Entendendo o Genoma Humano

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Tutoria módulo 04: CONCEPÇÃO DE SAÚDE E DOENÇA E A ORIGEM DO SISTEMA ÚNICO 
DE SAÚDE 
CASO 05 
E x posição : 
 
1) termo desconhecido . 
A) Gene - O gene é um segmento de uma molécula de DNA 
(ácido desoxirribonucleico), responsável pelas 
características herdadas geneticamente. Cada gene é 
composto por uma sequência específica de DNA que 
contém um código (instruções) para produzir uma 
proteína que desempenha uma função específica no 
corpo. Cada célula humana tem cerca de 25.000 genes. Uma 
célula usa seus genes seletivamente; ou seja, pode ligar 
(ou ativar) os genes que precisa no momento certo e 
desligar outros genes quando não precisa. Todas as 
células do corpo (exceto óvulo e espermatozoide) contêm 
os mesmos genes. Ativando alguns genes e desativando 
outros é como uma célula torna-se especializada, isto é, 
como a célula se torna uma célula muscular e não uma 
célula óssea. Alguns genes ficam ativos o tempo todo 
para produzir as proteínas necessárias para as funções 
básicas da célula. Outros são desligados quando 
terminam sua função, podendo reiniciar sua atividade, 
se necessário, posteriormente. 
 
Genes Dominantes x Genes Recessivos 
 
Nós temos 2 cópias da maioria dos genes, um 
herdado de cada progenitor. Para alguns genes somente 
uma cópia é necessária para ter determinada função ou 
doença (em genética isto é chamado de traço, sendo um 
dominante e outro recessivo. Por exemplo, o gene para 
olhos castanhos é dominante, enquanto o gene para 
olhos azuis é recessivo, então se você recebe uma cópia do 
gene do olho castanho de um pai e uma cópia do gene do 
olho azul da mãe, você terá olhos castanhos. Só terá olhos 
azuis se você tiver 2 cópias do gene do olho azul (um de 
cada progenitor). 
 
 
B) Genoma - Genoma é o conjunto básico de cromossomos 
que aparece nos gametas; no caso da espécie humana, é 
formado por 23 cromossomos, nos quais estão 
localizados todos os genes da espécie, ou seja, é a 
sequência completa de DNA (ácido desoxirribonucleico) 
de um organismo, o conjunto de todos os genes de um ser 
vivo. Estudar o genoma é como estudar a anatomia 
molecular de uma espécie. O maior cromossomo humano, 
o de número 1, apresenta um DNA com 250 milhões de pares 
de bases, enquanto o cromossomo Y, o menor desse 
genoma, tem 50 milhões de pares de bases. O genoma 
humano apresenta 3 bilhões de pares de bases que 
representam 100.000 genes; assim, o comprimento médio 
de um gene é de 3.000 pares de bases. 
 
O Projeto Genoma (PGH) conseguiu determinar a 
sequência dos 3 bilhões de letras na fita dupla do DNA. 
Contudo, desse total de bases, somente 10% formam 
genes, ou seja, segmentos que codificam proteínas. Os 
90% restantes constituem o junk DNA “dna lixo”, são 
genes inativos. O próximo passo do PGH é identificar os 
genes separando-os do DNA lixo. 
 
 
C) Cromossomo - O cromossomo é constituído por uma 
longa cadeia de DNA envolvido em torno de uma 
proteína especial denominada histona. A maioria dos 
cromossomos contêm vários genes diferentes. As células 
humanas contêm 23 pares de cromossomos – um par de 
cromossomos sexual (XX nas mulheres ou XY nos homens), 
mais 22 pares de cromossomos não sexuais denominados 
autossomos. Os espermatozoides e os óvulos contêm 
apenas metade deles, ou seja, 23 cromossomos. Os 
cromossomos são transmitidos dos pais para os filhos 
por meio do esperma e óvulos. Um cromossomo de cada par 
é herdado da mãe e o outro do pai. Isto explica porque as 
crianças se parecem com seus pais, e porque podem ter uma 
tendência a desenvolver determinadas doenças 
hereditárias. 
 
 
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/genes-cromossomos.htm
Fontes: http://www.oncoguia.org.br/conteudo/o-que-sao-
genes/8159/73/ 
https://www.curso-
objetivo.br/vestibular/roteiro_estudos/projeto_genoma.aspx 
https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-
genoma.htm#:~:text=Genoma%20%C3%A9%20a%20sequ%C3
%AAncia%20completa,anatomia%20molecular%20de%20u
ma%20esp%C3%A9cie. 
 
 
2) problema(s) . 
Entendendo o genoma humano 
3) Tempestade de ideia . 
 
4) OBJETIVOS . 
 
