Genes letais, importância e detecção - Genética animal

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↪ Em genética a palavra portador se refere à 
indivíduos que são heterozigotos para traços 
ligados a doenças (geralmente as doenças 
manifestam de forma recessiva). 
↪ Indivíduo portador: quando a característica 
manifesta em recessivo, ou seja, o traço letal 
é recessivo esse indivíduo tende a ser não 
possuidor do fenótipo letal na condição de 
heterozigoto. Nesse caso, se o gene letal é 
recessivo e o indivíduo é heterozigoto, o alelo 
dominante tem um efeito chamado protetor, 
ele impede a manifestação do traço de 
letalidade. O indivíduo que é heterozigoto 
chama-se portador, já o indivíduo afetado é 
aquele homozigoto para o traço letal. 
↪ Genes letais podem ser dominante, 
entretanto a manifestação desse traço ocorre 
de forma homozigoto (AA). 
↪ Para fugir do efeito de genes letais é 
importante que a gente possa ter uma 
população geneticamente variada, ou uma 
condição para heterozigose, porque o 
heterozigoto pode ser portador mais não 
afetado. Dentro da genética animal o valor 
genético é dado em relação a homozigose, 
quanto mais homozigoto for um indivíduo 
maior é a chance dele transmitir uma alelo de 
uma geração para outra (se o indivíduo é AA 
ele vai transmitir A para os filhos em 100% de 
chance). Entretanto quando a gente pensa em 
genes letais, quanto mais heterozigoto o 
nosso rebanho menor é a chance de 
transmissão de genes de manifestação e 
transmissão de alelos letais. 
↪ Genes letais são aqueles que quando estão 
presentes em um grupo animal pode levar o 
indivíduo à morte quando ele se manifesta de 
forma homozigota. 
 
↪ Genética tem um efeito chamado 
pleiotropia (fenômeno em que um par de 
genes alelos condiciona o aparecimento de 
várias características no mesmo organismo). O 
gene Ay está ligado a coloração. Quando o 
animal é branco ele morre, existem 
manifestações de genes letais que ocorrem 
após a puberdade, o organismo do indivíduo 
se desenvolve bem até chegar a indução dos 
hormônios gonadotróficos (hormônios que 
são produzidos pelas gônadas que vem logo 
após a puberdade) quando esses hormônios 
aflora no corpo do indivíduo ele morre. 
Histórico 
 
Genes letais/deletérios 
 
 
↪ Genes letais devem ser classificados de 
acordo com seu potencial de letalidade, em 
muitos casos eles podem ser chamados 
também de genes deletérios (quando esse 
Gene em algum caso provoca algum tipo de 
doença e diminui fertilidade ou capacidade de 
adaptações que esses animais possuem ao 
efeito do ambiente, ou seja, esses genes de 
alguma forma afeta a vida do indivíduo 
podendo também levá-lo a uma condição de 
morte). 
Mutações 
 
 
↪Genes letais surgem através de mutações. 
Mutações podem surgir de acordo com o que 
o nosso DNA se duplica, nossas células estão 
continuadamente se dividindo podendo então 
aumentar a chance de que ocorra mutações. 
Nós podemos adquirir mutações de ordem de 
replicação de DNA ou de fatores ambientais, 
mas geralmente elas acontecem em maior 
intensidade na linhagem celular germinativa, ou 
seja, elas afetam os gametas. Nesse caso o 
nosso organismo não é afetado por ela, mas 
nós podemos transmitir de uma geração para 
outra essa linhagem multada. 
↪ Então mutações podem acontecer de 
forma germinativa, mas podem também em 
alguns casos aconteceram de forma somática 
afetarem as células do nosso organismo e nós 
mesmo sofremos com ela. Essa célula que 
sofreu esse evento de mutação passa a ser 
chamada neoplasta, dá origem a uma 
neoplasia, um novo tipo celular que agora 
apresenta uma constituição genética nova. 
↪ Neoplasias podem evoluir para processos 
carcinogênicos. É muito comum, por exemplo, 
no câncer de pele a exposição a uma fonte 
de radiação como sol, radiação ultravioleta 
provocar mutações no DNA das células 
epiteliais dando origem a neoplasia celulares. 
Essas neoplasias podem perder o controle da 
divisão celular e começar a se dividir de forma 
descontrolada. Esses tumores podem ser 
benignos quando ele cresce para o exterior 
do corpo, e podem ser malignos quando eles 
têm o crescimento negativo e passam a 
crescer para o interior, alcançando vasos 
sanguíneos podendo cair na corrente 
sanguínea e se instalar em qualquer outro local 
do organismo. 
Causa das mutações 
 
