Distrofias Musculares

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DISTROFIAS MUSCULARES
Introdução
Grupo de doenças degenerativas, hereditárias e progressivas, dos músculos esqueléticos, caracterizado por distribuição simétrica da fraqueza muscular e da atrofia, com preservação da sensibilidade e dos reflexos cutâneos.
Existem três tipos de distrofia muscular, cujos genes estão situados no cromossomo X, dois são causados por genes autossômicos recessivos, e outros cinco por genes autossômicos dominantes.
Classificação
Distrofias por genes autossômicos recessivos:
•Distrofia de Duchenne
•Distrofia de Becker
•Distrofia de Emery-Dreifuss.
Distrofias por genes autossômicos dominantes:
•Distrofia fáscio-escapuloumeral
•Distrofia escapuloperoneal
•Distrofia muscular do tipo cinturas
•Distrofia muscular distal
•Miopatias oculares.
Distrofia muscular de Duchenne
Doença recessiva ligada ao X, com comprometimento da banda Xp21, gene responsável pela produção de uma proteína, denominada distrofina.
É a distrofia muscular mais comum.
Manifestações clínicas
•Início entre 2 e 5 anos de idade
•Fraqueza muscular de predomínio proximal, mais intensa na cintura pélvica
•Chama a atenção a dificuldade para correr e subir escadas
•Pseudo-hipertrofia das panturrilhas e dos deltoides
•Marcha anserina com aumento da lordose lombar e inclinação anterior da pelve
•Sinal de Gowers: para levantar-se, a criança parece galgar a si mesma na tentativa de compensar a fraqueza dos músculos extensores das coxas (Figura 35.1)
•Incapacidade para deambular em torno dos 12 anos
•Sensibilidade preservada e ausência de disfunção esfincteriana
•Morte pode ocorrer por volta dos 25 anos, por insuficiência respiratória, ventilatória, ou infecções pulmonares.
Figura 35.1 A. Em decúbito dorsal, a criança rola para o lado e usa as mãos para apoio. B. Levanta miopático, as mãos apoiadas no solo para suspender o tronco. C. Levanta miopático, apoiando as mãos sobre as coxas. D. Observe a postura lordótica e o início do pé equino.
Exames complementares
•Ecocardiograma (ECG)/ecocardiografia: para identificar a cardiomiopatia
•CPK: elevada
•Eletroneuromiografia: mostra padrão miopático
•Biopsia muscular: exame histopatológico/imuno-histoquímica mostra alterações típicas.
•Reação em cadeia da polimerase (PCR).
Distrofia muscular de Becker
Semelhante à distrofia de Duchenne, porém menos grave. Fraqueza muscular inicia-se por volta dos 10 anos de idade, e muitos pacientes conseguem deambular até os 35 anos.
Distrofia muscular fáscio-escapuloumeral
Miopatia com herança autossômica.
Início na primeira ou na segunda década, comprometendo a face e a cintura escapular.
•Dificuldade para assobiar, sugar e fechar os olhos
•Escápula alada bilateral
•Não há pseudo-hipertrofia das panturrilhas
•Evolução bastante lenta.
Distrofia muscular do tipo cinturas
•Pode ser de origem genética, inflamatória, endócrina ou metabólica
•Fraqueza das cinturas, principalmente pélvica
•Incapacidade para deambular após cerca de 20 anos.
Miopatias oculares
•Distrofia muscular oculofaríngea
■Oftalmoplegia externa crônica progressiva
■Disfagia
•Síndrome de Kearns-Sayre
■Oftalmoplegia externa progressiva
■Retinite pigmentosa
■Alterações cardíacas
•Miopatia ocular pura.
Atenção 
•O aconselhamento genético tem sido feito cada vez mais com base em testes genéticos específicos
•Estes pacientes necessitam de avaliação e cuidados multidisciplinares.
Tratamento
•Fisioterapia
•Talas e coletes.
 Tratamento medicamentoso
•Corticoides: prednisona, VO, 0,75 mg/kg/dia; ou deflazacort, VO, 1 a 1,5 mg/kg/dia. O corticoide deve ser usado durante 10 dias, com pausa de 10 dias
•Esteroides anabolizantes em situações especiais: oxandrolona, VO, 0,1 mg/kg/dia.
FONTE: Clínica médica na Prática diária. Porto.