O processo de aconselhamento genético

Prévia do material em texto

Unidade de Aprendizado: Estudo da Hereditariedade 
Professora: Giovanna Grunewald Vietta 
Atividade Orientadas e Supervisionada 
Acadêmica: Yasmim Alexandra Silva de Souza 
 
Tomando como base o artigo intitulado “O processo de Aconselhamento 
Genético”, disponível no link https://repositorio-racs.famerp.br/racs_ol/vol-20-
1/ID_535_(Volume_20(1)_2013_jan-mar.pdf, responda as questões abaixo. 
 
1. Defina aconselhamento genético. 
Segundo a National Society of Genetic Counselors, dos Estados Unidos, “é um 
processo que auxilia as pessoas a compreender e se adaptar às implicações 
médicas, psicológicas e familiares decorrentes da contribuição genética para 
uma determinada afecção”, ou seja, o aconselhamento genético é o processo de 
comunicação sobre os riscos de aparecimento ou reaparecimento de anomalias 
genéticas em familiares. 
2. Qual(is) o(s) objetivo(s) da triagem genética? 
Os programas de triagem genética visam detectar e prevenir doenças genéticas, 
e anomalias populacionais. 
3. Quais as principais indicações para encaminhamento ao 
aconselhamento genético? 
As principais indicações para encaminhamento ao aconselhamento genético 
são: 
 - “Avaliação de pessoa com deficiência intelectual ou atraso de 
crescimento; 
- Avaliação de pessoa com defeitos morfológicos congênitos únicos ou 
múltiplos, questionamento sobre uma síndrome dimórfica; 
- Avaliação de pessoa com uma possível doença metabólica herdada; 
- Presença de possível doença monogênica; 
- Presença de doença cromossômica, incluindo rearranjos 
cromossômicos equilibrados; 
- Pessoas em risco de uma condição genética, incluindo questões de 
diagnóstico pré-sintomático ou risco de câncer; 
- Pessoa ou família com dúvidas sobre aspectos genéticos de qualquer 
condição médica; 
- Casais com histórico de abortos recorrentes; 
- Consanguinidade em um casal; 
- Doenças típicas de grupos étnicos específicos; 
- Uso de teratógenos; 
- Aconselhamento pré-concepção e sobre fatores de risco, incluindo idade 
materna avançada e outras”. 
4. Quais as aplicações do aconselhamento genético? 
As áreas mais estabelecidas e características em que o aconselhamento 
genético tem aplicações são: “diagnóstico pré-natal e pré-implantação de 
condições genéticas, doenças que exibem padrões de herança mendelianas 
com início na idade adulta e na infância, síndromes genéticas, doenças 
multifatoriais e anomalias de origem materno-fetal”. 
5. Quais os objetivos do aconselhamento genético para doenças 
comuns? 
Os objetivos do aconselhamento genético para doenças comuns são bem 
específicos, estes são: “promover comportamentos que intensifiquem a saúde; 
intensificar a percepção da utilidade e precisão dos riscos; facilitar a 
compreensão dos riscos genéticos e prevenir doenças”. 
6. Quais as indicações para o diagnóstico pré-natal como prevenção 
secundária? 
As indicações são: “se a condição familiar, materna ou fetal confere um aumento 
do risco de malformação, anormalidades cromossômicas ou doença gênica”. 
7. Identifique os principais testes diagnósticos pré-natais. 
Alguns diagnósticos pré-natais são estimulados por resultados incomuns de 
testes de rotina, e os mesmos são: “exames ultrassonográficos ou rastreamento 
do soro materno”. 
8. O que é considerado para determinar o risco de recorrência das 
doenças genéticas? 
Os padrões de herança mendeliana são considerados para determinar os riscos 
de recorrência das doenças genéticas. 
9. Eticamente, que tipo de suporte está relacionado ao aconselhamento 
genético? 
O suporte que o aconselhamento genético oferece é a “orientação psicológica e 
ética 
para auxiliar os pacientes nas tomadas de decisões, nos cuidados autônomos à 
saúde e decisões reprodutivas” 
10. Descreva o processo de aconselhamento genético através de um 
fluxograma.