TCM SÍNDROME DE APERT

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Escola Natasha Franco vieira 
Curso Técnico em Enfermagem - 3º Módulo 
 
 
 
 
 
Aline Frigo 
Flávia Sampaio 
Juliane Patricio 
Monalisa Helena Reis 
Tatiane Pereira dos Santos 
 
 
 
 
 
 
Síndrome de Apert 
 
 
 
 
 
GUARULHOS 
2019. 
 
 
 
Escola Natasha Franco vieira 
Curso Técnico em Enfermagem - 3º Módulo 
 
 
 
 
Aline Frigo 
Flávia Sampaio 
Juliane Patricio 
Monalisa Helena Reis 
Tatiane Pereira dos Santos 
 
 
 
 
 
Síndrome de Apert 
 
 
 
 
 
GUARULHOS 
2019. 
 
1 
 
 
Escola Natasha Franco vieira 
Curso Técnico em Enfermagem - 3º Módulo 
 
 
 
Aline Frigo 
Flávia Sampaio 
Juliane Patricio 
Monalisa Helena Reis 
Tatiane Pereira dos Santos 
 
 
Síndrome de Apert 
 
 
Trabalho de conclusão 3º Módulo, 
apresentado à disciplina de Projeto III, da 
 Escola Natasha Franco Vieira, curso 
técnico em enfermagem. 
sob orientação da Profª. 
Regina. 
 
GUARULHOS 
2019. 
 
2 
 
 
Aline Frigo 
Flávia Sampaio 
Juliane Patricio 
Monalisa Helena Reis 
Tatiane Pereira dos Santos 
 
SÍNDROME DE APERT 
 
 
 
Aprovado em:___/___/___ 
 
____________________________________ 
Prof: 
 
______________________________________ 
Prof: 
 
____________________________________ 
Prof: 
 
 
Guarulhos 
2019. 
 
3 
 
 
 
AGRADECIMENTOS 
 
Agradecemos a Deus, por ter nos dado a oportunidade e apoio para conclusão deste 
projeto e deste módulo. 
Tivemos alguns desafios difíceis no processo mas Ele, nossa família e amigos 
sempre nos deram o apoio e ajuda necessária, acreditando em nosso potencial, 
para realização deste trabalho teórico e prático. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
RESUMO 
 
4 
 
A ​Síndrome ​de ​Apert​ é uma doença genética de herança autossômica dominante, 
que tem como principais características: a ​acrocefalia ​devido à sinostose da sutura 
coronária e o ​sindactilismo ​onde na maioria das vezes é simétrico, envolvendo as 
quatro extremidade. 
Palavra- chave: acrocefalia, Sindrome Apert, sindactilismo 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ABSTRACT 
 
5 
 
Apert Syndrome is a genetic disease of autosomal dominant inheritance, whose main 
characteristics are: acrocephaly due to coronary suture synostosis and syndactylism 
where most of the time it is symmetrical, involving the four extremities. 
Keyword: acrocephalus, Apert syndrome, syndactylism 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SUMÁRIO 
 
I-INTRODUÇÃO……………………………………………………...…….....​8 
 
6 
II-OBJETIVO………………………………………​….​…………………...…..​9 
III- DEFINIÇ​..​PROBLEMA...………………………………………​...​…...….​9 
IV-METODOLOGIA……………………………………​…​……………..…....​9 
 1- O QUE É SÍNDROME DE APERT…...………….……​……..​….......1​0 
 1.1- CAUSAS……………………………………………………….….….1​0 
 1.2. ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS………………………………​…​...1​0 
2. SINAIS E SINTOMAS………………………………………….….……..13 
3. DIAGNÓSTICO​ ​……………………………………………………..…....14 
4. TRATAMENTO………………………………………………………....…15 
5. ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM……………………………….......17 
6. RESULTADO DA PESQUISA…………………………………………..18 
6. CONCLUSÃO …………………………………………………….……...2​2 
8. ANEXO 
 8.1- ​QUESTIONÁRIO QUANTITATIVO E QUALITATIVO…​…​...……2​3 
 8.2- ANÁLISE DA PESQUISA ………………………………………….24 
7. REFERÊNCIAS ………...………​.​…………………………………...…..2​5 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
I- INTRODUÇÃO 
 
