GENÉTICA - Introdução à genética médica

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Ana Laura Octávio - TXXII 
 
GENÉTICA MÉDICA 
 
INTRODUÇÃO 
- GENÉTICA MÉDICA → estudo de herança das doenças nas famílias. 
• Identificação dos genes relacionados a doenças. 
• Análise dos mecanismos moleculares através dos quais os genes causam doenças. 
• Diagnóstico e tratamento, quando possível. 
 
- GENOMA HUMANO → sequência de genes da espécie. 
• Projeto Genoma Humano – empreendimento internacional para determinar a 
sequência completa do genoma humano, definido como a soma total de 
informações genéticas. 
• 23 pares de cromossomos (46 no total). 
• 3 milhões de pares de bases. 
• 20.000/25.000 genes. 
 
 
CROMOSSOMOS 
CONSTITUIÇÃO 
- DNA: sequência de bases nitrogenadas, forma uma dupla hélice. 
 
 
 
 
 
 
 
 
- HISTONAS: permite que o DNA se ``enrole´´, ficando mais compacto (na forma de 
cromossomo). 
- GENES: unidade fundamental da hereditariedade, sequência de DNA cromossômico 
requerida para a produção de um produto funcional. 
!!! Nem todos os genes são funcionais e expressam algo. 
 
 
- CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS: são 
aqueles que se apresentam aos pares. 
- LOCUS: posição de um segmento de 
DNA. 
- ALELOS: genes que ocupam o mesmo 
lócus, em cromossomos homólogos. 
- GENÓTIPOS: conjunto de alelos que 
compõe sua constituição génica. 
- FENÓTIPO: expressão observável de 
um genótipo. 
- CITOGENÉTICA: estudo dos 
cromossomos. 
 
Ana Laura Octávio - TXXII 
 
POSIÇÃO DO CENTRÔMERO 
 
 
 
OBS.: Não é o tamanho do cromossomo que define a quantidade de genes presentes.