doença de parkinson e Doença Huntington

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CENTRO UNIVERSITÁRIO – UNA 
FISIOTERAPIA APLICADA AS DISFUNÇÕES NEUROLÓGICAS 
 
 
 
 
 
Sheila Lauriete De Souza 
 
 
 
 
 
 
 
 
DOENÇA DE HUNTINGTON 
DOENÇA DE PARKISON 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ITABIRA – MG 
2021 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
DOENÇA DE HUNTINGTON 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
INTRODUÇÃO 
 
Descrita por George Huntington em 1872, a doença de Huntington ou coréia de Huntington 
(como também é conhecida) é uma afecção degenerativa progressiva do sistema nervoso com 
padrão de herança autossômico dominante de penetråncia completa. Caracteriza pela perda 
de coordenação motora, alterações psiquiátricas, declínio cognitivo e demência progressiva. 
A DH é causada pela mutação no gene da proteína huntingtina. A nível cerebral, a huntingtina 
mutante causa a morte seletiva de neurónios do estriado, córtex e hipotálamo. Esta mutação 
resulta na alteração de múltiplos mecanismos intracelulares que conduzem à disfunção das 
vias nigro- e corticoestriatal. Apresenta uma prevalência de 3 a 10 indivíduos por cada 100.000 
no oeste Europeu e América do Norte. 
 
 
FISIOPATOLOGIA: 
 
A doença de Huntington (DH ) é um distúrbio de movimento autossômico dominante associado 
com a degeneração do estriado (caudado e putâmen ). O distúrbio de movimento é coreiforme 
(tipo dança), com movimentos espasmódicos crescentes e involuntários de todas as partes do 
corpo; a contorção das extremidades é característica. A doença é implacavelmente progressiva, 
resultando na morte após um curso médio de 15 anos. Os primeiros sintomas cognitivos 
incluem o esquecimento e transtornos de pensamento e afetivos, podendo haver a progressão 
para demência grave. Como parte integrante dessas primeiras mudanças de comportamento, a 
DH porta um risco elevado de suicídio. Como sugerido pela ocorrência de ampla gama de déficits 
neurológicos na DP, a coloração imuno-histoquímica para a -sinucleína realça mais corpúsculos 
de Lewy e os neuritos de Lewy sutis em muitas regiões do cérebro fora da substância negra e 
nos neurônios não dopaminérgicos. Essas lesões aparecem primeiramente na medula e depois 
na ponte, antes do envolvimento da substância negra. Como sugerido pela demência, os 
corpúsculos de Lewy e os neuritos de Lewy acabam aparecendo no córtex cerebral e nas áreas 
subcorticais, incluindo as células colinérgicas do núcleo basal de Meynert e na amídala. 
A DH é provocada por expansões repetidas do tri nucleotídeo C AG em um gene localizado 
em 4p16. 3, que codifica a proteína huntingtina. Os alelos normais contêm 11-34 cópias da 
repetição; nos alelos causadores da doença, a quantidade de repetições é maior, às vezes na 
ordem de centenas. Há uma forte correlação genótipo -fenótipo, com grande quantidade de 
repetições, resultando no início precoce da doença. Depois que os sintomas aparecem, 
porém, o curso da doença não é afetado pelo tamanho das repetições. Outras expansões das 
repetições do CAG podem ocorrer durante a espermatogênese, de modo que a transmissão 
paternal pode estar associada com o início mais precoce na geração seguinte, fenômeno 
classificado como antecipação. A DH parece ser provocada por uma mutação tóxica de ganho 
funcional de algum modo relacionada ao trato expandido da poli glutamina na huntingtina. A 
proteína mutante está sujeita aubiquitinação e proteólise, produzindo fragmentos que podem 
formar grandes agregados intranuleares. Assim como em outras doenças degenerativas, 
suspeita -se que os agregados menores de fragmentos de proteína anormal sejam o agente 
tóxico crítico. Esses agregados podem sequestrar os fatores de transcrição, romper as vias de 
degradação da proteína, perturbar a função mitocondrial ou alterar as inalização do fator neuro 
trófico derivado d o cérebro (BDNF). 
Ao exame macroscópico, o cérebro é pequeno e exibe atrofia notável do núcleo 
caudado e,às vezes menos radicalmente, do putâmen. As alterações patológicas se desenvolvem 
ao longo do curso da doença em direção medial para lateral no caudado e de dorsal 
 ara ventral no putâmen. O globo pálido pode estar atrofiado secundariamente, e o ventrículo 
lateral e o terceiro ventrículo estão dilatados. Frequentemente, a atrofia também é vista no 
lobo frontal, com menos frequência no lobo parietal e, ocasionalmente, no córtex inteiro. 
O exame microscópico revela perda grave de neurônios nas regiões afetadas do 
estriado. Os neurônios espinhosos de médio porte que liberam os neuro transmissores g-ácido 
aminobutírico (GABA), encefalina, dinorfina e substância P são especialmente sensíveis, 
desaparecendo precocemente na doença. Também é observada gliose fibrilar, que é mais 
ampla d o que na reação normal à perda neuronal. Há uma forte correlação entre o grau d e 
degeneração no estriado e a gravidade dos sintomas motores; também existe associação entre 
a perda neuronal cortical e a demência. Nos neurônios es triados remanescentes e no córtex, 
existem inclusões intranucleares que contêm agregados de proteína huntingtina 
ubiquitinizada. 
 
