Diagnóstico Pré-Natal

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Lucas Dominguez 2019.2 - Medfacs 
 
 
DIAGNÓSTICOS 
 PRÉ-NATAL 
- É um processo contínuo de comunicação que lida com os 
problemas humanos associados ao risco de ocorrência de 
uma doença genética na família -> Analisa a presença de 
distúrbios. 
- Acompanhamento Pré-Natal: Acompanhamento que toda 
gestante deve fazer para que a gestação aconteça sem ou 
com menor nível de intercorrências possível. 
- Quando falamos de diagnósticos pré-natal, é quando há 
uma suspeita clínica de que o feto seja portador de alguma 
alteração genética. 
- No Brasil só pode interromper a gravidez se houver risco de 
morte materna, crianças com anencefalia e casos de estupro 
-> Para doenças genéticas ainda não é possível interromper 
legalmente! 
INDICAÇÕES PARA O DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL 
- Idade materna avançada (acima de 35 anos). 
- Criança anterior com alguma alteração cromossômica. 
- Presença de alteração cromossômica estrutural em um dos 
pais. 
- Histórico familiar de alguma alteração genética que possa 
ser diagnosticada pelo diagnóstico pré-natal. 
- Exposição à teratógenos -> Um organismo ou substância 
que gera uma mal formação congênita na gestação (por 
exemplo o uso de drogas). 
- Desordens metabólicas ou endócrinas nos pais. 
- Retardo mental isolado -> no pai ou na mãe. 
- Anormalidades no desenvolvimento dos órgãos sexuais, 
das características sexuais secundárias, da função sexual ou 
da fertilidade. 
- Consanguinidade: Baixa taxa de variabilidade genética -> 
Casamento entre familiares. 
PROCEDIMENTOS PARA OBTENÇÃO ALTERAÇÕES FETAI S 
Métodos Não Invasivos: São sugestivos quando há uma 
suspeita. 
- Ultrassonografia. 
- Ecocardiografia. 
- Dopplerfluxometria. 
- Cardiotocografia. 
- Marcadores bioquímicos. 
Métodos Invasivos: São feitos para comprovar o 
resultado do método não invasivo! 
- Amniocentese. 
- CAVC -> Coleta de amostra da vilosidade coriônica. 
- Cordocentese. 
- Embrioscopia. 
- Quando falamos que uma técnica é invasiva, significa dizer 
que ela tem uma pequena taxa de abortamento. 
- As técnicas consideradas não invasivas, apesar de não ter o 
diagnóstico (ex. a down eu posso ver pelo ultra, mas só posso 
confirmar com o cariótipo), é sugestivo de alteração genética 
-> Aproxima para 99% de certeza! 
- A certeza mesmo eu só vou ter com uma técnica invasiva-> 
Posso trabalhar com as técnicas sugestivas, mas a certeza só 
tenho com a invasiva. 
- Observação: As técnicas invasivas não podem ser repetidas, 
mesmo se derem erradas -> É necessário que espere um 
tempo para realizar outra técnica invasiva, mas nunca a 
mesma! 
Ultrassonografia obstétrica: 
- Capaz de identificar ocorrência de má formação fetal -> 
Transluscência nucal (líquido na nuca que vai diminuindo ao 
longo da gestação) e ultrassonografia morfológica. 
- Estima a idade do feto -> Quantas semanas tem. 
- Detecção de anomalias anatômicas. 
- Se os valores estiverem muito discrepantes, preciso fazer 
uma técnica invasiva e pegar o diagnóstico para conduzir da 
melhor forma. 
- A ultra realizada entre a 11ª e a 14ª semanas de gestação, 
também conhecida como exame morfológico do primeiro 
trimestre, tem grande importância no rastreamento de 
anormalidades cromossômicas. 
- Transluscência nucal é feita no primeiro trimestre e quanto 
maior for, maior o acúmulo de líquido, logo maior a 
probabilidade de cromossomopatias. 
• Presente na Síndrome de Down, S. Nooman, 
higroma cístico e cardiopatias. Além de Patau e 
Edwards. 
Doppler Venoso: 
- A partir desse recurso é possível detectar e quantificar a 
resistência ao fluxo sanguíneo em diferentes vasos fetais -> 
Analisa a circulação útero-placenta-feto e sua 
hemodinâmica. 
- Os vasos mais estudados são a artéria umbilical, a artéria 
cerebral média e o ducto venoso. 
AMNIOCENTESE: 
- Representa o cultivo de células de origem fetal -> Células 
do líquido amniótico. 
- Procedimento no qual se insere uma agulha por via 
transabdominal no saco amniótico e extrai a amostra com 
seringa. 
- Realização de ultrassonografia previamente e durante a 
coleta -> Monitoração de modo a dar a certeza de que o 
caminho a ser percorrido pela agulha, o que implica menor 
probabilidade de obter líquido com sangue (agulha 
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atravesse a cavidade amniótica e puncione vasos ou 
placenta). 
- Realizada entre 14ª e 16ª semana -> Em alguns casos pode 
ser realizado na 18ª semana, caso o médico perceba que 
existe uma quantidade razoável de líquido amniótico que 
possa ser retirado. 
- Risco de 0,5% de abortamento. 
- Entre as invasivas, é a mais utilizada, dado seu menor risco 
de abortamento. 
- Às vezes dá errado, pois temos células fetais, mas temos 
poucas -> As vezes pode invalidar o espaço amostral para o 
laudo de cariótipo. 
- Realizada apenas por um médico. 
- Lembrando que é um procedimento que não encosta no 
feto! 
- Amniocentese Precoce: É aquela realizada com 14 semanas 
ou menos. 
• Resultado mais precoce. 
• Maior fidedignidade que seus resultados 
apresentam quando comparados à punção de 
vilosidades coriônicas. 
- Tardia x Precoce: 
• Risco três vezes maior de um aborto espontâneo na 
precoce. 
• Perda maior de líquido na precoce. 
• Anomalia genética precoce é o Talipes equiovara 
(pé torto). 
• Maior parte do risco é aumentado antes da 13 
semana de gestação. 
- Analisa a concentração de alfa-fetoproteína (AFP) para 
detectar NTDs abertos. 
• AFP é uma glicoproteína produzida pelo fígado e 
excretada no líquido amniótico. 
• Pode ser medida também no soro materno. 
• Utilização de imunoensaios. 
COLETA DE AMOSTRA DE VILOSIDADE CORIÔNICA 
(CAVC): 
- Aspiração do tecido do trofoblasto fetal por via transvaginal 
ou transabdominal. 
- Lembrando que vilo corial é o responsável pela formação 
do cordão umbilical quando o feto ainda está em suas 
primeiras semanas de desenvolvimento! 
- Realizada em torno da 9ª e 11ª semana. 
- Risco de 1% de abortamento (risco maior). 
- Vou solicitar ela quando eu tiver (quase) certeza de que a 
criança é portadora de alguma alteração genética grave -> 
Em que o diagnóstico seja dado logo, que o paciente precise 
logo de um acompanhamento! 
- A possibilidade de ter erro é menor do que a amniocentese, 
pois estou aspirando um tecido, logo não tem erro de 
tamanho amostral! -> É mais confortável, a nível 
diagnóstico! 
- Necessita, assim como a amniocentese, de ultrassom antes, 
durante e depois da coleta. 
- Pode ser feita transabdominal ou acoplado a um cateter, 
fazendo uma transvaginal -> Complicações: Possa ser que 
quando puxe o vilo, puxe um pouco do bebê também, mas é 
raro! 
- Resultado sai de 1 a 3 dias. 
- Possui uma taxa de 90% de sucesso para distúrbios 
cromossômicos quando associada a ultrassonografia. 
CORDOCENTESE: 
- Amostra de sangue fetal do cordão umbilical (linfócitos). 
- Consiste em um minucioso ultrassonográfico para 
localização da região de implantação do cordão umbilical na 
placenta, sendo essa região, sempre que possível eleita para 
Cordocentese. 
- Visualizar os vasos do cordão no sentido longitudinal -> A 
agulha sempre tem que entrar na pele perpendicularmente 
ao cordão. 
- O toque da agulha deve ser feito dentro da cavidade 
amniótica, de tal modo que, se não vier sangue, haverá a 
penetração de líquido amniótico. 
- Período: A partir da 16ª semana. 
- Como eu estou coletando sangue, isso permite que eu 
trabalhe com um amostral genético maior! 
- Deve ser realizado caso se constate a presença de alguma 
anomalia fetal detectada pela ultrassonografia. 
- Deve ser aplicada caso as culturas de amniocentese e 
vilosidade corial falhem. 
- Cultura das células dos linfócitos. 
- Consigo extração de DNA -> Posso rastrear algumas 
mutações a nível gênico -> Única técnica que permite realizar 
o sequenciamento do DNA!!! 
TRIAGEM DO PRIMEIRO SEMESTRE : 
- PAPP-A está abaixo da faixa normal em todas as trissomias. 
- A hCG total ou a subunidade beta está aumentada na 
trissomia do 21(down) e diminuída nas demais trissomias. 
- Exame ultrassonográfico de transluscência nucal -> 
Presente nas trissomias. 
 
TRIAGEM DO SEGUNDO SEMESTRE: 
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