 
7 
 
A Síndrome de Apert é uma doença genética de herança autossômica dominante, 
uma mutação rara em um único gene (FGFR2), este responsável pelos fatores de 
crescimento dos fibroblastos. Os fibroblastos orientam a união dos ossos em um 
determinado momento de seu desenvolvimento. Em quase todos os casos, a 
síndrome de Apert é um acidente genético que ocorre durante a gestação. As 
causas que produzem essa mutação genética são desconhecidas e caracterizada 
por craniossinostose grave, anomalias craniofaciais e sindactilia simétrica em mãos 
e pés. Esta desordem genética é rara e chega a 5% das cranioestenoses, afetando 
um a cada 65.000 a 160.000 nascimentos, sem predileção por sexo ou etnia, 
embora seja hereditária e haja sugestiva associação com idade paterna avançada. 
Dentre as alterações craniofaciais, pode-se citar: braquicefalia, hipoplasia maxilar, 
hipertelorismo e nariz disforme, além de retardo mental. Em relação às 
manifestações orais, destacam-se agenesia dentária, hipoplasia do esmalte, dentes 
ectópicos ou supranumerários, erupção retardada (6 meses a 3 anos), fendas labiais 
e/ou palatinas (frequência de 4% a 24% dos sindrômicos), úvula bífida (75% dos 
pacientes) ou pseudo-fendas palatinas (aumento de volume da mucosa palatina, em 
até 89% dos casos) e problemas periodontais. Alterações sistêmicas (cutâneas, 
genito-urinárias, cardiovasculares, gastrointestinais e respiratórias) integram o 
quadro sindrômico. Atenção especial deve ser dada à dificuldade respiratória 
decorrente de malformações nasais e orais, causadoras da síndrome obstrutiva da 
apnéia do sono e morte prematura. As consequências da Síndrome de Apert afetam 
a qualidade de vida dos seus portadores, em especial por problemas de visão, 
fonação e cognição. Distúrbios da fala são gerados por déficit auditivo, anomalias 
orais, dificuldades de aprendizagem e interação social. 
 
II- OBJETIVO 
 
O objetivo deste trabalho é mostrar conhecimentos adquiridos sobre a patologia 
escolhida, Sindrome de Apert, trazendo estudos sobre o conceito, sintomas, 
diagnóstico e tratamentos necessários para com o portador da Sindrome. 
 
8 
 
 
III- DEFINIÇÃO DO PROBLEMA 
 
Uma anomalia genética, que ocorre durante a formação e desenvolvimento do feto, 
uma herança autossômica dominante, que tem como principais características: a 
acrocefalia devido à sinostose da sutura coronária e o sindactilismo onde na maioria 
das vezes é simétrico, envolvendo as quatro extremidade. 
 
 
IV- METODOLOGIA 
 
Realizamos o estudo de caso, com a coleta de dados por pesquisas bibliográficas, 
pesquisa de campo, artigos científicos e sites específicos. Enfatizando o assunto 
abordado, Síndrome de apert. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
1- O QUE É SÍNDROME DE APERT? 
 
Malformações no Crânio, face, mãos e pés. 
 
1.1 - CAUSAS 
 
 
9 
A síndrome é origem genética, e sua causa é uma rara mutação, via de regra em um 
único gene, o FGFR2 [1], que é responsável pelos fatores de crescimento dos 
fibroblastos. Os fibroblastos orientam a união dos ossos em um determinado 
momento de seu desenvolvimento. 
 