 
EPIDEMIOLOGIA 
 
No Brasil não existem dados sobre a real prevalência ou incidência da coréia de Huntington. A 
prevalência de indivíduos afetados com DH tem uma distribuição relativamente homogênea 
em todo mundo variando de 5 a 10 casos por 100.000 indivíduos. Em algumas áreas, tais como 
certas regiões da Tasmânia e as margens do lago Maracaibo na Venezuela a prevalência é 
particularmente maior que em outras regiões, sugerindo a influência do efeito do fundador. 
Em países como Japão, China, Finlândia e no continente africano a prevalência de doença de 
Huntington é menor que a média descrita nos outros locais do mundo. 
 
 
SINAIS E SINTOMAS 
 
 
• Movimentos involuntários coreicos atingindo membros face e tronco. 
• Ansiedade, perturbações psíquicas, irritabilidade, alterações do sono. 
• Processo demencial progressivo. 
• Alteração da coordenação motora. 
• Alteração do equilíbrio (quedas frequentes). 
• Instabilidade postural. 
• Distúrbio na Marcha. 
• Alteração no controle respiratório. 
• Disastria e disfagias. 
 
 
DIAGNÓSTICO 
 
O diagnóstico da DH pode ser realizado baseado na presença das manifestações clínicas de 
disfunção motora progressiva, envolvendo movimentos voluntários e involuntários, 
acompanhados de distúrbios mentais como déficit cognitivo, distúrbios afetivos e alterações 
de personalidade em pacientes que apresentam uma história familiar positiva de DH. 
 DIAGNÓSTICO IMAGÉTICO: Com o uso de métodos modernos de neuroimagem como a 
tomografia computadorizada (TC) e a ressonância nuclear magnética (RNM), tornou-se 
possível o estudo da alterações neuro anatômicas que ocorrem nos pacientes com coréia de 
Huntington, bem como documentar tais alterações e correlacioná-las com a evolução clínica 
da doença, além de fornecer um excelente parâmetro para avaliar algum tratamento 
proposto. 
DIAGNÓSTICO MOLECULAR: O diagnóstico molecular é realizado para confirmar se um 
paciente com a suspeita clínica da síndrome realmente apresenta a doença de Huntington. O 
teste genético via de regra é o método com melhor relação custo-efetividade quando se 
deseja realizar o diagnóstico diferencial de outras afecções coreiformes em adultos. No 
entanto, o diagnóstico através da análise do DNA é um procedimento complexo, com uma 
variedade de implicações médicas, psicológicas, éticas e financeiras. 
 Diagnóstico pré-natal: Em portadores da mutação da DH o diagnóstico pré-natal altera o risco 
do feto de 50% para próximo de 0 a 100%. A maioria dos serviços de genética não realiza o 
diagnóstico pré-natal devido ao impacto que este pode ocasionar nos pais da criança, e além 
de ser um exame invasivo, não provocará nenhuma mudança quanto ao manejo da criança, 
preferindo realizar o aconselhamento. 
 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: O diagnósticoda doença de Huntington nem sempre é fácil, 
principalmente quando os pacientes se encontram em um dos três seguintes grupos, nos quais 
os erros diagnósticos são frequentes: 
 • Pacientes com quadro clínico de coréia de Huntington sem uma história familiar positiva 
para esta síndrome; 
 • Pacientes com risco de desenvolver a coréia de Huntington e que se apresentam sem 
movimentos coreicos, mas com sintomas psiquiátricos não devidos a coréia de Huntington; 
