SP 1.1 Positivo, e agora?

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Nathalia C. Ferreira | Universidade Anhembi Morumbi | Turma XV 
Tutoria – Situação Problema 1.1 – Positivo, e agora?
1) O que são fatores teratogênicos? 
Fatores teratogênicos são agentes que podem causar anomalias 
congênitas ou defeitos de nascimento em um embrião ou feto em 
desenvolvimento. Esses agentes podem ser ambientais, químicos, físicos 
ou biológicos e incluem, por exemplo, substâncias químicas tóxicas, 
radiação, infecções virais e bacterianas, drogas, álcool e tabaco. 
Esses fatores podem afetar o desenvolvimento fetal em diferentes 
estágios da gravidez e em diferentes graus de severidade. Alguns fatores 
teratogênicos podem causar problemas imediatos após a exposição, 
enquanto outros podem causar problemas apenas anos depois. Alguns 
exemplos de anomalias congênitas causadas por fatores teratogênicos 
incluem malformações cardíacas, deficiências cognitivas, problemas de 
audição e visão, problemas de desenvolvimento de membros e órgãos, e 
atrasos no desenvolvimento físico e mental. 
 
É importante notar que nem todos os embriões ou fetos são igualmente 
suscetíveis aos efeitos dos fatores teratogênicos. O risco de anomalias 
congênitas também pode ser influenciado por fatores como a idade 
materna, a genética e a saúde geral da mãe. A prevenção da exposição a 
fatores teratogênicos é fundamental para a prevenção de anomalias 
congênitas e garantir a saúde fetal e neonatal. 
As causas dos defeitos congênitos são divididas em três categorias 
amplas: 
• Fatores genéticos, como anormalidades cromossômicas. 
• Fatores ambientais, como fármacos/drogas e vírus. 
• Herança multifatorial (fatores genéticos e ambientais agindo em 
conjunto). 
As malformações ocorrem durante a formação das estruturas, por 
As malformações ocorrem durante a formação das estruturas, por 
exemplo, durante a organogênese. Elas podem resultar em ausência 
total ou parcial de uma estrutura ou em alterações de sua configuração 
normal. As malformações são causadas por fatores ambientais e/ou 
genéticos que agem independentemente ou em conjunto. A maioria das 
malformações tem sua origem entre a terceira e a oitava semanas de 
gestação. No entanto, algumas combinações complexas de defeitos, 
como aquelas observadas em casos de heterotaxia, podem ter ocorrido 
nas primeiras duas semanas, quando os eixos embrionários estão sendo 
especificados. 
Disrupções (rupturas) resultam em alterações morfológicas de 
estruturas já formadas causadas por processos destrutivos. Acidentes 
vasculares que resultam em defeitos transversais dos membros e 
defeitos produzidos pelas bandas amnióticas são exemplos de fatores 
destrutivos que produzem disrupções. 
As deformações resultam de forças mecânicas que moldam partes do 
feto por um período prolongado. Os pés tortos, por exemplo, são 
causados por compressão na cavidade amniótica. As deformações 
envolvem frequentemente o sistema musculoesquelético e podem ser 
revertidas após o nascimento. 
2) Explique as consequências da ingestão de bebidas alcoólicas 
(síndrome alcoólica fetal) e de substâncias tóxicas do cigarro 
na gestação. 
O consumo excessivo de álcool durante a gravidez é conhecido como 
Síndrome Alcoólica Fetal (SAF), e pode levar a uma série de problemas 
de saúde no bebê, incluindo anomalias congênitas, atraso no 
crescimento, problemas neurológicos e comportamentais. 
Quando uma mulher bebe álcool durante a gravidez, o álcool atravessa a 
placenta e chega ao feto em desenvolvimento. O fígado do feto ainda 
não está totalmente desenvolvido, então ele não consegue metabolizar 
o álcool da mesma forma que um adulto. O álcool pode interferir com o 
desenvolvimento normal das células cerebrais, o que pode levar a 
anomalias congênitas no cérebro e no sistema nervoso central. 
