Esferocitose Hereditaria

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Bruna Oliveira – 144 
Esferocitose Hereditaria 
Fisiopatologia: 
• Defeito no citoesqueleto da membrana da hemácia 
• espectrina em 10%, anquirina em 50%, banda 3 20% 
• Há uma perda de fragmentos da membrana → altera forma bicôncava para esférica (tentativa de manter sua 
função) 
• ↓ da plasticidade 
• Aprisionamento nos cordões esplênicos sinusoides do baço (macrófagos) → quando retira o baço, não deixa de ter 
esferócito, ele apenas para de ser sequestrado e continua sua função normalmente. 
• Hemólise extravascular 
Genética 
Incidência 1/2000-5000 
Formas leves em 1% da população: quando tem o baço, quase não aparece esferócito. Maioria é assintomática. 
Outros tipos: alteração de forma sem grandes perdas de função. 
Quadro clínico 
Graus variados: 
• Assintomático 
• Anemia – pode ser intensificada em um quadro agudo 
• Esplenomegalia: recolhe as células e vai crescendo; associada a infartos, e essa isquemia pode levar a quadros graves. 
Tem que fazer hemácia e hidratação. Quadro mais grave na infância. 
• Colelitíase (lembrar de esferocitose em casos de colelitíase muito precoces) 
• Icterícia 
Complicações: 
• Crise hemolítica: pode levar a infarto esplênico 
• Crise megaloblástica: consumo de ácido fólico, devido ao estímulo a eritropoiese causado pela hemólise 
• Úlceras de perna 
• Sobrecarga de ferro: múltiplas transfusões 
• Hematopoiese extramedular 
Quadro laboratorial 
Hemograma: 
• anemia com presença ou não de esferócito. 
• Anisocitose. 
• VCM ↓- microcitose 
• Policromasia (diferença de cor) 
• CHCM > 36 → só ela tem (“redondinha e vermelhinha”) 
• O sequestro esplênico é seletivo, então as outras séries estarão normais 
Curva fragilidade osmótica á temp. ambiente e a 37°C: ↑. Submete a vários graus de NaCl. Nesse 
caso, a membrana está mais frágil, aumentando essa curva de fragilidade. 
Estudo familiar 
Teste de lise pelo glicerol (teste de screening) 
Outros testes pouco usados: criohemólise, teste de ligação eosina-maleimida, ectacitometria de gradiente osmótico 
Tratamento 
De 4 a 6 anos: pode ser indicada a esplenectomia. Se o quadro for muito grave, pode ser indicada antes, mas não é bom devido 
ao déficit imunológico que pode causar. Cura a hemólise, mas o defeito persiste.