Doenças Hereditárias do Complexo Cranio Facial - Herança Monogênica Ligada ao X

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Doenças Hereditárias do Complexo 
CRANIO FACIAL
HERANÇA MONOGÊNICA LIGADA AO X 
Monitora: Sara Ribeiro 
Programa de Iniciação à Docência - Monitoria Odontogenética 
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SUMÁRIO
Herança Dominante ligada ao X.
Herança Recessiva ligada ao X.
Herança Holândrica.
Herança Mitocondrial.
Padrões de herança - é o modo característico pelo qual um fenótipo se transmite de uma
geração para outra, permitindo a sua identificação por meio da análise de heredogramas.
As doenças causadas por mutações em um único gene são denominadas doenças
monogênicas.
Os fenômenos de dominância e recessividade são observados tanto com os genes que estão
localizados nos autossomos quanto com aqueles que estão nos cromossomos sexuais.
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INTRODUÇÃO
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HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO X
Há mais mulheres afetadas do que homens; 
A condição tende a ocorrer em todas as gerações; 
O homem afetado transmite o fenótipo para todas as
filhas, mas não transmite para os filhos; 
A mulher afetada transmite o fenótipo para 50% dos
descendentes de qualquer sexo;
indivíduos normais, filhos de afetados, não transmitem
o fenótipo. 
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HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO X
Mulheres → Quadro clínico mais leve.
Homens → Pode causar morte pré-natal.
Apesar de a herança dominante ligada ao X se
assemelhar à herança autossômica dominante, pode
ser facilmente distinguida pelo fato de homens não
transmitirem para os filhos, apenas para as filhas. 
Dentes pequenos;
Esmalte fino e translúcido ⇢ Hipoplásico;
Ranhuras e depressões localizadas. 
⇒ AMELOGÊNESE IMPERFEITA LIGADA AO X
 
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HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO X
Pigmentação cutânea castanha;
Unhas anormais; 
Estrabismo; 
A doença é letal para o sexo masculino. Afetados do sexo masculino são raríssimos e morrem no
primeiro ano de vida.
⇒ INCONTINÊNCIA PIGMENTAR
 
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HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO X
Palato ogival acentuado; 
Atraso da erupção dentária; 
Retenção de dentes decíduos;
Dentes malformados; 
Hipodontia ou oligodontia, mas também pode haver hiperdontia.
⇒ INCONTINÊNCIA PIGMENTAR
 
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HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO X
Estatura baixa; 
Braquidactilia (curto); 
Sindactilia (união);
Clinodactilia (desvio) em diferentes graus;
De modo geral, é letal para o sexo masculino.
⇒ SÍNDROME OROFACIODIGITAL TIPO I 
 
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HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO X
Freio labial hipertrófico;
Anciloglossia (língua presa)
Agenesia de Incisivos Laterais. 
Esmalte hipoplásico
Fissura labiopalatina
⇒ SÍNDROME OROFACIODIGITAL TIPO I 
 
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HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO X
Microftalmia; 
Catarata congênita; 
Face alongada; 
Ponta do nariz sulcada; 
Defeitos cardíacos congênitos.
⇒ SÍNDROME OCULOFACIOCARDIODENTAL
 
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HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO X
Fusão dentária; 
Radiculomegalia dos caninos e eventualmente dos pré molares; 
Retenção de dentes decíduos;
 Fissura palatina;
Úvula bífida.
⇒ SÍNDROME OCULOFACIOCARDIODENTAL
 
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HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO X
O fenótipo aparece predominantemente em homens; 
Geralmente, o fenótipo pula gerações; 
Os homens afetados, unindo- se com mulheres normais,
têm todos os filhos e filhas normais, mas todas as filhas
são portadoras; 
As mulheres portadoras, unindo- se com homens normais,
têm 50% dos seus filhos afetados e 50% de suas filhas
serão portadoras.
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HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO X
As mulheres apresentam o fenótipo somente se houver
homozigose (Xa Xa); 
Os homens por sua condição de hemizigotos, apresentam
o fenótipo mesmo com o alelo em dose simples (Xa Y). 
Visto que as doenças recessivas ligadas ao X são raras, é
rara também a identificação de mulheres homozigotas.
 
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HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO X
Pele seca; 
Hipotricose (↓pêlo); 
Hipoidrose (↓ suor); 
Alterações nas unhas; 
Episódios de hipertermia; 
Rinite crônica
⇒ DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOIDRÓTICA
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HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO X
Hipodontia, Oligodontia ou Anodontia; 
Dentes malformados; 
Dentes conóides; 
Hipossialia (↓saliva).
⇒ DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOIDRÓTICA
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HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO X
A herança holândrica é exclusivamente masculina, pois o gene está localizado no
cromossomo Y em sua região não homóloga, isto é, sem equivalente no cromossomo X.
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HERANÇA HOLÂNDRICA
Somente homens apresentam o fenótipo; 
O pai não transmite o fenótipo para as filhas, apenas
para os filhos; 
As mulheres nunca são portadoras e, portanto, não
transmitem o fenótipo.
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HERANÇA HOLÂNDRICA
Herança → Não transmite doença;
A herança holândrica pode ser observada facilmente na transmissão de alguns fenótipos
normais, como a presença de testículos nos homens.
O pai passa somente para os filhos o gene SRY, que é o responsável pelo desencadeamento da
diferenciação das gônadas embrionárias em testículos.
Mutação → Esterilidade ou a uma baixa produção de espermatozoides (oligospermia),
causando infertilidade.
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HERANÇA HOLÂNDRICA
Os genes que determinam este padrão de herança não
se localizam nos cromossomos, mas sim no DNA das
mitocôndrias;
A doença é sempre herdada pela linha materna, isto é,
somente a mãe transmite o gene aos descendentes;
Homens e mulheres podem ser afetados; 
Homens afetados interrompem a transmissão para a
geração seguinte. 
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HERANÇA MITOCONDRIAL
Doença sempre herdada pela mãe;
Grande variação fenotípica → % de mitocôndrias com a mutação; 
Exemplo: Neuropatias, Cardiopatias e Miopatias → Tecidos ricos em mitocôndrias. 
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HERANÇA MITOCONDRIAL
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HERANÇA MITOCONDRIAL
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REFERÊNCIAS
Obrigada! 
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