Patologias embrionárias

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Embriologia Clínica – Moore | Capítulo 11 – Patologias embrionárias do S. Digestório 
1 Isis Rabelo Med103 
Patologias embrionárias 
Atresia esofágica 
 
A obstrução (atresia) da luz do esôfago ocorre com 
uma incidência de um em cada 3.000 a 4.500 recém 
nascidos.Aproximadamente um terço das crianças 
afetadas nasce prematuramente. Esse defeito está 
associado à fístula traqueoesofágica em mais de 90% 
dos casos . A atresia esofágica ocorre em decorrência 
do desvio do septo traqueoesofágico para uma 
direção posterior ; e, da separação incompleta do 
esôfago do tubo laringotraqueal. A atresia isolada 
(5% a 7% dos casos)resulta de uma falha na 
recanalização esofágica durante a oitava semana de 
desenvolvimento.Um feto com atresia esofágica é 
incapaz de deglutir o líquido amniótico; 
consequentemente, o líquido não consegue passar 
para o intestino para absorção e nem transferir-se 
através da placenta para o sangue materno para ser 
eliminado. Isto resulta em polidrâmnio, o acúmulo 
de uma quantidade excessiva de líquido amniótico. 
Geralmente, recém-nascidos com atresia esofágica 
parecem saudáveis inicialmente. Contudo, a 
salivação excessiva pode ser notada logo após o 
nascimento, e o diagnóstico de atresia esofágica 
deve ser considerado se o bebê rejeitar a 
alimentação oral com regurgitação imediata e tosse. 
A incapacidade de se passar um cateter através do 
esôfago para o estômago sugere fortemente atresia 
esofágica. 
 
Estenose esofágica 
 
O estreitamento da luz do esôfago (estenose) pode 
ocorrer em qualquer lugar ao longo do esôfago, mas, 
geralmente, ocorre no seu terço distal, como uma 
rede ou como um longo segmento, com a luz estreita 
como um fio. A estenose resulta da recanalização 
incompleta do esôfago durante a oitava semana, ou 
de uma falha no desenvolvimento dos vasos 
sanguíneos esofágicos na área afetada. 
 
Estenose hipertrófica do piloro 
Anomalias do estômago são pouco frequentes, com 
exceção da estenose hipertrófica do piloro. Esse 
defeito afeta um em cada 150 homens e uma em 
cada mulheres. Em bebês há um espessamento 
muscular marcante do piloro, a região do esfíncter 
distal do estômago . Os músculos circulares e, em 
menor grau, os músculos longitudinais da região 
pilórica são hipertrofiados (aumentados em 
volume). Isto resulta em grave estenose do canal 
pilórico e obstrução da passagem dos alimentos. 
Como resultado, o estômago se torna muito 
distendido e o bebê expele o conteúdo do estômago 
com uma força considerável (vômitos em jato). O 
alívio cirúrgico da obstrução pilórica por 
piloromiotomia, na qual é feita uma incisão 
longitudinal através da parede anterior do canal 
pilórico, é o tratamento habitual. A causa da 
estenose pilórica congênita é desconhecida, mas a 
elevada taxa de concordância em gêmeos 
monozigóticos sugere que fatores genéticos podem 
estar envolvidos. 
 
A, Ultrassonografia abdominal transversal 
demonstrando a espessura da parede do músculo 
pilórico maior que 4 mm (distância entre as cruzes). 
B, Imagem horizontal demonstrando o 
comprimento de um canal pilórico maior que 14 
mm em um bebê com estenose pilórica hipertrófica. 
C, Radiografia com contraste do estômago em um 
bebê do sexo masculino com 1 mês de idade com 
estenose pilórica. Observe a extremidade pilórica 
estreita (seta) e a região fúndica (F) do estômago 
distendida, preenchida com material de contraste. 
 
 
 
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Estenose duodenal 
 
 
A oclusão parcial da luz duodenal, ou estenose 
duodenal , geralmente resulta da recanalização 
incompleta do duodeno, resultando de vacuolização 
defeituosa . A maioria das estenoses envolve a 
porção horizontal (terceira) e/ou a porção 
ascendente (quarta) do duodeno. Devido à estenose, 
o conteúdo do estômago (geralmente contendo bile) 
é, frequentemente, vomitado. 
 
