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24/05/22, 10:57 Bases biológicas do comportamento humano
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BASES	BIOLÓGICAS	DO	COMPORTAMENTO
HUMANO
UNIDADE	4	-	DOENÇAS	METABO� LICAS	E
DOENÇAS	NEURODEGENERATIVAS
Autoria:	Sâmia	Paula	Santos	Neves	Oliveira	-	Revisão	técnica:	Maria	Luzia	Cuman
24/05/22, 10:57 Bases biológicas do comportamento humano
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Introdução
Olá,	estudante!
As	 doenças	metabólicas,	 ou	 também	 os	 conhecidos	 erros	 inatos	 do	metabolismo,	 compõem	 o	 grupo	mais
importante	 de	 doenças	 neurogenéticas.	 Por	 acometer	 os	 indivı́duos	 com	 manifestações	 psiquiátricas,
con�iguram	uma	demanda	importante	para	os	pro�issionais	psicólogos	e	das	áreas	médicas.
Você	 sabe	o	que	 são	doenças	metabólicas?	Quais	 as	manifestações	psiquiátricas	mais	 comuns	 em	pessoas
portadoras	 dos	 erros	 inatos	 do	 metabolismo?	 O	 que	 são	 doenças	 neurodegenerativas	 e	 quais	 as	 suas
implicações	no	comportamento	humano?
O	 conhecimento	 sólido	 do	 psicólogo	 a	 respeito	 dessa	 temática	 auxiliará	 na	 melhor	 compreensão	 dos
comportamentos	 apresentados	 por	 indivı́duos	 com	 essas	 doenças,	 e	 também,	 permitirá	 um	 diálogo	 com	 a
equipe	 multipro�issional	 de	 modo	 a	 propor	 intervenções	 terapêuticas	 adequadas	 e	 que	 considerem	 as
múltiplas	dimensões	do	ser	humano.	Ou	seja,	trata-se	de	um	diferencial	na	formação	acadêmica	com	grande
impacto	na	prática	pro�issional.
A	 qualidade	 de	 vida	 de	 um	 indivı́duo	 cuidado	 por	 pro�issionais	 que	 possuem	 domı́nio	 sobre	 a	 etiologia,
sinais	e	sintomas,	tratamento	e	prognóstico	das	doenças	metabólicas	e/ou	doenças	neurodegenerativas	será,
sem	dúvidas,	alcançada.
A	�im	de	relacionar	as	bases	genéticas	e	neurobiológicas	do	comportamento	humano	e	quadros	diversos	das
sı́ndromes	metabólicas,	e	avaliar	a	importância	do	manejo	das	bases	biológicas	do	comportamento	humano
na	 prática	 pro�issional,	 discutiremos	 os	 tópicos	 a	 seguir:	 (1)	 Doenças	 metabólicas	 e	 manifestações
psiquiátricas,	 (2)	 Bases	 biológicas	 de	 doenças	 neurodegenerativas,	 e	 (3)	 Adrenoleucodistro�ia,	 Doença	 de
Alzheimer,	Doença	de	Parkinson,	Esclerose	Múltipla	e	Esclerose	Lateral	Amiotró�ica.
Bons	estudos!
4.1 Doenças metabólicas e manifestações psiquiátricas  
As	 doenças	 metabólicas	 ou	 erros	 inatos	 do	 metabolismo	 abrangem	 disfunções	 bioquı́micas,
determinadas	 geneticamente	 e	 associadas	 a	 defeitos	 em	 enzimas	 especı́�icas	 com	 bloqueio	 de	 reações
metabólicas,	podendo	originar	doenças.
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A	alcaptonúria	foi	uma	das	doenças	primeiramente	estudadas.	Através	dela	foi	trabalhado	o	conceito	de	erro
hereditário	do	metabolismo.	No	estudo	que	descobriu	a	doença,	em	1902,	o	cientista	Archibald	Garrod	deixou
as	seguintes	contribuições:	(1)	não	há	formas	intermediárias	da	doença.	Ou	a	pessoa	tem,	ou	não	tem;	(2)	as
pessoas	nascem	com	a	doença	metabólica	ou	a	desenvolvem	muito	 cedo;	 (3)	 frequentemente	os	 irmãos	de
pessoas	afetadas	também	são	afetados,	mas	os	seus	genitores	não;	(4)	as	doenças	hereditárias	são	frequentes
em	genitores	consanguı́neos;	(5)	não	há	grandes	variações	na	gravidade	das	doenças	metabólicas;	(6)	os	erros
inatos	do	metabolismo	estão	associados	às	disfunções	enzimáticas.
VOCÊ SABIA?
O	 teste	 do	 pezinho	 é	 componente	 do	 Programa	 Nacional	 de	 Triagem	 Neonatal
(PNTN)	 e	 tem	 caráter	 preventivo.	 Identi�icar	 distúrbios	 no	 metabolismo	 é	 o
principal	 objetivo	 deste	 exame,	 visto	 que	 nos	 primeiros	 dias	 de	 vida	 o	 recém-
nascido	 pode	 não	 apresentar	 quaisquer	 sintomas.	 As	 pessoas	 com	 patologias
triadas	através	do	teste	do	pezinho	podem	ser	tratadas	com	sucesso,	caso	tenham
diagnóstico	 precoce.	 A	 de�iciência	 intelectual,	 a	 baixa	 qualidade	 de	 vida	 e	 até
mesmo	 o	 óbito	 fazem	 parte	 do	 prognóstico	 de	 indivıd́uos	 afetados	 não
diagnosticados.
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Você	 sabe	 o	 que	 são	 as	 doenças	 metabólicas?	 Como	 se	 desenvolvem?	 Se	 são,	 ou	 não,	 genéticas?	 Vamos
aprender	a	seguir.
4.1.1 Doenças metabólicas
As	doenças	metabólicas	(DB)	são	desordens	de	caráter	genético	normalmente	associadas	a	uma	disfunção
enzimática	 que	 implica	 alteração/interrupção	 de	 uma	 via	 metabólica.	 Dessa	 forma,	 originam	 prejuı́zos	 na
sı́ntese,	 decomposição,	 armazenamento	 ou	 transporte	 de	 moléculas	 no	 organismo.	 A	 não	 formação	 do
produto	esperado,	acúmulo	de	substrato	de	fases	anteriores,	ou	até	o	estabelecimento	de	uma	rota	metabólica
alternativa	e	um	produto	indesejado	podem	acontecer.	(PINTO;	SOUZA,	2013).
Os	 erros	 inatos	 do	metabolismo,	 como	 também	 são	 conhecidas	 as	 doenças	metabólicas,	 podem	não	 gerar
sintomas	 e	 não	 causar	 doenças,	 a	 exemplo	 da	 diminuição	 da	 sensibilidade	 do	 paladar	 à	 fenilcetonúria.	 E�
possı́vel,	 também,	que	o	 indivı́duo	não	apresente	os	sintomas	apenas	enquanto	não	 é	exposto	 às	moléculas
que	 funcionam	 como	gatilhos	 para	 o	 desencadeamento	das	 doenças.	A	 de�iciência	 enzimática	 da	 glicose-6-
fosfato-desidrogenase	é	um	exemplo.	(BORGES-OSO� RIO;	ROBINSON,	2013).
