GENÉTICA - GENÉTICA MENDELIANA

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GENÉTICA – GENÉTICA MENDELIANA
· PRIMEIRA LEI DE MENDEL: LEI DA SEGREGAÇÃO
· Os genes ocorrem aos pares e segregam. Cada característica vai separadamente para a prole.
· Pode herdar tanto uma característica do pai como herda outra característica da mãe.
· SEGUNDA LEI DE MENDEL: LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE
· Dois padrões como por exemplo, ervilha amarela ou verde e ervilha rugosa ou lisa, ou seja, a característica física e a cor são dois padrões, e esses padrões eram transmitidos para a prole independentemente.
· Os genes de diferentes lócus são distribuídos independentemente.
· GENÉTICA MENDELIANA: HERANÇA MONOGÊNICA
· São características herdadas de maneira monogênica, ou seja, é um gene só responsável por uma característica.
· Apresenta genótipos e fenótipos distribuídos conforme padrões característicos.
· CONCEITOS GERAIS:
· Genótipo:
· Constituição genética de um indivíduo.
· É o que o indivíduo nasce com ele, é material genético.
· Fenótipo:
· Manifestação externa do genótipo.
· É o que enxerga, são as características.
· Fenótipo = genótipo + meio ambiente.
· Lócus:
· Posição de um gene ocupa no cromossomo.
· É o lugar onde ficam os genes.
· Alelos:
· Genes que ocupam o mesmo lócus no par dos cromossomos homólogos.
· São os genes dentro do lócus, podendo ser iguais ou diferentes.
· Homozigoto:
· Quando o indivíduo tem os dois alelos iguais.
· Quando os dois membros do par de alelos são iguais. Exemplo: AA e bb.
· Heterozigoto:
· Quando os alelos diferem entre si. Exemplo: Aa e Bb.
· Característica Dominante:
· Aquela que se manifesta mesmo quando o gene que a determina está presente em dose simples.
· Exemplo: AA e Aa (alelo selvagem).
· Característica Recessiva:
· Se manifesta apenas quando o gene que a determina está em dose dupla.
· Exemplo: aa (alelo mutante). Ele diminui ou extingue a condição da proteína ou RNA do produto gênico. O indivíduo tendo a condição recessiva, tem a perda de função do gene envolvido.
· Herança autossômica:
· O gene relacionado situa – se nos cromossomos autossômicos.
· É uma herança que está nos cromossomos autossômicos.
· Qualquer doença envolvida entre os cromossomos 1 ao 22 são relacionadas a herança autossômica, ou seja, não são ligadas ao sexo.
· Pode – se ter a herança autossômica dominante ou a herança autossômica recessiva.
· Herança ligada ao sexo:
· O gene relacionado situa – se nos cromossomos sexuais.
· Relacionada a alterações nos genes no cromossomo X e no cromossomo Y.
· Pode – se ter a herança dominante ligada ao sexo ou herança recessiva ligada ao sexo.
· Para saber qual é o modo de herança de determinada característica é necessário montar a árvore genealógica. Precisa colher uma história familiar para isso.
· Probando é o nome que se dá ao indivíduo que será estudado dentro da árvore genealógica.
· PADRÕES DE HERANÇA
· Herança autossômica dominante:
· Tanto em homozigose quanto em heterozigose vai aparecer essa característica.
· Exemplo: Presença de sardas x Ausência de sardas
· S: Alelo dominante = Presença de sardas
· S: Alelo recessivo = Ausência de sardas
· Fenótipo presença de sardas (dominante):
· 2 alelos selvagens (SS) ou 1 alelo selvagem e 1 alelo mutante (Ss).
· Homens e mulheres afetados na mesma proporção.
· Não salta geração. Todas as gerações têm algum indivíduo afetado.
· Só os afetados têm filhos afetados.
· Herança autossômica recessiva:
· Dois alelos mutantes.
· Alelo mutante: Diminui ou abole a função do produto gênico.
· Homens e mulheres afetados na mesma proporção.
· Fenótipos isolados ou encontrados nos irmãos probando.
· Os pais são assintomáticos e portadores do alelo mutado.
· O risco para os irmãos de um probando é 25%.
· Consanguinidade:
· Casamentos consanguíneos aumentam a probabilidade de homozigose na prole e de genes recessivos raros.
· Isso acontece porque o gene mutante vem presente na família, se tem um casamento com indivíduos da mesma família, a chance de os indivíduos carregarem o gene recessivo é muito grande.
· Herança autossômica codominante:
· Sistema trialélico: Locus ABO. Não existe uma dominância.
· As características são expressas independente do outro. Tem a expressão dos genes independente de como é o outro gene que está relacionado com ele.
· Herança ligada ao sexo:
· Herança ligada ao Y: Herança holândrica.
· São bem raras. Só homens têm a característica.
· Herança ligada ao X:
· Nas mulheres existe dominância e recessividade (idem autossomos)
· Nos homens há homozigose (alelo selvagem ou mutante). Isso acontece porque eles só possuem um X.
· Inativação do X:
· Os 15% que são ativos no cromossomo inativo eles vão dar essa condição homozigoto ou heterozigoto.
· Mulheres heterozigotas podem ter graus diferentes de manifestações clínicas.
· Herança dominante ligada ao X:
· Afeta mais mulheres do que homens.
· Um homem afetado terá todas as suas filhas afetadas.
· Não há transmissão direta de homem para homem.
· Herança recessiva ligada ao X:
· Afeta mais homens do que mulheres.
· Um homem afetado terá filhos e filhas normais, as filhas portarão o gene mutante e terão 50% de chances de ter filhos afetados.
· Não há transmissão direta de homem para homem.
· VARIAÇÕES NA EXPRESSÃO DOS GENES:
1. Penetrância:
· É a capacidade que um genótipo tem de gerar um fenótipo. Toda vez que o gene estiver presente ele vai gerar um fenótipo característico.
· Tem genes que são chamados de penetrância incompleta. Eles estão presentes no indivíduo, mas por algum motivo eles não se expressam.
· Probabilidade de que um gene venha, de fato, apresentar uma expressão fenotípica.
· Genótipo = fenótipo.
· Quando o genótipo não é o fenótipo em 100% dos casos chama – se de penetrância reduzida.
· Detectada mais facilmente em características dominantes.
· A penetrância está relacionada com o fenótipo.
2. Expressividade:
· Grau em que um gene se manifesta no fenótipo.
· Manifestações diferentes entre os membros da mesma família.
· Tem – se indivíduos dentro da mesma família, portadoras do mesmo genótipo, mas tem características mais severas em um e menos severa em outro.
3. Pleiotropia:
· Um gene = efeitos fenotípicos múltiplos.
· Tem – se um gene relacionado com características muito distintas dentro do mesmo indivíduo.
4. Heterogeneidade genética:
· Heterogeneidade alélica:
· São duas mutações diferentes no mesmo lócus. 
· Variação clínica importante.
· Heterogeneidade de locus:
· Doenças idênticas clinicamente.
· Diferentes alelos ou lócus gênicos.
5. Imprinting:
· Genes situados nos cromossomos homólogos em a mesma expressão? Não se expressam da mesma maneira, terá o silenciamento de um para que o outro se expresse.
· CARACTERÍSTICAS LIMITADAS AO SEXO
· Determinadas por genes autossômicos, que afetam uma estrutura ou função presente somente em um dos sexos.
· ANTECIPAÇÃO
· São doenças que acabam sendo mais severas nos descendentes do que nós pais, são doenças que ao longo da transmissão dos genes para a prole, eles ganham repetições de trinucleotídeos dentro da região gênica e acabam fazendo com que a prole tenha mais efeito fenotípico do que os pais.
· Motivo: Expansão de trinucleotídeos dentro das regiões codificadoras ou não codificadoras dos genes.