 OB1. Entender a diferença e a função do DNA e RNA 
DNA e RNA são ácidos nucleicos que possuem diferentes 
estruturas e funções. Enquanto o DNA é responsável por armazenar as 
informações genéticas dos seres vivos, o RNA atua na produção de 
proteínas. Essas macromoléculas são subdivididas em unidades 
menores, os nucleotídeos. A unidade formadora é composta por três 
componentes: fosfato, pentose e base nitrogenada. A pentose presente 
no DNA é a desoxirribose, já no RNA trata-se da ribose e, por isso, a 
sigla DNA significa ácido desoxirribonucleico e RNA é o ácido 
ribonucleico. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Di ferenças DN A R N A 
Ti po de açúcar Desoxirribose (C5H10O4) Ribose (C5H10O5) 
B ases 
n i trogenadas 
Adenina, guanina, citosina e 
timina 
Adenina, guanina, 
citosina e uracila 
F unção Armazenamento de material genético Síntese de proteínas 
Estrutura Dois filamentos de nucleotídeos em espiral 
Um filamento de 
nucleotídeo 
S íntese Autorreplicação Transcrição 
En zima 
si ntética DNA-polimerase RNA-polimerase 
L ocalização Núcleo celular Núcleo celular e 
citoplasma 
 
A localização, por exemplo, é um deles. Enquanto o DNA é 
encontrado apenas no núcleo das células, o RNA é produzido nele, mas 
migra para o citoplasma. 
As informações genéticas, que são as responsáveis pelas 
distinções entre os organismos vivos, são encontradas nas fitas de 
DNA. A informação genética no DNA é o que faz com que as plantas, os 
animais e os humanos tenham suas formas específicas. Ela também é 
responsável pelas características das pessoas, como cor de cabelo, pele e 
tamanho. Já o RNA é o responsável pela síntese de proteínas da célula, 
e cada tipo de RNA possui uma diferente função. 
 
Tipos de RNA 
Existem três tipos de RNA, o RNA mensageiro (mRNA ou RNAm), 
o RNA transportador (tRNA ou RNAt) e o RNA ribossômico (rRNA ou 
RNAr). Essas três moléculas são necessárias para a síntese proteica. 
RNA mensageiro 
O RNA mensageiro é uma cópia de uma das fitas do DNA, e 
carrega as informações genéticas do núcleo para o citoplasma de uma 
célula, onde será produzida a proteína. 
 
RNA transportador 
http://www.oncoguia.org.br/conteudo/o-que-sao-genes/8159/73/
http://www.oncoguia.org.br/conteudo/o-que-sao-genes/8159/73/
https://www.curso-objetivo.br/vestibular/roteiro_estudos/projeto_genoma.aspx
https://www.curso-objetivo.br/vestibular/roteiro_estudos/projeto_genoma.aspx
O RNA transportador está localizado no citoplasma celular e 
ele transporta os aminoácidos que serão utilizados na formação das 
proteínas até os ribossomos, onde acontecerá a síntese das proteínas. 
RNA ribossômico 
O RNA ribossômico está localizado no ribossomo. Quando 
sintetizados, os rRNA se acumulam, formando os nucléolos, que se 
combinam com as proteínas para originar os ribossomos. 
Fontes: https://www.todamateria.com.br/dna-e-
rna/#:~:text=DNA%20e%20RNA%20s%C3%A3o%20%C3%A1cidos,em%
20unidades%20menores%2C%20os%20nucleot%C3%ADdeos. 
https://www.diferenca.com/dna-e-rna/ 
Genética Médica - uma abordagem integrada - G. BRADLEY 
SCHAEFER e JAMES N. THOMPSON, JR. 
 
 
 OB2. Explicar como ocorre a síntese proteica, 
entendendo suas fases (replicação, transcrição e tradução) 
 
Síntese proteica é o processo pelo qual são produzidas as 
proteínas. Esse processo ocorre nos ribossomos tanto de células 
procarióticas quanto eucarióticas. A síntese de proteínas é essencial 
para que ocorra a manutenção e o crescimentocelular e ocorre em três 
etapas: iniciação da tradução, alongamento da cadeia polipeptídica 
e término da tradução. 
Etapas da síntese proteica 
Na síntese proteica ocorre três etapas, que estão descritas de 
forma sintetizada a seguir: 
In iciação da tradução 
Nessa etapa ocorre a união das duas subunidades do ribossomo 
com o RNAm e RNAt, este trazendo o primeiro aminoácido da cadeia 
polipeptídica. 
Alongamento da cadeia polipeptídica 
Durante essa etapa, os demais aminoácidos que compõem a 
cadeia polipeptídica são adicionados. O anticódon do RNAt pareia-se 
com o RNAm no sítio A. O RNAr (RNA ribossômico) catalisa a formação 
da ligação peptídica entre o novo aminoácido e a cadeia em 
formação. 
O polipeptídio é separado do RNAt presente no sítio P e ligado 
ao aminoácido do RNAt do sítio A. O RNAt presente no sítio P é 
deslocado ao sítio E e retirado, em seguida, do ribossomo, enquanto o 
RNAt do sítio A é deslocado ao sítio P. O RNAm também é deslocado no 
ribossomo e leva ao sítio A o próximo códon a ser traduzido, dando 
sequência ao processo até a identificação do códon de término. 
Término da tradução 
Após a identificação do códon de término, uma proteína, 
chamada de fator de término, liga-se a esse códon induzindo a 
ligação de uma molécula de água na porção final da cadeia, fazendo 
com que ocorra a quebra da ligação entre o peptídio e o RNAt presente 
no sítio P. O peptídio formado é então liberado através do túnel de 
término presente na subunidade maior do ribossomo. 
Após esse processo, as cadeias polipeptídicas formadas podem 
passar por diferentes processos de transformação, de modo a tornar 
essas proteínas funcionais. 
 
