Genética - Introdução

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GENÉTICA - INTRODUÇÃO
Gene - pedaços ou segmentos de DNA. Possuem
a informação para a produção de uma proteína ou
um polipeptídio. O DNA localiza-se nos
cromossomos, onde cada gene ocupa uma
posição específica que é chamada de Locus.
Alelos - são genes que se unem para formar
determinada característica e se encontram no
mesmo lócus nos cromossomos homólogos.
Genótipo - constituição genética de um indivíduo.
Fenótipo - aparência de um indivíduo.
O fenótipo é o resultado da expressão de todos os
genes que um organismo possui (genótipo) e do
ambiente em que ele se encontra.
Genótipo + meio ambiente = fenótipo
Exemplo: A coloração do flamingo tem influência
do meio ambiente sobre o fenótipo devido a sua
alimentação rica em carotenóides.
Exemplo: Quando falamos de tipo sanguíneo é
fenótipo e combinações de alelos são genótipos.
Homozigoto (puro) - quando os alelos que
codificam uma determinada característica são
iguais.
Heterozigoto (híbridos) - quando os dois alelos
diferentes para determinar uma característica.
Dominante - o gene dominante é aquele que
determina uma característica.
Recessivo - é o gene que só se expressa em
dose dupla, pois na presença de um dominante
ele se torna inativo (é o caso dos heterozigotos).
MITOSE
Todas as células de um organismo multicelular
são descendentes de uma única célula original: o
zigoto. Isso acontece pelo processo de mitose,
onde a célula-mãe gera duas células-filhas.
A mitose ocorre desde o nascimento até a morte.
Ela é responsável pelo crescimento corporal e
regeneração das células mortas ou danificadas.
A divisão mitótica é uma pequena parte do ciclo
de vida de uma célula.
A interfase é a maior fase do ciclo de divisão
celular. Começa com uma célula diplóide, que
possui dois cromossomos (2n). Nessa fase a
célula não se divide. Ocorrem três etapas:
G1 - (gap=intervalo) acontece a transcrição do
RNA e síntese de proteínas. A célula começa a
aumentar de tamanho e duplica alguns
componentes do citoplasma.
S - (Synthesis) grande síntese de DNA. No final
desse processo a célula terá o dobro de DNA e
centríolos.
G2 - finalizada a duplicação do DNA, volta a
ocorrer a produção de RNA e a síntese de
proteínas. A célula continua a crescer ao ponto
em que é necessário dividir-se.
Durante as fases G1 e G2 a própria célula faz um
check point para poder avançar para a próxima
fase.
Se algum problema for achado o ciclo de divisão
celular é pausado e se não for possível corrigi-lo,
acontece apoptose (morte programada).
As fases da mitose:
Prófase
Cromossomos enovelam-se e condensam-se.
Microtúbulos começam a formar-se a partir dos
centríolos. O envelope nuclear começa a
desmantelar-se e o par de centríolos duplicados
são dispostos em polos opostos.
Metáfase
Microtúbulos fixam-se aos centrômeros - fuso
mitótico. Cromossomos são alinhados no plano
equatorial.
Anáfase
cromátides irmãs separam-se - pólos do fuso.
Telófase
Arranjo do cromossomo em dois grupos.
Cromossomos desenovelam-se e alongam-se. O
envelope nuclear se reorganiza em cada uma das
células-filhas em formação.
Citocinese - processo em que consiste na divisão
do citoplasma e na formação de duas
células-filhas. Essas células-filhas recebem a
informação genética necessária para o
desenvolvimento, crescimento e a reprodução do
organismo vivo.
Podem ocorrer erros na divisão celular, tanto nas
primeiras divisões do zigoto, dando origem a
indivíduos com malformações ou doenças
genéticas ou erros na divisão celular, que dão
origem a células com cromossomos a mais ou a
menos (não disjunção).