Os efeitos da SAF podem variar, mas podem incluir atraso no 
crescimento, baixo peso ao nascer, problemas de visão e audição, 
problemas cardíacos, problemas renais, problemas de fala e linguagem, 
hiperatividade e déficit de atenção, problemas de comportamento e 
aprendizagem, bem como dificuldades de memória e raciocínio. A SAF é 
uma condição grave e pode causar danos irreversíveis ao feto em 
desenvolvimento. 
Quem tem SAF: alterações nos núcleos da base. As alterações nos 
núcleos da base são um conjunto de condições neurológicas que afetam 
as estruturas profundas do cérebro responsáveis pelo controle do 
movimento e de algumas funções cognitivas e emocionais. Dentre as 
condições que podem provocar essas alterações, as mais conhecidas são 
a doença de Parkinson, a doença de Huntington e a distonia. 
Quando uma mulher grávida ingere álcool, ele é absorvido pelo trato 
gastrointestinal e rapidamente entra na corrente sanguínea. A partir daí, 
o álcool pode passar pela placenta e chegar ao feto, que tem um sistema 
imaturo de metabolização do álcool. 
No organismo materno, a maior parte do álcool é metabolizada pelo 
fígado, por meio de uma enzima chamada álcool desidrogenase, que 
converte o álcool em acetaldeído, uma substância tóxica que é ainda 
mais prejudicial ao feto. Em seguida, o acetaldeído é transformado em 
acetato por outra enzima, a acetaldedohidrogenase, que pode ser 
utilizada pelo organismo como fonte de energia. 
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No feto, a capacidade de metabolizar o álcool é limitada, e ele não 
possui as mesmas enzimas hepáticas maduras como a mãe. Portanto, o 
álcool pode permanecer no sangue fetal por um período maior, e isso 
pode causar uma variedade de problemas no desenvolvimento fetal, 
incluindo a síndrome alcoólica fetal. 
O álcool, uma molécula anfipática, atravessa a barreira placentária e é 
quebrado no fígado em uma forma tóxica (ceto-aldeído). Se ingerido por 
uma mulher grávida, pode resultar em problemas como a agenesia do 
corpo caloso, dificultando o processamento entre os hemisférios 
cerebrais do feto. 
A agenesia do corpo caloso é uma anomalia congênita rara em que o 
corpo caloso, uma grande estrutura que conecta os hemisférios 
cerebrais do cérebro, não se desenvolve adequadamente durante o 
desenvolvimento fetal. Em alguns casos, o corpo caloso pode estar 
completamente ausente, enquanto em outros casos pode estar presente 
em uma forma anormalmente pequena. 
O corpo caloso é responsável por permitir que os hemisférios cerebrais 
se comuniquem e coordenem suas atividades, por isso, quando ele não 
se desenvolve adequadamente, pode haver uma série de sintomas 
neurológicos e comportamentais associados. A agenesia do corpo caloso 
pode afetar o desenvolvimento de habilidades cognitivas, sensoriais e 
motoras, bem como a linguagem e o comportamento social. 
Os sintomas da agenesia do corpo caloso podem variar, mas podem 
incluir atrasos no desenvolvimento, problemas de coordenação, 
convulsões, problemas visuais, problemas de aprendizado e 
comportamento, bem como dificuldades com a percepção espacial e a 
resolução de problemas. 
Não há cura para a agenesia do corpo caloso, e o tratamento é focado no 
gerenciamento dos sintomas. As opções de tratamento podem incluir 
terapia ocupacional, terapia da fala, fisioterapia, medicamentos para 
controlar convulsões e problemas comportamentais, e apoio educacional 
para ajudar a criança a aprender e se desenvolver da melhor maneira 
possível. 
Quando uma mulher grávida fuma cigarro, ela e o feto são expostos a 
uma variedade de substâncias tóxicas presentes na fumaça do cigarro, 
incluindo nicotina, monóxido de carbono, cianeto de hidrogênio, 
alcatrão, metais pesados e outros agentes químicos. Essas substâncias 
podem prejudicar o desenvolvimento fetal e aumentar o risco de 
problemas de saúde a curto e longo prazo. 
