ANOMALIAS CONGÊNITAS

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ANOMALIAS CONGÊNITAS
DOCENTE: Enfª: Yasmin Beatriz de Oliveira
Conceito 
As anomalias congênitas são um grupo de alterações estruturais ou funcionais que ocorrem durante a vida intrauterina e que podem ser detectadas antes, durante ou após o nascimento. Podem afetar diversos órgãos e sistemas do corpo humano e são causadas por um ou mais fatores genéticos, infecciosos, nutricionais e ambientais, podendo ser resultado de uma combinação desses fatores.
Dentre as anomalias congênitas mais comuns, encontram-se: os defeitos de membros, como membros ausentes, supranumerários ou com desenvolvimento alterado; os defeitos de tubo neural, que se relacionam a uma falha no fechamento adequado do tubo neural embrionário, como a anencefalia e a espinha bífida; e as anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down.
Os defeitos congênitos podem envolver qualquer parte de qualquer órgão do corpo, incluindo:
Ossos, articulações e músculos
Cérebro e medula espinhal
Trato digestivo
Coração
Trato urinário e órgãos genitais
Alguns defeitos congênitos são mais comuns do que outros.
No Brasil, as anomalias congênitas são a segunda principal causa de morte entre os menores de cinco anos.
Diversos defeitos congênitos podem ocorrer juntos no mesmo bebê.
ANOMALIAS CONGÊNITAS
Causas e fatores de risco para a presença de defeitos congênitos
Exposição a substâncias prejudiciais (teratógenos):
Um teratógeno é qualquer substância que pode causar ou aumentar a probabilidade de um defeito congênito. Os teratógenos incluem
Radiação (inclusive radiografia)
Certos medicamentos
Toxinas (inclusive álcool)
A maioria das mulheres grávidas expostas a teratógenos dá à luz bebês sem anomalias. O desenvolvimento ou não de um defeito congênito depende de quando, com que intensidade e por quanto tempo a gestante foi exposta ao teratógeno.
A exposição a um teratógeno afeta mais frequentemente o órgão do feto que se encontra em desenvolvimento mais rápido na ocasião da exposição. A exposição a um teratógeno durante a época na qual certas partes do cérebro estão se desenvolvendo, por exemplo, têm maior probabilidade de causar um defeito nessas áreas do que a exposição antes ou depois desse período crítico.
Causas e fatores de risco para a presença de defeitos congênitos
Nutrição
Manter a boa saúde do feto exige que uma dieta nutritiva seja mantida. A insuficiência de ácido fólico na dieta, por exemplo, aumenta a chance de o feto desenvolver espinha bífida ou outras anomalias do cérebro ou da medula espinhal, conhecidas como defeitos do tubo neural . Há também uma maior propensão de o feto desenvolver lábio leporino (uma separação do lábio superior) ou fenda palatina (uma abertura no céu da boca).
A obesidade na mulher também aumenta o risco de um defeito do tubo neural.
Causas e fatores de risco para a presença de defeitos congênitos
Fatores genéticos e cromossômicos
Os cromossomos e genes podem ser anômalos. Essas anomalias podem ser herdadas dos pais, que podem eles próprios ter a anomalia ou ser portador dos genes que causam a anomalia. Portadores são pessoas que têm um gene anômalo para uma doença, mas não têm sintomas dessa doença.
Contudo, muitos defeitos congênitos são causados por anomalias cromossômicas ou mutações genéticas que se desenvolvem na criança e não foram herdadas dos pais.
Os defeitos congênitos provocados por fatores genéticos costumam incluir algo mais do que uma malformação evidente de uma única parte do corpo.
Causas e fatores de risco para a presença de defeitos congênitos
Infecções
Determinadas infecções das gestantes podem causar defeitos congênitos. Saber se uma infecção causará ou não um defeito congênito vai depender da idade do feto no momento em que ele foi exposto à infecção.
As infecções que mais frequentemente causam defeitos congênitos são
Catapora (varicela)
Citomegalovírus
Eritema infeccioso (Infecção por parvovírus B19, quinta doença)
Vírus do herpes
Rubéola (sarampo alemão)
Sífilis
Toxoplasmose (que pode ser transmitida na areia sanitária para gatos)
Uma mulher pode ter uma dessas infecções e não saber disso, uma vez que algumas dessas infecções podem causar poucos ou nenhum sintoma em adultos.
Sinais e sintomas 
As anomalias congênitas são consideradas estruturais ou morfológicas, quando estão relacionadas a problemas em estruturas anatômicas como, por exemplo, fendas labiais e palatinas, defeitos cardíacos, entre outros. Já as anomalias funcionais estão relacionadas a alterações na função de determinada parte do corpo, levando a deficiências no desenvolvimento, que podem incluir distúrbios metabólicos, de comprometimento intelectual, comportamental, sensorial, degenerativo ou imunológico, como alterações neuropsicomotoras ou erros inatos do metabolismo.