Figura: Uma mutação a cada 1x10^6. Essa faixa pode variar 
dependendo do ambiente que está inserido. 
↪ Radiações excitantes geralmente provocam 
um efeito indireto, enquanto radiações 
ionizantes provocam efeitos diretos a 
molécula de DNA, provocando danos que 
refletem a mutações, e essas mutações 
podem ser letais ao indivíduo. 
↪ A luz ultra-violeta pode excitar moléculas de 
água e moléculas de água excitadas ganham 
energia, a água é a principal fonte de lligação 
que a molécula de DNA possui, e quando essa 
molécula de água sofre o efeito de excitação 
o potencial dessas mutações aumenta. 
↪ Mutação é normal dentro da frequência de 
1:10^6, é chamada mutações vasais. Nosso 
organismo sofre mutações constantemente, 
geralmente essas são provocadas por 
processos de divisão celular, aonde essas 
mutações ocorrem de forma espontânea. 
Essas mutações espontâneas não podem ser 
evitadas pelo nosso organismo e acontecendo 
dentro dessa faixa (1:10^6) são consideradas 
normais. Nosso DNA tolera mutações, sem 
essas mutações não haveria evolução. 
↪ O DNA possui a propriedade plasticidade (o 
fato do nosso DNA sofrer mutações 
espontâneas e ainda sobreviver a elas). 
O acúmulo de mutações espontâneas gera 
um efeito “colateral” no nosso organismo, e 
nós percebemos esse efeito ele é chamado 
envelhecimento, esse efeito é em resposta ao 
acúmulo de mutações. 
↪ O ambiente tem propriedade mutagênica, 
dependendo do ambiente que está, está 
exposto ao maior ou menor risco. 
↪ A taxa de mutações das bactérias chega a 1 
mutação a cada 300 bases nitrogenadas que 
o DNA possui. A chance é bem maior do que 
a nossa eucarionte porque bactérias não 
possuem mecanismos de variabilidade 
genética ligados a reprodução sexuada, assim 
elas estão expostas ao efeito ambiental com 
uma intensidade maior que os mamíferos, 
fazendo com que a sua taxa de mutação seja 
maior. Mas nesse organismo isso é desejado 
porque se ele não possui mecanismos de 
variabilidade genética ele expõe o seu DNA 
para provocar essa variação, assim se uma 
bactéria em uma colônia de bilhões de células 
receber uma mutação chamada benéfica ela 
pode com passar do tempo continuar se 
reproduzindo e multiplicando e daqui algum 
período de tempo ela se torna bilhões 
novamente, as outras que tiveram mutações 
deletérias são eliminadas. Essa bactéria que 
teve a mutação benéfica ela replica 
rapidamente o DNA porque a bactéria 
percebe que ela consegue sobreviver naquele 
meio agressivo. 
Classificação das mutações 
↪ Mutações gênicas são aquelas que ocorrem 
em genes individuais, geralmente provocada 
pela substituição, adição ou deleção de uma 
base nitrogenada no DNA. 
↪ As bases nitrogenadas que formam o DNA 
são: adenina, timina, guanina e citosina. 
↪ Basta a substituição de uma base. Temos 
próximo a 4,6 bilhões de bases nitrogenadas, 
basta uma delas mudar a que a gente possa 
sofrer uma mutação em um gene específico. 
↪ Mutações cromossômicas geralmente 
afetam a estrutura e o número de 
cromossomos, afetam dezenas ou centenas 
de genes ao mesmo tempo, as mais comuns 
são mutações que afetam genes, e nós 
mesmos sofremos com elas. 
Mutações gênicas 
 