MEIOSE
Quando uma célula-mãe diploide (2n) dá origem a
quatro células-filhas haploides (n) (apenas um
cromossomo). É o processo para formação dos
gametas.
É dividido em Interfase, meiose I e meiose II.
Interfase - é a mesma que acontece na mitose,
passando pelas etapas G1, S e G2.
De forma resumida, ocorre a produção de
organelas e proteínas; duplicação do material
genético, que origina as cromátides irmãs. As
cromátides representam um dos filamentos de
DNA, gerado durante a duplicação.
Meiose I - primeira etapa da meiose
Prófase I
Condensação dos cromossomos. Sumiço
temporário da carioteca. Desaparecimento do
nucléolo e a duplicação dos centríolos para os
polos da célula.
Aqui acontece o crossing-over, que é a permuta
de genes por meio da troca de pedaços entre
cromossomos homólogos.
Com isso, serão geradas quatro células diferentes
em termos de material genético.
Metáfase I
Decorre o pareamento dos cromossomos
homólogos, organizando-se no plano equatorial
da célula. Os centrômeros dos cromossomos
homólogos se ligam às fibras que emergem de
centríolos opostos, deste modo cada componente
do par é puxado para direções opostas.
Anáfase I
Enquanto os cromossomos migram em direção
aos polos da célula, as cromátides irmãs não se
separam, o que acontece é afastamento dos
cromossomos homólogos duplicados.
Telófase I
Etapa final da meiose I. Os cromossomos se
descondensam. A carioteca e o nucléolo
reaparecem. Ocorre citocinese, gerando novas
células haploides (que vão sofrer divisão até a
telófase II)
Meiose II - processos semelhantes aos da mitose
Prófase II
É um período curto. Os cromossomos que foram
descondensados na telófase I se condensam
mais. Ocorre também a desintegração da
membrana nuclear e constituição do fuso
acromático.
Metáfase II
Os cromossomos ficam dispostos com os
centrômeros no plano equatorial, juntamente com
as cromátides que são ligadas às fibras e cada
uma voltada para seu polo.
Anáfase II
Os centrômeros se duplicam e liberam as
cromátides, que passam a se chamar
cromossomos-filhos e são puxados pelas fibras do
fuso para os polos opostos.
Telófase II
Na última fase da mitose, as cromátides irmãs se
separam, os cromossomos se descondensam, o
fuso acromático se desfaz e a carioteca e os
nucléolos reaparecem.
Na meiose também ocorre as não disjunções.
DETERMINAÇÃO DO SEXO
A determinação do sexo ocorre nos cromossomos
sexuais.
Na maior parte dos vertebrados, a fêmea
apresenta um par de cromossomos sexuais
idênticos (XX) e o macho cromossomos diferentes
(XY).
Lembrando que os gametas são formados no
processo de meiose. Cada gameta apresenta
metade dos cromossomos sexuais do indivíduo.
Como os cromossomos das fêmeas são iguais,
elas apresentam 100% de gametas com
cromossomos X.
Os machos apresentam 50% dos gametas com
cromossomo X e 50% com cromossomo Y.
Durante a fecundação, o embrião recebe um
cromossomo da mãe (originário do óvulo) e um do
pai (originário do espermatozóide). Se o
espermatozóide que fecundou o óvulo apresenta
um cromossomo X, o indivíduo gerado desenvolve
ovários e hormônio feminino. Se o
espermatozóide apresente cromossomo Y,
ocorrerá o desenvolvimento de testículos e
hormônios masculinos.
Sistema XO - sistema de alguns insetos. A fêmea
apresenta dois cromossomos sexuais e o macho
apresenta apenas um (XO).
Sistema ZW - sistema de peixes e aves. A fêmea
apresenta dois cromossomos sexuais diferente
(ZW) e o macho apresenta-os iguais (ZZ).
