Genética: Conceitos Iniciais

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O gene é a unidade fundamental da hereditariedade. 
Pode- se pensar nele como uma unidade de informa-
ções que codifica uma característica genética. 
O conjunto de genes, ou a carga genética de um in-
divíduo são chamados de genótipo, enquanto que a 
expressão desses genes associada às alterações do 
meio são chamados de fenótipo. A influência externa 
que leva à manifestação de um fenótipo diferente do 
que se espera a partir de um genótipo é chamada de 
peristase. 
Genótipo + Influências do Meio = Fenótipo 
 peristase 
Tanto as células eucariontes (possuem membrana nu-
clear) quanto as células procariontes (não possuem 
membrana nuclear) têm material genético em seu in-
terior. O material genético pode ser do tipo DNA ou 
RNA. Trata- se de uma sigla para ácido desoxirribonu-
cleico e ácido ribonucleico, respectivamente. 
No caso dos seres humanos, as células em sua maioria 
possuem 46 cromossomos. Cada cromossomo é basi-
camente uma longa molécula de DNA que se conden-
sou associada à proteínas chamadas de histonas. 
 
O DNA em si é formado por duas fitas de nucleotí-
deos, enquanto que o RNA é uma fita única de nucle-
otídeos. Enquanto indivíduos como vírus, por exemplo, 
armazenam suas informações codificadas em genes 
no RNA, animais e plantas utilizam DNA para esse 
armazenamento. 
O processo de manifestação das características ge-
néticas ocorre basicamente do seguinte modo: A par-
tir de um fragmento do DNA, o RNA mensageiro faz 
uma cópia que será levada até o citoplasma, mais es-
pecificamente os ribossomos. A partir desse RNA 
mensageiro, ou m- RNA, o ribossomo reune aminoáci-
dos que são associados, formando um peptídeo. Esse 
peptídeo dará origem a uma proteína funcional. 
As células diplóides (2n) são aquelas que contém o 
número máximo de cromossomos para a espécie, que 
no ser humano é 46. As células haplóides são n e 
possuem metade do número máximo, ou seja, 23. Os 
gametas (epermatozoide e óvulo) são haploides, de 
modo que, quando acontece a fecundação, é gerada 
uma estrutura diploide, chamada zigoto. 
As divisões celulares acontecem através da mitose e 
meiose. A mitose está mais relacionada ao cresci-
mento do indivíduo, enquanto que a meiose se relaci-
ona com a reprodução dele. Na mitose, uma célula de 
46 cromossomos dará origem a duas outras células 
idênticas entre si e idênticas à célula mãe, ambas 
com 46 cromossomos também. Já na meiose, uma 
célula de 46 cromossomos dará origem a 4 células, 
todas com 23 cromossomos, ou seja, haploides. Essas 
células são diferentes entre si. 
 
 
 
 
 
 
 
CONCEITOS INICIAIS DE 
By Leo Descomplica 
Os cromossomos da imagem são cromossomos sim-
ples. No processo de divisão celular esses cromosso-
mos simples passam a ser cromossomos duplicados 
. 
As duas “metadinhas” de cada cromossomo são cha-
madas de cromátides irmãs, e estão unidas por uma 
estrutura chamada de centrômero. O centrômero con-
têm um complexo proteico chamado de cinetocoro, 
que é o local em que as fibras do fuso se ligarão nos 
cromossomos para separar as cromátides tanto na mi-
tose, como na meiose 2. Dependendo de onde esteja 
localizado o centrômero no cromossomo, ele pode ser 
chamado de submetacêntrico, metacêntrico, telocên-
trico e acrocêntrico. A coesina é uma proteína que 
mantém as cromátides juntas.. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Durante a meiose, pares de cromossomos homólogos 
formam o quiasma, que é onde ocorrerá o crossing-
over. Esse processo consiste na troca de gene(alelos) 
entre cromátides de diferentes cromossomos. Assim, 
com o crossing- over as cromátides irmãs não serão 
mais idênticas umas às outras.. Tal processo é impor-
tante para que seja gerada variabilidade genética no 
processo de formação dos gametas. 
 
Na imagem pode- se observar o cromossomo verme-
lho e o azul fazendo crossing- over, ou permutação. 
Observe que ambos são cromossomos duplicados, já 
que possuem duas cromátides unidas na região do 
centrômero. As letras A, B, C, a, b, e c representam 
alelos, que são formas alternativas de determinado 
gene. 
Um exemplo hipotético e ilustrativo: para a cor do 
cabelo pode- se imaginar algum gene específico res-
ponsável pela manifestação dessa característica. Esse 
gene terá dois alelos: o “A” e o “a”, sendo que um pode 
determinar um cabelo mais claro e o outro um cabelo 
mais escuros. Assim “A” e “a” são o mesmo gene, po-
rém modificados. Essas variações são chamadas de 
alelos. 
Durante o crossing- over são permutadas cromátides 
não irmãs, de modo que elas troquem alelos entre si. 
Assim, depois que houver a separação dos cromosso-
mos homólogos e, em seguida, a separação das cro-
mátides irmãs, 4 gametas serão formados, sendo que 
cada um terá um cromossomo simples. 2 gametas te-
rão um cromossomo simples não recombinante, en-
quanto que outros 2 gametas terão um cromossomo 
simples recombinante. 
OBS: Na espécie humana, todo esse processo acon-
tece com os 23 pares de cromossomos. 
O Locus gênico é o local específico do cromossomo 
que abriga determinado gene. Alelos de um mesmo 
gene se localizam no mesmo locus de cromossomos 
homólogos. Por exemplo, C e c são alelos. Ambos se 
localizam no mesmo locus, porém em cromossomos 
diferentes (homólogos). Nesse caso, o locus é a última 
parte da “perninha” do cromossomo. 
Foi dito que cada célula contém 46 cromossomos 
sendo 23 pares. Cada um desses pares é composto 
por cromossomos homólogos, geralmente de mesmo 
formato e tamanho. Se o indivíduo possuir, nos dois 
 
LEO DESCOMPLICA / @ERICKLSMD 
 
cromossomos do par, alelos idênticos para determi-
nada característica, fala- se que esse indivíduo é ho-
mozigótico para essa característica. Se os alelos fo-
rem diferentes, chama- se essa condição de hetero-
zigose. 
Na imagem abaixo estão sendo representados 4 cro-
mossomos simples, sendo 2 pares de cromossomos 
homólogos (o par verde e o par azul). Na primeira 
situação o indivíduo se mostra heterozigoto porque os 
alelos nos seus cromossomos homólogos são diferen-
tes. Na segunda situação o indivíduo se mostra como 
homozigoto porque os alelos dos seus cromossomos 
homólogos são iguais. 
 
 
 
 
 
 
 
OBS: Os gametas são haploide e , por isso, não têm 
par de cromossomos homólogos. Sendo assim, não faz 
sentido chamá- los de homo ou heterozigoto, já que 
eles possuem apenas um alelo de cada gene. 
SOBRE A DOMINÂNCIA: Por consenso, alelos domi-
nantes são representados por letras maiúsculas, en-
quanto que os recessivos são os representados por 
letras minúsculas. Dizer que um alelo é dominante 
significa dizer que a característica manifestada por 
esse alelo será manifestada, independentemente do 
outro alelo presente no outro cromossomo. 
Por exemplo, se uma planta tem sua cor manifestada 
a partir dos alelos M e m, sendo que o alelo M mani-
festa a cor rosa e o m manifesta a cor roxa, as se-
guintes situações ocorrerão: 
-se a planta for heterozigota para a característica da 
cor, ela será Mm, logo, a cor manifestada será rosa 
porque M é o alelo dominante. 
- se a planta for homozigota do tipo MM, a cor mani-
festada será rosa porque M é o alelo dominante. 
LEO DESCOMPLICA / @ERICKLSMD 
- se a planta for homozigota do tipo mm, a cor mani-
festada será amarela porque o m é quem manifestará 
a cor. 
Ou seja, o alelo recessivo só manifesta sua caracte-
rística se ele estiver em homozigose. 
Os cromossomos analisados até aqui são chamados 
de autossomos, que são os cromossomos “regulares” 
que formam a maior parte do conjunto genômico. En-
tretanto, muitos animais e plantas apresentam um par 
especial de cromossomos, chamados de cromossomos 
sexuais, ou heterossomos. Esses cromossomos deter-
minam o sexo biologógico do indivíduo, sendo repre-
sentados pelas letras X e Y. Pode- se escrever o ca-
riótipo de um indivíduo da seguinte maneira: 
Sexo masculino = 44A + XY 
Sexo feminino = 44A + XX 
Esse A siginifica os quarenta e quatro cromossomos 
autossômicos de um indívuo. É importante salientar 
tambémque determinadas características são trans-
mitidas através desses cromossomos. Embora a mai-
oria dos pares tenha cromossomos homólogos de ta-
manhos e formatos semelhantes, os cromossomos se-
xuais não tem uma homologia completa. Na imagem 
seguinte, o cromos-
somo maior é o X e 
o menorzinho é o Y. 
Essas diferenças 
estruturais impli-
cam em algumas 
consequênias: Irá 
existir uma parte 
homóloga entre o cromossomo X e Y, ou seja, uma 
porção de ambos os cromossomos estará pareada. No 
entanto, haverá alelos que existirão apenas no cro-
mossomo X e alelos que existem apenas no cromos-
somo y. Isso acontece porque existe uma parte no X 
que não é homóloga ao Y, e existe uma parte no Y 
que não é homóloga ao X. 
Dessa forma, alguns padrões de herança genética “es-
peciais” ganham destaque. Uma herança autossômica, 
por exemplo, é aquela em que os alelos relacionados 
estão localizados em cromossomos autossômicos. He-
ranças sexuais, por sua vez, terão seus alelos localiza-
dos nos cromossomos sexuais. Esses padrões serão 
abordados em outros resumos. 
 
BONS ESTUDOS!  
 
 
 
 
RESUMO FEITO POR ERICK LEONARDO, 2021. 
REFERÊNCIAS: 
Introdução à genética/Anthony J. F. Griffiths[et. al]; 
tradução Sylvia Werdmüller von Elgg Roberto. – 11. ed. 
– Rio de Janeiro: Guanabarra Koogan, 2016. 
Genética: um enfoque conceitual / Benjamin A. Pierce; 
tradução Beatriz Araujo do Rosário. - 5. ed. - Rio de 
Janeiro: Guanabara Koogan, 2016
LEO DESCOMPLICA / @ERICKLSMD 
 
LEO DESCOMPLICA / @ERICKLSMD