Anomalias Cromossômicas Numéricas - Genética

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Anomalias Cromossômicas 
Numéricas 
Normalmente, os indivíduos possuem 46 
cromossomos, porém indivíduos com anomalias 
cromossômicas numéricas vão apresentar 
células com cromossomos a menos, como 45 
que no caso da síndrome de Turner ou 
cromossomos a mais, como 47 que é a síndrome 
de Down. 
A presença de cromossomos a mais ou a menos 
é muito grave, sendo a principal causa de abortos 
espontâneos no primeiro trimestre da gravidez. 
Forma analisados os cariótipos de 10.000 fetos, 
detes 1.500 terminaram em abortos espontâneos. 
Destes abortos espontâneos, 50% tinham 
anomalias cromossômicas comprovando a 
gravidade que esses erros atuam no 
desenvolvimento embrionário fetal. Pode-se 
observar que em sua grande maioria, os erros no 
número de cromossomos diminui 
significativamente as chances de sob vida, tanto 
no pré-natal como no pós-natal. 
 
• Transluscência nucal aumentada 
É muito comum em fetos com anomalias 
cromossômicas numéricas a presença de 
comprometimentos cardíacos graves que 
comprometam a formação do bebê, promovendo 
inchaço que pode ser medido na região da nuca, 
denominado transluscência nucal. 
 
 - Síndrome de Edwards 
É um distúrbio cromossômico raro, no qual toda 
ou uma região crítica do cromossomo 18 aparece 
3 vezes em vez de duas, ou seja é uma 
trissomia. 
Pode se ter a trissomia 18 completa (mais 
habitual), em mosaico ou parcial, que é a 
duplicação incompleta do cromossomo, se deve 
a uma ruptura). 
A trissomia 18 foi descrita pelo geneticista John 
H. Edwards em 1960. 
 
• Sinais e Sintomas 
Os sintomas associados à trissomia 18 são 
extremamente variáveis. A gravidade depende da 
porcentagem de células que contém a terceira 
cópia do cromossomo (mosaicismo). Alguns 
sinais aparentes causados pela síndrome são: 
 Micrognatia (desordem do crescimento 
facial, causando uma deformidade na mandíbula 
inferior); 
 Orelhas baixo implantadas e 
malformadas; 
 Microcefalia 
 Hérnia inguinal/umbilical; 
 Campo da sindactilina (referente aos 
dedos da mão com um ou mais dedos dobrados); 
 Pé torto congênito; 
 Pé em mata-borrão (é caracterizada pela 
forma reta, convexa da planta do pé); 
 Sindactilia entre o segundo e terceiro 
dedo do pé (não houve separação dos ossos dos 
dedos). 
 
Sinais só vistos em exames: 
 Cardiopatia congênita (qualquer 
anormalidade na estrutura ou na funçào do 
coração, que surge nas primeiras 8 semanas de 
gestação); 
 Pâncreas hectopicos: é uma má formaçào 
congênita definida pela presença de tecido 
pancreático em localização diferente da habitual. 
Divertículos de Meckel: é uma pequena 
protuberância, é uma espécie de bolsa de poucos 
centímetros no intestino delgado presente logo 
no nascimento. 
Rim em ferradura: anomalia de fusão 
renal. 
Rins sísticos: presençá de sistos nos rins. 
 
No sexo masculino ocorre a criptorquia, que 
ocorre quando um ou dois testículos ficam 
parados em algum ponto a caminho do escroto. 
No sexo feminino há o clitóris proeminente. 
 
• Acompanhamento 
É direcionado aos sintomas específicos de cada 
indivíduo afetado. Os tratamentos podem variar 
em: 
 Alimentação por sonda nasogástrica, que 
inclui a entrega de nutrientes líquidos ao 
estomâgo através de um tubo inserido 
diretamente no nariz ou estômago. 
 Oxigenoterapia: auxilia na oxigenação de 
pacientes com distúrbios no sistema respiratório 
e garante a entrega de oxigênio em todo o corpo. 
 Correção cirúrgica de certas 
anormalidades associadas ao distúrbio. Pode 
melhorar a qualidade de vida. 
 