Atresia duodenal 
 
A oclusão completa da luz do duodeno ou atresia 
duodenal não é comum. Durante o desenvolvimento 
duodenal inicial, a luz duodenal está 
completamente ocluída por células epiteliais. Se 
não ocorre a recanalização completa da luz , um 
curto segmento do duodeno fica ocluído.O bloqueio 
ocorre quase sempre na junção dos ductos biliar e 
pancreático, ou na ampola hepatopancreática, uma 
área dilatada dentro da papila duodenal maior que 
recebe o ducto biliar e o ducto pancreático 
principal; ocasionalmente, o bloqueio envolve a 
porção horizontal (terceira) do duodeno. A 
investigação de famílias com atresia duodenal 
familiar sugere um padrão de herança recessiva 
autossômica.Em recém-nascidos com atresia 
duodenal, os episódios de vômito começam poucas 
horas após o nascimento. Os vômitos quase sempre 
contêm bile; em geral, há distensão do epigástrio, a 
área central do abdome, em razão de o estômago e a 
parte superior do duodeno estarem demasiadamente 
cheios. A atresia está associada à êmese biliar 
(vômitos de bile) porque o bloqueio ocorre distal à 
abertura do ducto biliar. A atresia pode ocorrer 
como uma anomalia isolada, mas outros defeitos 
congênitos estão frequentemente associados a ela, 
como o pâncreas anular.Anomalias 
cardiovasculares, anomalias anorretais em rotação 
do intestino . A presença de êmese não biliar não 
exclui a atresia duodenal como um diagnóstico, 
porque algumas crianças terão obstrução proximal 
à ampola. É importante mencionar que 
aproximadamente um terço das crianças afetadas 
tem síndrome de Down e, além disso, 20% são 
prematuras. Polidrâmnio (excesso de líquido 
amniótico) também ocorre porque a atresia 
duodenal impede a absorção normal pelos intestinos 
de líquido amniótico ingerido. O diagnóstico de 
atresia duodenal é sugerido pela presença do “sinal 
da dupla bolha” em radiografias ou em 
ultrassonografias .. Essa aparência é causada pelo 
estômago e pelo duodeno proximal distendidos. 
 
 
Anomalias do fígado 
Pequenas variações na lobulação do fígado são 
comuns; entretanto, as anomalias congênitas do 
fígado são raras. Variações nos ductos hepáticos, no 
ducto biliar e no ducto cístico são comuns e 
clinicamente significativas. Ductos hepáticos 
acessórios podem estar presentes em 
aproximadamente 5% da população, e a percepção de 
sua possível presença é de importância cirúrgica (p. 
ex., no transplante de fígado). Os ductos acessórios 
são canais estreitos que passam do lobo direito do 
fígado para dentro da superfície anterior do corpo 
da vesícula biliar. Em alguns casos, o ducto cístico 
se abre para um ducto hepático acessório e não para 
o ducto hepático comum. 
 
Atresia biliar extra-hepática 
 
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Esta é a anomalia congênita mais grave do sistema 
biliar extra-hepático, e ocorre em um a cada 5.000 a 
20.000 nascidos vivos. A forma mais comum de 
atresia biliar extra-hepática (presente em 85% dos 
casos) é a obliteração dos ductos biliares na ou sobre 
a porta hepática, uma profunda fissura transversal 
na superfície visceral do fígado. Especulações 
anteriores de que existe uma falha da canalização 
dos ductos biliares pode não ser verdade. A atresia 
biliar (ausência de uma abertura normal) dos 
ductos biliares principais pode resultar de uma 
falha do processo de remodelação no hilo hepático 
ou de infecções ou reações imunológicas durante o 
desenvolvimento fetal tardio. A icterícia ocorre logo 
após o nascimento e as fezes são acólicas (cor de 
argila), e a urina de cor escura. A atresia biliar pode 
ser atenuada cirurgicamente na maioria dos 
pacientes, mas em mais de 70% dos indivíduos 
tratados, a doença continua a progredir. 
A agenesia da vesícula biliar raramente ocorre e 
geralmente está associada à ausência do ducto 
cístico. 
 
Pâncreas ectópico 
O pâncreas ectópico (tecido pancreático ectópico) 
está localizado separado do pâncreas. O tecido pode 
se localizar na mucosa do estômago, no duodeno 
proximal,no jejuno, no antro pilórico e no 
divertículo ileal (de Meckel). Esse defeito 
geralmente é assintomático e é descoberto 
incidentalmente (p. ex., por tomografia 
computadorizada); entretanto, ele pode se 
apresentar com sintomas gastrointestinais, 
obstrução, sangramento ou até mesmo câncer. 
Pâncreas anular 
Apesar de o pâncreas anular ser raro, o defeito 
justifica a descrição porque ele pode causar 
obstrução duodenal . A parte anular do pâncreas, 
semelhante a um anel, consiste em uma fina e 
achatada banda de tecido pancreático que envolve o 
duodeno descendente ou a sua segunda porção. Um 
pâncreas anular pode causar obstrução do duodeno. 
Bebês apresentam sintomas de obstrução intestinal 
completa ou parcial. 
 
A obstrução do duodeno se desenvolve caso ocorra 
inflamação (pancreatite) no pâncreas anular. O 
defeito pode estar associado à síndrome de Down, 
má rotação intestinal e defeitos cardíacos. Mulheres 
são afetadas com maior frequência do que homens. 
Um pâncreas anular provavelmente resulta do 
crescimento de um broto pancreático ventral bífido 
ao redor do duodeno . As porções do broto ventral 
bífido então se fundem com o broto dorsal, 
formando um anel pancreático. A intervenção 
cirúrgica pode ser necessária para o manejo dessa 
condição. 
 
A e B mostram a provável base embriológica de um 
pâncreas anular. C, Um pâncreas anular 
circundando o duodeno. Essa anomalia congênita 
produz obstrução completa (atresia) ou obstrução 
parcial (estenose) do duodeno. 
 
Baços acessórios 
Uma ou mais pequenas massas esplênicas (com 
cerca de 1 cm de diâmetro) de tecido esplênico 
totalmente funcional podem existir além do corpo 
principal do baço, em uma das dobras peritoneais, 
geralmente próximo ao hilo do baço, na cauda do 
pâncreas ou dentro do ligamento gastroesplênico . 
Em poliesplenia, vários pequenos baços acessórios 
podem estar presentes em uma criança sem o corpo 
principal do baço. Embora os vários baços sejam de 
tecido funcional, a função imune da criança ainda 
pode estar comprometida, resultando em uma 
suscetibilidade aumentada à infecção. O baço 
acessório ocorre em aproximadamente 10% das 
pessoas. 
 
Onfalocele congÊnita 
 
A onfalocele congênita é uma anomalia congênita 
que resulta na persistência da herniação do 
conteúdo abdominal na parte proximal do cordão 
umbilical . A herniação do intestino no cordão 
ocorre em aproximadamente um em 5.000 
nascimentos, e a herniação do fígado e dos 
intestinos ocorre em aproximadamente um em 
10.000 nascimentos. Até 50% dos casos estão 
associados a anormalidades cromossômicas. A 
cavidade abdominal é proporcionalmente pequena 
quando uma onfalocele está presenteporque faltou 
o estímulo para o seu crescimento. 
 
 
 
 
 
 
 
 
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É necessário o reparo cirúrgico da onfalocele. 
Onfaloceles menores podem ser tratadas com o 
fechamento primário. Uma redução estadiada com 
frequência é planejada se a desproporção víscero-
abdominal for grande. Crianças com grandes 
onfaloceles também podem sofrer de hipoplasia 
pulmonar e torácica(subdesenvolvimento). A 
cobertura do saco hernial é o peritônio e o âmnio. A 
onfalocele resulta do crescimento prejudicado dos 
componentes mesodérmico (músculo) e ectodérmico 
(pele) da parede abdominal. Como a formação do 
compartimento abdominal ocorre durante a 
gastrulação, uma falha crítica de crescimento, neste 
momento, está muitas vezes associada a outras 
anomalias congênitas envolvendo os sistemas 
cardiovascular e urogenital. 
 
Hérnia umbilical 
Quando os intestinos retornam à cavidade 
abdominal durante a 10ª semana e posteriormente 
se herniam novamente através de um umbigo 
fechado de maneira imperfeita, forma-se uma 
hérnia umbilical. Esse tipo comum de hérnia difere 
de uma onfalocele. Em hérnias umbilicais, a massa 
protrusa (que geralmente consiste em uma parte do 
grande omento e do intestino delgado) é coberta por 
tecido subcutâneo e pele. Geralmente, a hérnia não 
atinge o seu tamanho máximo até o final do período 
neonatal (28 dias). Em geral, varia de 1 a 5 cm de 
diâmetro. O defeito por meio do qual a hérnia 
ocorre está na linha alba (uma banda fibrosa na 
linha média da parede abdominal anterior entre os 
músculos retos). A hérnia se protrai durante o 
choro, esforço ou tosse e pode ser facilmente 
reduzida através do anel fibroso do umbigo. 
Normalmente, acirurgia não é realizada, a menos 
que a hérnia persista até os 3 a 5 anos de idade. 
 
