estudo dos cromossomos e anomalias cromossômicas

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A fase do estudo dos cromossomos – metáfase 
Estrura e identificação de cartiótipo: 
 
 
 
 
 Ingrid Santos 
• FISH 
Detecta segmentos específicos de DNA, e um software de computador é capaz 
discrminar 27 diferentes tons. 
Permite detectar melhor os rearranjos cromossômicos complexos e simples 
Caracterizar muitas anomalias cromossômicas que não eram dectadas pelas 
técnicas de bandeamento tradicionais. 
• Mutações cromossômicas: 2 tipos 
Euploidias – há a alteração de um genoma inteiro 
Aneuplodias (somias) – acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos. 
• Fenômeno da não disjunção: 
Erro na meiose I : os gametas apresentam um representante de ambos os 
membros do par de um cromossomo ou não possuem todo um cromossomo. 
Erro na meiose I I : os gametas anormais contém duas cópias de um 
cromossomo parental (e nenhuma copia do outro) ou não possuem um 
cromossomo. 
• Síndrome de Tuner: 
Monossomia: afeta aos cromossomos sexuais 
Cariótipo: 44A + X0 = 45 
Meninas com síndrome são identificadas ao nascimento ou antes de puberdade 
por suas característica fenotípicas distintivas. 
As característica fenotípicas: 
Sexo feminino com ovário atrofiados 
Deficiência hormonais 
Ausência de menstruação 
Esterilidade 
Pescoço alado 
• Síndrome de Klinefelter: 
Trissomia: afeta aos cromossomos sexual feminino 
Cariótipo: 44A + XXY = 47 
56% indíviduos: não disjunção materna 
44% indíviduos: a erros na meiose paterna 
A não disjunção relaciona-se com a idade materna avançada 
• Síndrome de Down: 
Ambos os sexos 
Trissomia do cromossomo 21 
Cariótipo: 45A + XX = 47 e 45A+ XY = 47 
Mulheres jovens podem engravidar e ter um filho com sídrome de down, mas 
geralmente acontece com mulheres mais velhas. 
• Síndrome patau: 
Ambos os sexos 
Cariótipo: 45A + XX = 47 e 45A + XY = 47 
A vida média é de 6 meses. 
Associada a idade materna avançada 
• Síndrome de Edwards: 
Ambos os sexos 
Maioria são de sexo feminino 
Associada a idade materna avançada 
• Síndrome do duplo Y (super macho): 
Trissomia do cromossomo Y 
Cariótipo: 44A + XYY=47 
Acressividade acentuada 
Raramente déficit mental 
• Síndrome do triplo X (super fêmea): 
Trissomia do cromossomo X 
Cariótipo: 44A + XXX=47 
Distúrbios sexuais 
Deficiência mental 
• Mutações cromossômicas estruturais: 
Provocam alterações nas estruturas dos cromossomos: 
 Perda de genes 
 Leitura duplicada 
Erros na leitura de um ou mais genes 
• Tipos de mutações: 
Deleção – perda de um pedaço do cromossomo, consequentemente perda de 
gene. 
Duplicação – segmento de um cromossomo apresenta-se duplicado. 
Translocação ou Inversão de partes de cromossomos – troca entre 
cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura.