GENÉTICA MENDELIANA

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GENÉTICA MENDELIANA
Por Heloísa Andrade
CONCEITOS IMPORTANTES PARA O ESTUDO DA GENÉTICA MENDELIANA
· Célula somática: célula do nosso corpo que não está relacionada a formação das nossas células reprodutivas – o material genético dessas células NÃO é herdável porque não originam células reprodutivas. Ex: célula da pele, do coração.
· Célula germinativa: temos quando embriões e origina células reprodutivas. Ex: ovogônias e espermatogônias (células que formam os gametas). 
OBS: câncer de pele – normalmente é contraído porque ocorreu uma alteração/mutação de uma informação genética nas células somáticas que desregulou o controle do ciclo celular, fazendo com que a células se multiplicasse descontroladamente #agressão forte à pele causada por uma queimadura solar. 
· Característica genética (fenótipo): nem sempre é hereditária nem visível. Ex: câncer de pele, calvície, tipo sanguíneo. Será hereditária quando a característica genética estiver em uma célula germinativa.
· Característica hereditária: passa de uma geração para outra por causa do material genético. Nas provas, quase sempre as questões consideram que a característica hereditária é, necessariamente, uma característica genética.
OBS: uma característica pode ser, simultaneamente, genética e hereditária.
OBS: existem casos em que certas informações genéticas são passadas de uma célula para outra, através de células reprodutivas, que tornam um indivíduo susceptível a contrair certas doenças, como é o caso do câncer de mama – o que não significa que uma X característica será desenvolvida, isso por causa de alguns fatores, como o ambiente hormonal.
· Característica congênita: nascemos com ela; normalmente também é genética. OBS: surdez congênita x surdez hereditária.
OBS: há doenças que correspondem a características congênitas e hereditárias, a exemplo da coreia de Huntington. 
· Genótipo: constituição genética analisada. Quando falamos que um organismo é homozigoto/heterozigoto, estamos falando do seu genótipo. OBS: genótipo é diferente de genoma (totalidade dos genes que uma célula ou organismo tem. 
· Heterozigoto ou híbrido: indivíduo que carrega um par de genes diferentes. Ex: Aa ou Bb.
· Homozigoto: indivíduo de linhagem pura, que carrega um par de genes iguais:
· Homozigoto recessivo: ambos os genes são recessivos
· Homozigoto dominante: ambos os genes são dominantes
· Alelo 
· Gene 
GREGOR MENDEL
· Naturalista especializado em seres vivos;
· Percebeu um padrão de herança de genes (a explicação disso só se deu trinta anos depois de sua morte);
· Pisum sativum (ervilha-de-cheiro ou pé-de-ervilha). Essa planta tem algumas características que precisamos conhecer
· Fácil cultivo;
· Ciclo de vida curto, o que permite a formação de várias gerações em um curto intervalo de tempo;
· Grande número de descendentes, importante por possibilitar uma segurança estatística #menor margem de erro;
· Autopolinização (naturalmente), o que explica a existência de linhagens puras (quando os indivíduos da linhagem têm as mesmas características dos seus ascendentes)
· Características:
· Cor da flor (púrpura ou branca);
· Posição da flor (axilar ou terminal);
· Cor do fruto (amarelo ou verde);
· Tipo de fruto (inflado ou seco)
· Cor da semente (amarela ou verde);
· Textura da semente (lisa ou rugosa);
· Altura da planta (alta ou baixa)
· Hoje, o que era chamado de padrão de herança de genes, chamamos de 1ª e 2ª Leis de Mendel;
· Dois pés-de-ervilha com características diferentes – uma planta alta e uma planta baixa
· (1) Geração parental P: planta alta x planta baixa #plantas de linhagens puras #esse cruzamento não ocorre naturalmente, Mendel que o fez, levando grão de pólen da planta alta para a planta baixa, bem. O que antigamente era chamado de organismos puros, atualmente chamamos de homozigotos (só tem um tipo de alelo que ocorre duas vezes e,a o formar suas células de reprodução, cada uma só terá A, porque a planta que está se reproduzindo está na fase esporófito – cada célula é diploide e, portanto, uma determinada informação genética acontece duas vezes)
· Fazendo isso, Mendel obtia a filiação 1
· (2) Filiação 1 F1: 100% planta alta (linhagem híbrida, por não ter seus ascendentes com as mesmas características que ela) #fatores hereditários (o que hoje chamamos de genes) da planta pura alta e da planta pura baixa #achava que a característica planta alta era “mais forte” do que a planta mais baixa
· (3) Filiação 2 F2: 75% planta alta x 25% planta baixa 
· 1ª Lei de Mendel ou lei da pureza dos gametas: os fatores hereditários se apresentam de forma pura nos gametas. OBS: a anáfase (I e II) da meiose é o fenômeno que justifica o que Mendel percebeu. Cromossomos se separam as cromátides-irmãs se separam, de maneira que em cada célula-filha só terá um fator hereditário – dois fatores hereditários estão presentes em um indivíduo, mas em uma célula reprodutiva, só encontramos um deles.
P: AA x aa 
[O gene possui dois alelos diferentes, isto é, duas versões diferentes, que geram resultados diferentes quando aas informações genéticas são expressas]
G: A a
Todos os gametas formados apresentarão uma constituição genética A
NÃO BOTE À TOA UMA QUANTIDADE MAIOR DE GAMETAS DO QUE O NECESSÁRIO
F1: 100% Aa 
(100% heterozigotos, isto é, dois alelos diferentes)
O alelo dominante é o que provoca a característica 
As plantas fazem a autopolinização, acontecendo o representado abaixo:
F2:
	FEM/MASC
	A
	a
	A
	AA (alta)
	 Aa (alta)
	A
	Aa (alta)
	aa (baixa)
O que está acima é chamado de quadro de Punnet. 
· Proporção fenotípica 3:1, o que mostrou para Mendel um padrão de herança – gametas quando se formavam serem células puras (no sentido de terem um dos fatores hereditários);
· Para cada gene, há dois alelos, que podem ser iguais (homozigoto) ou diferentes (heterozigoto).
OBS: imprinting genômico (impressão genômica ou imprinting parental) – mecanismo de regulação da expressão gênica que permite a expressão de apenas um dos alelos parentais (expressão monoalélica).
OBS2: sabemos que o encontro de alelos recessivos é perigoso, como irmãos ou primos próximos procriarem – a maioria dos problemas genéticos tem como causa o alelo recessivo em dose dupla.
RELAÇÕES DE DOMINÂNCIA ENTRE OS ALELOS
DOMINÂNCIA COMPLETA· Gene
· Monoalélico #pressão seletiva é mais rápida
· Bialélico 
· Polialélico #pressão seletiva é mais fraca
OBS: gene polialélico se refere a uma informação genética que varia MUITO nas pessoas (apesar de ser um mesmo gene), por causa das diferentes sequências de bases nitrogenadas na região codificante do gene. Inclusive, isso nos dá brecha para lembrar sobre a imensa diversidade genética das bactérias, que se justifica porque, nela, ocorrem muitas mutações que não são corrigidas, pois esses organismos não possuem sistema reparador.
OBS2: não necessariamente as diferentes versões de uma característica genética são uma melhor que a outras.
· Nesse caso, só ocorrem dois fenótipos #extremos: fenótipo dominante e fenótipo recessivo;
· Ex: sensibilidade à feniltiocarbamida (PTC) – essa substância ocorre naturalmente em certos vegetais, como a couve-flor, conferindo o sabor amargo Acontece que nem todos sentem esse sabor, pois depende de possuirmos uma proteína, presente nas nossas papilas gustativas – o gene que faz ocorrer essa proteína apresenta duas versões (possui dois fenótipos):
	FENÓTIPOS
	GENÓTIPOS
	Sensível #caráter dominante, que nos faz sentir o amargo do composto
	I_
	Insensível #caráter recessivo, que nos faz NÃO sentir o amargo do composto
	ii
· Nem sempre o alelo recessivo se origina do alelo dominante por mutação – às vezes acontece o contrário, a exemplo da polidactilia (é uma anomalia causada pela manifestação de um alelo autossômico variável,dominante com expressividade consistindo na alteração quantitativa anormal dos dedos da mão);
· O caráter dominante não necessariamente é o mais frequente (NÃO SE BASEIE PELA FREQUÊNCIA EM QUE OCORRE O FENÓTIPO): sua ocorrência se deve à presença de, pelo menos, um alelo dominante, enquanto queo alelo recessivo se dá quando há informação genética em dose dupla.
AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA
· Nesse caso, não usamos os nomes ‘dominante’ nem ‘recessivo’;
· Ocorrência de UM fenótipo intermediário; 
· Falamos em dois tipos de dominância:
· Dominância incompleta
· Ex- pelagem de cães: pelagem branca, pelagem preta e pelagem cinza;
· Ex2- jerimum: jerimum redondo, jerimum alongado, jerimum oval;
· Ex3- acondroplasia: má formação de cartilagem que, dependendo da sua intensidade, o feto pode morrer ou até se desenvolver, mas sem formar seus ossos corretamente 
· NN – † (morrem durante a gestação: aborto natural ou natimorto)
· Nn – acondroplásico (a)
· Nn – não acondroplásico 
OBS: alelo letal.