↪ Mutações provocam alterações genéticas 
chamadas pontuais, porque elas não fazem 
parte do nosso genoma em essência (nós 
nascemos com um genoma e ele sofre 
mutação). E essas mutações pontuais podem 
gerar problemas também pontuais, eles 
acontecem enquanto aquela célula existir, 
nenhuma célula do nosso corpo sobrevive 
durante toda nossa vida, existem ciclos de 
renovação e esse ciclo de renovação podem 
fazer com o efeito dessa mutação apareça e 
desaparece, isso só aconteceem mutações 
somáticas, nas germinativas não (elas 
acontecem e ficam no gameta). 
 
↪ A adenina foi substituída por uma timina 
(mutação de substituição de base), há uma 
troca de nucleotídeos dentre uma fita e outra. 
Qual é a implicação disso para molécula de 
RNA? o RNA é transcrito do DNA, então 
aonde tem C é colocado um G no RNA, aonde 
tem T é colocado A, aonde tem G substitui 
para G. No DNA que sofreu a mutação a 
presença dessa adenina substitui a base 
nitrogenada por uracila, antes timina 
transcreve adenina, agora adenina transcreve 
uracila. 
↪ Na proteína a informação GAG é uma 
informação que codiciona um aminoácido 
glutamato, enquanto GUG condiciona o 
aminoácido valina. Isso afeta as nossas células 
humanas, animais em geral, condicionando um 
traço chamado células falciformes, isso 
acontece em uma proteína chamada 
glicoforina que é uma proteína importante 
para a formação da forma das células, 
principalmente das hemácias (é circunferência 
achatada). Quando ocorre a substituição de 
um único nucleotídeo, de uma única base 
nitrogenada, essa única substituição de 
glutamato por valina faz com que o formato 
da hemácia seja um formato falciforme. Uma 
hemácia normal consegue levar tantas 
moléculas de oxigênio e gás carbônico uma 
célula falciforme tem uma quantidade 
consegue levar uma quantidade menor, esse 
traço é chamado anemia falciforme 
condicionado a uma mutação de uma única 
base nitrogenada as células humanas. O traço 
falciforme pode ser percebido em pessoas 
normais, que não tem uma mutação 
reconhecida, e por uma linhagem celular e 
tende a ser eliminada com passar do tempo. 
Ele pode ser institutivos aonde a pessoa nasce 
com essa mutação, assim suas células 
possuem o traço falciforme durante toda a 
vida desse indivíduo. Se por acaso esse 
indivíduo entrar com processos de doenças 
ligados à redução da contagem de hemácias 
ele pode ter um risco de vida muito grande 
(por exemplo a dengue). 
Tipos de mutações 
 
Mutações por substituição 
 
↪ Mutação silenciosa é aquela que pode 
acontecer na molécula de DNA levando a 
troca de bases nitrogenadas mas não 
mudando o aminoácido em si. Tem uma 
mudança de base, o DNA sofre essa alteração 
mas o efeito dela é inexistente. 
↪ O mecanismo de replicação funciona 
através de código, a cada três letrinhas no 
DNA nós temos uma informação codificada 
para aminoácido, só que existem alguns 
aminoácidos que são codificados por mais de 
um código. Existem o caso, por exemplo, da 
leucina que é um aminoácido que possui 
quatro códigos distintos, esses códigos é dado 
o nome de Códon. Uma leucina representa 
três letrinhas no DNA (CTT, CTC, CTA, 
CTG), uma mutação silenciosa seria por 
exemplo a substituição de T para C 
(CTC,CTC), não acontece nada com a 
proteína porque CTT e CTC codificam o 
mesmo aminoácido. Isso significa que uma 
mutação acontece mas não apresenta efeito 
sobre o fenótipo. 
 