1.2 - ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS 
Se trata de uma anomalia craniofacial, denominada acrocefalosindactilia tipo I , que 
produz malformações no Crânio, face, mãos e pés, problemas cardiorrespiratórios , 
deficiência mental, cegueira, perda da audição, otite. Pode ocorrer também: atresia 
pulmonar, fístula traqueo esofágica, estenose pilórica, rins policísticos, útero bicorno, 
acne severa e hipertrofia da língua. 
Pode ser herdado dos pais ou pode ser uma mutação nova. Ocorre 1 para cada 160 
a 200 mil nascidos vivos. essa é uma das anomalias que a patologia causa; 
Fenda Palatina: anomalia genética, que ocorre durante a formação e 
desenvolvimento do feto, onde o paciente apresente comunicação buco-nasal. 
Malformação do crânio: cabeça com aspecto longo, com uma testa alta, olhos 
encovados, muitas vezes com mau fechamento das pálpebras. 
Mãos e Pés: os dedos das mãos e dos pés nascem unidos. Dessa forma, para 
garantir que o portador tenha qualidade devida é necessário passar por alguns 
procedimentos cirúrgico reparativos e assim obter uma melhora no desenvolvimento 
da coordenação motora. Malformação do crânio: cabeça com aspecto longo, com 
uma testa alta, olhos encovados, muitas vezes com mau fechamento das pálpebras. 
fonte:​http://www.clariceabreu.com.br/atuacao/cirurgia-craniomaxilofacial/cirurgia-craniofacial-pediatrica/sindrome-de-apert/ 
 
10 
http://www.clariceabreu.com.br/atuacao/cirurgia-craniomaxilofacial/cirurgia-craniofacial-pediatrica/sindrome-de-apert/
 
 
 
 
11 
fonte: http://www.professorjarbasbio.com.br/sindrome.htm 
 
 
f​onte: ​http://www.clariceabreu.com.br/atuacao/cirurgia-craniomaxilofacial/cirurgia-craniofacial-pediatrica/sindrome-de-apert/ 
 
2.SINAIS E SINTOMAS 
 
 
12 
http://www.clariceabreu.com.br/atuacao/cirurgia-craniomaxilofacial/cirurgia-craniofacial-pediatrica/sindrome-de-apert/
O gene defeituoso que ocorre nos bebês com síndrome de Apert faz com que os 
ossos do crânio fundam-se prematuramente, em um processo chamado 
craniossinostose. O cérebro continua a crescer dentro da caixa craniana anormal, 
fazendo pressão sobre os ossos do crânio e da face. 
Uma cabeça longa, com testa alta 
Olhos distantes um do outro e esbugalhados, muitas vezes as pálpebras não se 
fecham apropriadamente 
Face afundada. 
Outros sintomas da síndrome de Apert também resultam do crescimento anormal do 
crânio: 
Pobre desenvolvimento intelectual (em algumas crianças) 
Apneia do sono​ obstrutiva 
Infecções de ouvido e dos sinus recorrentes 
Perda de audição 
Fusão anormal dos ossos das mãos e dos pés (mãos ou pés de pato - sindactilia) 
também são sintomas comuns na síndrome de Apert. 
Algumas crianças com a síndrome também tem problemas cardíacos, 
gastrointestinais ou no sistema urinário. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
3.DIAGNÓSTICO 
 
 
13 
https://www.minhavida.com.br/saude/temas/apneia-do-sono
Os médicos suspeitam que o bebê é portador da síndrome de Apert já no 
nascimento, devido à sua aparência. Testes genéticos geralmente identificam a 
síndrome, ou outra causa que possa estar relacionada com a formação anormal do 
crânio, como a síndrome de Crouzon. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
4.TRATAMENTO 
 
 
14 
O tratamento deve ser realizado por uma equipe multidisciplinar e o planejamento 
cirúrgico ocorre em diferentes etapas. Para as alterações craniofaciais, a primeira 
fase compreende a descompressão cirúrgica na infância objetivando o crescimento 
cerebral normal. Esta cirurgia é feita quando a criança tem de seis a oito meses de 
idade. 
Na puberdade realiza-se o avanço do terço médio facial para melhorar o fluxo 
aéreo-nasal. A cirurgia ortognática é a fase final para ajustar a mordida e aperfeiçoar 
estética, sendo planejada para a adolescência cirurgia pode ser realizada a qualquer 
momento entre as idades de quatro a doze anos. 
. A cirurgia corretiva para a sindactilia é realizada na infância para os dedos das 
mãos, enquanto que para os dedos dos pés é indicada somente quando a habilidade 
de andar é prejudicada. Além das etapas cirúrgicas, o apoio social e emocional de 
familiares e profissionais é imprescindível para melhora da qualidade de vida. 
 