Diagnóstico
Antes do nascimento
Uma ultrassonografia do feto costuma ser feita durante a gestação. Quando houver indicação, uma ressonância magnética (RM) também pode ser realizada. Esses exames de imagem com frequência conseguem detectar defeitos congênitos específicos.
Às vezes, exames de sangue também podem ajudar. Uma concentração elevada de alfa-fetoproteína no sangue da mãe, por exemplo, pode indicar um defeito no cérebro ou na medula espinhal. Mais recentemente, os médicos têm realizado um exame denominado análise do DNA fetal sem célula. Neste exame, uma amostra do sangue da mãe é analisada para determinar se o feto dentro dela tem determinadas doenças genéticas. Esse exame se baseia no fato de que o sangue da mãe contém uma quantidade muito pequena de DNA (material genético) do feto. Esse exame é chamado triagem pré-natal não invasiva (NIPS). A NIPS pode ser usada para detectar um aumento do risco de trissomia 21 (síndrome de Down), trissomia 13 ou trissomia 18 e algumas outras doenças cromossômicas. 
Amniocentese (remoção de líquido que envolve o feto) ou amostragem de vilosidades coriônicas (remoção de tecido do saco que envolve o feto em desenvolvimento) pode ajudar a confirmar uma suspeita de diagnóstico. Os exames genéticos podem ser realizados nas amostras coletadas durante esses exames.
Diagnóstico
Após o nascimento
Após o nascimento, o médico realiza um exame físico no recém-nascido . Durante esse exame, o médico examina a pele, a cabeça e o pescoço, o coração e os pulmões, o abdômen e os genitais do recém-nascido e avalia o sistema nervoso e os reflexos. Alguns recém-nascidos têm uma aparência física que sugere uma determinada doença.
Exames de imagem, como ultrassonografia , tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM) são realizados com base nos resultados do exame físico e exames preventivos.
Tratamento
Às vezes, cirurgia ou medicamentos
Não é possível corrigir cromossomos ou genes anômalos.
Uma cirurgia pode corrigir ou ajudar no caso de alguns defeitos congênitos. É possível utilizar medicamentos e cirurgia para controlar os sintomas causados por outros defeitos.
Prevenção: 
Anomalias congênitas são condições que podem ser prevenidas com a adoção de medidas individuais e coletivas em três diferentes níveis (primário, secundário e terciário), como mostrado mais adiante.
Prevenção primária: visa evitar a ocorrência de problemas no desenvolvimento embrionário e fetal e, consequentemente, a ocorrência de anomalias congênitas.
Alimentação adequada do ponto de vista nutricional e suplementação de ácido fólico e vitamina B12 no período pré-concepcional e durante a gestação;
Controle do excesso de peso e prática regular de exercícios físicos;
Vacinação contra doenças infecciosas antes da gestação;
Controle e tratamento de doenças maternas, como hipertensão, diabetes mellitus, epilepsia, hipotireoidismo, AIDS, entre outras;
Acompanhamento pré-natal, com aconselhamento quanto ao uso de medicações, álcool, drogas e substâncias teratogênicas na gestação;
Prevenção de possíveis exposições ambientais a agentes teratogênicos (agentes químicos, físicos ou biológicos com capacidade de afetar desenvolvimento do embrião ou dofeto);
Confirmação sobre a possível exposição ocupacional a agentes teratogênicos e implementação de medidas de segurança ou afastamento da função;
Campanhas informativas sobre os riscos da idade materna acima de 35 anos, assim como sobre os riscos do consumo de álcool ou cigarro durante a gestação.
Prevenção: 
Prevenção secundária: Objetiva a intervenção precoce e a redução do número de crianças nascidas com anomalias congênitas.
Rastreamento genético e diagnóstico pré-natal de anomalias congênitas, quando possível, permitindo o aconselhamento genético, adoção de medidas precoces de intervenção quando possíveis e o encaminhamento da gestante aos centros de referência.
Prevenção terciária: Visa a detecção e manejo precoce dos casos de anomalias congênitas identificadas ao nascimento, a fim de melhorar a qualidade de vida da criança e evitar a ocorrência de complicações e eventos adversos relacionados com anomalias congênitas específicas.
Avaliação do recém-nascido para reconhecimento e diagnóstico precoces da(s) anomalia(s) congênita(s);
Tratamento das complicações associadas;
Intervenção cirúrgica para determinadas anomalias congênitas como, por exemplo, fendas labiais ou palatinas e cardiopatias congênitas;
Oferta de assistência especializada para o melhor desenvolvimento neuropsicomotor de crianças acometidas por anomalias congênitas.
Referências: 
Considerações gerais sobre defeitos congênitos. Nina N. Powell-Hamilton , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University. Última revisão/alteração completa jul 2019| Última modificação do conteúdo jul 2019
Organização Mundial da Saúde (OMS) (https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies), do Centro de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos (CDC) (https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/index.html).
Rede Europeia de Registros de Base Populacional para Vigilância Epidemiológica de Anomalias Congênitas (EUROCAT) (https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat_en).
Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC) (http://www.eclamc.org/port/index.php), dentre outros.