Existem	erros	metabólicos	que	envolvem	enzimas	defeituosas	associadas	ao	processamento	de	aminoácidos,
carboidratos,	 lipı́dios,	 bases	 nucleotı́dicas,	 ácidos	 orgânicos,	 cobre	 e	 esteroides.	 Os	 sintomas	 são	 muito
variados,	 pois	 dependem	 da	 rota	 metabólica	 alterada.	 Abrangem,	 desde	 caracterı́sticas	 clı́nicas,	 como	 a
ausência	 de	 pigmentação,	 defeitos	 oculares,	 vômito,	 diarreia,	 dor	 abdominal,	 imunode�iciência	 adquirida
grave,	alterações	o	sistema	nervoso,	de�iciência	mental,	entre	outros.
E� 	sabido	que	são	mais	de	500	distúrbios	metabólicos,	o	que	representa	aproximadamente	10%	das	doenças
causadas	 por	 fatores	 genéticos.	 O	 tipo	 de	 herança	mais	 frequente	 é	 a	autossômica	 recessiva.	 No	 entanto,
encontramos	DB	associados	a	herança	autossômica	dominante,	a	até	relacionada	ao	cromossomo	X.	A	maior
parte	das	DB	hereditárias,	associado	a	um	produto	gênico	ou	anormal,	podem	ser	diagnosticadas	na	fase	do
pré-natal	através	de	análises	bioquı́micas	dos	blocos	estruturais	das	proteı́nas,	os	aminoácidos,	obtidos	pelo
exame	 do	 lı́quido	 amniótico,	 bem	 como	 pela	 avaliação	 das	 vilosidades	 coriônicas	 ou	 do	 ácido
desoxirribonucleico,	o	DNA.
VOCÊ SABIA?
A	 Doença	 de	 Gaucher	 (DG)	 é	 uma	 doença	 metabólica	 do	 grupo	 das	 doenças
lisossômicas	 de	 depósito.	 E� 	 a	 mais	 frequente	 do	 grupo,	 com	 prevalência	 de
aproximadamente	 1:70.000	 nascidos	 vivos.	 Sua	 herança	 é	 do	 tipo	 autossômica
recessiva,	 provocada	 por	 defeito	 da	 enzima	 beta-glicosidase	 ácida.	 O	 sintoma
�isiológico	 é	 o	 acúmulo	 de	 glucosilceramida,	 nos	 macrófagos	 dos	 tecidos,
comprometendo	o	baço,	 fıǵado,	medula	 óssea,	 sistema	nervoso	 central,	 pulmão	e
gânglios	 linfáticos.	 A	 demência	 e	 a	 mudança	 de	 personalidade	 estão	 entre	 as
manifestações	psiquiátricas	mais	comuns	nas	pessoas	com	DG.
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Veja	 a	 seguir	 o	 relato	 de	 caso	Análise	 das	 Habilidades	 Funcionais	 em	 Criança	 com	Mucopolissacaridose,	 de
Shimokozono,	et	al.	(2018,	p.	16-17).
Diversos	 mecanismos	 comprometem	 a	 atividade	 enzimática	 e,consequentemente,	 alteram	 as	 reações
metabólicas	e	podem	acarretar	uma	série	de	distúrbios.	De	um	modo	geral,	para	cada	reação	há	uma	enzima
especı́�ica	 responsável	 por	 fazer	 a	 catalisação	 do	 processo	 de	 transformação	 de	 um	 substrato	 em	 produto.
Caso	a	enzima	tenha	um	defeito,	ou	mesmo	não	esteja	presente	aquela	via	do	metabolismo	será	bloqueada.
Vejamos	a	seguir,	exemplos	de	mecanismos	que	alteram	a	função	enzimática:
CASO
“DAJ,	 sexo	 masculino,	 16	 anos,	 nascido	 no	 dia	 24	 de	 novembro	 de	 1999.
Diagnosticado	 com	 Mucopolissacaridoses	 (MPS)	 e	 hipertensão	 pulmonar,	 procurou
atendimento	 �isioterapêutico	 e	 foi	 avaliado	na	Clıńica	de	Fisioterapia	Lusıáda	no	dia
29	de	setembro	de	2016.	A	pediatra,	aos	7	meses,	descon�iou	de	alguma	de�iciência
devido	 à	 boca	 cianótica	 (SIC).	 	 Engasgava,	 regurgitava	 ou	 vomitava	 após	 a
alimentação.	 Apresentou	 sustento	 cefálico	 apenas	 aos	 4	 anos	 de	 idade;	 sentou	 com
apoio	aos	3	anos	e	 sem	apoio	aos	4	anos;	 se	manteve	em	pé	 sem	apoio	e	 realizou	a
marcha	 aos	 5	 anos;	 não	 possui	 controle	 de	 esfıńcteres,	 sendo	 necessário	 o	 uso	 de
fraldas;	 e	 consegue	 se	 alimentar	 sozinho.	 Quanto	 ao	 desenvolvimento	 da
comunicação,	 não	 é	 capaz	 de	 formar	 frases;	 atende	 apenas	 a	 comandos	 simples;
audição	e	visão	conservados;	e	possui	 interesse	social,	porém	 é	 tıḿido.	Fala	ausente;
cognição	 rebaixada	 para	 a	 idade;	 pouco	 colaborativo.	 Faz	 uso	 de	 medicamentos.
Acerca	 do	 ambiente	 familiar	 e	 social,	 possui	 boa	 relação	 com	 familiares;	 frequenta
escola	 especial,	 estando	 na	 7ª	 série	 (ensino	 fundamental)	 e	 realizando	 atividades
fıśicas	na	mesma.	Após	avaliação	 funcional,	 foram	traçados	os	objetivos,	 sendo	eles	o
ganho	 de	mobilidade,	 equilıb́rio,	 coordenação	motora,	 interação	 social	 e	melhora	 da
postura.	 Foram	 realizadas	 2	 sessões	 por	 semana,	 com	 duração	 de	 1	 hora	 cada.
Paciente	 ainda	 encontra	 em	 atendimento	 �isioterapêutico,	 sem	 perspectiva	 de	 alta.
Seu	 principal	 ganho	 com	 a	 terapia	 tem	 sido	 a	 melhora	 na	 interação	 social	 e
comunicação	 não-verbal,	 identi�icando	 com	 mais	 facilidade	 o	 que	 o	 paciente	 quer,
além	 de	 maior	 interesse	 pelas	 atividades	 e	 exploração,	 porém	 não	 houve	 ganhos
maiores	por	apresentar	muitas	faltas.”
1
Algumas	enzimas	são	codi�icadas	por	dois	genes.	Quando	um	deles	é	alterado,	pode
implicar	inativação	da	enzima.
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As	sequelas	da	atividade	enzimática	de�iciente	são	numerosas	e	envolvem	a	falta	do	produto	�inal,	o	qual	pode
ser	um	substrato	para	uma	próxima	reação	ou	uma	 forma	de	 regular	uma	 inibição	 retroativa.	 São	exemplos
dessa	consequência	o	albinismo	oculocutâneo,	tipo	1	e	tipo	2,	e	a	sı́ndrome	de	Lesch-Nyhan.
O	 acúmulo	 do	 substrato	 pode	 estar	 associado	 ao	 excesso	 das	 moléculas	 em	 questão,	 que	 pode	 causar
prejuı́zos	 ao	 organismo	 ou	 ser	 utilizado	 como	 substrato	 para	 rotas	metabólicas	 alternativas,	 acarretando	 a
superprodução	de	metabólitos	tóxicos.	A	galactosemia,	alcaptonúria	e	fenilcetonúria	são	exemplos	clássicos
relacionados	ao	acúmulo	de	substrato.