Um exemplo é a anemia falciforme, uma letra 
mudada pode mudar a proteína, o aminoácido 
é substituído Essas mutações podem ser 
também chamadas de sem sentido. 
 
↪Ela tende a surgir um códon de parada. Uma 
mutação sem sentido é aquela que determina 
a parada da construção da proteína, ou seja, 
é uma mutação que ganha uma finalização da 
produção dessa proteína. Isso significa que o 
indivíduo pode nem conseguir produzir a 
proteína, ele ganhou uma mutação que 
determina o fim do processo de síntese 
proteica. Percebemos isso com o 
adoecimento, nós podemos deixar de 
produzir anticorpos, temos os genes mas nós 
não somos resistentes a doença porque uma 
mutação fez que os anticorpos nem sequer 
sejam produzidos, nós tentamos produzir o 
anticorpo só que a célula não consegue 
produzir por um efeito de rotação em 
sentido, ele ganhou um códon de finalização e 
a proteína não pode mais ser produzida. 
Mutação por deleção 
 
↪A informação Genética é deletada e nesse 
caso há uma perda de informação. 
Mutação por inserção 
↪ Um aumento, um acréscimo de informação 
na molécula de DNA, podendo também gerar 
uma mutação do tipo sem sentido, ganhou a 
parada na síntese do aminoácido. 
↪ Com a inserção da uracila deu origem a 
parada da síntese do aminoácido, daquele 
aminoácido não pode mais ser produzido, ou 
seja, mutação sem sentido. 
 
↪ Quando a mutação acontece com uma 
única base nitrogenada elas são categorizados 
como mutações de um único nucleotídeo. 
↪ Essas mutações em um único polimorfismo 
podem se transformar em olimorfismo. Qual é 
a diferença entre uma mutação e um 
polimorfismo? mutação é esporádico, ela é 
vista em um indivíduo, agora uma mutação no 
mesmo local, no mesmo nucleotídeo ela já 
tende a ser polimórfica. 
↪ Polimorfismo é uma mutação que ocorre 
em uma frequência populacional mínima de 
1%. Isso significa que 1% da população sofreram 
a mesma mutação, no mesmo local, na 
mesma base nitrogenada, essa mutação 
chama-se polimorfismo. 
↪ Mutações de um único nucleotídeo que 
ocorrem vários indivíduos ao mesmo tempo, 
ou seja, polimórficas são chamadas 
polimorfismo de nucleotídeo único, ou de 
polimorfismos de um único nucleotídeo (SNP).. 
Pesquisar: Qual a relação entre SNP e 
produção animal? 
↪ O traço letal geralmente ocorre em 
consequência de uma mutação, podendo 
acontecer no indivíduo que porta esse gene 
letal. Nesse caso, tem a mutação chamada 
somática, essas mutações somáticas afetam o 
organismo do indivíduo que é afetado por ela. 
Essa mutação também pode ser de linhagem 
germinativa, ela ocorre em um determinado 
organismo em sua viagem celular germinativa, 
e passa depois aos processos de 
gametogênese, podendo entrar no gameta 
que vai fecundar a próxima geração, nesse 
caso tem um princípio de herança essa 
mutação. 
↪ Mutações somáticas não são transmitidas 
para a próxima geração, somente as 
mutações que ocorrem na linhagem 
germinativa. 
↪ Essas mutações ocorrem na molécula de 
DNA sendo a mais comum mutações em 
nucleotídeos únicos (são do tipo substituição, 
podem ser também do tipo de inserção “DNA 
aumenta” e deleção “diminuir o tamanho do 
DNA”). 
↪ Os organismos animais toleram bem 
eventos de substituição, mas mutações do 
tipo deleção são muito prejudiciais para o 
organismo. 
Essas mutações elas podem ser da ordem de 
cromossomo: 
Mutação cromossômicas 
↪ Cromossomos também podem ter 
fragmentos deletados, invertido duplicados ou 
translocado, muito semelhante à base 
nitrogenada. 
↪ Tanto para bases nitrogenadas quanto para 
cromossomo, a deleção é um evento 
extremamente nocivo ao genoma. 
Na translocação existem dois cromossomos. 
 
↪ No par 21 encontra-se um novo 
cromossomo. Organismos podem ter 
alterações de Síndrome de Down quando a 
contagem de cromossomos para suas células 
analisadas é de 100% apresentando a trissomia 
do cromossomo 21. 
↪ Essa contagem pode estar em mosaicismo, 
mosaico se refere a um quebra-cabeça na 
qual o indivíduo pode ter variação celular que 
apresenta ou não esse cromossomo 21 
adicional, ou seja, pode ser que o indivíduo 
tem 50% de células em contagem 
cromossômica normal e 50% de células com 
a contagem cromossômica alterada para o 
adicional, nesse caso tem um evento chamado 
variante de Sindrome de Down. 
↪ Não é só 50%, pode ser 1% de células 
somáticas enquanto 99% de células normais, 
e etc. 
 
↪ Já perceberam o nascimento de animais 
com fenótipo sugestivo para síndrome de 
Down, mas esses animais não são portadores, 
o termo Síndrome de Down é dado a uma 
síndrome cromossômica humana, os demais 
animais podem ter alterações crânio-faciais 
semelhantes a síndrome de Down mas neles 
não envolvem deficiência intelectual ou má 
formação da musculatura cardíaca. 
↪ Entretanto animais podem apresentar 
mutações cromossômicas. 
↪ Quando a mutação que ocorre em um 
indivíduo é germinativa e é transferida para os 
filhos, nos filhos essa mutação será 
constitutiva. Essamutação vai estar presente 
no zigoto, e o zigoto vai começar a se dividir 
formar o organismo do filho, toda linhagem 
celular dele vai ter essa mutação, é tanto 
somático quanto germinativo, ela estará 
presente em todas as células do organismo. 
↪ Mutações de ordem cromossômicas pode 
afetar a vida da célula e as células tendem a 
ser eliminadas. 
Um exemplo de alteração cromossômica que 
afeta os animais de produção bovino é a 
translocação entre o cromossomo 1 e 29. 
Bovino tem 30 pares de cromossomos e 
quando 1 e 29 se fundem esses cromossomos 
passam a formar uma nova estrutura 
cromossômica, não há prejuízo de genes 
(não perdem material genético) entretanto 
traz um efeito na fertilidade do animal. 
Como o fenótipo não é perceptível com 
essas alterações de translocação nossa 
animais de produção, os produtores tendem 
a negligenciar essas alterações, mas elas 
afetam animal a nível fisiológico. Nos animais 
de companhia essas alterações 
cromossômicas estão envolvidas com 
processos cancerígenos. 
Classificação de genes letais: 
 
↪ Genes sub-letais podem afetar Equino e 
condicionar esses animais o traço de morte 
súbita. 
↪ Genes semi-letais podem diminuir o efeito 
do sistema imunológico, se o animal entra em 
contato com um agente patológico logo no 
momento que os genes estão diminuindo o 
efeito do sistema de defesa a doença nesse 
animal pode levá-lo a morte. 
↪ Em equinos de cor branca existe uma 
condição genética letal, esse sistema de cor 
branca pode apresentar o traço de letal 
obrigatório quando esse animal possui um 
gene chamado White em homozigose. Todo 
equino branco que existe é heterozigoto para 
este gene, é Ww. O W confere a cor branca, 
já a homozigose desses genes confere um 
efeito letal obrigatório. 
↪ Se tem um animal Branco ele é 
heterozigoto, isso significa que a cor branca 
não é uma cor pura dentro dos equinos, ela 
é uma cor híbrida, porque ele necessita de 
heterozigoto para que o animal sobrevive. 
↪ Lembrando que o animal branco é diferente 
do animal albino, albino é uma outra mutação 
chamada semi-letal, ela pode provocar nesse 
animal um aumento de susceptibilidade a 
adoecimento fazendo com que ele possa 
morrer em consequência de doenças, não dá 
alteração albinista.. 
 
