ACONDROPLASIA

Prévia do material em texto

ACONDROPLASIA
CONCEITO
A acondroplasia é uma das causas de nanismo que altera o crescimento afetando, dessa maneira, a ossificação endocondral.
É caracterizada como um distúrbio autossômico dominante, porém cerca de 80 a 90% dos casos são representados por novas mutações.
Incidência 
  A doença possui incidência de um em cada 15.000 até um em  40.000 nascidos vivos, e afeta todos os grupos étnicos.
Etiologia
A acondroplasia é devida a mutações no gene do receptor 3 do fator de crescimento fibroblástico ( FGFR3 ), que codifica um receptor transmembrana importante na regulação do crescimento ósseo linear.
Fisiopatologia 
A acondroplasia é causada por mutações no gene FGFR3, localizado no cromossomo 4, banda p16.3 (4p16.3). As mutações (G1138A, G1138C) levam a um aumento na função do gene FGFR3, resultando em diminuição da ossificação endocondral, inibição da proliferação dos condrócitos na cartilagem de crescimento, diminuição da hipertrofia celular e da produção da matriz cartilaginosa.
Classificação 
A acondroplasia é caracterizada pelo crescimento anormal dos ossos, que resulta em baixa estatura com braços e pernas desproporcionalmente curtos e cabeça grande. Mais de 99% dos indivíduos com acondroplasia têm uma das duas mutações em FGFR3.
Diagnóstico 
O diagnóstico é baseado na presença de achados clínicos e radiológicos. Raio-X do esqueleto demonstra rizomelia, irregularidades metafisárias, estreitamento da distância interpedicular das vértebras lombares inferiores e uma pélvis anormal com asas ilíacas pequenas e quadradas e chanfradura sacro-isquiática estreita. O teste genético molecular pode confirmar um diagnóstico pela presença de mutação no gene FGFR3 .
Tratamento
Aquisições motoras normais;
Fortalecimento do tônus muscular;
Orientações posturais.