Gastrosquise 
 
 
A gastrosquise, um defeito congênito da parede 
abdominal (prevalência de um em 2.000) ,de um 
defeito lateral ao plano mediano da parede 
abdominal. O defeito linear permite a extrusão das 
vísceras abdominal sem envolver o cordão 
umbilical. As vísceras se protraem na cavidade 
amniótica e são banhadas pelo líquido amniótico. O 
termo gastrosquise, que significa, literalmente, “
estômago dividido ou aberto”, é um equívoco, pois 
é a parede abdominal anterior, não o estômago, que 
está dividida. 
 
Esse defeito ocorre geralmente no lado direito, 
lateral ao umbigo; é mais comum em homens do que 
em mulheres. A causa exata da gastrosquise é 
incerta, mas foram propostas várias sugestões, como 
a lesão isquêmica da parede abdominal anterior; a 
ausência da artéria onfalomesentérica direita; a 
ruptura da parede abdominal; a debilidade da 
parede causada por involução anormal da veia 
umbilical direita; e, talvez, a ruptura de uma 
onfalocele (herniação de vísceras dentro da base do 
cordão umbilical) antes que os lados da parede 
abdominal anterior tenham se fechado. 
 
Anomalias do intestino médio 
 
Defeitos congênitos dos intestinos são comuns; a 
maioria deles é composta de defeitos de rotação do 
intestino ou má rotação do intestino, que resulta da 
rotação e/ou fixação incompleta do intestino. A não 
rotação do intestino médio ocorre quando o 
intestino não gira à medida que ele volta à cavidade 
abdominal. 
 
 
 
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Como resultado, a porção caudal da alça do 
intestino médio retorna para o abdome primeiro, o 
intestino delgado encontra-se no lado direito do 
abdome e todo o intestino grosso se encontra do lado 
esquerdo. A rotação usual de 270° em sentido anti-
horário não é completada, e o ceco e o apêndice 
ficam imediatamente inferiores ao piloro do 
estômago, uma condição conhecida como ceco e 
apêndice subhepáticos. O ceco encontra-se fixado à 
parede abdominal posterolateral por bandas 
peritoneais que passam sobre o duodeno .Essas 
bandas peritoneais e o vólvulo (torção) do intestino 
causam atresia intestinal (obstrução duodenal). 
Esse tipo de má rotação resulta de falha da alça do 
intestino médio em completar os 90° finais de 
rotação .Apenas duas porções do intestino estão 
ligadas à parede abdominal posterior, o duodeno e 
o colo proximal. Esse intestino inadequadamente 
posicionado e incompletamente fixado pode levar a 
uma torção do intestino médio ou vólvulo do 
intestino médio .O intestino delgado fica suspenso 
por um pedúnculo estreito que contém a artéria e a 
veia mesentéricas superiores. 
 
Quando o vólvulo do intestino médio ocorre, a 
artéria mesentérica superior pode ser obstruída, 
resultando em infarto e gangrena do intestino 
suprido por ela.Crianças com má rotação intestinal 
sãopropensas ao vólvulo e apresentam êmese biliar 
(vômitos de bile). Um exame radiográfico com 
contraste pode determinar a presença de 
anormalidade rotacional. 
 
Rotação invertida 
Em casos raros, a alça do intestino médio gira no 
sentido horário, em vez de girar no sentido anti-
horário.Como resultado, o duodeno fica localizado 
anterior à artéria mesentérica superior, e não 
posteriormente a ela, e o colo transverso fica 
posterior à artéria mesentérica superior em vez de 
anterior a ela. Nessas crianças,o colo transverso 
pode ser obstruído pela pressão da artéria 
mesentérica superior. Em casos mais raros, o 
intestino delgado se localiza no lado esquerdo do 
abdome e o intestino grosso encontra-se no lado 
direito com o ceco no centro. Essa situação 
inusitada resulta da má rotação do intestino médio, 
seguida de falha de fixação dos intestinos. 
 