4.1.2 Fenilcetonúria 
A	fenilcetonúria	é	a	doença	mais	frequente	relacionada	a	distúrbios	metabólicos	hereditários.	Em	meados	da
década	de	1930,	foi	descoberta	e	descrita	quando	um	casal	da	Noruega	percebeu	que	os	�ilhos	apresentavam
de�iciência	 intelectual	 relacionada	 ao	 odor	 de	 urina,	 apesar	 de	 nenhuma	 intercorrência	 ao	 nascer	 (ROSA,
2014).
Nesse	contexto,	a	fenilcetonúria	teve	a	descrição	de	erro	inato	do	metabolismo,	caracterizado	pelo	acúmulo	do
aminoácido	 fenilalanina	 e	 seus	 metabólitos	 tóxicos	 	 	 	 nos	 tecidos,	 principalmente	 no	 sistema	 nervoso
central,	 sendo	 uma	 das	 causas	 da	 etiologia	 da	 de�iciência	 intelectual.	 O	 defeito	 está	 na	 incapacidade	 de
produzir	a	enzima	fenilalanina	hidroxilase	(KAPLAN	et	al.,	2017).
2 Degradação	acelerada	da	enzima.
3
Alteração	genética	que	modi�ica	a	absorção	ou	sı́ntese	de	componentes	que	auxiliam
a	atividade	enzimática.
4 Mutação	genética	associada	a	redução	da	quantidade	de	enzima	produzida.
5
Mutação	 genética	 estrutural,	 implicando	 em	 não	 produção	 da	 enzima,	 ou	 quando
produzida,	com	modi�icação	na	sua	estrutura,	tornando	a	sua	atividade	reduzida.	
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#PraCegoVer:	a	imagem	mostra	a	estrutura	molecular	da	fenilalanina.	Da	esquerda	para	a	direita,	temos	um
hexágono	vermelho,	e	em	cinco,	das	seis	pontas,	há	uma	ligação	à	um	cı́rculo	preenchido	de	azul	(ou	seja,	há
cinco	ligações	de	cı́rculos	azuis	nessa	parte).	A	ponta	inferior	do	hexágono,	à	direita	na	imagem,	dá	sequência
à	 estrutura,	 onde	 há	 uma	 ligação	 com	 outros	 elementos,	 sendo	 eles:	 três	 cı́rculos	 preenchidos	 na	 cor
vermelha,	outros	seis,	na	cor	azul,	um	verde	e	dois	amarelos.
	
A	fenilalanina	está	presente	na	maior	parte	dos	alimentos	e	atua	na	formação	de	proteı́nas	e	outras	moléculas.
Uma	pequena	fração	é	utilizada	na	produção	de	proteı́nas,	enquanto	o	restante	é	transformado	em	tirosina,	a
qual	desempenha	papel	importante	na	sı́ntese	proteica	como	molécula	precursora	do	pigmento	melanina,	de
neurotransmissores	e	dos	hormônios	adrenalina	e	tiroxina.
Ao	nascer,	a	ausência	da	enzima	é	diagnosticada	a	partir	das	alterações	metabólicas	ocasionadas	pela	ingestão
de	alimentos	que	contém	a	fenilalanina.	O	aminoácido	e	outros	metabólitos	tóxicos	são	excretados	pela	urina,
que	apresenta	um	odor	fétido.	No	Brasil,	a	estimativa	é	que	a	cada	24.310	crianças	nascidas	vivas,	uma	seja
diagnosticada	com	fenilcetonúria	(ROSA,	2014).	
Na	 ausência	 da	 enzima	 fenilalanina	 hidroxilase,	 acumula-se	 a	 fenilalanina,	 que	 é	 transformada	 em	 ácido
fenilpirúvico.	Este,	 inibe	as	rotas	metabólicas	que	regulam	a	produção	de	alguns	 lipı́dios	que	participam	na
composição	 da	 membrana	 de	 	 	 	 mielina,	 o	 que	 gera	 um	 prejuı́zo	 na	 mielinização,	 gerando	 um	 grande
comprometimento.	 Consequentemente,	 todo	 o	 processo	 é	 associado	 ao	 desenvolvimento	 neurológico.	 A
fenilalanina	pode	provocar	sequelas	graves	e	por	isso,	deve	ser	mantida	em	quantidade	reduzida,	visto	que	é
essencial	no	estabelecimento	de	parâmetros	de	normalidade.	
Atualmente,	diversos	paı́ses	preveem	um	exame	para	testar	a	para	hiperfenilalaninemia.	Este,	inclui	métodos	
	simples	e	até	sistemas	baseados	em	espectrometria	de	massa.	No	Brasil,	a	fenilcetonúria,	obrigatoriamente,
de	acordo	com	Estatuto	da	Criança	e	do	Adolescente,	é	diagnosticada	com	o	teste	do	pezinho	(TP).
Figura	1	-	Estrutura	molecular	da	fenilalanina,	aminoácido	que	não	é	metabolizado	nas	pessoas	acometidas
pela	fenilcetonúria
Fonte:	Raimundo79,	Shutterstock,	2020.
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O	tratamento	da	pessoa	com	fenilcetonúria	deve	ser	 iniciado	em	até	21	dias	após	o	nascimento.	A	partir	de
então,	o	neonato	deve	ser	submetido	a	uma	dieta	restritiva	de	fenilalanina,	de	modo	que	os	nı́veis	plasmáticos
para	 uma	 concentração	 próxima	 aos	 padrões	 aceitáveis	 sejam	 alcançados.	 E� 	 possı́vel	 que	 o	 aleitamento
materno	 seja	 suspenso	 ou	 reduzido	 a	 �im	 de	 minimizar	 as	 manifestações	 clı́nicas	 e	 bioquı́micas.	 Na
atualidade,	 terapia	 gênica	 e	 reposição	 da	 enzima	 são	 tratamentos	 alternativos	 para	 a	 fenilcetonúria.	 No
entanto,	o	mais	efetivo	tem	sido	reestabelecer	os	nı́veis	adequados	de	fenilalanina	nosangue	com	a	realização
da	restrição	dietética	do	aminoácido.
VOCÊ O CONHECE?
O	médico	 Fábio	 Lopes	 Rocha	 foi	 graduado	 na	 Universidade	 Federal	 de	Minas	 Gerais
(1980),	 é	mestre	 em	Saúde	Pública	 (Universidade	Federal	 de	Minas	Gerais,	 1995)	 e
doutor	em	Ciências	da	Saúde	(Universidade	de	Brasıĺia,	2000).	Coordena,	desde	2003,
a	 Clıńica	 Psiquiátrica	 do	 Instituto	de	Previdência	 dos	 Servidores	 do	Estado	de	Minas
Gerais.	E� 	membro	titular	da	Academia	Mineira	de	Medicina.	Atua	na	Psiquiatria	com	os
temas:	 depressão,	 transtorno	 bipolar,	 psicofarmacoterapia,	 revisão	 sistemática,
metanálise,	insônia	e	ensaios	clıńicos.	E� 	revisor	de	vários	periódicos	cientı�́icos,	autor	de
projetos	de	pesquisa	e	já	recebeu	vários	tıt́ulos	e	prêmios	na	sua	área	de	atuação.
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VAMOS PRATICAR?
