Resumo de Farmacogenética

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MARIANA AFONSO COSTA 
FARMACOLOGIA – AULA 05 
FARMACOGENÉTICA 
CONCEITO 
 É o estudo das bases genéticas da variação da 
resposta aos fármacos e comumente implica efeitos 
marcantes de um pequeno número de variantes do DNA. 
Dogma central da biologia: DNA  RNA  proteína 
 
A variação genética pode alterar a 
sequência e a função de uma proteína, ou provocar 
variações dos níveis da proteína no organismo. Em algumas 
situações as variações dos genomas das células podem ser 
determinantes das respostas farmacológicas variáveis. 
POLIMORFISMO DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO (SNP/PUN’s) 
Podem ser encontrados em diferentes regiões dos 
genes: 
 
TIPOS DE SNP 
 Misense: nova ptn produzida  fenótipo diferente. 
 Sense: ptn produzida normalmente  fenótipo 
mantido. 
 Nonsense: menos ptn produzida  fenótipo diferente. 
 Indels: Inserções: copias de genes acrescentadas  
fenótipo diferente. 
 Deleções: genes deletados  fenótipo 
diferente. 
FENÓTIPOS FARMACOGENÉTICOS 
- Multifatoriais: 
 Poligens: vários genes SNPs 
 Ambiente: tabagismo, alcoolismo, obesidade... 
- Diversidade Étnica: 
 Cosmopolitas: comum à população mundial. 
 Endêmicos: encontrados em diferentes populações. 
RESPOSTAS TERAPÊUTICAS 
Farmacocinéticos: absorção, distribuição 
metabolização e excreção. 
Ex.: enzimas metabolizadoras e transportadoras incomuns 
geram aumento/ diminuição. 
 Farmacodinâmicos: os 4 tipos e receptores são 
proteínas. 
Ex.: Receptores incomuns geram aumento/ diminuição das 
respostas. 
NOVAS PERSPECTIVAS SOBRE A FARMACOGENÉTICA 
- Variação de fármacos genótipo-específicos; 
- Ajustes posológicos nas bulas; 
- Diminuição de efeitos adversos/ toxicidade; 
- Aumento da adequação a efeitos desejáveis. 
 
 
(Genótipo) (Fenótipo)