Síndrome de Down

Prévia do material em texto

Conceito Geral: Condição genética resultante da 
presença, total ou parcial, de um 21º cromossomo extra, 
sendo caracterizada por anormalidades no 
funcionamento e estrutura do organismo. 
Obs: Não é considerado uma doença e sim, uma condição 
genética, ou seja, erro genético- processamento do 
embrião tendo alteração no cromossomo 21. 
As nossas células possuem 46 cromossomos. Na síndrome 
de Down: 47 cromossomos. 
Diferença básica da P.C e Síndrome de Down? 
Na S.D sempre vai ter o quadro de hipotonia generalizada 
com gravidade variada. 
Classificação: 
Síndrome de Down ou Trissomia do Cromossomo 21 
-Tipo mais comum da Síndrome de Down. 
-Um cromossomo a mais no par 21. 
Translocação 
O cromossomo a mais se desloca para outro par de 
cromossomo (ex: par 16, 17, 18...) 
 
Mosaico 
Apenas alguns pares de cromossomos do par 21 vai ter 
um a mais e acontece de forma mais rara. 
Qual é a diferença da Trissomia clássica? 
Na trissomia, todos os pares 21 vai ter um cromossomo 
adicional e no mosaico é em alguns pares ou células. 
A diferenciação é feita através do Exame do cariótipo 
genético, ou seja , mapeamento genético que vai ter a 
definição de qual é o erro genético, a síndrome de down 
presente. 
É possível prevenir a síndrome de down? 
A suplementação em ácido fólico pode diminuir o risco da 
trissomia 21 bem como defeito neural. 
 
Características clínicas: 
-Dificuldade de aprendizagem 
 Por isso, deve ser incluída nas escolas 
-Crescimento físico 
-Aparência física reconhecível geralmente identificável na 
hora do nascimento 
-Orelhas pequenas ou de implantação baixa 
-Encurtamento do quinto dígito 
-Olhos puxados 
-Perfil achatado por conta do osso nasal 
-Língua grande e grossa- macroglossia por conta da 
hipotonia global (m. orofaciais hipotônicos faz com que 
a cavidade oral se mantenha aberta) 
-Aumento da distância entre os dedos *hálux 
-Prega palmar única 
-Cabelos lisos 
-Braços e pernas curtas 
-40% nasce com cardiopatia congênita 
-Predisposição para o Alzheimer por conta do 
envelhecimento precoce. 
-São agitados 
Diagnóstico 
-Exame do cariótipo (análise citogenética) 
*Hoje em dia já são utilizadas técnicas para diagnóstico 
pré-natal. As mais utilizadas são: 
-Dosagem de alfafetoproteína materna 
-Aconselhamento genético 
-Ultra-Sonografia 
-Amniocentese 
Desenvolvimento Cognitivo 
A criança deve frequentar desde cedo a escola; 
Vai ser importante para melhorar a questão social, se 
portar, comunicar, conduzir, interagir. 
Vai ter o ganho bilateral, ou seja, aprendizado mútuo já 
que a criança aprende com a criança típica padrões 
corretos e no outro caso, questão de respeito e inclusão. 
A escola deve valorizar os acertos da criança, trabalhando 
suas potencialidades para vencer as dificuldades; 
Aprendizagem mais lenta; 
A criança demora mais tempo para ler, escrever e 
fazer contas. 
Desenvolvimento Psicomotor 
-Comprometido pela Hipotonia generalizada presente 
desde o nascimento. 
Toda criança com S.D tem hipotonia 
-Essa hipotonia origina-se no SNC e afeta toda 
musculatura e a parte ligamentar da criança. 
-Com o passar do tempo, a hipotonia tende a diminuir 
espontaneamente, mas estará presente por toda a vida, 
em graus diferentes. 
É estabelecido o controle de cabeça, rolar, sentar, 
arrastar, engatinhar, andar e correr. 
Sequência neuroevolutiva 
Quando ela começa a andar, há necessidade ainda de um 
trabalho específico para o equilíbrio, a postura e a 
coordenação de movimentos. 
Déficit de equilíbrio. Precisa do aprimoramento 
adequado do equilíbrio, coordenação e padrão postural. 
*A brincadeira deve estar presente em qualquer proposta 
de trabalho infantil, pois é a partir dela que a criança 
explora e internaliza conceitos, sempre aliados 
inicialmente à movimentação do corpo. 
 
O trabalho psicomotor deve enfatizar os seguintes 
aspectos: 
O equilíbrio 
A coordenação de movimentos 
A estruturação do esquema corporal 
A orientação espacial 
O ritmo 
A sensibilidade 
Os hábitos posturais 
Os exercícios respiratórios 
Predisposição dos problemas respiratórios 
Trabalhar de forma global, sensório motor. 
 
Desenvolvimento da Linguagem 
-Dificuldades variadas no desenvolvimento da linguagem. 
-Apresenta um atraso na aquisição e desenvolvimento da 
linguagem. 
-Problemas de acuidade e discriminação auditiva. 
-Hipotonia da musculatura orofacial. 
-Alteração no alinhamento dos dentes e mastigação. 
Elevação do palato por conta do ar que entra pela 
cavidade oral mudando o alinhamento dos dentes e 
assim, alterando a mastigação. 
-Macroglossia 
-Falta de atividades sociais que façam a criança utilizar a 
linguagem de forma significativa. 
 
Fisioterapia Motora e Fisioterapia Respiratória 
A fisioterapia respiratória pode atuar por conta das 
cardiopatias ou hipotonia ( abdominal globoso e flácido) 
-BOBATH 
-Fisioterapia Aquática 
Estimula a aprendizagem motora, mas não deve ser 
colocado como prioridade por conta água aquecida e o 
tônus. 
Diversificação nas atividades 
-Hipoterapia = equoterapia 
Marcha tridimensional que é igual a marcha humana por 
conta da Co-contração melhora o tônus de eixo postural 
e de membros. 
Propriocepção articular global 
Reações posturais, endireitamento e proteção 
Movimento da marcha e assim, engrama motor para 
marcha 
-Shantala 
Maior velocidade e pressão para não relaxar e sim, 
ativação da musculatura. 
-Atividades Lúdicas 
-Atividades esportivas 
Método complementar da fisioterapia 
Natação é bom para respiração 
Dança é bom para ritmo, coordenação