Há	 variados	 tipos	 de	 distúrbios	 metabólicos	 hereditários.	 Dentre	
metabolismo	 dos	 aminoácidos,	 dos	 carboidratos,	 dos	 lipıd́io
purinas/pirimidinas,	 das	 por�irinas,	 dos	 ácidos	 orgânicos,	 do	 cobre
esteroides.	 Escolha	 um	 distúrbio	 metabólico	 e	 elabore	 um	 mapa	
Contemple	a	etiologia,	sinais	e	sintomas,	diagnóstico,	tratamento	e	prognós
4.2 Bases biológicas de doenças neurodegenerativas
As	caracterı́sticas	dos	indivı́duos	são	condicionadas	por	aspectos	biológicos	(genéticos,	epigenéticos	ou	não
genéticos)	 e	pelos	 fatores	 ambientais.	As	doenças,	 também	 seguem	o	mesmo	padrão,	 e	 têm	diversas	bases
biológicas	que	in�luenciam,	ou	em	alguns	casos,	as	determinam.	A	carga	genética	do	indivı́duo,	em	interação
com	 o	 ambiente,	 estabelece	 processos	 que	 muitas	 vezes	 entram	 em	 disfunção	 e	 desorganizam	 o	 corpo,
originando	doenças	crônicas.
A	 seguir,	 serão	 apresentados	 dois	 tópicos	 com	 foco	 no	 sistema	 mais	 afetado	 pelas	 doenças
neurodegenerativas:	 o	 sistema	 nervoso	 e	 nas	 doenças	 propriamente	 ditas,	 associadas	 às	 suas	 bases
biológicas.
4.2.1 Sistema nervoso
O	 sistema	 nervoso,	 juntamente	 com	 os	 sistemas	 endócrino	 e	 imunológico,	 tem	 papel	 centram	 no	 pleno
funcionamento	 e	 regulação	 do	 corpo	 humano.	 Coordena	 as	 ações	 voluntárias	 e	 involuntárias,	 e	 é
subdividido	em	sistema	nervoso	central	e	sistema	nervoso	periférico.
O	 recebimento	 e	 processamento	 dos	 estı́mulos,	 bem	 como	 as	 respostas	 a	 estes,	 envolve	 um	 aparato
�isiológico	e	bioquı́mico	complexo.	No	que	diz	respeito	às	células,	esse	sistema	possui	as	células	da	glia,	os
astrócitos,	 os	 oligodendrócitos,	 as	 ependimárias,	 a	 micróglia	 e	 os	 neurônios,	 os	 quais	 subdividem-se	 em
neurônios	 motores	 ou	 efetuadores	 (eferentes),	 neurônios	 receptores	 ou	 sensitivos	 (aferentes)	 e
interneurônios	(associativos	ou	conectores).
O	 pleno	 funcionamento	 dos	 neurônios,	 células	 especializadas	 em	 transmitir	 impulsos	 nervosos,	 acontece
quando	 estabelece	 conexão	 com	 outros	 neurônios,	 através	 da	 sinapse.	 Essa	 comunicação	 envolve	 os
neurotransmissores,	que	são	mensageiros	quı́micos,	essenciais	para	viabilizar	a	 sinapse.	Há	diversos	 tipos
dessas	 substâncias	 produzidas	 pelo	 próprio	 neurônio	 e	 a	 sua	 caracterı́stica	 bioquı́mica	 está	 relacionada	 a
função	desempenhada.
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#PraCegoVer:	 a	 imagem	 mostra	 três	 células	 nervosas,	 de	 cores	 claras	 e	 brilhantes,	 em	 formato	 circular.
Todas	estão	conectadas	por	sinapses,	representadas	por	diversas	conexões	de	cor	azulada,	brilhantes	também,
que	preenchem	toda	a	imagem.	O	fundo	é	preto	nas	bordas	e	em	direção	ao	centro,	clareia	para	uma	cor	cinza,
como	se	estivesse	sendo	iluminado	pelas	sinapses	que	se	formaram	pela	ligação	entre	as	células.	A	célula	em
foco,	no	centro	da	imagem,	está	afetada	e	sabemos	disso,	pois	ela	possui	uma	cor	avermelhada,	representando
alguma	das	doenças	degenerativas.
	
Por	 diversos	motivos,	 o	 neurônio	 pode	 não	 funcionar	 adequadamente	 e	morrer	 quando	 se	 estabelecem	 as
doenças	neurodegenerativas,	que	é	o	objeto	de	estudo	do	próximo	subtópico.	Além	disso,	quando	o	neurônio
para	de	funcionar,	pode	prejudicar	a	comunicação	entre	os	sistemas	orgânicos	e	a	capacidade	de	receber	e/ou
processar	as	respostas	aos	estı́mulos.
4.2.2 Doenças neurodegenerativas e suas bases biológicas
As	 doenças	 neurodegenerativas	 (DG)	 são	 caracterizadas	 pela	 destruição	 progressiva	 dos	 neurônios.
Comprometem	 as	 funções	 desempenhadas	 pelo	 sistema	 nervoso,	 de	 modo	 a	 incapacitar	 o	 sujeito.	 Podem
acometer	 a	 região	 encefálica	 e	 provocar	 demências	 em	 graus	 variados,	 pode	 também,	 acometer	 a	 medula
espinhal	e	desencadear	diversos	tipos	de	ataxia.
As	DG	são	crônicas	e	pioram	processualmente.	Por	esse	motivo,	implicam	prejuı́zos	graves,	tanto	�isiológicos
e	motores	quanto	cognitivos.	E� 	possı́vel	que	o	indivı́duo	seja	levado	a	uma	total	incapacidade.	Assim,	a	pessoa
acometida,	e	a	famı́lia,	se	tornam	reféns	de	uma	condição	bastante	delicada,	devido	ao	forte	impacto	negativo
sobre	à	rotina,	economia,	dimensão	social	e	ao	bem-estar.
A	investigação	e	diagnóstico	precoce	das	DG	é	essencial,	e	está	diretamente	relacionada	a	qualidade	de	vida	da
pessoa	 acometida.	 Frequentemente,	 são	 necessários	 a	 anamnese,	 avaliação	 clı́nica,	 exames	 laboratoriais,
genéticos	e	de	imagem,	de	modo	a	fazer	a	leitura	adequada	do	quadro	instalado.
O	 tratamento	 para	 as	 doenças	 neurodegenerativas	 é	 medicamentoso,	 envolvendo	 substâncias	 alopáticas	 e
naturais,	 mas	 estratégias	 alternativas	 estão	 sendo	 propostas,	 como	 prática	 de	 atividade	 fı́sica	 dirigida,
atividades	de	exigência	cognitiva	complexa,	alimentação	funcional,	terapia	gênica,	entre	outras.
Almeida	(2019,	p.	56	e	81)	a�irma	que:
Figura	2	-	Células	nervosas	e	a	sinapse	entre	elas
Fonte:	Rawell,	Shutterstock,	2020.
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As	doenças	neurodegenerativas	são	um	problema	que	afeta	milhões	de	pessoas	no	mundo	inteiro
e	cuja	prevalência	tem	vindo	a	crescer.
[...]
	Diversas	plantas	têm	sido	estudadas	como	potenciais	fármacos	para	doenças	como	o	Alzheimer	e
o	Parkinson,	de	modo	a	atuar	em	alvos	terapêuticos,	que	até	à	data,	não	se	conseguiu	atingir	com
os	fármacos	existentes.	De	facto,	existem	muitos	estudos	que	comprovam	que	os	metabolitos	das
plantas	 conseguem	 atuar	 em	 vários	 alvos,	 nomeadamente	 no	 controle	 do	 stress	 oxidativo,	 no
controlo	da	neuroin�lamação,	na	degradação	dos	agregados	proteicos,	no	controlo	da	apoptose	e
autofagia,	na	estimulação	da	neurogênese	e	na	estimulação	da	sı́ntese	e	diminuição	da	degradação
de	neurotransmissores,	nomeadamente	da	acetilcolina	(DA)	e	da	dopamina	(DP).
Com	isso,	podemos	concluir	que,	quanto	mais	cedo	diagnosticar,	mais	fácil	será	de	retardar	a	progressão	e	as
sequelas	da	doença,	além	de	também	fazer	o	tratamento	adequado.
4.3 Doenças neurodegenerativas
Muitas	são	as	doenças	neurodegenerativas.	 Cada	 uma	 com	o	 seu	 conjunto	 de	 sinais	 e	 sintomas.	O	mais
importante,	 é	que	o	diagnóstico	e	as	intervenções	ocorram	precocemente,	a	�im	de	conferir	maior	qualidade
de	 vida	 ao	 acometido	 e	 à	 sua	 famı́lia.	 E� 	 imprescindı́vel	 que	 a	 pessoa	 tenha	 um	 acompanhamento
multipro�issional,	 e	 para	 isso,	 a	 prática	 da	 psicoterapia	 é	 de	 grande	 valia,	 de	modo	 a	 auxiliar	 o	manejo	 do
processo	de	diagnóstico,	tratamento	e	convivência	com	a	doença.
A	 seguir,	 trataremos	 de	 patologias	 neurológicas	 degenerativas	 muito	 ou	 pouco	 frequentes,que	 acometem
regiões	 distintas	 do	 sistema	 nervoso,	 e	 por	 isso,	 desenvolvem	 diferentes	 graus	 de	 comprometimento.	 O
conhecimento	 da	 etiologia,	 sinais	 e	 sintomas,	 diagnóstico	 e	 tratamento	 dessas	 doenças	 é	 importante	 e
constitui	uma	ferramenta	valiosa	na	conduta	de	pessoas	acometidas.
4.3.1 Adrenoleucodistrofia, Doença de Alzheimer e Doença de Parkinson
A	adrenoleucodistro�ia	(ADL)	é	uma	doença	neurodegenerativa,	rara,	determinada	pela	genética,	e	associada
ao	cromossomo	X.	E� 	um	dos	tipos	de	leucodistro�ia,	na	qual,	devido	ao	acúmulo	de	ácidos	graxos	de	cadeia
muito	longa	(ACGML),	ocorre	a	desmielinização	progressiva	dos	neurônios	da	substância	branca.	Nela,	o	gene
que	codi�ica	a	enzima	 ligase	Acil	CoA	gordurosa	apresenta	defeito,	e	por	 isso,	não	cumprem	o	seu	papel	na
metabolização	dos	AGCML.	Comumente	os	meninos	são	os	mais	afetados	na	 infância,	entre	5	e	12	anos.	De
modo	 incomum,	 as	 mulheres	 podem	 desenvolver,	 mas,	 normalmente,	 elas	 apenas	 carregam	 o	 gene
relacionado	(SCHNEIDER	et	al.,	2015).
Os	 sinais	 e	 sintomas	 mais	 frequentes	 são:	 insu�iciência	 das	 glândulas	 adrenais,	 atividade	 global
desorganizada,	não	coordenada	e	excessiva,	regressão	do	funcionamento	do	sistema	nervoso,	acuidade	visual
reduzida,	 perda	 neurossensorial	 da	 capacidade	 auditiva,	 rigidez	 do	 tônus	 muscular	 e	 disfagia.	 Quando	 o
indivı́duo	chega	no	nı́vel	de	incapacidade	completa,	pode	avançar	para	o	estado	vegetativo	ou	óbito	(U� BEDA	et
al.,	2017).
O	diagnóstico	 da	ADL,	 realizado	por	 geneticista,	 endocrinologista	 e	 pediatra,	 é	 quali-quantitativo	 e	 abrange
exames	de	 imagem,	 laboratoriais	e	genéticos.	A	espectroscopia	de	prótons	e	a	 imagem	de	 tensor	de	difusão
para	identi�icar	a	desmielinização	in�lamatória,	também	têm	sido	utilizadas	(QUEIROZ	et	al.,	2009).
A	precocidade	do	diagnóstico	de	um	indivı́duo	afetado	merece	destaque,	o	que	permite	 identi�icar	mulheres
heterozigotas,	 a	 �im	 de	 oferecer	 aconselhamento	 genético	 na	 fase	 de	 pré-natal.	 E� 	 possı́vel	 também,	 fazer	 o
diagnóstico	de	 integrantes	do	 sexo	masculino	na	 famı́lia	 que	 tenha	 a	 expressão	do	 fenótipo	distinta,	 e	 com
possibilidade	de	 ser	afetado.	Desta	 forma,	 torna-se	possı́vel,	 um	 tratamento	preventivo	 com	a	detecção	das
complicações	iniciais	(U� BEDA	et	al.,	2017).
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O	 tratamento	 da	 pessoa	 com	ADL,	 considerada	 uma	 doença	peroxissomal,	 envolve	 transplante	 de	medula
óssea	 e	 o	uso	do	O� leo	de	Lorenzo	 (QUEIROZ	et	al.,	 2009;	 SANTOS,	 2014).	A	 levostatina	 e	 o	 fenilacetato	de
sódio	também	têm	sido	recomendados,	porque	aparentemente,	reduzem	a	concentração	dos	ácidos	graxos	de
cadeia	muito	 longa.	 A	 terapia	 gênica	 também	 tem	 sido	 apontada	 como	 terapêutica	 possı́vel	 (U� BEDA	 et	 al.,
2017).
A	doença	de	Alzheimer	é	o	distúrbio	neurodegenerativo	mais	comum.	E� 	um	problema	de	saúde	pública	em
todo	o	mundo	e	sua	etiologia	é	bastante	complicada.	E� 	possı́vel	que	vários	fatores	contribuam	para	a	origem
da	 patologia.	 O	 estudo	 de	 cada	 via	 �isiopatológica	 e	 a	 identi�icação	 dos	 fatores	 que	 regulam	 os	 fenótipos
clı́nicos,	 são	 essenciais	 para	 o	 desenvolvimento	 de	 tratamentos	 e�icazes	 e	melhor	 de�inição	 dos	 grupos	 de
risco	(DUMANSKI	et	al.,	2016).
Na	doença	do	Alzheimer,	o	sistema	nervoso	central,	especi�icamente	a	região	encefálica,	começa	a	apresentar
uma	 disfunção	 em	 virtude	 do	 acúmulo	 de	 proteı́na	 beta	 amiloide,	 e	 também,	 devido	 à	 formação	 de
emaranhados	de	moléculas	proteicas	TAU	no	tecido	nervoso	(JACINTO;	FOLGATO,	2017;	PAULA,	et	al.,	2009).
O	principal	sinal	da	doença	de	Alzheimer,	é	a	perda	da	memória	recente.	De	modo	gradativo,	ocorre	prejuı́zo
na	capacidade	orientação	no	tempo	e	no	espaço.	Com	o	passar	do	tempo,	executar	as	atividades	de	vida	diária
relacionadas	 a	 alimentação,	 higienização	 etc.	 torna-se	 impraticável	 sem	 supervisão.	 Comprometimento	 das
funções	cognitivas,	alterações	comportamentais,	psı́quicas	e	da	personalidade	também	fazem	parte	do	curso
da	doença	(PAULA	et	al.,	2009).
VOCÊ QUER VER?
O	 �ilme	 Para	 Sempre	 Alice,	 lançado	 em	 2014,	 dirigido	 por	 Richard	 Glatzer	 e	 Wash
Westmoreland,	 conta	 a	 história	 da	Dra.	Alice	Howland.	A	personagem	 é	 uma	docente
renomada	de	linguıśtica.	Paulatinamente,	ela	esquece	de	algumas	palavras	e	se	perde
pelas	ruas	de	sua	cidade,	Manhattan.	Apesar	dos	hábitos	saudáveis,	alta	escolaridade,
alimentação	 equilibrada,	 atividades	 intelectuais	 frequentes,	 aos	 50	 anos,	 Alice	 é
diagnosticada	com	Alzheimer.
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#PraCegoVer:	a	imagem	mostra	à	esquerda,	de	costas	para	a	câmera,	uma	senhora	vestindo	uma	blusa	de	lã
azul	clara	e	possui	os	cabelos	grisalhos.	Ela	está	apoiando	um	senhor,	paciente	de	Alzheimer.	Com	uma	das
mãos,	ela	segura	a	mão	do	paciente,	e	com	a	outra,	coloca	sobre	seus	ombros.	O	paciente	está	vestindo	uma
calça	bege,	um	camisa	e	um	casaco	cinza.	O	paciente	está	com	uma	expressão	confusa	e	no	fundo	da	imagem
há	uma	estante	desfocada.
	
A	pessoa	com	a	doença	de	Alzheimer	tem	o	seu	diagnóstico	a	partir	das	observações	clı́nicas	e	patológicas.
Exames	laboratoriais	e	de	imagem	também	são	comumente	solicitados.	Após	a	morte,	a	famı́lia	pode	ter	uma
con�irmação	 na	 avaliação	 baseada	 nas	 alterações	 teciduais,	 especialmente	 no	 hipocampo	 e	 neocórtex.	 	 	 “O
nı́vel	de			comprometimento	funcional	e	cognitivo,	atingindo	este	último	pelos	seguintes	domı́nios:		memória,
função	 executiva,	 linguagem,	 habilidade	 visual-espacial	 e	 alteração	 de	 personalidade	 também	 devem	 ser
considerados	na	fase	de	diagnóstico”	(FROTA	et	al.,	2011,	p.	6	apud	GONÇALVES;	CARMO,	2012,	p.	174).
A	 pessoa	 com	 doença	 de	 Alzheimer	 é	 tratada	 com	 medicamento	 de	 alto	 custo,	 a	 saber:	 Rivastigmina,
Donepezila	e	Galantamina,	os	quais	retardam	o	avanço	da	doença.	Esses	medicamentos	elevam	a	quantidade
do	neurotransmissor	acetilcolina	na	comunicação	entre	os	neurônios,	as	sinapses.	No	estágio	mais	avançado
doença,	é	utilizado	a	Memantina,	que	diminui	a	neurotoxicidade	(FALCO	et	al.,	2016).
Vale	et	al.	(2011,	p.	34)	contribuem	sobre	o	tratamento:
As recomendações terapêuticas referem-se à fase demencial da doença de Alzheimer. Apresentam-se recomendações
para: farmacoterapia dos transtornos cognitivos, incluindo inibidores da acetilcolinesterase (IAChE), memantina e
outros fármacos e substâncias; farmacoterapia dos sintomas comportamentais e psicológicos (SCPD), incluindo
antipsicóticos, benzodiazepínicos, antidepressivos, anticonvulsivantes, IAChE, memantina e outros fármacos e
substâncias; e tratamento não farmacológico dos transtornos cognitivos e dos SCPD.
Intervenções	 terapêuticas	 que	 envolvem	 atividades	 educacionais,	 �isioterapia,	 terapia	 ocupacional,
musicoterapia,	terapia	 com	 luz,	massagens,	 aromaterapia,	 arteterapia	 têm	sido	 sugeridos	 como	 terapêuticas
complementares.	 A	 reabilitação	 neuropsicológica,	 cognitiva	 e	 da	memória	 devem	 receber	 especial	 atenção
(VALE,	2011;	LUCAS	et	al.,	2013).
Figura	3	-	Paciente	com	Alzheimer.
Fonte:	LightField	Studios,	Shutterstock,	2020.
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No	 contexto	 da	 pessoa	 com	 doença	 de	 Alzheimer,	 é	 importante	 salientar	 mudanças	 de	 comportamento	 e
sobrecarga	para	o	cuidador.	Sobre	este	tema	Marins	et	al.	(2016,	p.	1)	a�irmam	que
Mudanças	 comportamentais	 em	 idosos	 com	 Doença	 de	 Alzheimertem	 impacto	 emocional	 e
resultam	 em	 situações	 estressantes,	 comprometendo	 a	 qualidade	 de	 vida	 dos	 cuidadores.
Segurança	comprometida	signi�icou	sobrecarga	de	funções,	sofrimento	e	medo	para	os	cuidadores
participantes.	Dentre	as	 implicações	para	as	enfermeiras	está	demanda	por	parceria	direcionada
ao	planejamento	de	cuidado	protetor,	para	manejar	mudanças	comportamentais.
Por	tanto,	o	cuidado	com	a	pessoa	com	DA	e	os	seus	cuidadores,	a	conexão	com	uma	rede	de	apoio,	associada
ao	 acompanhamento	 multidisciplinar	 e	 os	 tratamentos	 medicamentosos	 e	 complementares	 são	 essenciais
para	a	qualidade	de	vida	de	todos	envolvidos.
O	mal	de	Parkinson	 ou	doença	de	Parkinson	 (DP)	 “é	 uma	 afecção	 do	 sistema	nervoso	 central,	 a	 qual	 é
expressa	 de	 forma	 crônica	 e	 progressiva.	 E� 	 resultante	 da	morte	 dos	 neurônios	 produtores	 de	 dopamina	 da
substância	 negra”	 (SOUZA	 et	 al.,	 2011,	 p.	 718).	 O	 dé�icit	 de	 dopamina	 gera	 comprometimentos	 graves
associados	a	prejuı́zos	na	coordenação	e	atividades	musculares,	re�letindo	em	redução	da	força,	di�iculdades
na	manutenção	da	postura,	mudanças	na	marcha,	coordenação	 �ina,	enrijecimento	dos	músculos	com	danos
na	regulação	do	movimento	(PAIXA�O	et	al.,	2013).
#PraCegoVer:	a	imagem	apresenta	um	paciente	com	a	doença	de	Parkinson.	Ele	veste	uma	camiseta	cinza	e
não	conseguimos	ver	o	seu	rosto.	O	foco	está	em	seus	braços	e	mãos.	Com	uma	mão,	ele	segura	uma	colher	de
arroz	 e	 com	 a	 outra,	 ele	 segura	 seu	 punho,	 demonstrando	 di�iculdades	 para	 segurar	 o	 talher.	 O	 fundo	 da
imagem	é	desfocado.	
	
O	 avanço	 da	 DP	 é	 acompanhado	 de	 complicações	 secundárias	 resultantes	 dos	 sintomas	 fı́sicos	 e	 aspectos
psicossociais	do	indivı́duo.	Dentre	tantas	manifestações,	conforme	Andrade	et	al.	(2017),	as	principais	são:	
Figura	4	-	Paciente	com	a	doença	de	Parkinson.
Fonte:	Kotcha	K,	Shutterstock,	2020.
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pobreza	de	movimentos;
redução	na	velocidade,	alcance	e	amplitude;
di�iculdade	em	iniciar	o	movimento;
caracterıśticas	faciais;
alterações	musculoesqueléticas;
distúrbios	da	marcha;
disfunção	 e	 perda	 de	 espontaneidade	 da
expressão	facial	da	deglutição	e	comunicação;
distúrbios	 visuais	 e	 sensório-motores,	 além,	 de
alterações	cardiopulmonares.
