Diagnóstico pré- natal

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Diagnóstico pré-natal 
Patologia neonatais 
 
Diagnóstico pré-natal 
➢ Oferecer opções esclarecidos dos pais sujeitos a terem filhos com alterações na estrutura do cromossomo 
➢ Tranquilizar e reduzir a ansiedade dos mesmos 
➢ Permitir que os casais saibam da presença ou ausência de um distúrbio. 
➢ Acompanhamento multiprofissional 
➢ Começou entrar em vigor quando se percebeu que a constituição cromossômica de um feto podia ser 
determinada por análises de células cultivadas do líquido amniótico. 
 
▪ Indicações: 
✓ Idade materna avançada (acima de 35 anos) 
✓ Criança anterior com alguma alteração cromossômica 
✓ Presença de alterações cromossômicas estrutural em um dos pais (usuário de drogas) 
✓ História familiar de alguma alteração genética que pode ser diagnosticada pelo diagnostico pré-natal 
(quanto mais próximo o parentesco uma maior chance) 
✓ Exposição à teratógenos 
✓ Desordens metabólicas ou endócrinas 
✓ Retardo mental islado 
✓ Anormalidades no desenvolvimento físico ou estrutura anormal; anormalidades no desenvolvimento dos 
órgãos sexuais, das características sexuais secundárias da função sexual ou da fertilidade. 
✓ Qualquer doença sabidamente de concentração familiar 
✓ Consanguinidade (primos do primeiro grau casados tem grande probabilidade de ter filhos com problemas, 
isso porque esses primos possuem partes iguais e isso confunde as técnicas de reparação do DNA) 
PROCEDIEMENTOS PARA OBSTENÇÃO ALTERAÇÕES FETAIS 
Quando fala técnica invasiva – pode acontecer um aborto 
Métodos não invasivos (sugerem alterações, não dar uma certeza) – fecha um pré diagnóstico 
▪ Ultra-sonografia (SUS) - 
▪ Ecocardiografia 
▪ Dopplerfluxometria 
▪ Cardiotocografia 
▪ Marcadores bioquímicos (como exame de sangue) 
Métodos invasivos: dar uma certeza 
▪ Amniocentese – cultura do líquido amniótico 
▪ CAVC 
▪ Cordocentese – retira sangue do cordão umbilical 
***Caso vejo uma alteração nos métodos não invasivo, parte para um método invasivo para ter uma certeza do 
diagnóstico. *** 
ULTRA-SONOGRAFIA OBSTÉTRICA 
• Capaz de detectar ocorrência de malformação fetal (transluscência nucal -fator que é conferido de acordo 
com cada semana gestacional- e ultrassonografia morfológica) 
• Estimar idade do feto 
• Detecção de anormalidades anatômicas 
• 3 marcadores principais 
1. CCN (comprimento cabeça nádega) 
2. DBP 
3. CC 
4. CF (comprimento do fêmur) 
USG PARA RESTRAMENTO DE CROMOSSOPATIAS 
A USG obstétrica realizada entre a 11ª e 14ª semanas de gestação, também conhecida como exame morfológico de 
primeiro trimestre, tem importância indiscutível no rastreamento de anormalidades cromossômicas 
TRANSLUCÊNCIA NUCAL: marcador ultrassonográfico 
- Translucência subcutânea entre a pele e o tecido mole que recobre a coluna cervical 
- 10-14 semanas 
- Maior TN (acúmulo de líquido) maior cromossomopatia 
- 2,5 mm: diferencia mulheres com risco maior 
- 2,5-3,9 mm: maior 3 vezes 
- 4,0-4,9 mm: maior 18 vezes 
- Acima de 5,0 mm: 13% de aborto 
- S. Down, S. Noomam, higroma cístico e cardiopatias 
Aumento da quantidade de TN maior a probabilidade de haver uma cromossomopatia. 
DOPPLER DO DUCTO VENOSO : através desse recurso é possível detectar a resistência ao fluxo sanguíneo em 
diferente vasos fetais. Alterações da circulação úrero-placentária e algumas das suas repercussões na hemosinâmica 
fetal podem ser diagnosticadas pela diminuição ou pelo aumento da resistência ao fluxo sanguíneo em 
determinados vasos sendo os mais frequentemente estudados: artéria umbilical, a artéria cerebral média e o ducto 
venoso. 
 O Doppler colorido é utilizado para localizar adequadamente o 
vaso a ser examinado. Na figura são identificadas as duas 
artérias (em vermelho) e a veia (azul) umbilical. 
 
 
 
• Detectar e quantificar a resistência ao fluxo sanguíneo em diferentes vasos fetais 
• Artéria umbilical, a artéria cerebral média, ducto venoso 
• Cordão umbilical formado por duas artérias e um veia. 
• Detecta a velocidade do fluxo sanguíneo (sístole e diástole) 
A resistência ao fluxo sanguíneo nas artérias umbilicais depende diretamente das condições da circulação útero-
placentária. Alterações no desenvolvimento ou do funcionamento dos espaços intervilosos podem em algumas 
situações provocar alterações no fluxo das artériais umbilicais, onde a resistência ao fluxo sanguíneo torna-se 
aumentada. 
 Depois de identificado o vaso a ser estudado, 
utiliza-se o Doppler espectral para traçar um 
gráfico que relaciona a velocidade das hemácias 
em função do tempo, através do qual são 
calculados diferentes índices. O índice com 
melhor desempenho na avaliação da vitalidade 
fetal é o índice de pulsatilidade (IP), na figura 
representado como "Umb-PI". 
Valores de corte para o índice de pulsatilidade (IP) na 
artéria umbilical em função da idade gestacional - 
percentis 50% (verde), 95% (roxo) e 97% (vermelho). 
Para ilustração foram plotados 3 valores de IP obtidos 
em 3 exames consecutivos de um mesmo feto, 
realizado às 28 semanas + 2 dias (ponto verde), 30 
semanas + 1 dia (ponto amarelo) e 32 semanas + 1 
dia (ponto vermelho). No primeiro exame a resistência 
na artéria umbilical, avaliada pelo IP, estava normal. 
No segundo exame o IP aumentou consideravelmente, 
com valor limítrofe (percentil 95%). Duas semanas 
depois o IP foi diagnosticado como anormal. 
 
Doppler pulsado alterado na artéria umbilical. Representadas em amarelo a diástole = NORMAL 
Com a evolução da insuficiência útero-placentária o aumento da resistência ao fluxo sanguíneo na artéria umbilical 
impede o fluxo sanguíneo durante a diástole (diástole zero). 
 
As setas em amarelo se referem aos pontos do espectro em que não é detectado fluxo diastólico na artéria 
umbilical - sinal de insuficiência útero-placentária. 
O último estágio do aumento da resistência na artéria umbilical identificado pelo Doppler é a inversão do 
fluxo sanguíneo durante a diástole: a diástole reversa. 
 
Diástole reversa na artéria umbilical representada em vermelho 
Na avaliação Dopplervelocimétrica da artéria umbilical, o índice de pulsatilidade (IP) tem estrita relação com o pleno 
funcionamento da placenta, refletindo a proporção de vilosidades coriais que desempenham corretamente as suas 
funções de trocas gasosas entre mãe e feto: 
 Nas situações em que o IP se encontra abaixo do percentil 95% para a idade gestacional (IG), tem-se que 
entre 75-100% das vilosidades funcionam adequadamente. 
 Acima do percentil 95%, essa proporção cai para 50-75% das vilosidades 
 Nos casos de diástole zero, apenas 25-50% das vilosidades realizam as trocas corretamente, implicando 
em falência placentária grave. 
 Já quando se tem a diástole reversa, essa proporção é de menos de 25%, o que está relacionado com 
elevada incidência de acidemia fetal e morbidade neonatal. 
Maioria dos fetos com síndrome de Down, entretanto, não é identificada no período pré-natal. Isso se deve ao fato 
de que na maioria das gestações como um todo, incluindo aquelas em que os fetos são portadores da síndrome de 
Down, as mães estão abaixo dos 35 anos de idade, e, portanto, sob menor risco de síndrome de Down em seus fetos 
do que as mulheres acima dessa idade (Tabela 15-1), e assim são jovens demais para que sejam oferecidos a elas 
testes invasivos tais como amniocentese ou CVS de forma rotineira. Para mulheres abaixo dos 35 anos, entretanto, 
recomendam-se hoje em dia testes não-invasivos para todas as gestações, independente do risco 
TÉCNICAS NÃO INVASIVAS: MARCADORES BIOQUÍMICOS 
• Triagem tripla no soro materno no primeiro e no segundo trimestre 
• Exame ultra-sonográfico para detectar fetos com vários defeitos congênitos, particularmente síndrome de 
Down (e outras trissomias autossômicas) e defeitos do tubo neural (NTDs) 
• Alfa-fetoproteina (AFP): proteína fetal (saco vitelínico e fígado) 
• Beta-gonadotrofina coriônica(Beta-hCG): produzido pelos trofoblastos 
• Estriol (uE3): produzido pelo feto (gl. Adrenal e metabolizado pela placenta) 
• Isolamento de células fetais da circulação materna 
A triagem do soro materno pode ajudar a identificar fetos com risco aumentado de NTDs abertos, algumas 
anomalias cromossômicas, incluindo a síndrome de Down e outros distúrbios 
A ultra-sonografia tem muitos usos em genética obstétrica, incluindo determinação da idade gestacional e do 
crescimento fetal, triagem de anomalias fetais específicas associadas a trissomias autossômicas, e proporciona 
imagens de alta resolução para o diagnóstico de várias anomalias morfológicas, muitas das quais têm origem 
genética, em idades gestacionais iniciais 
Como um percentual estimado de 95% dos bebês com NTDs nascem em famílias sem história conhecida dessa 
malformação, um teste de triagem relativamente simples, tal como a MSAFP não invasiva, constitui uma ferramenta 
importante para diagnóstico, prevenção e controle pré-natal. Quando o feto tem um NTD aberto, a concentração de 
AFP provavelmente é mais alta do que o normal no soro materno, bem como no líquido amniótico. 
Uma MSAFP elevada não é de modo algum específica de uma gestação com um NTD aberto, mas muitas das outras 
causas que não são NTDs podem ser distinguidas de NTDs abertos por ultra-sonografia fetal 
Foi demonstrado que a suplementação periconcepcional com ácido fólico (i. e., pelo menos 1 mês antes da 
concepção e continuada durante o primeiro trimestre de gestação) reduz a incidência de NTDs em cerca de 75% 
Pela primeira vez a partir do achado, inesperado, de que a MSAFP, medida durante o segundo trimestre como um 
teste de triagem para NTD, estava diminuída em muitas gestações em que se descobriu mais tarde uma trissomia 
autossômica, particularmente do 21. 
Baterias de testes são recomendadas atualmente para triagem não-invasiva durante o primeiro e o segundo 
trimestre de todas as gestações, independente da idade materna; não são recomendadas, contudo, para 
diagnóstico definitivo. 
A triagem do primeiro trimestre é realizada, de modo ideal, entre 11 e 13 semanas de gestação. Ela baseia-se em (1) 
quantificação dos níveis de certas substâncias no soro materno e (2) medida do edema subcutâneo do pescoço do 
feto por meio de um exame ultra-sonográfico altamente direcionado. As substâncias medidas no soro materno são a 
proteína A plasmática associada à gestação (PAPP-A) e o hormônio gonadotrofina coriônica humana (hCG), tanto 
como hCG total quanto como sua subunidade β livre. A PAPP-A está abaixo da faixa normal em todas as trissomias; 
a hCG (ou β-hCG livre) está aumentada na trissomia do 21 mas diminuída nas outras trissomias. O exame ultra-
sonográfico primário utilizado na triagem do primeiro trimestre para trissomias baseia-se na detecção de um 
excesso anormal de líquido no tecido mole do pescoço. A espessura do espaço livre de eco entre a pele e o tecido 
mole que recobre o aspecto dorsal da espinha cervical, chamado de translucência 
nucal (varia comidade do feto), está aumentada no primeiro trimestre (10 a 14 
semanas) devido a edema, uma ocorrência comum nas trissomias do 21, do 13 e do 
18, e em fetos 45,X 
 A: Translucência nucal de 0,12 cm em um feto normal de 11 semanas, a média para 
um feto normal nessa idade gestacional. 
B: Translucência nucal aumentada de 0,59 cm, que está próximo de 20 desvios 
padrão acima da média, consistente com um diagnóstico de síndrome de Down. 
 
 
 
 
A triagem do segundo trimestre é geralmente realizada por meio da medida de três substâncias no soro da mãe: 
MSAFP, β-hCG livre e estriol não-conjugado. Essa bateria de testes é denominada triagem tripla. Alguns laboratórios 
oferecem uma triagem quádrupla, consistindo na triagem tripla acrescida da medida de uma quarta substância, a 
inibina A. Todas essas substâncias encontram-se abaixo do limite normal em todas as trissomias, com exceção da β-
hCG livre, que está elevada na trissomia do 21 mas diminuída nas outras trissomias, e a inibina A, que está elevada 
na trissomia do 21 mas não está significativamente afetada nas outras trissomias. A concentração de estriol não-
conjugado também está reduzida em mulheres fumantes e, em geral, em casos de imaturidade fetal; níveis 
extremamente baixos podem ser indicativos de deficiência de esteróide sulfatase ou de síndrome de Smith-Lemli-
Opitz. 
 
Três quartos dos fetos com trissomia do 21 possuem um osso nasal indetectável por ultra-sonografia na idade 
gestacional de 11 a 14 semanas, comparado com o índice muito menor nos fetos normais, de 1%. A demonstração 
da ausência do osso nasal, juntamente com a translucência nucal aumentada, pode proporcionar uma sensibilidade 
e uma especificidade para a triagem pré-natal de síndrome de Down equivalentes à translucência nucal mais os 
marcadores bioquímicos do primeiro trimestre. 
A ultra-sonografia transabdominal, o método tradicional, é atualmente complementada com freqüência cada vez 
maior pela ultrasonografia transvaginal para avaliar a viabilidade fetal e a idade gestacional e, no primeiro trimestre, 
detectar vários tipos de anomalias importantes, tais como anencefalia, meningomielocele (Fig. 15-5) e o higroma 
cístico 
TÉCNICAS PARA ANÁLISE DO CARIÓTIPO FETAL (INVASIVA) 
A principal indicação para teste fetal invasivo por amniocentese ou CVS é o risco aumentado de aneuploidias 
cromossômicas devido à idade materna avançada. 
Indicação: 
 Idade materna avançada 
 Filho anterior com aneuploidia cromossômica de novo 
 Presença de anomalia cromossômica estrutural em um dos pais 
 História familiar de um distúrbio genético que pode ser diagnosticado ou excluído por análises bioquímicas 
ou do DNA 
 História familiar de um distúrbio ligado ao X para o qual não existe teste diagnóstico pré-natal específico 
 Risco de um defeito do tubo neural 
AMNIOCENTESE 
➢ A amniocentese é o procedimento no qual se insere uma agulha por via transabdominal no saco amniótico e 
se extrai uma amostra do líquido amniótico com seringa 
➢ O líquido amniótico coletado contém células de origem fetal que podem ser cultivadas para testes 
diagnósticos 
➢ Das invasivas a que tem menor risco de abortamento (Risco de 0,5% de abortamento) 
➢ Cultivo de células de origem fetal 
➢ Realizada em torno da 14ª a 16ª semana após o primeiro dia do último período menstrual 
➢ Retira líquido amniótico ➔ estudos cromossômicos, medidas enzimáticas ou análise do DNA 
➢ Antes e durante o procedimento faz uma USG ➔ para avaliar a viabilidade fetal, a idade gestacional 
(medindo-se o diâmetro biparietal e o comprimento femoral do feto), o número de fetos, o volume do 
líquido amniótico, a normalidade das estruturas anatômicas fetais e a posição do feto e da placenta, para 
saber a posição ideal para a inserção da agulha 
➢ Somente médico pode fazer 
➢ Coleta de líquido amniótico guiado por ultrassom, após anestesia local ou não 
➢ Além da análise cromossômica do feto, a concentração de alfa-fetoproteína (AFP) pode ser medida no 
líquido amniótico para detectar NTDs abertos 
➢ Uma das complicações é que pode induzir o aborto 
AFP é uma glicoproteína fetal produzida principalmente no fígado, secretada na circulação fetal e excretada através 
dos rins no líquido amniótico pela urina fetal. A AFP entra na circulação sangüínea materna através da placenta, das 
membranas amnióticas e da circulação maternofetal. Ela pode, portanto, ser medida tanto no líquido amniótico 
(AFAFP) quanto no soro materno (MSAFP). Ambas as medidas são extremamente úteis no diagnóstico pré-natal, 
principalmente por avaliarem o risco de um NTD aberto 
Se a amniocentese é realizada por qualquer razão, tanto a concentração de AFP no líquido amniótico quanto o 
cariótipo nas células desse líquido são determinados para pesquisar NTDs abertos e anomalias cromossômicas, 
respectivamente. 
CAVC (coleta de amostra de vilosidade coriônica)➢ Aspiração do tecido do trofoblasto (da área vilosa do córion) fetal por via transcervical ou transabdominal 
➢ Realizado em torno da 9ª a 12ª semana 
➢ Risco de 1% de abortamento 
➢ Cateter acoplado a seringa com meio de cultura 
➢ Aspiração de aproximadamento 50mg de vilo corial 
➢ Cultura de curta duração (24hrs) 
➢ Resultado em 1-3 dias. 
➢ Feito uma USG antes 
As vilosidades que são coletadas para o diagnóstico pré-natal são 
vilosidades terciárias do córion frondoso e são compostas do cerne 
mesenquimal, do citotrofoblasto e de uma camada externa de sinciciotrofoblasto. 
A principal vantagem da CVS comparada com a amniocentese de meio trimestre é que a CVS permite que os 