TIPOS DE HERANÇA
HERANÇA MENDELIANA
Herança dominante autossômica
Acontece quando o gene alterado é dominante
sobre o normal e uma única cópia da mutação é
suficiente para que a doença se manifeste.
Ser autossômica implica que a alteração está em
um dos 22 cromossomos autossômicos não
sexuais (varia de espécie), podendo afetar filhos e
filhas igualmente.
Geralmente aparecem em todas as gerações
familiares e a probabilidade de cada bebê herdar
a patologia é de 50%.
Herança recessiva autossômica
Acontece quando o gene normal predomina sobre
o mutado e dois alelos recessivos são necessários
para que os sintomas apareçam.
Ser autossômica implica que a alteração está em
um dos 22 cromossomos autossômicos não
sexuais (varia de espécie), podendo afetar filhos e
filhas igualmente.
Não aparecem em todas as gerações e é
necessário que ambos os pais sejam portadores
de uma cópia variante do gene. A probabilidade
de herdar a doença é de 25%, 50% de ser
assintomático e 25% de não carregar a variante
gênica.
Herança ligada a X
Acontecequando o gene alterado está no
cromossomo X, mas o gene normal predomina
sobre o mutado. Esse tipo de doença é mais
comum em machos, pois eles só tem uma cópia
do cromossomo X e se herdarem a cópia variante
do gene, desenvolverão a doença. As fêmeas que
herdarem uma cópia variante do gene geralmente
são portadoras da condição, mas não terão a
doença porque têm dois cromossomos X.
Os suínos podem apresentar uma malformação
genética, onde apresentam os casos inteiros
(como os da mula), recebendo o nome de
“pé-de-mula”.
- Ocorre em machos e fêmeas, igualmente.
(Herança autossômica)
- Pode ser observado em todas as
gerações. (Herança dominante)
- Quando há indivíduos afetados em uma
ninhada, sempre um dos pais é afetado.
(Herança dominante)
Em gatos, pode ocorrer uma doença genética
caracterizada por albinismo oculocutâneo parcial,
aumento da suscetibilidade a infecções e
tendência a sangramentos. Em indivíduos
afetados vemos plaquetas defeituosas e o
aumento de grânulos em leucócitos
polimorfonucleares e monócitos e de grãos de
melanina nos pêlos.
- Ocorre em machos e fêmeas, igualmente.
(Herança autossômica)
- Ocorre em afetados que têm os pais
normais. (Herança recessiva)
- Pula gerações. (Herança recessiva)
- É mais frequente entre os descendentes
de casais aparentados. (Herança
recessiva)
Cães das raças Golden Retriever e Irish Terrier,
apresentam distrofia muscular hereditária que se
faz notar por volta da 8ª a 10ª semana de vida.
Nessa época os animais afetados apresentam
níveis elevados de CK no soro, andar anormal
com rigidez, membros posteriores apresentam
movimento semelhante ao dos coelhos, abdução
das patas e adução dos joelhos e jarretes.
Acontece o enfraquecimento da musculatura
temporal e do tronco. Eletromiografia revela
pseudomiotonia. Doença progressiva, com
enfraquecimento muscular acentuado.
- Desvio da proporção sexual dos afetados
(mais machos do que fêmeas). (Herança
ligada ao cromossomo X)
- Afetados que têm pais normais. (Herança
recessiva)
- “Pula” gerações (afetados têm netos
afetados). (Herança recessiva)
HERANÇA MITOCONDRIAL
As mitocôndrias têm seus próprios cromossomos
e participam do metabolismo. A grande maioria
das cópias das células são idênticas e estão
presentes em todas as partes do corpo. Podem
ser patogênicas devido a apresentação de uma
mutação (heteroplasmia) em moléculas de
DNAmt. Podem afetar músculos e nervos.
As mitocôndrias são transmitidas pela mãe, sendo
assim, todos os descendentes de uma fêmea
afetada serão afetados, mas todos os
descendentes de um macho afetado serão
normais.