• Pacientes com coréia provocada por outra doença; 
Uma variedade de outras doenças podem provocar sintomas de coréia ou distonia, estando 
algumas delas associadas com demência. 
 
 
 
TRATAMENTO 
 
A doença de Huntington é uma enfermidade incurável, cuja progressão não pode ser 
interrompida, sendo que o tratamento é puramente sintomático. A terapia farmacológica, com 
drogas bloqueadoras dos receptores dopaminérgicos, que podem controlar a discinesia e 
alguns dos distúrbios comportamentais, tratando de forma objetivo os sintomas de depressão, 
ansiedade e alterações do comportamento. Assim, frequentemente são utilizados 
medicamentos antidepressivos, ansiolíticos e antipsicóticos. Muito importante é ter uma 
abordagem multidisciplinar com acompanhamento com: Neurologista; Fisioterapia; Terapia 
ocupacional; Fonoaudiologia; Psicologia; Nutricionista. 
 
 
OBEJETIVOS FISIOTERAPÊUTICOS 
• Melhorar o controle da postura estática, sentado e de pé. 
• Prolongar deambulação assistida 
• Melhorar movimentos ativos e coordenação motora fina; 
• Auxiliar na facilitação das trocas posturas. 
• Melhorar a qualidade de vida de vida do paciente. 
• Prevenir complicações respiratórias. 
• Prevenir deformidades osteomioarticulares. 
• Manter o paciente independente por mais tempo possível. 
 Esses objetivos podem ser alcançados através de: 
Tratamentos fisioterapêuticos ticos específicos; 
Modificações de atividades e adaptações cortes e cadeiras de roda 
 
Estágios iniciais e intermediários: 
METAS INTERVENÇÕES 
• Manter o equilíbrio mobilidade 
funcional. 
-Exercícios ativos em cadeia cinética fechada 
para facilitar o controle dos movimentos 
involuntários. 
-Treino próprio ser tipo. 
- Alongamento passivo global. 
-Mobilizações articulares. 
 -Treino de marcha com auxílio do terapeuta. 
-Trabalho de trocas posturais (treino 
funcional). 
-Estimulação de equilíbrio sentado no 
colchão na bola suíça. 
-Trabalho de coordenação motora. 
 -Exercícios respiratórios. 
1- Treino das reações de equilíbrio, 
retificação e proteção com transferência de 
peso látero-lateral e ântero-posterior. 
2- Dissociação de cinturas escapular e 
pélvica com objetivo de modelar o tônus 
muscular realizadas na posição sentada no 
rolo ou feijão. 
3- Para inibição dos movimentos coreicos, 
realizar treino das reações de equilíbrio 
estático e dinâmico na postura ortostática, 
com assim como propriocepção. 
Praticar o treino das reações de equilíbrio, 
nas posições ajoelhado, semi-ajoelhado e os 
ortostática. 
Utilizar discos e almofadas proprioceptiva, 
para gerar instabilidade de promover o 
treino de equilíbrio estático e dinâmico. 
4-Cordenação motora: utilizar jogos 
pedagógicos, alcance de alvo, treino de 
locomoção na cadeira de rodas com 
obstáculos no chão. 
5-Realizar atividade funcional ativo e/ou 
ativo assistido de auto cuidado com a 
simulação de vestir-se, de beber água, 
comer, cortar alimento, abrir a torneira e 
outras AVDs. 
6- Treino de marcha: 
ultrapassar obstáculos. 
Subir descer escada. 
Deambulação em diversas direções. 
Circuitos. 
Evolução da atividade: Altera a velocidade 
da marcha e a direção do movimento. 
Exercícios aeróbio. 
Exercícios respiratórios. 
 