resultados estejam disponíveis em um estágio mais inicial da gestação, reduzindo assim o período de incerteza e 
permitindo que a interrupção da gestação, se for o caso, seja realizada no primeiro trimestre e sem a necessidade de 
que a paciente esteja internada 
a AFP não pode ser dosada nesse estágio (ao contrário, ela pode ser dosada com 15 ou 16 semanas, quando a 
amniocentese é realizada), e a triagem para NTDs abertos deve ser realizada pela triagem do soro materno com 
aproximadamente 16 semanas de gestação. 
Cerca de 2% dos testes com CVS levam a resultados ambíguos devido ao mosaicismo cromossômico (incluindo 
mosaicismo verdadeiro e pseudomosaicismo, veja mais adiante); nessas situações, recomenda-se o 
acompanhamento com amniocentese para estabelecer se o feto possui uma anomalia cromossômica. 
CORDOCENTESE 
➢ Amostra de sangue fetal do cordão umbilical (linfócitos) periódico: a partir da 16ª semana 
➢ Aplicações: 
➢ Presença de alguma anormalidade fetal detectada pela ultra-sonografia 
➢ Falha nas culturas de amniocentese e vilo corial 
➢ Cultura de células de linfócitos – curta duração (2-3 dias) 
➢ Extração de DNA 
➢ Hemoglobinopatias e doenças hematológicas 
➢ Colheita de 1-6 ml de sangue – veia umbilical 
➢ Risco: 0,5- 1% 
➢ Complicação: hemorragia no sítio de punção 
➢ Amostra de sangue fetal retirada do cordão umbilical 
➢ Exame tardio – 20ª semana 
➢ Realizado em caso de fracasso da cultura de células do líquido amniótico 
O diagnóstico pré-natal invasivo não pode ser usado para excluir todas as anomalias fetais possíveis. Ele é limitado 
para determinar se o feto tem (ou tem a probabilidade de ter) uma condição designada para a qual existe um risco 
aumentado indicado pela idade materna avançada, um histórico familiar, o resultado positivo em um teste de 
triagem, ou outros fatores de risco bem definidos. 
EXAMES LABORATORIAIS A PARTIR DE MATERIAL COLETADO 
Cariótipo 
Normalmente faz o FISH para essas técnicas 
Análise do DNA 
➢ Marcadores específicos 
➢ Detecção direta da mutação 
➢ Exemplos 
• Distrofia muscular Duchenne ➔ deleções de genes ou rearranjos 
• Anemia falciforme, hemofilia A ➔ Mutações 
• Doença de Tay- Sanchs ou fibrose cística ➔ mutações 
DIAGNOSTICO PRÉ- IMPLANTAÇÃO 
✓ Análise genética de 1-2 blastômeros, removidos por micromanipulação, em estágio de 8 células (3º dia de 
desenvolvimento) obtidas por fertilização in vitro (FIV) 
✓ Não causa prejuízo ao desenvolvimento do embrião (células totipotentes) 
✓ A partir de uma única célula (blastômeros) de um embrião é possível fazer o diagnóstico genético para 
algumas dezenas de doenças de origem genética 
✓ Vantagem: evitar a implantação de embrião inviável 
✓ Questão ética: seleção da vida em fase cada vez mais precoce. 
✓ Biopsia embrionária: 6-8 células 
 FISH e PCR 
o PCR- alterações gênicas 
o FISH- alterações cromossômicas 
✓ Indicações 
o Oligozoospermia 
o Mosaicismo gonadal 
o Idade materna avançada 
o Mutações gênicas 
o Rearranjo estruturais 
o Abortos anteriores de causa desconhecida 
DOENÇAS GENÉTICAS 
➔ ERROS INATOS NA MORFOGÊNESE 
➔ DEFEITOS CONGÊNITOS 
➔ ERROS INATOS NO METABOLISMO 
➔ DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIA 
➔ DOENÇAS DE MANISFETSÇÕES TARDIA 
➔ CÂNCERES, DOENÇAS NEUROLÓGICAS DEGENERATIVAS E DEFICIÊNCIA MENTAL 
CLASSIFICAÇÃO FISIOPATOLÓGICA DAS ANOMALIAS CONGÊNITAS 
▪ MALFORMAÇÃO 
▪ DISTROFIA 
▪ DISPLASIA 
▪ RUPTURA OU DISRUPÇÃO 
▪ DEFORMAÇÃO 
DISRUPTIVA: defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou região maior do corpo resultando de uma 
ruptura ou interferência com o desenvolvimento originalmente normal. 
▪ Ocorre quando o âmnio só e alguma ruptura, sem causar prejuízos ao córion (ruptura parcial), e bandas 
fibrosas passam a flutuar no líquido amniótico junto com o feto podendo levar ao aprisionamento de parte 
do feto como braços, pernas, dedos, dentre outras. Subsequentemente, haverá o crescimento fetal, mas das 
bandas não concebendo, deste modo, as constrições 
▪ As consequências das constrições incluem: 
o Anéis de contrição ao redor dos dígitos, braços e pernas 
o Linfedema congênito (edemaciação das extremidades distal até o local de constrição) 
o Amputação congênita de dígitos 
o Deformidades do pescoço ou da face, como lábio leporino e fenda palatina. 
 
