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GENÉTICA – TERMOS E EXPRESSÕES CROMOSSOMO? Cromossomos são estruturas compostas de DNA que, por sua vez, carregam os genes de um ser vivo, responsáveis por definir as características físicas particulares de cada indivíduo. 2 GENÉTICA? 3 Gene? No conceito mendeliano (genética clássica), é a unidade fundamental da hereditariedade. É um segmento de molécula de DNA, responsável pela determinação de características hereditárias, e está presente em todas as células de um organismo. Codifica um produto funcional (polipeptídeo/PROTEÍNA ou RNA) 4 Genótipo? É o patrimônio genético de um indivíduo presente em suas células, e que é transmitido de uma geração para outra. Não podemos ver o genótipo de um indivíduo, mas este pode ser deduzido através de cruzamento, teste ou da análise dos parentais e descendentes. 5 Fenótipo? É a expressão exterior (observável ou não) do genótipo mais a ação do meio ambiente. Muitas vezes a influência ambiental provoca manifestações de fenótipo diferentes do programado pelo genótipo. O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes) Ex: cor da ervilha, cores das flores, sistema ABO Locus Gênicos Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo. Esse lugar definido é denominado locus gênico Os cromossomos existem aos pares = cromossomos homólogos (um herdado do pai e o outro da mãe), nas células somáticas 7 Genes Alelos Genes que ocupa o mesmo locus em cromossomos homólogos determinam o mesmo caráter Exemplo: a cor da semente (caráter) é determinada por dois alelos que condicionam a coloração amarela ou verde 8 Homozigoto - puro Indivíduo que possui os dois genes iguais em um certo locus, sendo considerado puro para o caráter. O genótipo do homozigoto é representado por duas letras iguais (AA ou aa). 9 Heterozigoto - híbrido Quando para uma determinada característica os alelos são diferentes em um certo locus. Cada um deles determina um fenótipo diferente para o caráter considerado; são impuros ou híbridos (Aa). GENE RECESSIVO Gene que só manifesta fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos iguais - aa), quando estiver presente em dose dupla (aa). GENE DOMINANTE Gene que manifesta o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa) Padrão de Herança: O modo pelo qual os indivíduos com um caráter qualitativo raro se distribuem nos heredogramas e se relacionam com seus consanguíneos. Cariótipo – Dá-se o nome de cariótipo ao conjunto de cromossomos da célula, considerando o número de cromossomos, sua forma e tamanho e a posição do centrômero. Cromossomos homólogos – São cromossomos que formam pares e são idênticos na forma (encontrados nas células diploides); encerram genes que determinam os mesmo caracteres. Outros Termos... Genes alelos – São genes que ocupam o mesmo locus (lugar) em cromossomos homólogos. Estes genes atuam sobre as mesmas características, podendo ou não determinar o mesmo aspecto. Ex.: um animal pode ter um dos alelos que determina a cor castanha do olho e o outro que determina a cor azul do olho. Genoma – conjunto completo de cromossomos (n), ou seja, de genes, herdados como uma unidade. Outros Termos... Genoma: toda a informação hereditária de um organismo que está codificada em seu DNA. Projeto Genoma – Sequenciamento completo do genoma Humano 13 anos – 1990/2003 US$ 3 Bilhões Era pós Projeto Genoma 1 dia US$ 3 Mil EXPRESSÃO GÊNICA 17 Não basta conhecer quais genes estão presentes... Mas, sim como são expressos e regulados!!! • Projeto Genoma Humano: Identificação de aproximadamente ~30.000 genes Genes ativos: ~22.000 Proteinas: ~100.000 O conhecimento da estrutura de um gene é somente parte da resposta para entendimento do genoma. EXPRESSÃO GÊNICA
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