Desordens de Diferenciação Sexual (DDS)

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DIFERENCIAÇÃODIFERENCIAÇÃO
 
 
Desordens de 
p a r t e 1p a r t e 1
 
 
DDS 46, XY: INDIVÍDUO GENETICAMENTE XY,
MAS QUE NÃO TEM UMA VIRILIZAÇÃO
ADEQUADA.
DDS 46, XX: INDIVÍDUO GENETICAMENTE XX,
MAS COM ALGUM GRAU DE VIRILIZAÇÃO.
DDS, CROMOSSOMOS SEXUAIS: INDIVÍDUO COM
ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA.
PODEM OCORRER POR ALTERAÇÕES
CROMOSSÔMICAS, GONADAIS OU ANATÔMICAS.
 
 
 OCORREM ATÉ 6 A 8 SEMANAS DE GESTAÇÃO DEVIDO
A MUTAÇÕES NOS GENES DEFINIDORES DA
FORMAÇÃO GONADAL (SRY, SOX9, FGF9, WNT4)
AUSÊNCIA DE SRY OU MUTAÇÃO DOS GENES
SUBSEQUENTES.
PRESENÇA DE SRY OU MUTAÇÃO DOS GENES
SUBSEQUENTES.
PRESENÇA DE AMBAS AS LINHAGENS CELULARES OU
PATÊNCIA DA GÔNADA BIPOTENCIAL.
DDS 46, XY: DEFEITO NA FORMAÇÃO TESTICULAR
DDS 46, XX: DEFEITO NA FORMAÇÃO OVARIANA
 DDS OVOTESTICULAR (XX, XY)
 
 
DEFICIÊNCIA DE ANDROGÊNIOS EM
INDIVÍDUO 46, XY.
EXCESSO DE ANDROGÊNIOS EM
INDIVÍDUO 46, XX.
OCORREM APÓS O PERÍODO GESTACIONAL 
DE 6 A 8 SEMANAS.
 
SÃO AS DDS MAIS COMUNS E GERALMENTE
ESTÃO RELACIONADAS A PROBLEMAS NA
SÍNTESE DE ESTEROIDES.
 
DEFICIÊNCIAS/ALTERAÇÕES NOS HORMÔNIOS
PLACENTÁRIOS (AROMATASE PLACENTÁRIA) OU
CONVERSÃO INADEQUADA DA TESTOSTERONA EM
ESTRADIOL.
DEFICIÊNCIA DE HORMÔNIO TESTICULAR OU
DEFICIÊNCIA DE CONVERSÃO DA TESTOSTERONA EM
DHT.
ALTERAÇÕES NOS HORMÔNIOS ADRENAIS (SDHEA).
CAUSAS:
 
 
A HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA (HAC) É
UMA DAS PRINCIPAIS CAUSAS DE DESORDEM DE
DIFERENCIAÇÃO SEXUAL.