 
↪ Se manifesta em homozigose. 
↪ Quando o indivíduo é portador desse gene 
ele não produz essa enzima. 
↪ Pirimidina são as bases nitrogenadas: adenina 
e guanina. Essas pirimidinas são 
imprescindíveis na construção do DNA e RNA, 
essas bases nitrogenadas fazem parte do DNA 
e RNA. Isso significa que se esse animal for 
homozigoto para essa deficiência, ele não 
consegue nem desenvolver o processo 
embrionário. Se esse animal passa para 
heterozigoto ele consegue sobreviver de 
forma normal, mas eles podem ter prejuízos 
durante processos, como a lactação. 
↪ Como esse animal tem um prejuízo da 
síntese de bases nitrogenadas, e ele é 
heterozigoto ele tem uma parte do seu genes 
defeituosos e a outra não, ele herda um do 
pai ou da mãe defeituoso e outro não, esse 
que não apresenta essa mutação consegue 
suprir as necessidades de sobrevivência do 
indivíduo (mas por exemplo, durante a 
lactação ele passa por dois problemas: a 
lactação ocorre aonde o leite é produzido na 
glândula mamária através de células alveolares, 
essas células tendem a ser reconstruídas 
diariamente durante a lactação e para 
reconstruir essas células necessita de divisão 
celular mitose, a mitose necessita da 
replicação de DNA. Então esse indivíduo pode 
ter esse processo mais lento porque agora 
ele conta com uma única cópia desse gênero 
o outro não produz). 
↪ Mas esses indivíduos podem também 
secretar ácido orótico no leite e na urina, 
responsável por um sabor diferenciado no 
leite e esse sabor diferenciado não é bom. 
Esse resíduo de ácido orótico vem do defeito 
da construção da proteína Uridina 
monofosfato e que passa a ser excretado no 
leite porque as células alveolares estão se 
proliferando rapidamente para dar conta do 
produto e os genes que são defeituosos 
nesses casos estão produzindo ao invés de 
origina o ácido orótico no lugar e dando um 
gosto muito ruim ao leite e não deve 
comercializado. 
↪ Se manifestam em homozigose e ela passa 
ser semi letal em heterozigose, porque o 
ácido orótico pode acumular no animal 
levando esse animal a ter deficiência renal, os 
rins deixam de funcionar e ele pode morrer 
em consequência. 
 
Só manifesta em homozigose. 
Se ela manifesta de forma recessiva esse 
animal pode receber esse gene e ter um 
dominante e o gene dominante vai impedir o 
efeito letal obrigatório desse gene. Esse animal 
em vez de afetado será portador, entretanto 
ele vai apresentar alterações morfológicas 
como baixo peso ao nascimento 
encurtamento da coluna vertebral e tóracica 
e má-formação cardíaca em alguns casos. 
 
 
↪ Ocorre em homozigose. 
Se é heterozigoto tem o traço mas não vai 
morrer em consequência disso. 
↪ Existem vacas acondroplásicas que vivem 
após a puberdade porque era heterozigota. 
Padrões de herança 
↪ As alterações genéticas que afetam os 
animais ela se distribuem através de um 
padrão de herança. 
↪ As alterações podem estar em 
cromossomos autossomicos (dentro da 
↪Constituição cromossômica tem dois tipos 
de cromossomos: os autossômicos “todos que 
não são sexuais” e os sexuais “x e y”. 
↪ Quando uma doença está ligado ao 
cromossomo autossômico, quando doença é 
autossômica, o sexo que o indivíduo apresenta 
não interessa, ela se distribui igualmente em 
masculino e feminino. 
↪ Para dominante não tem o portador, porque 
ou é afetado ou normal, considerando que o 
dominante indica a doença. 
 
