Síndrome de Turner

Prévia do material em texto

O que é?
A síndrome de Turner é uma anomalia
dos cromossomas sexuais e, diferente
da sindrome de Klinefelter, ocorre em
meninas, as quais nascem com um dos
cromossomos X parcial ou
completamente ausente.
45,X
Como é o genótipo da menina
com Sindrome de Turner?
Apenas um cromossomo X em todas
as suas células
Um dos cromossomos X incompletos
em todas as células
Ou até, parte das células com genótipo
normal e outra parte alterada -
Mosaicismo
Na síndrome de Turner, a menina não tem
o par usual de dois cromossomos X
completos. Podendo apresentar:
Estatura baixa - perceptível, após 3 primeiros anos
de vida e, principalmente ,durante a puberdade.
Mesmo adultas, não possuem mais que 150 cm de
altura;
Quais suas
características?
Ovários não funcionam -
Na puberdade, não
menstruam ou
desenvolvem seios sem
tratamento hormonal -
Fertilidade reduzida;
Pescoço especialmente
largo (pescoço alado);
Linfedema (mãos e pés inchados);
Tórax largo e mamilos bem espaçados.
Infecções crônicas do ouvido médio, e possível
perda de audição
Anomalias distintas do coração (sopro, às vezes
associado ao estreitamento da aorta-vaso que sai
do coração), fígado e rins
Doenças autoimunes, como tireóide hipoativa e
doença celíaca 
Dificuldade com habilidades de comunicação não
verbal, relações espaciais, como dirigir ou andar de
bicicleta e funções executivas
Preocupações médicas
Mais algumas características
Observação:
Possuem inteligência normal, com boas
habilidades verbais e de leitura. 
No entanto, algumas meninas têm
problemas com matemática, memória,
movimentos finos dos dedos e relações
espaciais, como já foi citado.
Como é o diagnóstico?
A condição é suspeitada quando há uma série de
características típicas observadas, já citadas.
Às vezes, ao nascimento devido a problemas
cardíacos, pescoço anormalmente largo ou inchaço
das mãos e pés.
De modo geral: as duas principais características
clínicas da síndrome de Turner são a baixa estatura e a
falta de desenvolvimento dos ovários.
O diagnóstico é confirmado por um exame de
sangue, pelo qual pode ser feito o cariótipo. Isso é
usado para analisar a composição cromossômica
da mulher..
Qual o tratamento?
Injeções de hormônio do crescimentos podem ser
benéficas para aumentar alguns centímetros à altura.
Terapia de reposição de estrogênio geralmente é iniciada
na por volta dos 12 anos para iniciar o desenvolvimento
das mamas.
Durante a infância e a adolescência - cuidados de
um endocrinologista pediátrico, especialista nas
condições hormonais e metabólicas infantis. 
Visa tratar problemas que diminuem a
qualidade de vida da pessoa com
Síndrome de Turner, relacionados com
algumas características apresentadas
Qual o tratamento?
Os bebês que nascem com sopro no coração
ou estreitamento da aorta podem precisar de
cirurgia para corrigir o problema.
Quase todas as mulheres são inférteis, mas a
gravidez com embriões de doadores pode ser
possível. 
Ter tratamento e apoio médico adequados
permite que uma mulher com síndrome de
Turner leve uma vida normal, saudável e feliz.
Afinal, a síndrome de
Turner é herdada?
A síndrome de Turner geralmente não é
herdada em famílias. Embora a causa
exata da síndrome de Turner não seja
conhecida, ela parece ocorrer como
resultado de um erro aleatório durante a
formação dos óvulos ou do esperma.
Referências
https://www.genome.gov/Genetic-
Disorders/Turner-Syndrome
https://www.turnersyndrome.org/ab
out-turnersyndrome
https://www.msdmanuals.com/pt/ca
sa/problemas-de-sa%C3%BAde-
infantil/anomalias-
cromoss%C3%B4micas-e-
gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-
de-turner?
query=S%C3%ADndrome%20de%20
Turner