Distrofia Muscular de Duchene

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LUCAS AUGUSTO SANTOS DE ASSIS
THAYNA RAYANE MAGALHÃES
ANA CAROLINA HENRIQUES
LUANA DOS SANTOS
GABRIEL PETRONILHO
BIANCA NEVES RIBEIRO
INTRODUÇÃO
Distrofia Muscular do tipo Duchenne (DMD) ou Distrofia
muscular pseudo-hipertrófica
Doença genética e rara de herança recessiva ligada ao
cromossomo X.Caracteriza-se por uma grave e progressiva
perda da força muscular, ocasionando em prejuízo da
deambulação durante a primeira década de vida e morte
na segunda ou terceira décadas de vida
COMO DIAGNOSTICAR
A distrofia muscular de Duchenne é diagnosticada quando
exames de sangue mostram ausência ou anomalia do gene da
proteína distrofina ou quando uma biópsia muscular (remoção
de um pedaço de tecido muscular para exame ao microscópio)
revela uma concentração extremamente baixa de distrofina no
músculo. Ao observar ao microscópio, os médicos veem tecido
morto e fibras musculares excepcionalmente grandes.
CAUSA DA DISTROFIA
A distrofia de Duchenne é causada devido a uma
deficiência genética, onde o gene afetado é recessivo e
ligado ao cromossomo X. Isso produz uma mutação do
gene que codifica a distrofina, uma proteína essencial para
os músculos e vital para a manutenção da estrutura de
células musculares.
SINTOMAS
Os sinais e sintomas da distrofia muscular de
Duchenne aparecem primeiramente quando a
criança está aprendendo a andar. Os sintomas
começam geralmente nas pernas e na pelve, e
ocorre em menor grau nos braços, pescoço e
em outras partes do corpo.
O principal objetivo do tratamento é amenizar os sintomas e melhorar a
qualidade de vida do paciente. Para isso, os médicos podem submeter o paciente
um tratamento à base de corticoides, que ajudam a diminuir os processos
inflamatórios do músculo. A fisioterapia e a hidroterapia também se mostraram
eficientes no controle da progressão da doença
DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE
*Quedas frequentes
*Dificuldade para levantar de uma posição
deitada ou sentada
*Dificuldade com habilidades motores, como
correr e saltar
*Andar cambaleante
*Grandes músculos da panturrilha
*Dificuldades de aprendizagem
*Fadiga
*Retardo mental
*Fraqueza que piora com o tempo.
Terapia ocupacional
 Melhora a vida diária e as habilidades de
trabalho do paciente. Fisioterapia
 Restaura a força e a função muscular
por meio de exercícios.
A capacidade de andar em decorrência da distrofia
muscular de Duchenne pode ser perdida aos 12 anos de
idade, devido à progressão rápida da doença.
TRATAMENTO
https://www.abneuro.org.br/post/redu%C3%A7%C3%A3o-do-tempo-de-diagn%C3%B3stico-da-distrofia-muscular-de-
duchenne
minhavida.com- distrofia muscular de Duchenne
Diagnostigar- distrofia muscaular de Duchene
ORIENTADORA: LUCIENE DAS GRAÇAS
BIBLIOGRAFIA
https://www.abneuro.org.br/post/redu%C3%A7%C3%A3o-do-tempo-de-diagn%C3%B3stico-da-distrofia-muscular-de-duchenne
https://www.minhavida.com.br/amp/saude/temas/distrofia-muscular-de-duchenne
https://www.msdmanuals.com/pt-pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/distrofias-musculares-e-dist%C3%BArbios-relacionados/distrofia-muscular-de-duchenne-e-distrofia-muscular-de-becker#:~:text=A%20distrofia%20muscular%20de%20Duchenne%20%C3%A9%20diagnosticada%20quando%20exames%20de,baixa%20de%20distrofina%20no%20m%C3%BAsculo