CITOESQUELETO 2

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BMF - CITOESQUELETO 2  
 
DOENÇAS RELACIONADAS AO CITOESQUELETO 
MICROFILAMENTOS DE ACTINA 
1)DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
-Liga a actina a membrana 
-Microfilamentos de Actina 
-Herança recessiva ligada ao X 
-Deleção ou mutação do gene que codifica a distrofina 
-Proteína ausente (65% dos pacientes) 
 
QUADRO CLÍNICO 
-Perda muscular severa e progressiva 
-Os meninos desenvolvem fraqueza muscular de 3-5 anos de idade. 
-Aos 12 anos de idade está em cadeira de rodas 
-Pacientes que alcançarem os 25 anos são raros 
-Complicações musculares e cardíacas levam ao óbito 
-Níveis elevados de creatina Kinase 
-A enzima extravasa da corrente sanguínea devido a morte das células 
musculares 
-A enzima é extravasada das células musculares chegando na corrente 
sanguínea. 
-A distrofina também está presente no cérebro em uma certa quantidade 
-Deficiência intelectual em 25% dos pacientes, pois a proteína também 
está presente no cérebro 
 
A DISTROFINA UNE A ACTINA À MEMBRANA CELULAR PARA 
INTEGRIDADE ESTRUTURAL DA CÉLULA MUSCULAR 
 
-Quando entra cálcio na célula se ativa vias pró-inflamatórias - dano 
tecidual 
-A célula muscular não consegue se regenerar 
 
 
 
PATOLOGIA 
CREATINA FOSFOCINASE 
-Algo que indica lesão muscular 
-Quando achada em grande quantidade na corrente sanguínea 
apresenta lesão muscular 
 
2)ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA 
-É um tipo de Anemia Hemolítica que resulta de defeito na membrana 
do eritrócito 
-Autossômica Dominante (75% dos casos) 
-Ou Recessiva 
-Há mais de uma proteína envolvida, resultando na má formação da 
hemácia, na alteração do citoesqueleto ocorrendo um formato esférico 
-Hemácia é uma célula discoide com uma flexibilidade no citoesqueleto 
-Existem proteínas alteradas no citoesqueleto, podendo assim sofrer 
hemólise 
-Proteína ALQUIRINA, banda 3, Espectrina e proteína 4-2 
 
CITOESQUELETO DA HEMÁCIA 
-Espectrina 
- forma a rede, como se fosse uma corda 
-tem cadeia alfa e beta entrelaçadas entre si 
-tem uma certa flexibilidade 
-É fixada na membrana 
 
-Anquirina 
- faz a ancoragem 
 
-Actina 
- junto com outras proteínas na junção 
 
-Banda 3 
- Fica junto com a anquirina 
-É grudada na membrana 
3)ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) 
-A célula começa a ter defeitos para combater radicais livres 
-pode ter defeitos na replicação celular 
-Defeito nos neurofilamentos 
-10% são casos hereditários 
-Herança autossômica dominante ou recessiva 
-os neurofilamentos se montam de maneira anormal 
-Os neurofilamentos podem adquirir novas subnidades e ficar mais 
-Estresse oxidativo 
-Excitotoxicidade glutamatérgica 
-Stephen Hawking - 76 anos 
 
 
FILAMENTOS INTERMEDIÁRIOS 
1)ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) 
-A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é doença neurodegenerativa 
comprometendo o sistema nervoso motor. Ela causa comprometimento 
físico, progressivo e acumulativo, com óbito freqüentemente decorrente 
de falência respiratória. A enfermidade apresenta características 
diversas nas formas de apresentação, curso e progressão. 
 
2)EPIDERMÓLISE BOLHOSA 
-Filamentos Intermediários 
-Queratinas defeituosas na camada basal da epiderme 
-Herança autossômica dominante 
-Degradação da camada basal 
-Fragilidade cutânea, bolhas com líquido amarelo e até sangue 
 
 
3)PROGÉRIA (LÂMINA NUCLEAR) 
-Filamentos Intermediários 
-Defeito na lâmina nuclear 
-Prejuízo na divisão celular 
-Prejuízo no reparo tecidual 
-Envelhecimento prematuro 
 
 
 
 
MICROTÚBULOS 
 
1)DOENÇA DE ALZHEIMER 
-Placas Amilóides - não tem a ver com citoesqueleto 
-Proteína TAU - está relacionada ao citoesqueleto 
-Neurodegenerativa que inicia-se com perda de memória 
-Microtúbulos dos neurônios 
-Fosforilação que começam a se depositar nos neurônios 
-A TAU precisa ser fosforilada em seus sítios específicos 
-Ela polimeriza a Tubulina, contribuir com a formação dos microtúbulos 
-Se ela está anormalmente fosforilada, não consegue cumprir sua 
função 
-as proteínas TAU defeituosas agregam-se formando os emaranhados 
neurofibrilares 
-Leva à progressiva degeneração dos neurônios. 
 
 
 
2)SÍNDROME DE KARTAGENER 
-Afetam os microtúbulos 
-Leva a infertilidade masculina 
-Inutilidade dos espermatozoides 
-Discinesia Ciliar Primária 
-Autossômica Recessiva 
-Defeito na dineína ciliar (proteína motora do microtúbulo)