Herança Monogênica e Multifatorial, Alelos (Efetivo e Não-efetivo), Calculo do Valor Fenotípico, Modelo de Limiar e Herdabilidade

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Humberto Azzi
2P - Medicina
FCMS/JF
Herança mondogênica recessiva
- Herança multifatorial: genes + ambiente
- Efeitos aditivos dos genes + ambiente
- Distribuição fenotípico = Distribuição normal
- Quando maior o número de genes controlando o caráer, menor o valor que cada um possui 
sobre o fenótipo e mais próxima o fenótipo se aproxima da distribuição normal
- Todos os genes seguem os princípios de transmissão mendeliana, no entanto com ampla 
influencia ambiental
- Um gene com 2 alelos: AA; Aa; aa
- Um gene com 4 alelos: AABB; AABb; AAbb; AaBb; etc
- Cálculo da contribuição do alelo efetivo (c)
- Alelo efetivo é aquele que contribui para o aumento no valor fenotípico da característica
Alelo Efetivo (ou favorável):
- É o alelo que contribui para a melhoria do caráter, pode ser positivo (produtividade) ou negativo 
(menor nº de carrapatos)
- A contribuição do alelo efetivo significa o quanto ele contribui a mais para o fenótipo
obs: O cálculo se dá de modo a X = Alelo Efetivo - Alelo não efetivo
 Total de alelos
Alelo não-efetivo (desfavorável):
- Desfavorável e tende a piorar o seu fenótipo
Exemplo: 
- Verifica-se a altura de uma população
O valor máximo é de 2,10 m de altura (Maior valor fenotípico ou Alelo Efetivo ou 
Alelo Favorável)
O valor mínimo é de 1,50 m de altura (Menor valor fenotípico ou Alelo 
Desfavorável)
O cálculo é dado da seguinte forma: X = 2,10 - 1,50
 2
Resultado = 0,30 m
Por que dividido por 2? Porque é 1 gene que possui 2 alelos
Considerando 2 genes que possuem 4 alelos:
X= 2,10 - 1,50
 4
Resultado = 0,15 m
- Quanto maior o numero de genes controlando uma característica menor será a 
contribuição do alelo efetivo
Cálculo do Valor Fenotípico:
VF = Valor fenotípico minimo + (nº de alelos efetivos x C)
Exemplo:
Considerando 1 gene (2 alelos) 
- C = 0,30 (alelo dominante):
- AA = 1,50 + 2 x 0,30 = 2,10 m (2 alelos efetivos, que no caso é o “A”)
- Aa = 1,50 + 1 x 0,30 = 1,80 m (1 alelo efetivo, que no caso é o “A”)
- aa = 1,50 (nenhum alelo efetivo)
Considerando 2 genes (4 alelos) 
- C = 0,15 (alelo dominante)
- AABB: VF= 1,50 + 4 x 0,15 = 2,10 m (Há 4 alelos efetivos, que no caso são os dominantes A e 
B)
- AaBB e AABb: VF = 1,50 + 3 x 0,15 = 1,95 m (Há 3 alelos efetivos, que no caso são os 
dominantes A e B)
- AAbb; AaBb; aaBB: VF = 1,50 + 2 x 0,15 = 1,80 m (Há 2 alelos efetivos, que no caso é o A e 
B)
- Aabb e aaBb: VF = 1,50 + 1 x 0,15 = 1,65 m (Há 1 alelo efetivo, que no caso é o A e B)
- aabb: VF = 1,50 m (Não há alelo efetivo)
obs: basta verificar cada gene individualmente e verificar quantos alelos dominantes há em 
cada gene
O modelo de Limiar
- Várias doenças não seguem distribuição normal. Estão presentes ou ausentes
- O Modelo de Limiar se aplica a várias doenças multifatoriais. Ele supõe que exista uma 
distribuição subjacente em uma população e que o limiar desta distribuição precisa ser 
ultrapassado antes que a doença se expresse
- Distribuição de Suscetibilidade: Indivíduos que estão na porção mais baixa da distribuição tem 
pouca chance de desenvolver a doença. Logo, indivíduos que estão na porção mais alta da 
distribuição estão mais suscetíveis a desenvolverem a doença.
- Malformações congênitas que correspondem ao Modelo Limiar: Lábio leporino e/ou palato, pé 
torto (talipes), defeitos do tubo neural (anencefalia, espinha bífida, encefalocele).
Estenose do Piloro
- Manifestação: logo após o 
nascimento
- Sintomas: Vômitos crônicos, 
perda de peso, desequilíbrio 
eletrolítico
- Cura: Espontânea ou correção 
cirúrgica
Principais Diferenças entre caracteres qualitativos e quantitativos
- Qualitativo: Um ou poucos genes envolvidos, classes fenotípicas distintas (pelo branco ou 
preto, flor vermelha, rosa ou branca). Pouco influencia do ambiente, estudos genéticos a partir 
de proporções fenotípicas. Distribuição descontinua.
- Quantitativo: Mais genes envolvidos, influência do ambiente, não se tem classes fenotípicas 
definidas (vários valores de diâmetro de caule, ou produção de grãos). Estudos genéticos por 
mensurasses utilizado bases estatísticas como médias, variâncias, correlações. Distribuição 
contínua.
Estudo de Gêmeos
- Concordancia em gêmeos monozigóticos: Genética 100% igual
- Concordancia em gêmeos monozigóticos vs gêmeos dizigóticos: Genética diferente ou 100% 
igual
- Gêmeos monozigóticos criados separados: Genética igual, ambiente diferente
Critérios Utilizados para definir a Herança Multifatorial
1- O risco de recorrência é maior se mais de um membro da famalia é afetado
2- Se a expressão da doença no provando for mais grave, o risco de recorrência é maior
3- O risco de recorrência é maior se o provando for do sexo menos comumente afetado
4- O risco de recorrência para a doença geralmente diminui rapidamente em parentes mais 
remotos
Herança Multifatorial x Monogênica
- Multifatorial: Causada pela operação simultanea de maltiplos fatores genéticos e ambientais
- Monogênica: Requer somente uma única mutação para sua ocorrência
Questões
Respostas
Herdabilidade (h2)
- Indica se o papel dos genes na determinação de um fenótipo é grande ou pequeno
- Porcentagem de variação fenotípica que é de origem genética
- H = 2 (Cmz - Cdz)
Dificuldades encontradas para o estudo de gêmeos
- Ambientes de gêmeos monozigóticos são muito semelhantes, o que pode superestimar a 
influência dos genes
- Mutações somáticas podem surgir durante as multiplicações mitificas da formação do embrião 
fazendo que esses gêmeos monozigóticos não sejam totalmente idênticos
- Ambientes uterinos podem ser mais ou menos similares
Estudos de Adoção
- Crianças de um genitor com uma doenca
- Separar efeito do ambiente
- 8-10% dos filhos adotados de um genitor esquizofrênico desenvolvem esquizofrenia
- Apenas 1% dos filhos adotados de genitores não afetados tornam-se esquizofrênicos