DEFORMATIVA: forma ou posição anormal de parte do corpo causada por forças mecânicas, não disruptiva 
 
DISPLÁSICAS: organização anormal de células em tecidos ou seu resultado morfológico -DISPLASIA TANATOTRÓFICA 
▪ A displasia tanatofórica: conhecida como nanismo letal 
▪ Apresenta uma incidência que varia de cerca de 1:33 mil a 1:50 mil nascidos vivos 
▪ Genética: nanismo herdado de modo autossômico dominante 
▪ Classificação da mutação: no gene FGFR3, o mesmo associado á acondroplasia e hipocondroplasia. 
 
 
DISTRÓFICAS: processo ou consequência de afecções hereditárias progressivas de células específicas em um ou mais 
tecidos que antes apresentavam função normal. 
 
GENÉTICA CLÍNICA: A AVALIAÇÃO DAS ANOMALIAS 
➔ Anomalias: maiorias e menores (dismorfias) 
o Anormalidades estrutural consequências médias e sociais 
➔ Anomalias: únicas ou múltiplas 
o Anormalidades estruturais relativamente frequentes, sem consequências médicas e sociais 
o Incidência de cerca de 15% dos RN 
 
 
Citogenética no Diagnóstico Pré-natal 
Tanto a amniocentese quanto a CVS podem fornecer células fetais para a cariotipagem, bem como para análises 
bioquímicas ou do DNA. 
A hibridização in situ com fluorescência (Caps. 4 e 5) torna possível a triagem dos núcleos em interfase nas células 
fetais, para as aneuploidias comuns dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y imediatamente após a amniocentese ou a 
CVS. Essa abordagem para a avaliação citogenética pré-natal requer 1 a 2 dias e pode ser usada quando um teste 
rápido para a aneuploidia é indicado. 
Como alguns defeitos congênitos detectáveis por ultrasonografia estão associados a anomalias cromossômicas, a 
cariotipagem de células do líquido amniótico, de células das vilosidades coriônicas ou de células sangüíneas fetais 
obtidas por inserção de uma agulha em um vaso umbilical (cordocentese) pode ser indicada após detecção ultra-
sonográfica de uma anomalia desse tipo. 
Mosaicismo: O mosaicismo refere-se à presença de duas ou mais linhagens celulares em um indivíduo ou amostra 
tecidual. Quando o mosaicismo é encontrado em células fetais cultivadas, pode ser problemático interpretar se o 
feto é um mosaico verdadeiro e determinar a significância clínica desse mosaicismo aparente. Os citogeneticistas 
distinguem três níveis de mosaicismo nas culturas de células do líquido amniótico ou de células da CVS: O 
mosaicismo verdadeiro é detectado em inúmeras colônias de várias culturas primárias diferentes. Estudos pós-natais 
confirmaram que o mosaicismo verdadeiro em cultura está associado a um alto risco de que o mosaicismo esteja de 
fato presente no feto. Contudo, a probabilidade varia em diferentes situações; o mosaicismo por aberrações 
estruturais dos cromossomos, por exemplo, quase nunca é confirmado. O pseudomosaicismo, um cariótipo 
incomum visto apenas em umaúnica célula, geralmente pode ser negligenciado. . O mosaicismo envolvendo várias 
células ou colônias de células em uma única cultura primária é difícil de interpretar, mas geralmente é tido como o 
reflexo de um pseudomosaicismo que surgiu em cultura.