↪ As doenças podem ter um padrão de 
herança ligada ao cromossomo x, nesse caso 
homens e mulheres se comportam de formas 
distintas, geralmente a chance de um homem 
ser afetado por essa doença é maior do que 
as mulheres. O exemplo mais tradicional da 
genética é a hemofilia e o daltonismo, elas 
apresentam genes ligados ao x e a mulher 
tem dois cromossomos x, é heterozigota 
(onde um é normal e outro afetado), e a 
doença é recessiva. A mulher vai transmitir 
50% de chance, se tiver filha e esse x for um 
gene defeituoso ela pode receber o x normal 
do pai e não ter daltonismo. Se essa mulher 
tem filho ela tem 50% de chance de passar 
doença para o filho, porque como ela tem dois 
x e o filho só tem um e esse x 
obrigatoriamente veio da mãe. Se ela tem os 
dois x afetados obrigatoriamente todos os 
filhos será afetado também, porque do pai o 
filho só recebe o y. 
↪ Uma filha daltônica obrigatoriamente o pai 
tem que ser daltônico, porque o x dele tem 
que estar afetado também para ser 
homozigoto. 
↪ Doenças podem ser poligênicas ou 
multifatoriais, isso significa que elas estão 
ligadas a vários genes presentes em vários 
cromossomos. Nesse caso a herança dessas 
doenças é impossível de ser dita, se é 
autossômica ou sexual, então chama ela de 
poligênica. 
↪ Multifatorial é quando essa doença 
poligênica sofre grande influência do fator 
ambiental, ou seja, elas são quantitativas. Pode 
ter um animal em condição de sobrevivência 
desde que evite certos ambientes. Exemplos 
de doenças multifatoriais: doenças cardíacas, 
etc. Obesidade são doenças ligadas a 
condições multifatoriais, evita a obesidade 
evitando a prática do componente ambiental. 
 
Detecção de genes deletérios 
 
↪ Sintomáticos tem como exemplo uridina 
monofosfato, um dos sintomas é a eliminação 
de ácido orótico no leite e na urina. Para os 
animais que são assintomáticos pode utilizar 
tecnologia baseada em DNA e essas 
tecnologias podem ser baseadas em análise 
de marcadores moleculares. 
 
↪ Pedigree é o histórico do animal, informação 
do pai e da mãe do animal e etc, é esse 
conjunto de informação de fenótipo. 
 
↪ Se incluir marcadores moleculares na 
história, o Pedigree associado a marcadores 
moleculares,ou seja, avô, pai foi genotipado 
(ter o fenótipo identificado), não tem mais uma 
análise de Pedigree, tem uma análise 
genealógica, o histórico familiar desse animal 
foi acompanhado com marcador molecular. 
↪ Esses marcadores moleculares são capazes 
de reconhecer e permitir que a gente possa 
em uma análise de Pedigree identificar os 
animais que são portadores de traços ligados 
a doenças. 
É representado isso em um heredograma: 
 
 
↪ No Brasil para todo animal registrado em 
Associação deve ser feito o teste de 
paternidade, é o primeiro marcador molecular. 
 
Figura os principais m. moleculares que existem no Brasil 
↪ Isoenzimas e RFLP já não são utilizados mais 
por serem baixo impacto de sucesso. PCR e 
outros derivados e sequenciamento SNP são 
os mais comuns. 
 
 
 
↪ Existe o método citogenético de 
investigação das alterações cromossômicas. 
Nós podemos estar expostos a agentes 
físicos, químicos, ou biológicos e nesse caso 
podemos estar induzindo alterações nos 
nossos cromossomos. As técnicas de 
citogenética nos animais de produção são 
utilizados para cães e gatos em tratamentos 
de câncer. 
 
 
↪ Genotipagem e a identificação do genótipo 
pode ser feito também com o uso de 
microarranjos de SNP.