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GENÉTICA 1 . CROMOSSOMO. CROMOSSOMO E MENDELIANISMO Humanos apresentam 46 cromossomos, constituindo 23 pares homólogos Na maior parte das células, existem dois conjuntos de cromossomos como consequência da reprodução sexuada: Um conjunto é herdado do genitor masculino e o outro é herdado do genitor feminino. Os dois cromossomos de um par homólogo são semelhantes em estrutura e tamanho, cada um carregando as informações genéticas para o mesmo conjunto de características hereditárias. Cada cópia é chamada de alelo – Não precisam ser idênticos As células que carregam dois conjuntos de informações genéticas são diploides. A ploidia das células indica quantos conjuntos de informações genéticas a célula tem. As células reprodutoras e até células não reprodutoras de alguns organismos eucariotos podem ter um único conjunto de cromossomo e são haploides. As células de alguns organismos têm mais de dois conjuntos de informações genéticas e são chamadas de poliploides. Cada cromossomo é um conjunto que tem cromossomo correspondente no outro conjunto, constituindo juntos um par homólogo. MORFOLOGIA DOS CROMOSSOMOS Três elementos essenciais em cromossomos funcionais: Centrômero, um par de telômeros e as origens de replicação. Centrômero – Ponto de fixação para os microtúbulos do fuso, os quais são responsáveis por mover os cromossomos na divisão celular. Com base na localização do centrômero os cromossomos são classificados em quatro tipos: Metacêntricos, submetacêntricos, acrocêntricos e telocêntricos. Telômeros: Extremidades naturais de um cromossomo linear completo. Protegem e estabilizam as extremidades dos cromossomos. Origens de replicação: Onde começar a síntese de DNA. Cariótipo: Constituição cromossômica de uma espécie ou um grupo relacionado de espécies definida pelo número e pela morfologia dos cromossomos. CICLO CELULAR E A MITOSE Ciclo celular – Estágios que uma célula passa para uma divisão. Pontos de verificação – Pontos-chaves de transcrição, por onde o ciclo celular é regulado. Interfase - Período entre as divisões celulares, na qual a células cresce, desenvolve-se e funciona. Durante esta fase os cromossomos estão em um estado relaxado, mas não desenrolado e os cromossomos individuais não podem ser observados com um microscópio. Fase M (Mitótica) – Período de divisão celular ativo. Inclui a mitose, processo de divisão nuclear, e a citocinese, divisão do citoplasma. Prófase: Formação do fuso mitótico Pró-metafase: Ocorre a bioorientação do cromossomo. Cada cromossomo é preso aos microtúbulos a partir dos polos opostos do fuso: Para cada cromossomo, um microtúbulo de um centrossomos se ancora ao cinetócoro de uma das cromátides-irmãs Um microtúbulo do centrossomo oposto se prende a outra cromátide-irmã, ancorando o cromossomo para ambos os cromossomos. Metáfase: Cromossomos organizados em um único plano, placa equatorial, entre os dois centrossomos. Anáfase: As cromátides-irmãs se separam e se movem para os polos opostos. Os cromossomos se deslocam nos sentidos os polos postos do fuso. Telófase: Chegada dos cromossomos nos polos do fuso. A membrana é formada novamente ao redor de cada conjunto de cromossomo, produzindo dois números separados dentro da célula. A reprodução sexuada tem dois processos. O primeiro é a meiose, que gera os gametas, nos quais o número de cromossomos é reduzido à metade. O segundo processo é a fertilização, na qual dois gametas haploides se fundem e restauram o número de cromossomos para sua forma diploide original. Meiose – Palavra derivada do grego = Diminuição Meiose I: Divisão reducional (Número de cromossomos por células reduzido à metade. Prófase I: Ocorre o crossing over. Os cromossomos homólogos trocam informações genéticas – Responsável pela variação genética e essencial para o alinhamento e separação adequados dos cromossomos homólogos. Metáfase I: Os pares homólogos se alinham ao longo da placa de metáfase. Um microtúbulo de um polo se fixa a um cromossomo de um par homólogo e um microtúbulo do outro polo se fixa ao outro membro do par. Anáfase I: Separação dos cromossomos homólogos. Os dois cromossomos de um par homólogo são puxados para os polos opostos. Cromátides irmãs permanecem presas e se deslocam juntas Telófase I: Os cromossomos chegam aos polos do fuso e o citoplasma se divide. Meiose II: Divisão equacional Intercinese: Período entre a meiose I e a meiose II. A membrana nuclear se forma novamente ao redor dos cromossomos agrupados em cada polo, o fuso se rompe e os cromossomos relaxam. Prófase II: Os cromossomos se recondensam, o fuso se forma novamente e o envelope nuclear novamente se rompe. Anáfase II: Os cinetócoros das cromátides-irmãs se separam e as cromátides são puxadas para os polos opostos. Cada cromátide irmã é um cromossomo distinto. Telófase II: Os cromossomos chegam aos polos de fuso, um envelope nuclear se forma ao redor dos cromossomos e o citoplasma se divide. MENDELISMO Conceitos: Gene: Um fator herdado (Região do DNA) que ajuda a determinar uma característica Alelo: Uma ou mais formas alternativas de um gene Locus: Local específico em um cromossomo ocupado por um alelo Genótipo: Conjunto de alelos pertencentes a um organismo Heterozigoto: Um organismo que tem dois alelos diferentes em um locus Homozigoto: Um organismo que tem dois alelos iguais em um locus Fenótipo ou traço: A aparência ou manifestação de uma característica Característica ou caráter: Um atributo ou característica de um organismo. O QUE OS CRUZAMENTO MONO-HÍBRIDOS REVELAM DOMINANTES: Traços que apareceram inalterados nos descendentes heterozigotos F1. RECESSIVOS: Traços que desapareceram nos descendentes heterozigotos. 1. Mendel cruzou uma planta homozigota para sementes lisas (RR) com uma planta homozigota para sementes rugosas (rr) 2. Os dois alelos em cada planta se separando quando os gametas são formados, cada alelo vai para um gameta. 3. Os gametas se unem para produzir plantas F1 heterozigotas, que geram sementes lisas porque essa característica é dominante sobre a rugosa 4. Mendel autofertilizou F1 para produzir F2 que apareciam em uma proporção 3:1 de lisa para rugosa. As sementes lisas homozigotas produzem plantas com apenas sementes lisas As plantas heterozigotas produziram sementes lisas e rugosas em uma proporção 3:1. As sementes rugosas homozigotas produziram plantas com apenas sementes rugosas O princípio da segregação afirma que cada organismo diploide individual tem dois alelos para uma característica particular, um herdado do genitor materno e outro do genitor paterno. O princípio da segregação afirma que cada organismo tem dois alelos que podem codificar uma característica. Estes dois alelos se segregam durante a formação dos gametas e cada alelo vai para um gameta. O conceito de dominância afirma que quando existem dois alelos diferentes em um genótipo, apenas o traço codificado por um deles – o alelo “dominante” – é observado no fenótipo.
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