4.1- Outros tratamentos da síndrome de Apert incluem 
Colírios durante o dia, com substâncias lubrificantes à noite. Estas gotas ajudam a 
prevenir a perigosa secura dos olhos que pode acontecer com os portadores da 
síndrome. 
​Pressão positiva continuada das vias respiratórias. Uma criança com a 
síndrome de Apert pode desenvolver a apneia obstrutiva do sono, portanto 
deve usar uma máscara durante a noite, conectada a uma pequena máquina, 
que garante o suporte de ar durante o sono. 
Antibióticos para tratar as ocorrências de sinusites e otites infecciosas 
Traqueostomia cirúrgica, ou a colocação de um tubo respiratório no pescoço: 
esta cirurgia pode ser necessária para as crianças com severa apneia obstrutiva 
respiratória devido à síndrome de Apert. 
 
15 
​Cirurgia para colocação de tubos no ouvido (miringotomia), para crianças com 
infecções repetidas devido à síndrome de Apert. 
Outras cirurgias podem ser benéficas para certas crianças com síndrome de Apert, 
dependendo do padrão individual de problemas de formação óssea facial. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
5. ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM 
 
Os cuidados prestados pela enfermagem ao paciente portador de síndrome de apert 
geralmente são aplicados em ambiente hospitalar e normalmente no pós operatório. 
 
16 
Contando sempre com o apoio da equipe multidisciplinar, fisioterapeuta, 
fonoaudiólogo, psicóloga, oftalmologista, cardiologista entre outros, além de 
orientações aos familiares quanto aos cuidados básicos que serão prestados 
diariamente. 
No ambiente hospitalar a enfermagem presta os seguintes cuidados: 
- Controle de sinais vitais; 
- Curativo oclusivo limpo e seco em FO; 
- Quando traqueostomizado: higienização e aspiração da cânula; 
- O2 CPM 
- Medicação CPM 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
6. RESULTADOS DA PESQUISA 
 
17 
Pesquisa foi realizada online através do site google forms, do dia 06/09/2019 ​até 
3​1/10/2019.
 
 
18 
 
 
fonte: questionário elaborado através da ferramenta google forms 
 
19 
 
 
 
fonte: questionário elaborado através da ferramenta google forms 
7. CONCLUSÃO 
 
20 
 
Concluímos que a síndrome de apert é de origem genética e é uma doença Rara, se trata 
de uma anomalia craniofacial que produz malformação no crânio, Face, mãos, pés entre 
outras estruturas. É uma doença que requer várias intervenções cirúrgicas para corrigir 
alterações e melhorar funções respiratórias e cerebrais. 
Quanto antes ocorra as cirurgias, pode-se reduzir uma série de atrofias. Essa conduta 
permite uma melhora em sua qualidade de vida, minimizando as limitações proporcionadas 
pela síndrome 
Já com a pesquisa de Campos podemos concluir que poucas pessoas tem conhecimento 
desta Patologia e que nós que nos fez buscar o conhecimento e transmitir a todos, 
informações e cuidados referente a síndrome de apert. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
8. Anexo 
 
8.1- ​QUESTIONÁRIO QUANTITATIVO E QUALITATIVO. 
 
1- Qual o seu sexo? 
 
