Estudo de caso - Sindrome de Turner

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Estudo de caso.
Assunto: síndrome de Turner
Introdução
A síndrome de Turner é bastante rara e afeta apenas indivíduos de sexo feminino, é uma alteração do cariótipo (conjuntos de cromossomos).
O cariótipo normal de uma menina é 46xx e na síndrome de Turner o par de cromossomos x não é normal, podendo apresentar um cromossomo x ausente ou parcialmente ausente. A síndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo sexual a menos, ou seja, apresentam 45,x cromossomos. A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.500 meninas nascidas vivas.
Objetivo
Relatar um caso clínico de síndrome de Turner, apresentando alguns sinais clínicos, como também o diagnostico e o tratamento.
Relato do caso
Paciente feminina de 13 anos acompanhada pelo medico endocrinologista para tratamento da síndrome de Turner. Paciente apresenta baixa estatura e incapacidade de iniciar a puberdade. De acordo com o medico não há uma idade definida para o inicio da percepção dos sintomas da síndrome, porque as características variam muito de individuo para indivíduo.
Relato da mãe da paciente:
Quando minha filha Isabela nasceu foi um parto complicado e ela foi para incubadora, até aí tudo normal, mas no dia seguinte o médico pediatra me chamou e meu marido e ali mesmo no berçário nos falou que nossa filha tinha uma síndrome e nos explicou que precisaria fazer exame para ter certeza, pois suas mãos e pés eram inchados e indicavam a Turner. Com 45 dias fizemos o cariótipo que deu 45x. Quando pequena ela sempre teve uma saúde frágil, mais nada que fosse grave. Sempre foi acompanhada por um endocrinologista e aos seis anos começou a usar o hormônio de crescimento que está dando bons resultados, sempre faz exames necessários e com 12 anos começou a tomar estrogênios. Ela agora está com 13 anos, na escola tava fraca na matemática e precisou de umas aulas de reforço que fizeram passar direto para a oitava série. Sonha em fazer faculdade de jornalismo e ser repórter, adora dançar e jogar vôlei. Já conversamos a respeito de ter filhos ou não e ela me disse que um dia se casar seguira o exemplo da sua tia e adotará uma criança. Ela agora está com 1,45 m(eu tenho 1,50 e meu marido 1,80), conforme o médico está crescendo muito bem. E como toda adolescente, uma filha carinhosa, às vezes teimosa e desobediente, mas feliz como ela é.
Sinais clínicos da síndrome de Turner
Os sinais mais comuns são baixa estatura e insuficiência ovariana (leva a falta de menstruações: amenorréia), ao atraso no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e a infertilidade. A síndrome pode deixar uma grande variedade de sinais, como: pescoço curto ou alado, tórax largo e em escudo, cúbito valgo, baixa implantação dos cabelos na nuca e orelhas proeminentes e de implantação baixa. No longo prazo e sem tratamento, a mulher pode desenvolver osteoporose, diabetes e ter problemas nos olhos e ouvidos.
Diagnostico
Depois do nascimento, em caso de suspeita o diagnostico é comprovado por meio de um exame chamado cariótipo, sendo o mais comum o 45,x. O exame é uma analise citogenética utilizada para verificar as possíveis alterações cromossômicas do código genético do paciente. Consultas periódicas com o pediatra é a melhor forma de detectar a doença precocemente e tratá-la. O pediatra percebe alteração no padrão de velocidade de crescimento, constata se a menina está dentro do alvo genético de altura dos pais e examina o conjunto de sinais e sintomas da paciente.
Tratamento
Não há um tratamento específico para a condição genética, o tratamento é centrado nas manifestações clínicas da doença e, para isso, são adotadas diferentes estratégias durante o acompanhamento médico.
Entre medidas disponíveis para o tratamento da síndrome de Turner estão intervenções cirúrgicas das malformações e terapia de reposição com hormônios do crescimento e estrogênio. Em geral a reposição de estrogênio trata a disgenesia gonadal (distúrbio que afeta o desenvolvimento das gônadas, localizadas no ovário). Enquanto a reposição de hormônios do crescimento trata a baixa estatura. Intervenções cirúrgicas também podem ser indicadas para corrigir os casos de malformações congênitas. O retardo do crescimento deve ser tratado o quanto antes, assim que a menina com a síndrome de Turner apresentar uma altura abaixo do percentil 5 da curva do crescimento de meninas sem a síndrome. Por isso é importante que a paciente seja acompanhada por um endocrinopediatra, que vai avaliar se há também atraso puberal e qual é o melhor momento para entrar com a reposição de estrogênio. 
É muito importante que essas pacientes sejam acompanhadas por uma equipe multidisciplinar, pois é preciso realizar a transição para a fase adulta com bastante cuidado, a paciente deve estar em dia com consultas de rotina e triagens para identificação de doenças autoimunes (hipotireoidismo, doença celíaca, diabetes, dislipidemia, obesidade e etc).
Perguntas:
1- Quanto tempo vive um portador da síndrome de Turner?
A expectativa de vida de uma mulher com síndrome de Turner é, naturalmente, menor do que aquelas que não apresentam a condição. Hoje, estima-se que essa redução gire em torno de 10 a 13 anos a menos do que as mulheres saudáveis na mesma idade.
2- O que causa a síndrome de Turner?
A síndrome é causada por um cromossomo sexual ausente ou incompleto. A grande maioria dos casos é esporádica e são casos únicos na família.
3- A síndrome de Turner causa infertilidade?
A infertilidade atinge a maioria das mulheres, devido a um processo de falência ovariana prematura, ou seja, o ovário deixa de produzir óvulos e também os dois principais hormônios da mulher: estrogênio e progesterona. Pelo fato de os ovários das mulheres com a 
Síndrome serem rudimentares, eles não tem óvulos e assim elas são inférteis. Quando ocorre a gravidez, existe um risco aumentado de aborto e doenças. Algumas mulheres com a síndrome de Turner pode engravidar com a doação de um óvulo ou embrião. Isso requer uma terapia hormonal especialmente concebida para preparar o útero para uma gravidez. Na maioria dos casos as gestações são de alto risco.
4- Como é a puberdade da síndrome de Turner?
Algumas meninas com a síndrome de Turner iniciam a puberdade normalmente sem terapia de reposição de estrogênio, mas isso é mais comum em meninas com mosaicismo. A menina que tem síndrome de Turner com mosaicismo tem uma mistura de dois ou mais tipos de células.
5- Como foi descoberta a síndrome de Turner?
A doença foi descrita pela primeira vez pelo endocrinologista Henry Turner em 1938, em 1964 foi estabelecido que tinha origem numa anomalia genética.
Equipe- farmácia e nutrição.
Aldileide Mendes
Angêla Avelino
Eliude Santos
Géssica de Barros Dias
Hensthyne Bezerra
Marinalva da Silva
Professora: Ana Paula
Trabalho de genética.