Displasia Cleidocraniana - Trabalho Escrito

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CENTRO UNIVERSITÁRIO 
UNICHRISTUS UNIDADE 
PARQUE ECOLÓGICO 
CURSO DE ODONTOLOGIA 
 
 
 
 
LARA AQUINO, WALLACE 
RIBEIRO, YASMIN LEITE. 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DA DISPLASIA CLEIDOCRANIANA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Fortaleza - CE 
 2020 
DISPLASIA CLEIDOCRANIANA (DDC) 
 
 
Trabalho apresentado como requisito 
para a obtenção de nota da NP2 da 
disciplina de Odontogenética em 2020, 
pelo Curso de odontologia do Centro 
Universitário Christus. 
 
 
Orientador (a): Prof.: Isabella Carvalho e Paulo Tárcio. 
 
 
 
RESUMO 
 
A Disostose Cleidocraniana é uma síndrome rara, que pode ser originada por uma 
mutação de um gene presente no braço curto do cromossomo 6p21, o qual regula a 
diferenciação osteoblástica e a formação óssea apropriada, ou por origem congénita, 
que pode se propagar até à terceira ou quarta geração. Essa doença apresenta um 
padrão de herança autossômica dominante, que não possui predileção por gêneros e 
grupos étnicos. Possui expressividade variável e penetrância completa, sendo 
estimada de 1: 1.000.000 de nascidos. As malformações afetam principalmente os 
ossos claviculares, cranianos e a dentição. A baixa estatura, hipertelorismo ocular, 
costelas com alterações de forma e posição, proeminência frontal e parietal são as 
características sistêmicas mais evidentes. Enquanto que dentes supranumerários, 
maloculusão dentária, hipoplasia da maxila e retardo ou ausência de erupção dos 
dentes permanentes são as características intra-orais mais notórias. Os sinais clínicos 
da síndrome permitem o seu diagnóstico. 
 
 
Palavras-chaves: Cleidocraniana. Síndrome. DCC. Displasia. Cromossomo 6p21. 
 
 
SUMÁRIO 
 
 
1. INTRODUÇÃO........................................................................................................4 
1.1 Definição da síndrome.........................................................................................4 
1.2 Principais características...................................................................................4 
2. DESENVOLVIMENTO...........................................................................................6 
2.1 Mecanismo genético...........................................................................................6 
2.2 Diagnóstico da DDC............................................................................................7 
3. CONCLUSÃO........................................................................................................8 
3.1 Manifestações orais.............................................................................................8 
3.2 Tratamento.........................................................................................................10 
4. REFERÊNCIAS....................................................................................................11 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
1. INTRODUÇAO: 
 
 
1.1 DEFINIÇÃO DA SÍNDROME 
 O presente trabalho refere-se a Displasia Cleidocraniana, uma síndrome rara, 
que apresenta um padrão de herança autossômica dominante, caracterizada por 
ocasionar alterações craniofaciais, esqueléticas e orais. A mesma não possui 
predileção por sexo e raça. Tem como causa um defeito do gene CBFA1, presente no 
cromossomo 6p21, e este gene controla a diferenciação de células precursoras em 
osteoblastos, sendo essencial para a formação do tecido ósseo, tanto endocondral 
quanto membranoso, podendo estar relacionado com retardo na ossificação do crânio, 
pelve e extremidades na Disostose Cleidocraniana. ( GAELZER, et al, 2013). 
 São objetivos desse trabalho: apresentar aos acadêmicos do 3º semestre do 
curso de odontologia do Centro Universitário Christus as características orofaciais e 
sistêmicas, etiologia, herança genética e incidência da Disostose Cleidocraniana. 
 O referido trabalho está organizado na Introdução que destaca a definição da 
DCC e suas principais características; Seu desenvolvimento onde está citado seu 
mecanismo de desenvolvimento genético e suas manifestações clínicas, tanto 
sistêmicas quanto orais; Sua conclusão, tratando-se do estado de vida de pacientes 
como essa alteração, bem como seu tratamento. 
 
