RESUMO - SÍNDROME DE RETT

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SÍNDROME DE RETT 
1- DEFINIÇÃO: É caracterizada como uma encefalopatia progressiva. É uma desordem neurológica crônica e progressiva na formação e no desenvolvimento do SN. É uma patologia genética, onde ocorre uma mutação no gene e no sistema nervosos; mutação da proteína MECP2. Essa doença acomete todos os sistemas corporais (cardiovascular, respiratório, metabólico e musculoesquelético). 
**Síndrome de Rett é uma encefalopatia progressiva incapacitadora grave que afeta apenas o sexo feminino, produzindo desordem do desenvolvimento neurológico relativamente rara decorrente e culmina em múltiplas deficiências.
** Ocorre em meninas e não possui característica hereditária. Causa um atraso no desenvolvimento dos marcos motores e compromete todos os sistemas do corpo e, suas manifestações clinicas são: motoras, sensitivas, cognitivas e intelectuais. 
2- ETIOLOGIA: é de causa genética e afeta o cromossomo X. Doença do sistema nervoso central, ocorre no encéfalo. Mutação do gene MECP2
3- INCIDÊNCIA: 1/10.000-20.000
4- SINAIS CLÍNICOS: a criança que desenvolve a síndrome de rett apresenta: - Estagnação do DNPM (não há o seu desenvolvimento) - Desaceleração no perímetro cefálico - Regressão das aquisições motoras: os marcos motores aparecem com certo atraso e logo vão se perdendo. - Alterações no comportamento social: pode começar a aparecer quando o diagnóstico da doença não é feito ainda quando bebê, podendo ser confundido com o autismo. - Perdas de habilidades funcionais das mãos (estereotipias): atraso e movimentos estereotipados, atípicos. - Crises convulsivas - Alterações respiratórias: uma vez que o bulbo, centro respiratório, se localiza no SNC. 
5- CRITÉRIOS DE SUPORTE PARA IDENTIFICAR A SÍNDROME DE RETT: - Déficit de O2 - Alterações de padrão respiratório – apneia -- uso de PEEP - Distúrbios ventilatórios – hiperventilação. (que pode ser feita manualmente) - Bruxismo – disfunção da ATM - Convulsões, retardo no crescimento, constipação (devido a alimentação), distensão abdominal (por conta da alteração do padrão respiratório), emagrecimento, escoliose e alterações no tônus muscular (de inicio a criança apresenta uma hipotonia e mais tardiamente uma hipertonia) 
** No começo da doença, a criança terá hipotonia e, com a progressão, hipertonia espástica, se atingir núcleos da base, terá distonia.· CONDUTAS PARA AS DISFUNÇÕES RESPIRATÓRIAS
** VMNI para manter o padrão respiratório. Fornecer ou adequar a ventilação pulmonar, a entrada e saíde do ar. BIPAP ** Terapia manual; respiron; voldayne; manobras e higiene brônquica. ** Trabalhar com a pressão inspiratória e expiratória ** Suplementação de oxigênio através da oxigenotarapia. A oxigenoterapia será associada a VMNI. 
6- CRITÉRIOS DE EXCLUSÃO PARA A SÍNDROME DE RETT: há a exclusão do diagnóstico da doença quando: - a criança apresentou o retardo de crescimento intrauterino. - quando a criança nasce com microcefalia - suspeita de lesão cerebral pré, peri, pós natal. - quando a criança apresenta um distúrbio neurológico progressivo identificável. 
 