No	 diagnóstico	 da	 DP	 são	 utilizados	 aspectos	 eminentemente	 clı́nicos,	 e	 incluem	 quatro	 sinais	 cardinais:
bradicinesia-acinesia,	tremor	em	repouso,	rigidez	e	instabilidade	postural	(GONÇALVES,	et	al.,	2011;	MARIN,
et	al.,	2018).	O	tratamento	da	pessoa	com	DP	 é	comumente	realizado	com	reposição	de	dopamina,	a	 �im	de
reestabelecer	 a	 atividade	do	neurotransmissor	 e	melhorar	 a	mobilidade	 funcional,	 elevando	a	qualidade	de
vida	das	pessoas	acometidas	pela	doença	(PAIXA�O	et	al.,	2013).	
No	 artigo	 intitulado	 Sugestões	 de	 Tratamento	 na	 Doença	 de	 Parkinson:	 intervenções	 psicomotoras	 com
videogame,	 Martinelli	 et	 al.	 (2014,	 p.	 60)	 concluı́ram	 que	 “o	 treinamento	 com	 jogos	 virtuais	 se	 mostrou
importante	na	melhora	motora	e	cognitiva	dos	pacientes	desta	pesquisa.	Sugere-se	o	treinamento	com	jogos
virtuais	que	envolvam	dupla	tarefa,	mais	uma	possibilidade	de	tratamento”.
As	 possibilidades	 advindas	 da	 �isioterapia	 também	 são	 muito	 importantes	 no	 tratamento	 do	 indivı́duo
acometido	com	DP.	De	acordo	com	Gonçalves	et	al.	(2011,	p.	22),
o	 processo	 reabilitatório	 utilizando	 atividades	 de	 exercı́cios	 �isioterapêuticos	 são	 fundamentais
para	 atenuar	 e	 melhorar	 os	 distúrbios	 motores	 da	 marcha	 na	 DP,	 especialmente	 quando
direcionados	 para	 as	 especi�icidades	 e	 necessidades	 funcionais	 de	 cada	 indivı́duo,	 sendo,
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entretanto,	de	extrema	importância	sua	associação	ao	tratamento	medicamentoso.
Assim,	 podemos	 concluir	 que	há	 protocolos	 estabelecidos	para	 o	 tratamento	da	pessoa	 com	Parkinson,	 no
entanto,	novos	caminhos	terapêuticos	têm	sido	desenhados	e	sugeridos.		
E� 	importante,	como	nas	demais	doenças	neurodegenerativas	aqui	estudas,	que	o	diagnóstico	seja	realizado	de
forma	 precoce,	 e	 que	 o	 indivı́duo	 seja	 acompanhado	 por	 uma	 equipe	 multidisciplinar	 que	 atue	 de	 forma
integrada,	sempre	baseada	em	evidências	cientı́�icas.
4.3.2 Esclerose Múltipla e Esclerose Lateral Amiotrófica
A	esclerose	múltipla	(EM)	 é	 uma	doença	autoimune	e	 crônica	do	 sistema	nervoso	central	 (SNC).	 Segundo
Machado	et	al.	(2012,	p.	13),	é	uma	doença	
mais comum em adultos jovens [...] Trata-se de uma condição complexa e heterogênea devido ao envolvimento de
diversos processos fisiopatológicos que incluem inflamação, desmielinização, lesão axonal e mecanismos de reparo.
Tais processos caracterizam a EM como uma doença de evolução progressiva e imprevisível. 
Os	 sinais	 e	 sintomas	 nas	 pessoas	 acometidas	 pela	 EM,	 são	 a	 fadiga,	 espasticidade,	 alterações	 da	 função
cognitiva,	 visuais,	 motoras,	 sensitivas,	 cerebelosas,	 emocionais,	 dos	 esfı́ncteres	 e	 sexuais.	 No	 entanto,	 o
modo	 como	 a	 doença	 progride	 varia	 ao	 longo	 do	 tempo.	 No	 inı́cio,	 ocorre	 episódios	 de	 elevada	 atividade
in�lamatória,	 os	 quais	 alternam	 com	 fases	 de	 remissão	 ou	 por	 uma	 deterioração	 processual	 das	 funções
neurológicas,	ou	ainda,	pela	combinação	desses	dois	aspetos	(NEVES	et	al.,	2017).	
VOCÊ QUER LER?
O	 livro	Ausência,	publicado	em	2012	por	Flavia	Cristina	Simonelli,	descreve	a	história
de	 um	 docente	 aposentado,	 o	 Ervin	 de	 Apolinário,	 com	 diagnóstico	 de	 doença	 de
Alzheimer.	 O	mote	 do	 livro	 é	 quando	 a	mente	 começa	 a	 esquecer	 as	 lembranças	 da
própria	 vida.	 No	 decorrer	 da	 história,	 é	 apresentada	 a	 evolução	 da	 doença,
evidenciando	 importantes	 informações	 quanto	 ao	 conhecimento	 e	 conscientização	 do
Alzheimer.	
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#PraCegoVer:	a	imagem	apresenta	dois	nervos,	ambos	são	um	�ilamento	azul,	com	uma	terminação	cheia	de
pontas.	O	da	esquerda	representa	um	nervo	saudável	e	está	revestido	com	uma	capa,	grossa	em	comparação
ao	nervo,	 sem	nenhuma	rachadura,	de	cor	bege.	Ao	 lado,	há	um	nervo	com	essa	capa	dani�icada,	a	mielina.
Fazendo	com	que	o	nervo	em	seu	interior	�ique	exposto.	
	
O	 diagnóstico	 precoce	 da	 EM	 é	 fundamental	 e	 vai	 implicar	 na	 qualidade	 de	 vida	 da	 pessoa	 acometida.	 A
complexidade	 da	 leitura	 analı́tica	 e	 de�inição	 diagnóstica	 é	 complexa	 e	 perpassa	 pela	 necessidade	 de
conhecimento	 da	 história	 clı́nica,	 exame	 clı́nico	 e	 neurológico	 detalhados,	 testes	 laboratoriais,	 exame	 do
lı́quor,	potencial	evocado,	e	exames	de	imagem,	a	exemplo	da	ressonância	magnética	(MACHADO	et	al.,	2012;
FONTES;	SOUZA,	2016).	
O	tratamento	de	uma	pessoa	com	EM	é	diverso.	A	linha	medicamentosa,	objetiva	minimizar	as	in�lamações	e
os	surtos,	e	 também	promover	maior	qualidade	de	vida	ao	acometido.	Os	 imunossupressores,	por	sua	vez,
também	são	utilizados	a	�im	de	reduzir	a	e�iciência	do	sistema	imunológico,	e	consequentemente,	os	agravos
ao	sistema	nervoso.	Os	corticosteroides	são	utilizados	através	da	pulsoterapia	para	tratar	os	surtos	da	doença.
Atividades	 para	 neuro-reabilitação,	 terapias	 de	 apoio	 e	 complementares,	 e	 transplante	 autólogo	 de	 células
tronco,	também	são	vias	terapêuticas	a	serem	avaliadas	pelo	especialista	médico	(ABEM,	2016).
De	 acordo	 com	Pereira	 et	al.	 (2012,	 p.	 494),	 “as	 técnicas	 de	 facilitação	 neuromuscularproprioceptiva	 e	 os
exercı́cios	de	Frenkel	são	e�icazes	no	tratamento	das	pacientes	com	EM,	sendo	necessário	um	maior	tempo	de
intervenção	para	melhores	resultados”.	
Figura	5	-	Esclerose	múltipla	(EM)	ou	doença	autoimune	da	EM
Fonte:	Lightspring,	Shutterstock,	2020.