A nicotina, por exemplo, pode estreitar os vasos sanguíneosdo útero e 
diminuir o fluxo de sangue e oxigênio para o feto, o que pode levar a 
complicações, como baixo peso ao nascer, parto prematuro, aborto 
espontâneo e morte fetal. A exposição ao monóxido de carbono também 
pode reduzir o suprimento de oxigênio para o feto, prejudicando seu 
crescimento e desenvolvimento. 
Além disso, a exposição pré-natal à fumaça do cigarro pode aumentar o 
risco de complicações de saúde a longo prazo, incluindo doenças 
respiratórias, como asma e bronquite, problemas cardiovasculares, 
como hipertensão arterial e doença cardíaca, e distúrbios 
comportamentais e cognitivos, como transtornos de déficit de atenção e 
hiperatividade (TDAH) e problemas de aprendizagem. 
O tabagismo (cigarro) foi relacionado ao aumento do risco de fendas 
orofaciais (fendas palatina e labial). Ele também contribui para o retardo 
do crescimento fetal e para o parto prematuro. 
O tabagismo materno durante a gravidez é uma causa bem estabelecida 
de restrição do crescimento intrauterino (RCIU). Um baixo peso ao 
nascimento (menos de 2.000 g) é o principal indicador de morte infantil. 
Em um estudo populacional caso-controle, houve um aumento modesto 
na incidência de defeitos cardíacos conotruncais e do septo 
atrioventricular associados ao tabagismo materno no primeiro trimestre. 
Existem algumas evidências de que o tabagismo materno possa causar 
anomalias do trato urinário, problemas comportamentais e RCIU. 
Altos níveis de carboxiemoglobina, resultantes do tabagismo, aparecem 
no sangue materno e fetal e podem alterar a capacidade de transporte 
de oxigênio pelo sangue. Uma hipóxia fetal crônica (baixos níveis de 
oxigênio) pode ocorrer e afetar o crescimento e desenvolvimento fetais. 
O tabagismo materno também está associado a volumes encefálicos 
menores em lactentes pré-termo. 
Muitos defeitos congênitos podem ser evitados. Por exemplo, a 
suplementação do sal com iodo elimina o déficit intelectual e as 
deformidades ósseas resultantes do cretinismo. 
Submeter a mulher diabética ou com fenilcetonúria a um controle 
metabólico rigoroso antes da concepção reduz a incidência de defeitos 
congênitos na sua prole. A suplementação de folato diminui a 
incidência de defeitos do tubo neural, como espinha bífida e 
anencefalia, e reduz o risco de anomalias induzidas por hipertermia. 
Evitar o consumo de álcool etílico em todos os estágios da gravidez 
reduz a incidência de defeitos congênitos. Um componente essencial 
para todas as estratégias de prevenção é iniciar as intervenções antes 
da concepção. É importante que os médicos que prescrevem 
medicamentos para mulheres em idade fértil considerem a 
possibilidade de gravidez e o potencial teratogênico dos compostos. 
Centenas de crianças nasceram com defeitos congênitos graves 
produzidos por retinoides (embriopatia da isotretinoína), compostos 
utilizados para o tratamento da acne cística (isotretinoína). 
Como os pacientes com acne geralmente são jovens e podem ser 
sexualmente ativos, esses agentes têm de ser utilizados com cuidado. 
 
Traços típicos de uma criança com SAF, incluindo filtro labial indistinto, 
lábio superior fino, ponte nasal deprimida, nariz curto e face média 
chata. 
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3) Quais são as principais doenças de origem biológica que 
causam a má formação embrionária (sífilis, zika, 
toxoplasmose, rubéola)? 
Durante toda a vida pré-natal, os embriões e fetos correm perigo devido 
a uma variedade de micro-organismos. Na maioria dos casos, há 
resistência à agressão, mas em alguns casos, ocorrem abortos 
espontâneos ou natimortos. Se sobreviverem, os fetos nascem com 
RCIU, defeitos congênitos ou doenças neonatais. 
Os microrganismos atravessam a membrana placentária e entram na 
corrente sanguínea embrionária e fetal. Existe uma propensão para que 
o SNC seja afetado e a barreira hematoencefálica fetal (BHE) oferece 
pouca resistência aos micro-organismos. A BHE é um mecanismo seletivo 
que impede a passagem da maioria dos íons e compostos de alto peso 
molecular do sangue para o tecido encefálico. 
Rubéola 
A rubéola é causada por um vírus altamente contagioso e se espalha 
facilmente através do contato com gotículas de saliva ou secreções 
nasais de uma pessoa infectada. 
Bebê com surdez, cegueira, microcefalia, persistência do ducto arterioso. 
 
O ducto arterioso é uma estrutura presente no feto que conecta a 
artéria pulmonar à aorta, permitindo que o sangue desoxigenado seja 
desviado do pulmão e enviado diretamente para o corpo. Normalmente, 
o ducto arterioso fecha-se logo após o nascimento, permitindo que o 
sangue seja direcionado adequadamente através do coração. 
No entanto, a rubéola durante a gravidez pode interferir com o 
desenvolvimento normal do feto e pode levar a algumas complicações, 
incluindo a persistência do ducto arterioso. Quando a rubéola ocorre 
durante a gravidez, o vírus pode atacar e danificar o tecido do coração 
do feto, causando inflamação e lesões nas paredes do ducto arterioso. 
Isso pode impedir o fechamento normal do ducto após o nascimento, 
resultando na persistência do ducto arterioso. 
Normalmente, o forame oval é uma abertura na parede que separa as 
duas câmaras superiores do coração fetal, permitindo que o sangue 
desoxigenado passe diretamente do átrio direito para o átrio esquerdo, 
evitando os pulmões que ainda não estão funcionando. O ducto 
arterioso é outra estrutura que permite que o sangue desoxigenado do 
coração fetal passe diretamente da artéria pulmonar para a aorta, 
também evitando os pulmões. 
Após o nascimento, o forame oval e o ducto arterioso normalmente se 
fecham, permitindo que o coração do bebê se adapte à circulação 
sanguínea pós-natal. No entanto, em alguns casos, essas estruturas 
podem permanecer abertas, o que pode levar a problemas de saúde. 
A rubéola é uma infecção viral que pode afetar o feto durante a gravidez, 
especialmente se a mãe for infectada nos primeiros meses de gestação. 
A rubéola fetal pode levar a uma série de problemas de saúde, incluindo 
defeitos cardíacos congênitos, como a persistência do ducto arterioso e 
o forame oval patente. 
Quando uma mãe contrai rubéola durante a gravidez, o vírus pode afetar 
o desenvolvimento do coração fetal e levar à formação de defeitos 
cardíacos, incluindo a persistência do ducto arterioso e o forame oval 
patente. Essas condições podem afetar a circulação sanguínea do bebê 
após o nascimento, levando a problemas de saúde. 
Quando um bebê tem persistência do ducto arterioso devido à rubéola, 
o ducto permanece aberto após o nascimento, o que resulta em um 
fluxo sanguíneo anormal. O sangue agora flui da aorta para a artéria 
pulmonar, causando dilatação dos vasos pulmonares. A diminuição da 
resistência vascular leva a uma queda na pressão e a um aumento na 
facilidade com que o sangue flui através dos vasos. Clinicamente, o bebê 
pode apresentar hipóxia devido à diminuição do volume sanguíneo, mas 
não devido à pressão sanguínea baixa, pois a hematose está ocorrendo. 
O bebê vai apresentar hipertensão pulmonar, que pode danificar os 
vasos sanguíneos e impedir a troca de gases. 
Toxoplasmose 
O Toxoplasma gondii é um parasita intracelular. A infecção materna 
geralmente é adquirida por duas vias: Ingestão de carne crua ou pouco 
cozida (geralmente porco ou carneiro) contendo cistos de Toxoplasma 
ou contato íntimo com animais domésticos infectados (p. ex., gatos) ou 
solo infectado. 
Acredita-se que o solo e os vegetais de jardim possam ser contaminados 
por fezes de animais infectados que contenham oocistos (zigotos 
encapsulados no ciclo de vida do esporozoário). Os oocistos também 
podem ser transportados para alimentos por moscas e baratas.O organismo T. gondii atravessa a membrana placentária e infecta o feto 
causando alterações destrutivas no encéfalo (calcificações 
intracranianas) e olhos (coriorretinite) que resultam em deficiência 
mental, microcefalia, microftalmia e hidrocefalia. A morte fetal pode 
seguir à infecção, especialmente nos estágios iniciais da gravidez. 
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Defeitos encefálicos congênitos induzidos pela infecção por Toxoplasma. 
As imagens diagnósticas foram obtidas aos 2 anos e 9 meses de idade. A, 
A tomografia computadorizada simples mostra que os ventrículos 
laterais estão moderadamente dilatados. Múltiplos focos de calcificação 
são aparentes no parênquima encefálico (setas 1) e ao longo da parede 
ventricular (seta 2). B, A imagem de ressonância magnética (RM) com 
ponderação em T1 (400/22, 0,5 T) mostra que os giros corticais estão 
alargados no lado esquerdo e o córtex está espessado no lobo frontal 
esquerdo (seta) em comparação à estrutura correspondente do lado 
direito C, RM com ponderação em T2 (2.500/120, 0,5 T) mostra 
hipointensidade anormal (seta) do lobo frontal esquerdo. 
 
Uma característica da infecção fetal com toxoplasmose são as 
calcificações cerebrais. Outras que podem ser observadas no nascimento 
incluem microcefalia, macrocefalia ou hidrocefalia (aumento de líquido 
cerebroespinal). 
Sífilis 
A sífilis congênita é uma condição em que o feto é infectado com a 
bactéria Treponema pallidum, que causa a sífilis, durante a gravidez. A 
infecção pode ser transmitida para o feto através da placenta, 
principalmente se a mãe contraiu a doença durante a gestação. 
Se a infecção ocorrer no início da gravidez, o feto tem um risco maior de 
aborto espontâneo, parto prematuro e morte fetal. Se a infecção ocorrer 
mais tarde na gravidez, o feto pode nascer com sífilis congênita, que 
pode causar uma série de problemas de saúde, incluindo deformidades 
ósseas, anemia, icterícia, problemas no fígado e baço, cegueira, surdez e 
danos ao sistema nervoso central. 
 
Os sintomas da sífilis congênita podem variar de acordo com a fase da 
doença e a gravidade da infecção. Em casos leves, o bebê pode nascer 
assintomático ou apresentar apenas sintomas leves, como rash cutâneo, 
febre e aumento dos linfonodos. No entanto, em casos graves, a sífilis 
congênita pode causar danos graves ao bebê. 
O pequeno micro-organismo espiral que causa a sífilis, atravessa 
rapidamente a membrana placentária com 6 a 8 semanas de 
desenvolvimento. O feto pode ser infectado durante qualquer estágio 
da doença ou qualquer estágio da gravidez. 
Infecções maternas primárias (adquiridas durante a gravidez) 
geralmente causam infecção fetal séria e defeitos congênitos. Contudo, 
o tratamento adequado da mãe extermina os micro-organismos, 
impedindo que atravessem a membrana placentária e infectem o feto. 
Infecções maternas secundárias (adquiridas antes da gravidez) 
raramente causam doença fetal e defeitos congênitos. Se a mãe não for 
tratada, natimortos ocorrem em aproximadamente um quarto dos casos. 
Apenas 20% das gestantes não tratadas terão um feto normal. 
As manifestações fetais iniciais da sífilis materna não tratada são surdez 
congênita, dentes e ossos anormais, hidrocefalia (acúmulo excessivo de 
LCE) e deficiência mental. As manifestações fetais tardias da sífilis 
congênita não tratada são lesões destrutivas do palato e septo nasal, 
anormalidades dentárias (incisivos centrais superiores em forma de pino, 
com um sulco central e muito espaçados [dentes de Hutchinson] e 
defeitos faciais (saliência frontal, incluindo protuberância ou tumefação, 
nariz em sela e maxila pouco desenvolvida). 
Zika 
Quando uma mulher grávida é infectada pelo vírus da Zika, o feto corre o 
risco de desenvolver uma série de complicações, conhecidas como 
Síndrome Congênita do Zika. Essa síndrome é uma condição que afeta o 
desenvolvimento do sistema nervoso central do feto e pode causar 
danos graves ao bebê. 
Os sintomas da Síndrome Congênita do Zika podem incluir microcefalia 
(um crânio menor do que o normal), calcificações cerebrais, retardo do 
crescimento intrauterino, convulsões, problemas de visão e audição, 
além de outras complicações neurológicas e musculoesqueléticas. 
A gravidade dos sintomas da Síndrome Congênita do Zika pode variar de 
acordo com a fase da gestação em que a mãe foi infectada, sendo mais 
graves se a infecção ocorrer no primeiro trimestre. Além disso, algumas 
crianças com Síndrome Congênita do Zika podem apresentar sintomas 
mais leves no nascimento, mas desenvolver complicações neurológicas e 
cognitivas ao longo do tempo. 
 
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Está confirmado que o Zika vírus durante a gravidez pode causar 
microcefalia porque foram encontrados vírus no líquido amniótico que 
envolve o bebê durante a gravidez e no líquido cefalorraquidiano, 
presente no sistema nervoso central, dos bebês que já nasceram e foram 
diagnosticados com microcefalia. 
4) Qual é a importância do pré-natal na prevenção dos fatores 
teratogênicos (acompanhamento, o que abrange, exames)? 
O acompanhamento pré-natal, por meio de ações preventivas, busca 
assegurar o saudável desenvolvimento da gestação e possibilitar o 
nascimento de um bebê saudável, com preservação de sua saúde e de 
sua mãe. Estudos têm demonstrado que um pré-natal qualificado está 
associado à redução de desfechos perinatais negativos, como baixo-peso 
e prematuridade, além de reduzir as chances de complicações 
obstétricas, como eclampsia, diabetes gestacional e mortes maternas. 
A Atenção Primária à Saúde (APS) configura-se como espaço estratégico 
para um pré-natal de baixo risco e de qualidade. No Brasil, a APS, 
norteada pela Política Nacional de Atenção Básica (PNAB), destaca que é 
competência da equipe de saúde o acolhimento e a atenção à saúde da 
gestante e da criança, englobando a prevenção de doenças, a promoção 
da saúde e o tratamento de agravos ocorridos durante o período 
gestacional até o período puerperal e os cuidados com a criança. Nesse 
cenário, a atuação compartilhada entre os profissionais da saúde 
possibilita diferentes olhares sobre as práticas no acompanhamento pré-
natal, garantindo uma atenção integral e aumentando o potencial de 
resolutividade. 
O pré-natal é um tipo de cuidado de saúde importante para todas as 
grávidas. O objetivo principal é garantir que a gestação seja saudável e 
identificar e tratar possíveis problemas logo no início. Isso envolve fazer 
exames e ultrassonografias regulares, bem como tomar vacinas 
necessárias para este período. 
Existem diversos exames que podem ser realizados durante o pré-
natal, incluindo: 
Testes de gravidez: são usados para confirmar a gravidez e determinar a 
idade gestacional. 
Hemograma completo: verifica o número e a qualidade das células 
sanguíneas da gestante, incluindo hemácias, leucócitos e plaquetas. 
Testes de urina: são usados para detectar possíveis infecções urinárias e 
doenças renais. 
Glicemia de jejum: é feita para detectar a presença de diabetes 
gestacional, que é uma forma de diabetes que pode se desenvolver 
durante a gravidez. 
Sorologia para doenças infecciosas: inclui testes para HIV, sífilis, 
hepatite B e C, toxoplasmose e rubéola. Esses testes são importantes 
porque algumas dessas doenças podem ser transmitidas da mãe para o 
feto e causar complicações. 
Tipagem sanguínea e fator Rh: é feita para determinar o tipo sanguíneo 
da mãe e verificar se ela possui o fator Rh. Se a mãe for Rh negativo e opai for Rh positivo, é necessário um cuidado especial para evitar a 
incompatibilidade sanguínea que pode levar à doença hemolítica do 
recém-nascido. 
Ultrassonografia: é a principal forma de imagem para avaliar a saúde do 
feto, devido a sua ampla disponibilidade, qualidade de imagem, baixo 
custo e falta de efeitos adversos. A ultrassonografia permite visualizar o 
saco coriônico e o conteúdo fetal, determinar tamanhos placentário e 
fetal, detectar partos múltiplos, anomalias do formato placentário e 
apresentações anormais. Além disso, permite medir o diâmetro 
biparietal do crânio fetal, a partir do qual é possível estimar a idade e 
comprimento fetal. A técnica também é útil para diagnosticar gestações 
anormais precocemente e realizar biópsias de tecidos fetais, como pele, 
fígado, rim e músculo, com orientação ultrassonográfica. 
 
A, Ultrassonografia tridimensional de um feto de 28 semanas mostrando 
a face. As características da superfície são claramente identificáveis. B, 
Fotografia do mesmo neonato, três horas após o parto. 
Amniocentese Diagnóstica é um procedimento diagnóstico pré-natal 
invasivo comum, geralmente realizado entre 15 a 18 semanas de 
gestação. O líquido amniótico é coletado através da inserção de uma 
agulha de calibre 22 através das paredes abdominal anterior e uterina 
maternas até a cavidade amniótica através da perfuração do cório e do 
âmnio. Uma vez que há relativamente pouco líquido amniótico antes da 
14ª semana, a amniocentese é de difícil realização antes desse 
momento. O volume do líquido amniótico é de, aproximadamente, 200 
mL, de modo que 15 a 20 mL podem ser retirados com segurança. A 
amniocentese é relativamente isenta de risco, especialmente quando o 
procedimento é realizado por um médico experiente utilizando 
orientação ultrassonográfica em tempo real para o delineamento da 
posição do feto e da placenta. 
 
A, Ilustração de uma amniocentese. Uma agulha é inserida através das 
paredes abdominal e uterina inferiores até a cavidade amniótica. Uma 
seringa é fixada e o líquido amniótico é coletado para fins diagnósticos. 
B, Desenho ilustrando uma coleta de amostra de vilosidade coriônica. 
Duas abordagens para a coleta estão ilustradas: através da parede 
abdominal anterior materna com uma agulha e através da vagina e colo 
utilizando um cateter flexível. O espéculo é o instrumento para a 
exposição da vagina. 
Valor diagnóstico da amniocentese 
A amniocentese é uma técnica comum para a detecção de distúrbios 
genéticos (p. ex., síndrome de Down). 
As indicações comuns para a amniocentese são: 
• Idade materna avançada (≥38 anos). 
• Nascimento prévio de uma criança com trissomia do 21. 
• Anomalia cromossômica em um dos genitores. 
• Mulheres que são portadoras de distúrbios recessivos ligados ao X (p. 
ex., hemofilia). 
• História de defeitos do tubo neural na família (p. ex., espinha bífida 
cística). 
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• Portadores de erros inatos do metabolismo. 
Testes de estresse fetal: são realizados para verificar a saúde do feto, 
avaliando sua frequência cardíaca e movimentos em resposta a 
estímulos externos. 
Ensaio para Alfafetoproteína (AFP) é uma glicoproteína que é 
sintetizada pelo fígado fetal, pela vesícula umbilical e pelo intestino. A 
AFP é encontrada em altas concentrações no soro fetal, com os níveis 
atingindo o seu máximo em 14 semanas após o UPMN (primeiro dia do 
último período menstrual normal). Somente pequenas concentrações de 
AFP normalmente penetram no líquido amniótico. 
