Anormalidades cromossômicas numéricas nos cromossomos sexuais e autossomos - Aula VII

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ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS NOS CROMOSSOMOS SEXUAIS E AUTOSSOMOS
 PABLO BERINI LEMGRUBER – MEDICINA FAMINAS
Anormalidades cromossômicas numéricas nos cromossomos sexuais e autossomos
1) Trissomia do 21: Síndrome de Down
	47, XX ou XY, +21 – Proporção de 1:800
	Sinais:
· Retardo mental
· Hipotonia
· Prega transversal contínua na palma da mão
· Fendas palpebrais elevadas
· Mãos curtas e largas
· Boca quase sempre aberta com protusão da língua
· Problemas cardíacos congênitos
· Adiposidade
	Descrita inicialmente pelo Dr. John Langdon Down, na Inglaterra, em 1866. Em 1958, Lejeune descobriu que as células de um indivíduo com DS tinha um cromossomo 21 extra.
	Etiologia da Síndrome de Down:
· 95%-Trissomiado21 (Não é necessário realizar cariótipo dos pais)
· 4%Translocação (3% de novo/1% familiar)
· 1%Mosaicismo
	Idades mais avançadas aumentam o risco para Síndrome de Down.
2) Trissomia do 18: Síndrome de Edward
	1:7.500
	47 XX ou XY+18 (80%) 
	Mosaico (10%)
	Translocação recíproca (1-2%)
	Sinais: Retardo mental, retardo do crescimento, malformações do coração, hipertonia, pescoço curto, lábio leporino, pélvis anormal, orelhas deslocadas, mandíbula retraída, rins em ferradura, hidronefrose, estenose pilórica e pés com calcanhar proeminente
3) Trissomia do 13: Síndrome de Patau
	47,XX,+13 ou 47,XY,+13. Incidência ao nascimento: 1: 15.000.
	Sinais: Retardamento mental, retardo do crescimento, microcefalia, fenda lábio e palato, ouvidos de baixa intensidade, polidactilia, defeitos cardíacos congênitos, convulsões e baixo peso ao nascer
	47XX ou XY+13 (95%)
	Mosaico (1%)
	Translocação recíproca ou Robertsoniana (3-5%)
4) Aneuploidias de cromossomos sexuais 
	Devido à inativação do X e à escassez de genes no cromossomo Y, aneuploidias envolvendo cromossomos sexuais são muito mais comuns que aqueles envolvendo autossomos.
· Não-disjunção de cromossomos sexuais durante a espermatogênese (1a divisão meiótica)
· Não-disjunção de cromossomos sexuais durante a espermatogênese (2a divisão meiótica)
· Não-disjunção de cromossomos sexuais durante a espermatogênese (2a divisão meiótica) – Y
4.1) Síndrome de Turner (X0) 
	45, X / 99% dos embriões da síndrome de Turner são abortados espontaneamente.
	Indivíduos tem estatura baixa, geralmente inférteis. Peitoral largo com as mamas extensamente espaçados. O QI e o tempo de vida não são afetados.
4.2) Síndrome de Kleinefelter 
	Testículos são pequenos e não produzem níveis normais de testosterona: leva ao crescimento mamário (ginecomastia) em cerca de 40% dos casos e a características sexuais secundárias pouco desenvolvidas.
	Não há espermatogênese.
	Homens são mais altos e esguios do que a média e podem ter uma ligeira redução no QI.
	Muitos homens afetados por Kleinfelter levam uma vida normal.
	Muito raramente ocorrem formas mais extremas de síndrome de Kleinfelter onde o paciente tem 48, XXXY ou mesmo 49, cariótipo XXXXY.
	Estes indivíduos são geralmente severamente retardados.
4.3) Síndrome do duplo Y (Jacobs)
	47, XYY -> “Supermacho”
	Não disjunção durante a meiose II paterna
	A maioria dos Homens com XYY são fenotipicamente normais
	Crescimento ligeiramente acelerado na infância
	Homens com estatura muito elevada
	Problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e
	Ocorrência em 1/1.000 nascimentos do sexo masculino.
4.4) Trissomia do X 
	47, XXX -> “Superfêmea”
	Estatura maior que o normal;
	Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem;
	Tônus muscular mais fraco (hipotonia);
	Clinodactilia: dedos mais curvos;
	Problemas de saúde mental;
	Falência ovariana prematura ou anormalidades no ovário;
 
4.5) Síndrome de de Cri Du Chat
	Deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- ou 46, XY, 5p-
	Os afetados se caracterizam por apresentar: assimetria facial com microcefalia, má formação da laringe, aumento da distância entre os olhos, hipotonia (tônus muscular deficiente), canto interno dos olhos mais altos do que o externo, orelhas malformadas e de implantação baixa, dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor, retardamento mental acentuado.