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A	 esclerose	 lateral	 amiotró�ica	 é	 uma	 enfermidade	 neurodegenerativa	 que	 causa	 muitos	 prejuı́zos	 ao
portador	da	doença	e	à	sua	famı́lia.	Um	dos	casos	mais	conhecidos	foi	o	do	fı́sico	e	teórico	britânico	Stephen
Hawking.	 A	 sua	 etiologia	 não	 é	 completamente	 conhecida,	 mas	 aproximadamente	 10%	 dos	 casos	 tem	 um
padrão	 hereditário.	 A	 prevalência	 é	 de	 2	 a	 11	 pessoas	 para	 cada	 100.000	 habitantes.	 A	 manifestação	 dos
sintomas	pode	ocorrer	entre	47	e	63	anos	(ZAPATA-ZAPATA	et	al.,	2016).
As	manifestações	 clı́nicas	 abrangem	 danos	 aos	 neurônios	motores	 superior	 e	 inferior,	 das	 extremidades	 e
musculatura	do	bulbo,	 e,	 em	alguns	 casos,	há	 comprometimento	 cognitivo	 frontotemporal.	O	diagnóstico	 é
essencialmente	clı́nico,	suportado	pelos	estudos	neuro�isiológicos.	E	a	eletromiogra�ia	de	agulha	tem	sido	o
mais	importante	para	o	diagnóstico	precoce	(BERTAZZI	et	al.,	2017).	
VOCÊ QUER LER?
O	livro	Eu,	a	Esclerose	Múltipla	e	a	Vida,	publicado	em	2015,	por	Daniela	Fernandes,	 é
uma	 autobiogra�ia.	 A	 autora,	 acometida	 pela	 esclerose	múltipla,	 é	 advogada,	 mãe	 de
Ana	Clara	e	servidora	pública	da	prefeitura	de	São	Bernardo	dos	Campos.	No	livro,	ela
retrata	 a	 sua	 trajetória	 vivida	 em	 um	 cenário	 de	 sofrimento,	 dores,	 buscar	 por
diagnóstico	e	tratamento	adequado.
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#PraCegoVer:	 a	 imagem	 mostra	 Stephen	 Hawking	 sentado	 em	 uma	 cadeira	 de	 rodas	 motorizada.	 Possui
acoplado	 à	cadeira,	uma	tela,	por	onde	consegue	 inserir	os	comandos	para	comunicação.	Ele	usa	um	paletó
cinza	 escuro,	 óculos	 e	 sua	 cabeça	 está	 pendida	 para	 a	 esquerda,	 devido	 à	 sua	 doença.	 Ele	 está	 sentado	 em
frente	à	uma	mesa	com	algumas	taças.	Ao	seu	redor,	há	pessoas	em	pé,	mas	não	podemos	ver	seus	rostos.		
Figura	6	-
St
ephen	William	Hawking,
fı́sico	e	teórico	britânico,	diagnosticado	com	esclerose	lateral	amiotró�ica	aos	21	anos
Fonte:	The	World	in	HD,	Shutterstock,	2006.
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Não	 há	 tratamento	 curativo	 e	 apenas	 um	 medicamento,	 o	 riluzol,	 apresentou	 e�icácia	 na	 postergação	 da
utilização	da	ventilação	mecânica,	e	maior	tempo	de	sobrevivência.	As	medidas	de	apoio,	notadamente	no	que
diz	 respeito	 à	 nutrição,	 ventilação,	 e	 controle	 dos	 sintomas	motores	 e	 não	motores	 da	 patologia	 (ZAPATA-
ZAPATA	 et	 al.,	 2016;	 FA�VERO	 et	 al.,	 2017).	 De	 acordo	 com	 Bertazzi	 et	 al.	 (2017,	 p.	 54)	 a	 complexidade	 e
multifatorialidade	 da	 ELA	 “são	 determinantes	 para	 a	 di�iculdade	 de	 tratamentos	 especı́�icos,	 embora	 este
cenário	tenha	mudado	nos	últimos	anos”.	
VOCÊ QUER VER?
O	 �ilme	A	Teoria	de	Tudo,	 lançado	 em	 2014,	 dirigido	 por	 James	Marsh,	 baseou-se	 na
biogra�ia	 do	 jovem	 cientista	 astrofıśico	 Stephen	 Hawking.	 Aos	 21	 anos	 ele	 recebe	 o
diagnóstico	 da	 esclerose	 lateral	 amiotró�ica,	 uma	 doença	 incurável.	 No	 longa	 é
mostrado	 a	 importância	 do	 trabalho,	 a	 batalha	 contra	 a	 doença	 e	 a	 admirável	 forma
como	a	esposa	se	posiciona	como	uma	grande	parceira.
VAMOS PRATICAR?
O	 �ilme	O	Óleo	de	Lorenzo	 é	 um	drama	que	 conta	 a	 história	 de	 uma	 fam
criança	é	diagnosticada	na	primeira	infância	com	Adrenoleucodistro�ia.	O	c
�ilme	envolve	sinais	e	sintomas,	diagnóstico,	tratamento	e	aspectos	relacio
qualidade	 de	 vida	 do	 indivıd́uo	 acometido	 e	 sua	 famıĺia.	 Apresente
caracteriza	esta	doença,	quais	os	sinais	e	sintomas	e	as	formas	de	tratamen
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Conclusão
Nesta	 unidade,	 pudemos	 compreender	 como	 se	 dá	 a	 associação	 entre	 as	 bases	 biológicas,	 doenças
metabólicas	 e	 doenças	 neurodegenerativas.	 Entendemos	 que	 os	 exames	 laboratoriais	 são	 e�icazes	 para	 o
diagnóstico	 de	 diversas	 doenças.	 Além	 disso,	 conhecemos	 algumas	 das	 doenças	 e	 distúrbios,	 como:
fenilcetonúria,	adrenoleucodistro�ia,	doença	de	Alzheimer,	doença	de	Parkinson,	Esclerose	Múltipla,	Esclerose
Lateral	Amiotró�ica.	Por	 �im,	 com	nossos	estudos	até	 aqui,	 aprendemos	que	as	doenças	neurodegenerativas
não	têm	cura,	mas	um	diagnóstico	precoce	pode	amenizar	o	impacto	na	vida	do	portador.	
Nesta	unidade,	você	teve	a	oportunidade	de:
compreender que os distúrbios metabólicos estão associados aos
defeitos enzimáticos;
os defeitos enzimáticos implicam bloqueio de rotas metabólicas;
aprender que os exames laboratoriais são úteis para diagnosticar
distúrbios metabólicos;
conhecer que a fenilcetonúria é o erro inato do metabolismo mais
frequente e está associado ao acúmulo do aminoácido
fenilalanina;
saber que, no Brasil, o teste do pezinho é obrigatoriamente
utilizado para diagnosticar a fenilcetonúria;
compreender que o diagnóstico precoce do distúrbio metabólico
está associado ao tratamento adequado e a minimização das
sequelas do erro inato do metabolismo;
entender que as doenças neurodegenerativas não tem cura, e
incapacitam, progressivamente, o portador;
aprender que a bases biológicas das doenças neurodegenerativas
é a destruição dos neurônios, células do sistema nervoso,
especializada em transmitir impulsos nervosos;
estudar sobre as doenças neurodegenerativas mais frequentes:
Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson, Esclerose Múltipla e
Esclerose Lateral Amiotrófica;
diferenciar as causas da adrenoleucodistrofia, doença de
Alzheimer, doença de Parkinson, Esclerose Múltipla e Esclerose
Lateral Amiotrófica.
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