Ceco e apêndice sub-hepáticos 
Se o ceco adere à superfície inferior do fígado 
quando ele retorna ao abdome, ele é puxado para 
cima à medida que o fígado diminui de tamanho; 
como resultado, o ceco e o apêndice permanecem em 
suas posições fetais . O ceco e o apêndice sub-
hepáticos são mais comuns no sexo masculino e 
ocorrem em aproximadamente 6% dos fetos. O ceco 
sub-hepático e o apêndice que o acompanha podem 
ser vistos em adultos. Quando essa situação ocorre, 
pode criar problemas no diagnóstico de apendicite e 
durante a remoção cirúrgica do apêndice 
(apendicectomia). 
 
Ceco móvel 
Em aproximadamente 10% das pessoas, o ceco possui 
uma mobilidade anormal. Em casos muitos raros, 
ele pode herniar para dentro do canal inguinal 
direito. Um ceco móvel resulta da fixação 
incompleta do colo ascendente .Essa condição é 
clinicamente significativa devido às possíveis 
variações na posição do apêndice e porque pode 
ocorrer a torção, ou vólvulo, do ceco . 
 
Hérnia interna 
Na hérnia interna, um raro defeito congênito, o 
intestino delgado passa pelo mesentério da alça do 
intestino médio durante o retorno dos intestinos ao 
abdome .Como resultado, forma-se uma bolsa 
semelhante a uma hérnia. Geralmente, essa 
condição não produz sintomas, e, frequentemente, 
só é detectada na autópsia. 
 
Estenose e atresia do intestino 
A oclusão parcial e a oclusão completa (atresia) da 
luz intestinal respondem por aproximadamente um 
terço dos casos de obstrução intestinal . A lesão 
obstrutiva ocorre mais frequentemente no duodeno 
(25%) e no íleo (50%). A extensão da área afetada 
varia. Essas anomalias resultam da não formação 
de um número adequado de vacúolos durante a 
recanalização do intestino (restauração da luz 
 
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intestinal). Em alguns casos, forma-se um septo 
transverso ou uma rede, produzindo o bloqueio . 
Outra causa possível de estenoses e atresias é a 
interrupção do suprimento sanguíneo para uma 
alça do intestino fetal, resultante de um acidente 
vascular fetal causado por um comprometimento da 
microcirculação associado ao sofrimento fetal, 
exposição a drogas ou vólvulo. A perda de 
suprimento sanguíneo leva à necrose do intestino e 
ao desenvolvimento de um cordão fibroso 
conectando as extremidades proximal e distal do 
intestino normal. A má fixação do intestino ocorre 
mais provavelmente durante a 10ª semana; ela 
predispõe o intestino ao vólvulo, estrangulamento e 
prejuízo do seu suprimento sanguíneo. 
 
Divertículo ileal e outros 
remanescentes onfaloentéricos 
 
 
A evaginação de parte do íleo é um defeito comum 
do trato digestório . Um divertículo ileal congênito 
(divertículo de Meckel) ocorre em 2% a 4% das 
pessoas, e é de três a cinco vezes mais prevalente no 
sexo masculino do que no feminino. Um divertículo 
ileal é de significância clínica porque ele pode se 
inflamar e causar sintomas que simulam 
apendicite. 
 
A parede do divertículo contém todas as camadas do 
íleo e pode conter pequenos fragmentos de tecidos 
gástrico e pancreático. Essa mucosa gástrica 
ectópica frequentemente secreta ácido, produzindo 
ulceração (úlcera) e sangramento . O divertículo 
ileal é um remanescente da porção proximal do 
ducto onfaloentérico. Tipicamente, parece uma 
bolsa digitiforme de aproximadamente 3 a 6 cm de 
comprimento que surge da margem antimesentérica 
do íleo , localizada 40 a 50 cm da junção ileocecal. 
Um divertículo ileal pode estar conectado ao 
umbigo por um cordão fibroso. Isto pode predispor 
a pessoa à obstrução intestinal porque o intestino 
pode se enrolar em torno desse cordão ou pode 
formar uma fístula onfaloentérica. Similarmente, 
cistos podem se formar dentro de um remanescente 
do ducto e podem ser encontrados dentro da 
cavidade abdominal ou na parede abdominal 
anterior . 
 
 
 
 
 
Duplicação do intestino 
 
 
 
A maioria das duplicações intestinais são císticas 
ou tubulares. As duplicações císticas são mais 
comuns do que as duplicações tubulares .As 
duplicações tubulares geralmente se comunicam 
com a luz intestinal . Quase todas as duplicações são 
causadas por falha da recanalização normal do 
intestino delgado; como resultado, são formadas 
duas luzes .segmento duplicado se localiza no lado 
mesentérico do intestino. O segmento duplicado 
frequentemente contém mucosa gástrica ectópica, 
que pode resultar em ulceração péptica local e 
sangramento gastrointestinal. 
 
 
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Megacolo congênito 
 
 
 
O megacolo congênito é uma doença hereditária 
multigênica dominante com penetrância 
incompleta e expressividade variável. Dos genes 
identificados até o momento, o proto-oncogene RET 
é o principal gene de suscetibilidade e responde pela 
maioria dos casos. Essa doença afeta um em cada 
5.000 recém-nascidos e é definida como a ausência 
de células ganglionares (aganglionose) em uma 
extensão variável do intestino distal. Crianças com 
megacolo congênito (doença de Hirschsprung) 
carecem de células ganglionares autônomas no 
plexo mioentérico distal ao segmento dilatado do 
colo . O colo aumentado, ou megacolo, possui o 
número normal de células ganglionares. A 
dilatação resulta da falha de relaxamento do 
segmento aganglionar, que impede o movimento do 
conteúdo intestinal, resultando em dilatação. Na 
maioria dos casos, apenas o reto e o colo sigmoide 
estão envolvidos; ocasionalmente, os gânglios 
também estão ausentes nas porções mais proximais 
do colo. 
 
O megacolo é a causa mais comum de obstrução 
neonatal do colo e responde por 33% de todos os casos 
de obstrução neonatal; o sexo masculino é mais 
afetado do que o feminino (4 para 1). O megacolo 
resulta da falha das células da crista neural em 
migrar para dentro da parede do colo durante a 
quinta e a sétima semanas de desenvolvimento. Isso 
resulta em falha das células ganglionares 
parassimpáticas em se desenvolver nos plexos de 
Auerbach e Meissner. 
 
Anomalias anorretais 
A maioria das anomalias anorretais resulta do 
desenvolvimento anormal do septo urorretal, 
resultando na separação incompleta da cloaca nas 
porções urogenitais e anorretais . A sinalização Shh 
e FGF-10,bem como a ruptura da via de sinalização 
da β-catenina, foram implicados em defeitos 
congênitos do intestino posterior. Normalmente, 
existe uma comunicação temporária entre o reto e o 
canal anal dorsalmente à bexiga e ventralmente à 
uretra . As lesões são classificadas como baixas ou 
altas, dependendo se o reto termina superior ou 
inferior ao músculo puborretal, que mantém a 
continência fecal e relaxa para permitir a 
evacuação. 
 
 
Defeitos congênitos baixos da 
região anorretal 
 
O ânus imperfurado ocorre em um a cada 5.000 
recém-nascidos, e é mais comum no sexo masculino 
do que no feminino . O canal anal pode terminar em 
fundo cego ou pode haver um ânus ectópico ou uma 
fístula anoperineal (passagem anormal) que se abre 
para o períneo .No entanto, o canal anormal pode 
abrir para a vagina, nas meninas, ou para a uretra, 
nos meninos . Mais de 90% dos defeitos congênitos 
baixos da região anorretal estão associados a uma 
fístula (p. ex., uma passagem ligando o reto e a 
uretra). 
 
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 Na estenose anal, o ânus está em uma posição 
normal, mas o ânus e o canal anal são estreitos. 
Esse defeito provavelmente é causado por um 
ligeiro desvio dorsal do septourorretal à medida 
que ele cresce caudalmente. 
 Na atresia membranosa, o ânus está em uma 
posição normal, mas uma fina camada de tecido 
separa o canal anal do exterior . O remanescente 
do tampão anal epitelial é fino o suficiente 
para projetar-se ao esforço e parece azul pela 
presença de mecônio (fezes de recém-nascido) 
superior a ele. Esse defeito resulta da falha do 
tampão epitelial em ser perfurado no final da 
oitava semana. 
 
Defeitos Congênitos Altos da Região Anorretal 
Na agenesia anorretal, uma anomalia alta da região 
anorretal, o reto termina superior ao músculo 
puborretal. Este é o tipo mais comum de defeito 
anorretal. Embora o reto termine em fundo cego, 
geralmente há uma fístula (passagem anormal) 
para a bexiga (fístula retovesical) ou para a uretra 
(fístula retouretral) em meninos, ou para a vagina 
(fístula retovaginal) ou o vestíbulo da vagina 
(fístula retovestibular) nas meninas. 
 