FISIOTERAPIA NA FASE TARDIA: 
Os objetivos da fisioterapia são redirecionados para o tratamento da função respiratória, 
controle de tronco superior inferior, além da manutenção da adm. O tratamento de 
reabilitação intensiva pode influenciar positivamente na manutenção do desempenho motor e 
funcional em pacientes com a doença de Huntington. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
DOENÇA DE PARKINSON 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
INTRODUÇÃO 
 
A doença de Parkinson é considerada a segunda doença d generativa que mais acomete os 
idosos na faixa de 65 anos, e no brasil sua incidência é cerca de 200 mil pessoas, segundo a OMS. 
É uma patologia progressiva de etiologia desconhecida, que afeta o sistema nervoso central e 
principalmente o sistema motor. 
 
 
 
FISIOPATOLOGIA: 
 
 
Na etiologia da DP interagem de forma complexa fatores genéticos, ambientais (exposição a 
pesticidas e metais pesados, desnutrição, obesidade) e o próprio envelhecimento. Em cerca de 
10% a 15% dos casos, a moléstia é de natureza genética, sendo que mais de 20 loci já foram 
identificados. As formas genéticas da doença, geralmente, são de início mais precoce. Do ponto 
de vista fisiopatológico, a expressão motora da DP é decorrente de uma deficiência na 
transmissão dopaminérgica na via nigroestriatal, consequência do processo degenerativo que 
acomete os neurônios mesocefálicos nigrais. 
Atualmente, considera-se que a participação de depósitos anormais da alfassinucleína (proteína 
de ação pré-sináptica) esteja envolvida na etiopatogenia da DP. Admite-se que, sob a influência 
dos fatores etiológicos, ocorram alterações estruturais na molécula desta proteína que 
favorecem a sua agregação e o acúmulo em populações neuronais mais suscetíveis, tais como 
substância negra, locus ceruleus, entre outras, levando à disfunção de organelas e sistemas 
celular que acarretam a mor te neuronal. Por tanto, a DP é considerada uma proteinopatia da 
classe das si-nucleinopatias, juntamente com demência por corpos de Lewy e a atrofia de 
múltiplos sistemas. Do ponto de vista anatomopatológico, há a ocorrência de perda neuronal 
em diversas regiões do encéfalo com o aparecimento à microscopia de corpúsculos de Lewy, 
corpos de inclusão eosinofílicos no corpo dos neurônios, expressando o acúmulo de 
alfassinucleína. As manifestações motoras da DP decorrem principalmente da perda progressiva 
de neurônios da parte compacta da substância negra. A degeneração nesses neurônios é 
irreversível e resulta na diminuição da produção de dopamina. Manifestações não motoras da 
doença tais como hiposmia, constipação intestinal, depressão e transtorno comportamental da 
fase REM (rapid eye movement) do sono, podem estar presentes anos antes do surgimento das 
alterações motora 
 
