Cromossomopatias: Alterações Genéticas

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VocÊ sabe o que são: 
Cromossomopatias ?
são doenças causadas por
alterações no número ou na
estruturas dos cromossomos
 
CROMOSSOPATIAS
Ou seja, há a perda ou
acréscimo de cromossomos
inteiros ou parte deles no
material genético (genótipo)
da pessoa com essa condição
que permite idenficar muitas dessas doenças(como
monossomia e trissomia), exceto as que envolvem
trechos de DNA pequenos e precisam de exames
mais sofisticados
Assim, muitas cromossopatias podem ser
diagnosticas pelo exame chamado "cariótipo".
Exemplo de Cariótipo Normal
 (46,XY, ou seja, o indivíduo tem 46
cromossomos e é do sexo masculino;
feminino seria XX)
OBS:
monossomia -
perda de um
cromossomo
trissomia -
acréscimo de
um
cromossomo
Síndrome de Turner - monossomia do X
Síndrome de Patau - trissomia do 13
Síndrome de Edwards - trissomia do 18 
Sindrome de Down - trissomia do 21
Síndrome de Klinefelter - cariótipo 47, XXY
Perda de um cromossomo sexual 
Fenótipo: Sexo feminino
Acréscimo do cromossomo 13
Acréscimo do cromossomo 18
Acréscimo do cromossomo 21
Acréscimo de um cromossomo sexual X 
Fenótipo: Sexo masculino
Principais
Cromossomopatias
Humanas
Demais sídromes podem ocorrer no sexo
feminino e masculino
#mais frequêntes
Exemplo de Cariótipo com Síndrome de Down:
47,XY,+21 
(ou seja, o indivíduo tem 47 cromossomos, com
trissomia do cromossomo 21, e é do sexo masculino)
Exempro de Cariótipo de Cromossomopatia
Essas cromossomopatias implicam
alterações morfológicas menores ou
malformações graves e que podem levar a
um aumento na morbidade e mortalidade. 
Por isso, é importante que o
aconselhamento genético e o pré-natal
sejam feitos, afim de diminuir sua
incidência ou poder tratar as pessoas com
essa condição da melhor forma possível. 
Referências:
Distribuição e prevalência das principais
cromossomopatias em humanos e
análise do procedimento de
aconselhamento genético: estudo
retrospectivo dos pacientes atendidos
no ambulatório de genética do Conjunto
Hospitalar de Sorocaba -
https//revistas.pucsp.br/reb/article/view
/9817