A agenesia anorretal com uma fístula é o resultado 
da separação incompleta da cloaca do seio 
urogenital pelo septo urorretal .Em recém-nascidos 
do sexo masculino com esta condição, o mecônio 
pode ser observado na urina, enquanto fístulas nas 
meninas resultam na presença de mecônio no 
vestíbulo da vagina. 
 
Na atresia retal, o canal anal e o reto estão 
presentes, mas são separados .segmentos do intestino 
estão ligados por um cordão fibroso, o remanescente 
da porção atrésica do reto. A causa da atresia retal 
pode ser a recanalização anormal do colo ou, mais 
provavelmente, um suprimento sanguíneo 
defeituoso. 
 
Ânus Imperfurado 
 
 
Problemas de orientação clínica 
Caso 11–1 
Uma criança do sexo feminino nasceu 
prematuramente com 32 semanas de gestação de 
uma mulher de 39 anos de idade 
cuja gravidez foi complicada por polidrâmnios. A 
amniocentese às 16 semanas mostrou que o feto 
tinha trissomia do 
21. O bebê começou a vomitar após algumas horas 
do nascimento. Foi observada a dilatação acentuada 
do epigástrio. 
Radiografias do abdome mostraram gás no 
estômago e na porção superior do duodeno, mas 
nenhum outro gás 
intestinal foi observado. Foi feito um diagnóstico de 
atresia duodenal. 
 
✹ Onde ocorre normalmente a obstrução do 
duodeno? 
✹ Qual é a base embriológica dessa anomalia 
congênita? 
✹ O que causou a distensão do epigástrio do bebê? 
✹ A atresia duodenal está comumente associada a 
outras anomalias como a síndrome de Down? 
✹ Qual é a base embriológica do polidrâmnio neste 
caso? 
 
R: A ausência completa de lúmen (atresia 
duodenal) pode envolver a segunda (descendente) e 
terceira (horizontal) partes do duodeno. A 
obstrução resulta geralmente da vacuolização 
incompleta do lúmen do duodeno durante a oitava 
semana. A obstrução provoca a distensão do 
estômago e do duodeno proximal, pois o feto engole 
líquido amniótico. O recém-nascido engole ar, muco 
e leite. A atresia duodenal é comum em crianças 
com síndrome de Down, assim como em outros 
defeitos congênitos graves, como o pâncreas anular, 
as anomalias cardiovasculares, a má rotação do 
intestino médio e as anomalias anorretais. O 
polidrâmnio ocorre, pois a atresia duodenal impede 
a absorção normal do líquido amniótico pelo 
intestino fetal distal até a obstrução. O feto engole 
líquido amniótico antes do nascimento; no entanto, 
 
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9 Isis Rabelo Med103 
por causa de atresia duodenal, este líquido pode não 
passar ao longo do intestino, ser absorvido para a 
circulação do feto e transferido através da 
membrana da placenta para a circulação da mãe, a 
partir da qual iria entrar em sua urina. 
Caso 11–2 
O umbigo de um recém-nascido não cicatrizou 
normalmente. Estava inchado e havia uma secreção 
persistente a partir 
do coto umbilical. Uma fístula foi delineada com 
meio de contraste durante uma fluoroscopia. Essa 
fístula foi ressecada 
no nono dia após o nascimento, e verificou-se que a 
sua extremidade distal terminava em um 
divertículo do íleo. 
 
✹ Qual é a base embriológica do trato sinusal? 
✹ Qual é o nome clínico usual dado a este tipo de 
divertículo ileal? 
✹ Este defeito congênito é comum? 
 
R: O ducto onfaloentérico normalmente sofre 
involução completa até a 10ª semana do 
desenvolvimento, momento em que o intestino volta 
ao abdome. Em 2% a 4% das pessoas, um 
remanescente do ducto persiste como um divertículo 
ileal (divertículo de Meckel); contudo, apenas um 
pequeno número desses defeitos um dia se torna 
sintomático. No presente caso, o ducto inteiro 
persistiu, de modo que o divertículo estava ligado à 
parede abdominal anterior e ao umbigo por uma 
fístula. Esse defeito é raro, e sua abertura externa 
pode ser confundida com um granuloma (lesão 
inflamatória) do coto do cordão umbilical. 
Caso 11–3 
Um bebê do sexo feminino nasceu com uma pequena 
covinha onde deveria ser o ânus. O exame de sua 
vagina revelou 
mecônio e uma abertura de um trato sinusal na 
parede posterior da vagina. O exame radiográfico 
utilizando meio de 
contraste injetado através de um pequeno cateter 
inserido na abertura revelou uma fístula. 
 