 
EPIDEMIOLOGIA 
 
 
• Média de 55 anos em ambos os sexos; 
• Pode variar de aparecimento desde os 20 aos 80 anos; 
• Prevalência para homens é maior que para as mulheres (60% x 40%); Níveis genéticos 
ou níveis de estresse; 
• 160 casos/100.000 habitantes atualmente – é elevada para uma doença 
neurodegenerativa. A ideia é que se tenha 20 casos/100.000 habitantes. 
• Estima-se que 0,1% da população brasileira sofra da doença e essa 
SINAIS E SINTOMAS 
 
 
Tremores (TREMOR DE REPOUSO) 
Inclinação de corpo (cabeça para frente) 
Rigidez facial (face em máscara – sem muita expressão facial) 
Rigidez de áreas de articulação 
Postura com angulação diferente (totalmente inclinada) 
Coluna flexionada 
É uma doença que provoca: 
• Bradicinesia: Lentidão do movimento; Dificuldade para iniciar movimento; Redução da 
amplitude dos movimentos 
• Fala torna-se baixa 
• Escrita manual fica pequena e lenta 
• Alteração da deglutição – Podendo entrar em desnutrição 
• Distúrbios do sono 
• Alteração do ritmo intestinal – Alterações autonômicas 
• Diminuição do olfato 
• Instabilidade postural 
 
 
DIAGNÓSTICO 
 
Não existem exames específicos para se diagnosticar a Doença de Parkinson, ele é 
essencialmente clínico, são feitos exames laboratoriais ou de imagem para diagnostico 
diferencial. Há alguns sinais clínicos úteis para suspeitar a possibilidade de haverdoença que 
não a Doença de Parkinson, como: início dos sintomas bilaterais; simetria; ausência de tremor; 
resposta débil ou inexistente à levodopa; quedas frequentes em fase inicial; paralisia dos 
movimentos oculares verticais, principalmente para baixo. Encontra-se margem de erro no 
diagnóstico da Doença de Parkinson, principalmente nas fases inicias. Pode ser necessário 
consultas regulares com neurologistas, para só depois obter um diagnóstico 
 
TRATAMENTO 
A doença de Parkinson ainda não possui cura e nem tanto um tratamento disponível que impeça 
efetivamente a progressão da doença apenas tratamentos que controlem os sintomas. Por ser 
uma doença complexa, o tratamento deve ser individualizado e mudar periodicamente. O 
tratamento é baseado em uma série de fatores, que incluem desde os sintomas atuais, idade, 
perfil de efeitos colaterais, bem como atividade diária do paciente, visando aliviar os sintomas 
e retardar o progresso da doença. Diversas categorias de medicamentos estão disponíveis no 
mercado farmacêutico. O uso do carbidopa/levodopa é, ainda hoje, o tratamento sintomático 
de maior eficácia, podendo ser utilizado em combinação com outros grupos de medicamentos. 
 
OBEJETIVOS FISIOTERAPÊUTICOS 
 
A fisioterapia voltada para pacientes parkinsonianos tem como objetivo minimizar os 
problemas motores causados tanto pelos sintomas primários da doença quanto pelos 
secundários, ajudando o paciente a manter a independência para realizar as atividades do dia-
a-dia e melhorando sua qualidade de vida, que pode ser por uso de aparelhos auxiliares. 
Objetivos gerais: 
• Retardar ou minimizar a progressão e efeitos dos sintomas da doença 
• Evitar o desenvolvimento de complicações secundárias 
• Manter ao máximo as capacidades funcionais do paciente 
Objetivos específicos: 
• Manter ou aumentar a ADM 
• Evitar contraturas e deformidades 
• Melhorar o padrão respiratório e a expansibilidade torácica 
• Melhorar as reações de equilíbrio e proteção 
• Manter as habilidades funcionais 
• Retardar a fraqueza muscular 
• Corrigir posturas 
• Melhorar o padrão de marcha 
CONDUTA: 
• Exercícios de ADM 
• Alongamento lento e passivo 
• Exercícios ativos e funcionais 
• Dissociação de cintura escapular e pélvica 
• Transferência de peso sentado e em pé 
• Rotação de tronco com extensão 
• FNP