ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS E NUMÉRICAS

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ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS E NUMÉRICAS 
 
As aberrações ou anomalias cromossômicas, podem ser classificadas em 
numéricas ou estruturais, ou seja, alterações em número ou estrutura de 
cromossomos. 
 
1. Anomalias Cromossômicas Numéricas 
As anomalias cromossômicas numéricas são alterações que afetam o 
número de cromossomos presentes em cada uma das células e isso pode ser 
observado dentro de um cariótipo. Podem ser classificadas em euploidias e 
aneuploidias. 
 
Euploidias: afetam o número total de cromossomos de uma célula e 
originam células nas quais o número de cromossomos é um múltiplo exato 
do número haploide característico da espécie. Os principais tipos de 
euploidia são: 
a. monoploidia: é caracterizado quando a célula possui apenas um 
cromossomo de cada tipo, ou seja, possui apenas um lote 
cromossômico. (Exemplo: o zangão, originado por partenogênese, é um 
indivíduo que se desenvolveu a partir de um gameta feminino não 
fecundado, então ele possui apenas um conjunto de cromossomos da 
fêmea, proveniente da abelha rainha, por isso as células do zangão são 
monoploides). 
b. triploidia: presença de três conjuntos cromossômicos (3n) com o 
total de 12 cromossomos. A endosperma, estrutura que fica dentro 
das sementes das angiospermas, é 3n, um exemplo de triploidia na 
natureza. 
c. poliploidia: os cariótipos podem ser representados por três ou mais 
genomas. 
 
 
 
Aneuploidias: São mutações cromossômicas numéricas que irão afetar 
apenas um par de cromossomos. As principais aneuploidias são as 
seguintes: 
a. nulissomia (2n-2), quando ocorre a perda dos dois membros de um 
par cromossômico, que geralmente são letais; 
b. monossomia (2n-1), na qual ocorre a perda de um dos cromossomos 
de um mesmo par, sendo na maioria letais. A Síndrome de Turner 
ocorre quando indivíduos do sexo feminino nascem com apenas um 
cromossomo sexual (X0). Na espécie humana, o excesso de 
cromossomos é mais tolerável do que a falta e, portanto, essa é a 
única monossomia cromossômica compatível com a vida.; 
c. trissomia (2n+1), quando um cromossomo se encontra repetido três 
vezes, estando relacionadas com malformações congênitas múltiplas 
e deficiência mental (exemplo: trissomia do cromossomo 21 ou 
síndrome de Down) (BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2013). 
 
2. Anomalias Cromossômicas Estruturais 
As anomalias cromossômicas estruturais são alterações na morfologia dos 
cromossomos. Estes podem perder, ganhar ou até mesmo trocar pedaços 
entre si. Geralmente isso ocorre durante a divisão celular, e pode causar 
problema nos cromossomos porque é nesse momento que está acontecendo 
o crossing over, ou seja, têm a maior probabilidade de sofrerem algum 
problema por estarem mais expostos naquele momento. Falhas estruturais 
nos cromossomos podem ser potencializadas por alguma substância como 
radiação, vírus, bactérias e vários agentes químicos. As mutações ou 
alterações estruturais são classificadas da seguinte forma: deleção, 
duplicação, inversão e translocação. 
 
a. Deleção 
 
 
A deleção também é conhecida como deficiência e acontece quando o 
cromossomo perde um pedaço seu. Geralmente ocorre na meiose, já que os 
cromossomos estão fazendo crossing over. Durante esse momento, a parte 
perdida acaba não sendo trocada e vários genes que são importantes para o 
indivíduo são perdidos na deleção e isso pode ser fatal. Portanto, os efeitos 
das deleções são geralmente graves, como a síndrome do cri-du-chat, ou 
“miado do gato”, causada pela perda de um segmento do braço curto do 
cromossomo 5. Existem alguns casos de câncer, principalmente leucemias, 
que também são causadas por deleções cromossômicas. 
 
b. Duplicação 
A duplicação ocorre quando o cromossomo tem um dos seus pedaços 
duplicados. A principal causa dessa alteração estrutural é a ocorrência de 
crossing-over desigual entre as cromátides homólogas durante a meiose. 
Geralmente não causa problemas e é bem menos perigosa do que a deleção, 
já que perder um pedaço do cromossomo é muito mais grave do que o 
duplicar. 
 
c. Inversão 
A inversão ocorre quando o cromossomo tem uma parte sua invertida (giro 
de 180 graus). Esse processo ocorre a partir de uma quebra em dois sítios 
diferentes do cromossomo, seguida pela reunião do segmento de forma 
invertida. Geralmente esse processo estrutural não causa problema no 
indivíduo. Quando o centrômero não participa desse processo, chamamos 
de inversão paracêntrica e de inversão pericêntrica quando o pedaço 
invertido do cromossomo contém o centrômero. Embora a maior parte das 
inversões cromossômicas não cause problema, existem alguns casos na 
literatura que relatam inversões cromossômicas que acabaram causando o 
aborto espontâneo no feto. 
 
 
 
d. Translocação 
A translocação é um processo em que ocorrem troca de pedaços entre 
cromossomos não homólogos. Dependendo, podem ou não causar 
problemas. Na translocação recíproca, os cromossomos não homólogos 
trocam pedaços iguais. 
Na translocação robertsoniana (fusão), dois cromossomos acrocêntricos 
perdem uma parte do braço, e então, ocorre a fusão entre ambos. 
Esse processo é muito comum, por exemplo, de acontecer com o 
cromossomo 21 e o cromossomo 14 e essa fusão causa síndrome de Down 
por anomalia cromossômica estrutural. (5% dos casos são causados por 
conta dessa translocação.) 
As translocações são um importante mecanismo de variabilidade genética 
sendo um processo importante para a formação de novas espécies. 
 
 
Referências bibliográficas 
 
• BECKER, Roberta O.; BARBOSA, Bárbara Lima da F. Genética 
Básica . Porto Alegre: Grupo A, 2018. 9788595026384. Disponível 
em: https://app.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788595026384/. 
Acesso em: 01 jun. 2022.