OBS2: fenocópia é a imitação de uma característica existente na espécie
· Codominância
· Ex- pelagem de cães: pelagem preta, pelagem branca e pelagem preta e branca
· Outros exemplos:
· Ex1- touro
P: touro mocho x vaca chifruda
F1: 100% bezerros chifrudos
P: touro mocho x vaca chifruda 
F1: 1 bezerro mocho #o que nos faz ter a certeza de que a vaca é heterozigoto recessivo (Aa)	
HEREDOGRAMA OU GENEALOGIA (DIAGRAMA DE HEREDITARIEDADE) *
*Para animais não humanos, chamamos de pedigree.
	Observe a imagem abaixo:
		
COMO SABER SE UMA CARÁTER É DOMINANTE OU RECESSIVO?! Siga os passos a seguir:
1) Identifique os casais;
2) Agora, tendo em vista os casais, observe aqueles em que as duas pessoas têm o mesmo fenótipo;
3) Feito isso, observe os descendentes desses casais de mesmo fenótipo;
4) O descendente que tiver o fenótipo diferente do fenótipo dos seus pais, terá o fenótipo recessivo!
Mas já fixe na sua cabeça que a miopia é um caráter recessivo!!!
OBS2: herança autossômica envolve gene que NÃO está envolvido com cromossomos sexuais.
TESTE RÁPIDO
1) Coloque o genótipo em todas as 14 pessoas.
2) Qual a chance da mulher 8, casando com um homem não afetado, ter uma filha afetada?
OBS: as duas linhas paralelas que ligam o casal 9-10 indica uma relação consanguínea, pois aconteceu entre primos.
RESOLUÇÃO:
	
2ª Lei de Mendel ou Lei da segregação independente #não é aplicada de forma universal – só vale para os os genes que estão em pares de cromossomos diferentes
P: flor púrpura, semente amarela x flor branca, semente verde
Aqui é feita uma polinização cruzada #antropofilia (Mendel fazia acontecer)
F1: 100% flor púrpura, semente amarela #descendentes diíbridos (duplo heterozigotos)
Aqui foi feita uma autopolinização (reproduziram-se naturalmente), formando descendentes de vários tipos, possibilitando as mais variadas combinações – isso só é possível porque os fatores hereditários se separam ao formar os gametas:
F2: 9:3:3:1
· Proporção 9/16 – descendentes mais comuns possuíam as duas características mais fortes, isto é, os dois fenótipos mais dominantes – flor púrpura, semente amarela 9/16
· Uma das características mais fortes e outra mais fraca flor púrpura, semente verde
· Flor branca, semente amarela 
· Duas características mais fracas, isto é, os dois fenótipos recessivos 
	NA LINGUAGEM DE HOJE, REPRESENTAMOS ASSIM:
P: BBVV x bbvv
OBS: o número de vezes que uma letra aprece no genótipo está relacionado à ploidia
Hoje não falamos em organismos puros, mas homozigotos – essas plantas são duplo-homozigotos 
G: BV bv
Aqui só temos as letras uma vez porque NÃOOO precisa
Número de vezes que um tipo de gameta se forma 
F1: 100% BbVv
OBS: para saber a diversidade de gametas que um organismo pode formar: 2n, onde n é o número de genes em heterozigose.
	 MASC
FEM
	BV
	Bv
	bV
	Bv
	BV
	BBVV
	BBVv
	BvVV
	BbVv
	Bv
	BBVv
	BBvv
	BbVv
	Bbvv
	bV
	BvVV
	BbVv
	bbVV
	bbVv
	Bv
	BbVv
	Bbvv
	bbVv
	bbvv
9 flor púrpura / semente amarela (B_V_)
3 flor púrpura / semente verde (B_vv)
3 flor branca / semente amarela (bbV_)
1 flor branca / semente verde (bbvv)
· Os diíbridos possuem fatores hereditários tanto de um quanto do outro ascendente e esses fatores se separam de forma independente na hora de formar os gametas possibilitando diferentes de combinações na filiação 2
· A meiose é o conjunto de duas divisões (meiose I, divisão reducional, e meiose II, essa última é uma divisão equacional)
· Os cromossomos NÃO têm mesmo tamanho
· Diferentes genes e diferentes quantidades de genes 
· A 2ª lei de Mendel está relacionada a um mecanismo que acontece na meiose: segregação independente dos cromossomos homólogos, que acontece na anáfase I
· OBS: genes ligados (linkage). O que nos importa saber para o ENEM já foi dito.