A concentração da AFP está elevada no líquido amniótico que circunda 
os fetos com graves defeitos do sistema nervoso central e da parede 
abdominal ventral. A concentração de AFP no líquido amniótico é 
medida por imunoensaio; quando a medida é conhecida e a triagem 
ultrassonográfica é realizada, aproximadamente 99% dos fetos com 
defeitos graves podem ser diagnosticados no pré-natal. Quando um feto 
apresenta um defeito do tubo neural aberto, a concentração de AFP 
provavelmente também estará mais alta do que o normal no soro 
materno. A concentração de AFP no soro materno é mais baixa do que o 
normal quando o feto apresenta síndrome de Down (trissomia do 21), 
síndrome de Edwards (trissomia do 18), ou outros defeitos 
cromossômicos. 
Estudos Espectrofotométricos: o exame do líquido amniótico por 
estudos espectrofotométricos pode ser usado para a avaliação do grau 
de eritroblastose fetal, também denominada doença hemolítica do 
neonato. Essa doença resulta da destruição das hemácias fetais por 
anticorpos maternos. A concentração de bilirrubina (e de outros 
pigmentos relacionados) se correlaciona com o grau de doença 
hemolítica. 
Amostra de Vilosidade Coriônica: as biópsias de tecido trofoblástico (5 a 
20 mg) podem ser obtidas pela inserção de uma agulha, orientada por 
ultrassonografia, através das paredes abdominal e uterina da mãe 
(inserção transabdominal) para o interior da cavidade uterina. A coleta 
de vilosidade coriônica (CVC) também pode ser realizada por via 
transcervical através da passagem de um catéter de polietileno pelo colo 
sob orientação ultrassonográfica em tempo real. Para a avaliação da 
condição de um feto em risco, o cariótipo fetal (características 
cromossômicas) pode ser obtido; desse modo, com o emprego da CVC, 
um diagnóstico pode ser estabelecido semanas antes do que seria 
possível através da amniocentese. 
As biópsias de vilosidades coriônicas são usadas para detecção de 
anomalias cromossômicas, erros inatos do metabolismo e de distúrbios 
ligados ao X. A CVC pode ser realizada entre 10 e 12 semanas de 
gestação. A taxa de perda fetal é de, 0,5% a 1%, uma taxa que é 
ligeiramente superior àquela da amniocentese. Os relatos relativos a um 
aumento do risco de defeitos nos membros após a CVC são conflitantes. 
A vantagem da CVC sobre a amniocentese é a de poder ser realizada 
mais cedo, de modo que os resultados da análise cromossômica estarão 
disponíveis várias semanas antes. 
Culturas Celulares e Análise Cromossômica: a prevalência de distúrbios 
cromossômicos é de, aproximadamente, um a cada 120 recém-nascidos. 
O sexo fetal e as aberrações cromossômicas podem ser determinados 
por meio do estudo dos cromossomos em células fetais cultivadas 
obtidas durante a amniocentese. Se a concepção ocorrer por meio de 
tecnologias de reprodução assistida, é possível obter células fetais pela 
realização de uma biópsia do blastocisto em maturação. 
Essas culturas são comumente realizadas quando uma anomalia 
cromossômica, como, por exemplo, a síndrome de Down, é suspeitada. 
O conhecimento do sexo fetal pode ser útil no diagnóstico da presença 
de graves doenças 
hereditárias ligadas ao sexo, tais como a hemofilia (um distúrbio 
hereditário da coagulação do sangue) e a distrofia muscular (um 
distúrbio hereditário degenerativo progressivo que afeta a musculatura 
esquelética). Além disso, as microdeleções e as microduplicações, assim 
como os rearranjos subteloméricos, podem atualmente ser detectados 
por hibridização in situ fluorescente. Os erros inatos do metabolismo nos 
fetos também podem ser detectados pelo estudo de culturas celulares. 
As deficiências enzimáticas podem ser determinadas pela incubação de 
células recuperadas do líquido amniótico e, então, da detecção da 
deficiência de enzimas específicas nessas células. 
Esses são apenas alguns exemplos de exames que podem ser realizados 
durante o pré-natal, e a frequência e os tipos de exames podem variar 
de acordo com a idade gestacional, as condições de saúde da mãe e 
outros fatores.