 
1.2 PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS 
 As anormalidades nos pacientes com displasia Cleidocraniana envolvem 
principalmente as clavículas, o crânio e a dentição, embora outros ossos possam ser 
afetados. A DCC é uma doença do osso causada por um defeito do gene CBFA1 do 
cromossomo 6p21. Mutações no gene CBFA1 situado no cromossomo 6p21, 
também conhecido por RUNX2 , impedem a transformação das células-tronco 
mesenquimais em osteoblastos. ( ALMEIDA, et al, 2012) 
 Os sinais clínicos da doença permitem o seu diagnóstico. Os pacientes 
tendem a ter baixa estatura, devido à parada ocasional do crescimento dos ossos 
longos. As clavículas mostram graus variáveis de hipoplasia e malformação, 
Podendo estar ausente, unilateralmente ou bilateralmente, em 10% dos casos. A 
hipoplasia clavicular confere um aspecto de pescoço longo e permite movimentos 
extensos dos ombros. (ALMEIDA, et al, 2012). 
 
 
4 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Displasia Cleidocraniana (DDC); 
Ator Gaten Matarazzo; 
Personagem Dustin da série 
Stranger Things; 
 
Fonte: Google Imagens 
5 
 
 
2. DESENVOLVIMENTO: 
 
 
2.1 MECANISMO GENÉTICO 
 Esta patologia foi descrita pela primeira vez em 1765, porém só em 1898 Marie 
e Saiton descreveram quatro casos da doença e a associaram com padrões de 
hereditariedade. Mais tarde Bauer (KAIALA, 1962), sugeriu a mutação genética como 
fator etiológico da doença. Em 1946 Lasker concluiu que ela tinha transmissão 
autossômica dominante, sendo que em alguns casos interferências externas no 
período fetal poderiam causar esta mutação, que é transmitida à prole. (FORLAN, 
1962) sugeriu que uma disfunção da hipófise pode ter influência na etiologia da 
doença, a qual não tem predileção por etnia. (PRUDÊNCIA, 2007). 
 A Displasia Cleidocraniana segue então um padrão autossômico dominante de 
herança. Autossômico significa que o gene responsável pela doença está localizado 
num dos cromossomas numerados e não nos cromossomas sexuais e dominante 
significa que com apenas uma única alteração genética um indivíduo com esta 
doença consegue mostrar as suas características. Portanto, estes doentes têm um 
gene de um par que está inalterado e a funcionar corretamente e um outro gene que 
está alterado e não está a funcionar corretamente (KULKARNI et al., 2014). 
 A Displasia Cleidocraniana pode ser originada por duas causas. Por origem 
congénita ou por mutação de um gene presente no braço curto do cromossoma 6p21. 
No primeiro pode ir até à terceira ou quarta geração. No segundo existem três genes 
localizados nessa área, TCTE1, MUT e CBFA1, sendo que acham que o último é o 
responsável mais provável pela doença. Afirmam ainda que este aparece entre 20% a 
40% dos pacientes afetados (CUNHA,2015) 
 A expressão fenotípica dessa entidade patológica varia em função da 
penetrância gênica, que pode repercutir clinicamente com baixa estatura, hipoplasia 
clavicular, hipermobilidade dos ombros, hiperdontia, hipoplasia do terço médio da 
face, bossa frontal proeminente causada pela deficiência da maturação óssea da 
fontanela anterior e hipertelorismo (BECKER et al., 1997). 
 Estes pacientes apresentam inteligência normal, menor estatura e várias 
manifestações bucais. Existe um acentuado atraso na erupção dos dentes 
permanentes, muitos dentes não irrompem e, costuma ser normal a aparição de 
muitos dentes supranumerários. (SOUZA et al., 1987) relataram que as anomalias 
dentárias, dentes supranumerários e a retenção de dentes permanentes ocorrem commuita frequência. (Castro, 2011). As anomalias dentárias são a principal causa de 
morbilidade em pacientes com displasia Cleidocraniana, interferindo com a 
linguagem, mastigação, deglutição, respiração e audição. Elas são observadas em 
6 
Cerca de 93,5% a 94% dos indivíduos portadores da síndrome. As anomalias 
dentárias provocadas pela displasia Cleidocraniana serem mais frequentes e severas 
em nível da dentição permanente, podem também afetar a dentição decídua, não 
sendo raro encontrar em adultos portadores desta síndrome a presença de dentição 
mista. As alterações dentárias mais comumente encontradas relacionam-se com 
anomalias de número (nomeadamente a presença de dentes supranumerários na 
dentição permanente), anomalias de forma, anomalias eruptivas (atraso na 
reabsorção e na exfoliação da dentição decídua e atraso ou ausência da erupção da 
dentição permanente) e anomalias estruturais (hipoplasia dentinário e ausência de 
cemento celular). (MARQUES, 2015). 
 
 
2.2 DIAGNÓSTICO DA DCC 
 O diagnóstico da displasia Cleidocraniana é feito a partir dos sinais clínicos e 
radiográficos do paciente. No caso em tela, o paciente apresentava dentes 
supranumerários, hipoplasia clavicular e bolsas parietais e frontais protuberantes, 
devido ao alargamento do osso frontal e occipital. Não foi observada relação 
hereditária, visto que o paciente não apresentava nenhum parente com essa 
condição. (Catunda, 2013) 
 O objetivo principal do tratamento do paciente com displasia Cleidocraniana é 
restabelecer o padrão funcional e estético deficiente. (COPPER et al., 2001) A 
abordagem multidisciplinar entre cirurgia bucomaxilofacial, ortodontia e prótese visam 
remover precocemente elementos dentários supranumerários, com má formação e/ou 
envolvidos em lesões patológicas, com a finalidade de estimular ortodonticamente a 
dentição permanente ou reabilitar com próteses. Dentes decíduos retidos, 
supranumerários ou com anomalias devem ser removidos, e a assistência ortodôntica 
deve viabilizar a erupção dos dentes permanentes.( DASKALOGIANNA eu al., 2006) 
7 
Fonte: Portal Ped 
3. CONCLUSÃO 
 
 
3.1 MANIFESTAÇÕES ORAIS NA ODONTOLOGIA 
 Hipoplasia mandibular / maxilar: deformidade facial causada por um 
ramo mandibular curto. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Fonte: Blog Heranças Teratogênicas. 
 
 Retardo na erupção dos dentes. 
 
 Dentes supranumerários: excedem o número na dentição normal, 
aparentemente de caráter hereditário, possuem etiologia relacionada com a 
proliferação dos restos epiteliais de Malassez, além de atividade anormal e 
contínua da lâmina dentária. Fonte: Saber Dentário 
 
 
 
 
 
 8 
Fonte: Amino 
 
 
 Fissura submucosa de palato. 
FONTE: REVISTA DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE 
FONOAUDIOLOGIA 
 Maloclusão dentária. 
FONTE: CLÍNICA FARDIN 
9 
3.2 TRATAMENTO 
 Não existe tratamento para as anomalias cranianas e claviculares. O 
tratamento de problemas bucodentais envolve manutenção da saúde dos dentes 
decíduos, pois a extração não vai induzir a erupção dos permanentes. Estudos 
relatam que a exodontia das unidades supranumerárias está indicada para evitar o 
desenvolvimento de lesões de origem odontogênicas. O planejamento e execução da 
cirurgia ortognática pode ser necessário devido à hipoplasia de pré - maxila e 
prognatismo mandibular. A reabilitação protética com próteses removíveis ou sob 
implantes osseointegrados são possibilidades terapêuticas que darão ao indivíduo 
portador de displasia Cleidocraniana uma melhor qualidade do seu sistema 
estomatognático. (ALMEIDA, et, al, 2012). 
 O conhecimento dos distúrbios de desenvolvimento que envolve as estruturas 
crânio- dento-faciais é de suma importância para o profissional de odontologia. As 
anomalias do complexo maxilofacial na displasia Cleidocraniana constituem o 
principal motivo das consultas odontológicas, evidenciando a relevância do cirurgião-
dentista ao diagnóstico desta condição. O tratamento das alterações no sistema 
estomatognático visa a implementação de um planejamento terapêutico 
multidisciplinar, com psicólogo, fonoaudiólogo, médico ortopedista além de uma 
reabilitação oral adequada com remoção de dentes inclusos, correções ortodônticas 
de oclusão, correções faciais por meio de cirurgia ortognática e reabilitações com 
próteses dentárias. (ALMEIDA, et, al, 2012). 
10 
4. REFERÊNCIAS 
 
 
 
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