21 
( ) Feminino 
( ) Masculino 
( ) Outro 
 
2 - Qual sua idade? 
1​2​ ​a​ 20 
21 ​a​ ​3​0 
31 ​a​ 40 
4​1 ​a 50 
Acima 51 
 
 3 -Você conhece a síndrome de apert ? 
( ) Sim 
( ) Não 
( ) Talvez 
 
4 -Você é portador ª da síndrome de apert ou conhece alguém? 
( ) Sim 
( ) Não 
 
5 - Com relação ao tratamento você acredita que o portador tem bons resultados? 
( ) Sim 
( ) Não 
 
 
8.2- Análise da pesquisa 
 
A análise dos instrumentos de pesquisa nos permitiu averiguar que o conhecimento sobre a 
patologia, e os indicadores para o fato ao qual a populaçao nao tem e nos mostra a 
necessidade de explicar as causa e tratamentos podendo contribuir para o aprendizado. 
Portanto, é possível compreender que há necessidade de se estabelecer acompanhamento 
para as ações de promoção da saúde, junto a esse portador 
 
 
 
22 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
9. REFERÊNCIAS 
 
http://www.rbcp.org.br/details/942/comparacao-da-qualidade-de-vida-nos-pacientes-
com-sindrome-de-apert-e-crouzon-atraves-do-questionario-whoqol-100http://www.clariceabreu.com.br/atuacao/cirurgia-craniomaxilofacial/cirurgia-craniofaci
al-pediatrica/sindrome-de-apert/ 
 
 
23 
http://www.rbcp.org.br/details/942/comparacao-da-qualidade-de-vida-nos-pacientes-com-sindrome-de-apert-e-crouzon-atraves-do-questionario-whoqol-100
http://www.rbcp.org.br/details/942/comparacao-da-qualidade-de-vida-nos-pacientes-com-sindrome-de-apert-e-crouzon-atraves-do-questionario-whoqol-100
http://www.clariceabreu.com.br/atuacao/cirurgia-craniomaxilofacial/cirurgia-craniofacial-pediatrica/sindrome-de-apert/
http://www.clariceabreu.com.br/atuacao/cirurgia-craniomaxilofacial/cirurgia-craniofacial-pediatrica/sindrome-de-apert/
http://www.professorjarbasbio.com.br/sindrome.htm 
 
http://www.clariceabreu.com.br/atuacao/cirurgia-craniomaxilofacial/cirurgia-craniofaci
al-pediatrica/sindrome-de-apert/ 
 
https://www.academicoo.com/artigo/estudo-da-contribuicao-molecular-e-celular-do-p
eriosteo-na-craniossinostose-da-sindrome-de-apert-study-of-the-molecular-and-cellul
ar-contribution-of-the-periosteum-to-the-craniosynostosis-in-apert-syndrome 
 
http://www.scielo.br/pdf/reben/v50n1/v50n1a02.pdf 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
24 
http://www.professorjarbasbio.com.br/sindrome.htm
http://www.clariceabreu.com.br/atuacao/cirurgia-craniomaxilofacial/cirurgia-craniofacial-pediatrica/sindrome-de-apert/
http://www.clariceabreu.com.br/atuacao/cirurgia-craniomaxilofacial/cirurgia-craniofacial-pediatrica/sindrome-de-apert/
https://www.academicoo.com/artigo/estudo-da-contribuicao-molecular-e-celular-do-periosteo-na-craniossinostose-da-sindrome-de-apert-study-of-the-molecular-and-cellular-contribution-of-the-periosteum-to-the-craniosynostosis-in-apert-syndrome
https://www.academicoo.com/artigo/estudo-da-contribuicao-molecular-e-celular-do-periosteo-na-craniossinostose-da-sindrome-de-apert-study-of-the-molecular-and-cellular-contribution-of-the-periosteum-to-the-craniosynostosis-in-apert-syndrome
https://www.academicoo.com/artigo/estudo-da-contribuicao-molecular-e-celular-do-periosteo-na-craniossinostose-da-sindrome-de-apert-study-of-the-molecular-and-cellular-contribution-of-the-periosteum-to-the-craniosynostosis-in-apert-syndrome
http://www.scielo.br/pdf/reben/v50n1/v50n1a02.pdf
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
25 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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27 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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