Fatores: https://www.biologianet.com/biologia-
celular/sintese-
proteica.htm#:~:text=A%20s%C3%ADntese%20proteica%20%C3%A9%
20o,em%20c%C3%A9lulas%20procari%C3%B3ticas%20quanto%20eu
cari%C3%B3ticas.&text=Para%20que%20ocorra%20a%20s%C3%ADn
tese,em%20seguida%2C%20para%20as%20prote%C3%ADnas. 
Genética Médica - uma abordagem integrada - G. BRADLEY 
SCHAEFER e JAMES N. THOMPSON, JR. 
 
https://www.todamateria.com.br/dna-e-rna/#:~:text=DNA%20e%20RNA%20s%C3%A3o%20%C3%A1cidos,em%20unidades%20menores%2C%20os%20nucleot%C3%ADdeos
https://www.todamateria.com.br/dna-e-rna/#:~:text=DNA%20e%20RNA%20s%C3%A3o%20%C3%A1cidos,em%20unidades%20menores%2C%20os%20nucleot%C3%ADdeos
https://www.todamateria.com.br/dna-e-rna/#:~:text=DNA%20e%20RNA%20s%C3%A3o%20%C3%A1cidos,em%20unidades%20menores%2C%20os%20nucleot%C3%ADdeos
https://www.diferenca.com/dna-e-rna/
https://www.biologianet.com/biologia-celular/sintese-proteica.htm#:~:text=A%20s%C3%ADntese%20proteica%20%C3%A9%20o,em%20c%C3%A9lulas%20procari%C3%B3ticas%20quanto%20eucari%C3%B3ticas.&text=Para%20que%20ocorra%20a%20s%C3%ADntese,em%20seguida%2C%20para%20as%20prote%C3%ADnas
https://www.biologianet.com/biologia-celular/sintese-proteica.htm#:~:text=A%20s%C3%ADntese%20proteica%20%C3%A9%20o,em%20c%C3%A9lulas%20procari%C3%B3ticas%20quanto%20eucari%C3%B3ticas.&text=Para%20que%20ocorra%20a%20s%C3%ADntese,em%20seguida%2C%20para%20as%20prote%C3%ADnas
https://www.biologianet.com/biologia-celular/sintese-proteica.htm#:~:text=A%20s%C3%ADntese%20proteica%20%C3%A9%20o,em%20c%C3%A9lulas%20procari%C3%B3ticas%20quanto%20eucari%C3%B3ticas.&text=Para%20que%20ocorra%20a%20s%C3%ADntese,em%20seguida%2C%20para%20as%20prote%C3%ADnas
https://www.biologianet.com/biologia-celular/sintese-proteica.htm#:~:text=A%20s%C3%ADntese%20proteica%20%C3%A9%20o,em%20c%C3%A9lulas%20procari%C3%B3ticas%20quanto%20eucari%C3%B3ticas.&text=Para%20que%20ocorra%20a%20s%C3%ADntese,em%20seguida%2C%20para%20as%20prote%C3%ADnas
https://www.biologianet.com/biologia-celular/sintese-proteica.htm#:~:text=A%20s%C3%ADntese%20proteica%20%C3%A9%20o,em%20c%C3%A9lulas%20procari%C3%B3ticas%20quanto%20eucari%C3%B3ticas.&text=Para%20que%20ocorra%20a%20s%C3%ADntese,em%20seguida%2C%20para%20as%20prote%C3%ADnas
https://www.biologianet.com/biologia-celular/sintese-proteica.htm#:~:text=A%20s%C3%ADntese%20proteica%20%C3%A9%20o,em%20c%C3%A9lulas%20procari%C3%B3ticas%20quanto%20eucari%C3%B3ticas.&text=Para%20que%20ocorra%20a%20s%C3%ADntese,em%20seguida%2C%20para%20as%20prote%C3%ADnas