• Riscos 
Risco de ocorrência: 1 de 5.000 até 8.000 
nascidos, sendo 95% das gestações resultam em 
abortos espontâneos, sendo 5% a 10% das 
crianças chegam ao primeiro ano de vida. 
A síndrome afeta com mais frequência as 
mulheres do que os homens, sendo 4 mulheres 
afetadas para 1 homem afetado. 
A frequência da síndrome de Edwards parece 
aumentar com o avanço da idade materna. 
O risco de recorrência é inferior à 1% em casos 
de mosaicismo ou trissomia completa. Já nos 
casos de alteração estrutural no cromossomo 18, 
essa recorrência aumenta para 5%. 
 
 - Síndrome de Patau 
Foi descrita pelo geneticista Klaus Patau. É uma 
anomalia causada pela trissomia 13, que é 
caracterizada por mal formação congênita. A 
expectativa de vida é de menos de 1 ano. 
 
• Sinais e Sintomas 
Fendas labiais e palato fendido; 
Punhos cerrados; 
Plantas dos pés arqueados; 
Problemas nos olhos, em geral pequenos 
(hipotelorismo), afastados ou ausentes 
Dobras de pele soltas no pescoço; 
Orelhas mal formadas e/ou mal posicionadas; 
Anomalias no nariz; 
Deficiência mental grave; 
Problemas cardíacos; 
Rins policísticos; 
Surdez; 
Mãos e pés podem ter o sexto dedo e/ou 
sobrepostos. 
 
• Acompanhamento 
O tratamento é direcionado aos sintomas 
específicos de cada indivíduo. 
Em alguns casos, ocorrem cirurgias para diminuir 
o risco de morte e para melhorar alguns 
sintomas. 
Acompanhamento médico criterioso e constante. 
Terapia com os pais e para o recém-nascido. 
 
• Riscos populacionais e Familiares 
Risco de ocorrência: 
 1 em cada 5.000 a 12.000 nascidos 
 1% dos abortos ocorrem em decorrência 
da trissomia 13. 
 Aumenta os casos com o avanço da idade 
da mãe. 
 
Risco de recorrência: 
 Em famílias com 1 caso na trissomia, o 
risco é de 1%. 
 
 - Síndrome de Down 
Está associada a deficiência intelectual, a 
aparência facial, características de tônus 
musculares fracos e hipotonia na infância. 
Sofrem atrasos cognitivos mas a deficiência 
intelectual é geralmente leve e moderada, a 
maioria dos casos resulta na trissomia 21. 
Metade dos pacientes sofrem com deficiência 
cardíaca e normalidade digestivas. 
 
• Sinais e Sintomas 
Ponte nasal plana; 
Pescoço curto; 
Orelhas displásicas e dobradas; 
Orelha com implantação baixa; 
Boca entreaberta; 
Anomalias dentárias; 
Mancha de Brushfields nos olhos; 
Perfil facial plana; 
Olhos pequenos e oblíquos (ângulo dos olhos); 
Nariz pequeno e achatado; 
Palato alto; 
Hipodontia 
Protusão nasal (deslocamento do nariz para 
frente); 
Orelhas pequenas, irregulares e de baixa 
implantação; 
Distância entre o primeiro e o segundo dedo do 
pé; 
Baixa estatura; 
Braquicefalia, cabelo liso, fino e baixa 
implantação; 
Excesso de tecido dérmico adiposo na região do 
pescoço; 
Clinodactilia 
Hipotonia muscular nas mãos (fraqueza 
muscular); 
Prega palmar única. 
 
• Acompanhamento 
Dentre as práticas terapêuticas temos duas que 
se destacam no meio, que são a hidroterapia e 
equoterapia. 
 Hidroterapia: tratamento fisioterapêutico 
dentro da água. Pode ser realizado 
individualmente ou em pequenos grupos, trás 
benefícios físicos e na alta confiança do paciente. 
 Equoterapia: utiliza o cavalo como meio 
de abordagem e promotor de ganhos físicos, 
psicológicos e educacionais. Tem a participação 
do corpo inteiro, contribuindo o desenvolvimento 
da força, tônus muscular, flexibilidade, 
relaxamento e conscientização do próprio corpo, 
além de aperfeiçoar os movimentos de 
coordenação motora e equilíbrio. 
 
 
• Riscos populacionais e familiares 
Risco de ocorrência: cerca de 1 em 800 recém-
nascidos. 
 
Risco de recorrência: 95% dos casos, a síndrome 
de Down não se repete nos filhos do casal.