✹ Com qual parte do intestino grosso esta fístula 
provavelmente estaria conectada? 
✹ Cite o nome desse defeito congênito. 
✹ Qual é a base embriológica dessa condição? 
 
R: A fístula estava provavelmente ligada à 
extremidade cega do reto. O defeito, ânus 
imperfurado com uma fístula retovaginal, resulta 
da falha da formação de uma separação completa 
das partes anterior e posterior do seio urogenital 
pelo septo urorretal. Uma vez que o terço inferior 
da vagina se forma a partir da parte anterior do seio 
urogenital, ele se junta ao reto, que se forma a partir 
da parte posterior do seio. 
Caso 11–4 
Um recém-nascido nasceu com uma massa 
brilhante, cinza-clara, medindo o tamanho de uma 
laranja que protraiu da 
região umbilical. A massa estava coberta por uma 
fina membrana transparente. 
 
✹ Como esse defeito congênito é chamado? 
✹ Qual é a origem da membrana que recobre a 
massa? 
✹ Qual seria a composição da massa? 
✹ Qual é a base embriológica dessa protrusão? 
 
R: Este defeito é uma onfalocele. Uma onfalocele 
pequena, como a descrita aqui, é por vezes 
erroneamente chamada de hérnia do cordão 
umbilical; no entanto, não deve ser confundida com 
uma hérnia umbilical, que ocorre após o 
nascimento e está coberta pela pele. A fina 
membrana que cobre a massa no presente caso seria 
composta pelo peritônio e o âmnio. A hérnia seria 
composta de pequenas alças intestinais. A 
onfalocele ocorre quando as alças intestinais não 
retornam para a cavidade abdominal, a partir do 
cordão umbilical durante a 10a semana. No 
presente caso, como a hérnia é relativamente 
pequena, o intestino pode ter entrado na cavidade 
abdominal e, então, herniado mais tarde, quando os 
músculos retos não se aproximam um do outro perto 
o suficiente para ocluir o defeito circular na parede 
abdominal anterior 
Caso 11–5 
Um recém-nascido parecia normal ao nascimento; 
no entanto, vômitos excessivos e distensão 
abdominal se 
desenvolveram após algumas horas. O vômito 
continha bile e um pouco de mecônio havia sido 
eliminado. O exame 
radiográfico mostrou um estômago preenchido por 
gás e dilatado, alças do intestino delgado 
preenchidas por gás, mas 
não havia ar presente no intestino grosso. Isso 
indicou uma obstrução congênita do intestino 
delgado. 
 
✹ Que parte do intestino delgado provavelmente 
estava obstruída? 
✹ Como essa condição é chamada? 
 
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10 Isis Rabelo Med103 
✹ Por que somente um pouco de mecônio foi 
defecado? 
✹ O que provavelmente seria observado em uma 
cirurgia? 
✹ Qual é a base embriológica provável dessa 
condição? 
 
R: O íleo estava provavelmente obstruído (atresia 
ileal). A atresia congênita do intestino delgado 
envolve o íleo com mais frequência; a próxima 
região mais acometida é o duodeno. O jejunoestá 
envolvido de forma menos frequente. Algum 
mecônio (fezes fetais) é formado a partir do epitélio 
fetal esfoliado e muco no lúmen intestinal. Ele está 
localizado distalmente em relação à área obstruída 
(segmento atrésico). Durante a cirurgia, o íleo 
atrésico provavelmente apareceria como um 
segmento estreito que liga os segmentos proximal e 
distal do intestino. A atresia ileal poderia ter 
resultado da falha de recanalização do lúmen; no 
entanto, é mais provável que a atresia tenha 
ocorrido devido a uma interrupção pré-natal do 
fornecimento de sangue para o íleo. Às vezes, uma 
alça do intestino delgado torna-se torcida, 
interrompendo seu fornecimento de sangue e 
causando necrose do segmento afetado. O segmento 
atrésico do intestino geralmente torna-se um cordão 
fibroso conectando os segmentos proximal e distal 
do intestino.