22GE_aula07_disturbios_dos_autossomos

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Distúrbios dos autossomos 
 
Trissomia do 21 
O cariótipo da Trissomia 21 ou Sindrome de Down é 47, XY, +21 ou 47, XX, +21, é 
visto em aproximadamente um de cada 800 a 1000 nascidos vivos. 
Cerca 95% de todos os pacientes com síndrome de Down possuem trissomia do 21, 
resultado da não-disjunção meiótica do par de cromossomos 21. Tem sido 
observado que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade 
materna, especialmente após os 30 anos. O erro meiótico responsável pela 
trissomiado 21 geralmente ocorre durante a meiose materna (90% dos casos), 
predominantemente na primeira divisão meiótica, os 10% dos casos restantes 
ocorrem na meiose paterna, normalmente na segunda divisão meiótica. 
A síndrome de Down pode geralmente ser diagnosticada ao nascimento ou logo 
após, por suas características dismórficas que variam entre os pacientes, 
produzindo, contudo, um fenótipo distinto que pode ser observado nas figuras 
abaixo: 
 
Fenótipo de uma criança com a de Sindrome de Down 47,XX, +21 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Fenótipo de um homem com a de Sindrome de Down 47,XY, +21 
 
 
Fenótipo de uma mulher com a de Sindrome de Down 47,XX, +21 
 
 
Trissomia do 18 
O cariótipo da trissomia do 18 ou Síndrome de Edwards é 47, XY, +18 e cuja 
frequência é de l para 8.000 nascimentos, sendo que nascem mais meninas 
afetadas do que meninos. Características comumente observadas em recém-
nascidos são: peso de nascimento diminuído; choro fraco; hipotonia seguida de 
hipertonia, hipoplasia da musculatura esquelética e do tecido adiposo subcutâneo; 
 
 
 
 
 
 
 
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diminuição de resposta a estímulos sonoros, algumas características relacionada a 
trissomia do 18 podem ser vistas nas figuras abaixo: 
 
Fenótipo de uma criança com a de Sindrome de Edwards 47, XY,+18 
 
 
Fenótipo de uma criança com a de Sindrome de Edwards 47, XY,+18 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Trissomia do 13 
A síndrome determinada por essa aneuploidia foi minuciosamente estudada por 
diversos autores, de sorte que, em pouco tempo, ela pôde ser caracterizada 
clinicamente com bastante precisão. Estudos autorradiográficos e de fluorescência 
forneceram evidências de que o cromossomo trissômico nessa síndrome é o 13. O 
cariótipo característico da síndrome é 47, XY,+13 e ocorre na variação de 1/4.000–
10.000 crianças que nascem, sendo letal, geralmente, no primeiro mês da doença. 
Há a probabilidade de risco agravado por uma possível gravidez tardia (>37 anos). A 
taxa de sobrevida é muito similar àquela da trissomia do 18, com 95% dos bebês 
nativivos morrendo durante o primeiro ano de vida. O fenótipo pode ser observado 
na figura abaixo: 
 
Fenótipo de uma criança com a síndrome de Patau 47, XY,+13.