7- FASES E ESTÁGIOS: a síndrome de Rett possui 4 fases: ** FASE I: é a desaceleração precoce ( dos 6 aos 18 meses) Eventos que ocorrem nessa fase: - estagnação do desenvolvimento motor - diminuição do PC (perímetro cefálico) - movimentos aparecem atrasados e são realizados de forma lenta - desinteresse lúdico - hipotonia muscular - olhar fixo, sem interesse algum 
 ** FASE II: é a destruição rápida ( do 1º ao 3º ano) Eventos que ocorrem nessa fase: - perda de habilidades manuais intencionais - perda da comunicação - aparecimento da estereotipia de Rett (ocorre principalmente na transição da hipotonia para a hipertonia espástica) - alteração da marcha (atáxica e apráxica) - surgimento de deficiência mental: irritabilidade; gritos - convulsões (devido a destruição celular, que compromete as atividades nervosas) - regressão rápida das habilidades motoras adquiridas - inicio da marcha equina: a criança anda na ponta dos pés (flexão plantar) com rotação interna + adução + flexão de joelho. Utiliza-se orteses para o quadril, uso da sling abdutor para o quadril e uso de tala para o pé e o tornozelo (que pode ser rígida ou articulada). 
** FASE III: é a fase pseudo-estacionária (dos 4 aos 10 anos). Nesta fase, ocorre a falsaideia de que a doença está acabando. Eventos que ocorrem nessa fase: - aumento do contato emocional - estereotipias (movimentos atípicos) - bruxismo - acentuação das crises convulsivas - perda acentuada de peso - espasticidade (o tônus que era baixo de inicio agora começa a aumentar) - apneia em vigília e hiperventilação - escoliose (prescreve-se o uso de colete torácico) - regressão neuromotora lenta (o que faz acreditar que a doença está acabando)
** FASE IV: deteriorização motora tardia (a partir dos 10 anos) Eventos que ocorrem nessa fase: - inabilidade grave - cansaço e fraqueza muscular - perda de massa muscular - criança começa a fazer o uso de cadeira de rodas - deformidades ortopédicas graves - tetraparesia - distonia (graves sinais neurológicos)
 
TRATAMENTO PARA SÍNDROME DE RETT: 
** OBS: A criança pode ser tetraplégica? Não é possível que uma criança portadora da síndrome de rett tenha uma tetraplegia, pois, com o avanço da doença, a criança evolui para uma hipertonia. É impossível apresentar uma plegia quando a paciente apresenta uma hipertonia. 
O tratamento é feito através de cada fase/estágio: 
· Estágio I: necessário o diagnóstico diferencial para excluir outras doenças como: autismo, microcefalia, encefalopatia crônica não progressiva (PC); algum atraso no DNPM e uma possível má formação. Nessa fase, o tratamento visa: manter trocas posturais e atividades motoras; estimular os marcos motores de rolar e arrastar; trabalhar a linha média e a dissociação de cinturas (Bobath e Kabat); controle de tronco (uso do feijão), marcha. 
**Diagnóstico da SR confundido com autismo, PC, etc... ➢ Manter trocas posturais e atividades motoras (mov.grosseira e fina) ➢ Estimular os controles posturais
· Estágio II: o tratamento nessa fase da doença visa: manter as aquisições motoras (trocas posturais e atividades motoras); estimular o que a criança ainda não apresenta; marcha; reabilitação sensorial (superficial – tato e vibração; profunda)/(regressão do quadro mental); reabilitação cognitiva (brinquedos, cores, objetos); hidroterapia, trabalho de sensibilidade superficial e profunda. **talas e órteses de MMII
**Manter aquisições motoras (trocas posturais e atividades motoras) marcha ➢ Regressão do quadro mental e sensorial ➢ Prevenção da instalação das deformidades (tronco e MMSS) ➢ Talas e órteses de MMII ➢ Hidroterapia
· Estágio III: nessa fase o tratamento visa: manter ADM; Kabat primitivo (para quebra de padrão); FNMP, trabalho de coordenação motora; uso de colete para correção postural., Bobath associado á cocontração.
**Comportamento autístico ➢ Deformidades instaladas – manter ADMs ➢ Facilitação de movimentos de preensão voluntária e manipulação (apraxias) ➢ Se necessário adaptação de órteses – alinhamento postural
· Estágio IV: nessa fase o tratamento visa: manter ADM; mobilizações; fisioterapia respiratória e posicionamento adequado. 
**Perda da mobilidade ➢ Manutenção das ADMs – para deformidades. ➢ Mobilizações suaves ➢ Posicionamento adequado ➢ Ft respiratória.**NÃO TEM COMO A CRIANÇA TER TERAPLEGIA, pois para isso teria que ser hipotônica e, devido ao fato do tônus tender a aumentar, A CRIANÇA SERÁ TETRAPRÉTICA, por conta da hipertonia espástica. 
** Os exercícios, até a fase III, devem ser feitos até o esforço submáximo, pois se chegar no máximo, só favorece a progressão da doença, já que a criança terá hipertonia espástica com a evolução da mesma.