Herança Monogênica ou Herança Mendeliana

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Herança Monogênica ou 
Herança Mendeliana 
Heredrograma: simbolos geneticos 
 
Tipos de herança: 
 Autossômica: recessiva e dominante 
 Ligadas ao sexo recessivas e dominantes 
Autossômica dominante: 
 
Raras: genes com baixa frequência na população mesmo sendo 
dominante 
comum: geralmente são características que não interferem na saúde 
dos indivíduos 
No heredograma: por não ser ligado ao sexo é distribuído igualmente 
entre homens e mulheres (tendência à 50% afetados) 
homens com essa características passam diretamente pros filhos 
homens 
Exemplos de doenças: 
Acondroplasia: mutação do crescimento fibroblastico gene fgfr3 no 
cromossomo 4p16 (homozigoto gene letal) 
Doença de Huntington: doença neurologia progressiva e incapacitante 
(por expansão repetitiva do códon CAG no cromossomo 4 que codifica 
o aminoácido glutamina) Homozigoto ou heterozigoto é indiferente 
Distrofia Miotônica: doença neuromuscular hereditária (dificuldade de 
relaxamento pós-contração) instabilidade no códon CTG no cromossomo 
19(proteína quinase da distrofia miotonica) 
Displasia Cleidocraniana: 1 a cada 1 milhão de indivíduos (Dustin de 
stranger things) não diferencia células precursoras dos osteocitos 
causando má formação dos ossos faciais e clavícula 
Autossômica recessiva: 
 
Recessivo geralmente pula gerações (mais fácil encontrar em irmão do 
que nos pais) 
Consanguinidade é fator de risco 
Exemplos de doenças: 
Fibrose cística: 1 a cada 3 mil pessoas tem e 1/20 pessoas são 
heterozigotos 
Muco causado pelo bloqueio dos canais de sódio, que traz consequências 
respiratórias Expectativa de vida pode passar dos 20 anos. 
Hemocromatose Hereditária: Prevalente em caucasianos em homens 
40 anos aumenta prevalência e mulheres 50 anos (mais tardio pela 
perda de ferro na menstruação) 
Mutação que substitui tirosina por cisteína que causa acumulo de Fe 
Dependendo de onde afeta tem manifestações diferentes: