Síndrome de Treacher Collins (STC)

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A Síndrome de Treacher Collins (STC) é decorrente de mutações genéticas que acarretam deformidades craniofaciais. Treacher Collins em 1900 caracterizou tais mutações e, portanto, foi dado seu nome a STC, porem anos após Franceschetti Klein também denominou a síndrome como Disostose Mandibulofacil. (MASSI, Giselle et al. 2018) 
Tal síndrome torna difícil a qualidade de vida das pessoas que a têm, por causar deformidades craniofaciais como hipoplasia ou displasia do pavilhão auditivo. (Passos, B Maria; S, Alessandra. 2001) Com a redução do tamanho da maxila a língua também se encontra em um outro plano bocal o que pode afetar a respiração, órgãos presentes no processo de alimentação e também na fala. (MASSI, Giselle et al. 2018) A STC tem cerca de 40% que se sucede como uma herança autossômica dominante, ou seja, todos de uma mesma família podem ser acometidos pela síndrome e 60% que ocorrem por novas mutações, que podem estar presentes na linhagem paterna. (Passos, B Maria; S, Alessandra. 2001) ( 
O gene que foi denominado como o causador da STC foi o TCOF1, que se encontra no cromossomo 5 e contém cerca de 26 exons onde 25 são traduzidos pela proteína treacle a qual pode atuam no transporte de substâncias do citoplasma para o meio intranuclear. (Passos, B Maria; S, Alessandra. 2001) Várias mutações já foram descritas onde cara família pode apresentar caraterísticas diferentes como mutações em sitios de splicing como mutações missense e ou nosense, Hots pots que são determinados lugares do gene que estão mais propensos a sofrer mutações. (Passos, B Maria; S, Alessandra. 2001). Porém decorrentes mutações ocorrem no exon 24 que têm 5 bases nitrogenadas deletadas que interferem diretamente na leitura do gene e forma um codon de parada prematuro. (Passos, B Maria; S, Alessandra. 2001; Masotti, C. 2007) A mutação que ocorre em um dos alelos do gene TCOF1 pode causar a prematuração da produção da proteína, ou seja, terá proteínas com um uma estrutura molecular diferente das outras causando uma degradação bem mais rápida da proteína.  
Sindrome de Treacher
A síndrome de Treacher (STC) é um distúrbio craniofacial causado principalmente por mutações no gene TCOF1 (cerca de 90% dos casos). A síndrome apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, um afetado tem 50% de risco de transmitir a síndrome a seus filhos. Cerca de 60% dos casos são decorrentes de mutação de novo e, nesta situação, o risco de recorrência da doença para uma futura criança do casal é baixo. As mutações patogênicas, em geral, são especificas para cada família e estão localizadas ao longo do gene, ou seja, não há um sítio preferencial de ocorrência destas mutações. Além de TCOF1, mutações nos genes POLR1D e POLR1C já foram associadas à síndrome de Treacher Collins. O teste genético pode confirmar o diagnóstico, sendo particularmente importante em casos com quadro clinico leve, quando há dúvidas no diagnóstico ou há apenas um indivíduo afetado na família.
· Quadro clínico:
A síndrome de Treacher Collins é caracterizada por achatamento dos ossos malares da face (hipoplasia malar), queixo pequeno (micrognatia), orelhas pequenas, malformadas ou ausentes, surdez total ou parcial, Coloboma, fendas palpebrais inclinadas para baixo e palato estreito ou fissurado. Existe uma grande variabilidade nos sinais clínicos, mesmo entre pessoas da mesma família. 
· Tratamento 
Devido à má formação óssea, as pessoas com essa síndrome podem ter muita dificuldade em ouvir, respirar e em se alimentar, no entanto, a síndrome de Treacher não aumenta o risco de morte e não afeta o sistema nervoso central, permitindo que o desenvolvimento se dê normalmente.
Por conta das deformações evidentes provocadas pela doença, podem surgir sintomas psicológicos, como depressão e irritabilidade que surgem alternadamente e podem ser resolvidas com psicoterapia.
O tratamento deve ser feito de acordo com os sintomas e as necessidades especificas de cada pessoa, e embora não exista uma cura para a doença, podem ser realizadas cirurgias de forma a reorganizar os ossos da face, melhorando a estética e a funcionalidade dos órgãos e dos sentidos.
 O tratamento desta síndrome também consiste em melhorar as possíveis complicações respiratórias e problemas de alimentação que acontecem devido às deformidades faciais e à obstrução da hipofaringe pela língua.
Assim, pode ser também necessário realizar uma traqueostomia, de forma a manter uma via aérea adequada, ou uma gastrostomia, que vai garantir uma boa ingestão calórica. 
Nos casos de perda de audição, o diagnóstico é muito importante, para que se possa fazer a sua correção com a utilização de próteses ou cirurgia, por exemplo.
Pode ser indicada também a sessão de fonoaudiologia para melhorar a comunicação da criança assim como ajudar no processo de deglutição e mastigação. 
· Especialistas:
Pediatra Fornece atendimento médico para bebês, crianças e adolescentes.
Pneumologista pediátrico trata distúrbios pulmonares em crianças e bebês.
Pediatra intensivista monitora e trata crianças em tratamento intensivo.
Cirurgião bucomaxilofacial realiza cirurgia na boca, maxilar e face.
Dentista especialista em doenças da cavidade oral, principalmente dos dentes.
Médico do sono trata distúrbios e transtornos do sono.
Neonatologista fornece atendimento médico a recém-nascidos.
Cirurgião pediátrico realiza muitos tipos de cirurgias em bebês e crianças.
Nutricionista especialista em alimentos e dieta.
Otorrinolaringologista trata distúrbios do ouvido, nariz e garganta.
Médico geneticista diagnostica e trata distúrbios hereditários.
Cirurgião plástico reconstrói partes do corpo com problemas, feridas ou ausentes.
Conclusão  
A STC se desenvolve no sétimo mês de gestação e por ser rara é importante um diagnóstico precoce onde se possa oferecer ao paciente uma melhor qualidade de vida dando todos os apoios clínicos, embora o gene TCOF1 ainda não ser totalmente estudado é necessária uma melhor abordagem na nas funções patológicas da síndrome. Sendo ainda muito difícil a identificação de quão grave é a doença ainda no útero da mãe, pois a STC obtém amplas variedades de mutações em seus genes e cada um deles representa uma mutação. 
Portanto é necessário o estudo da Síndrome de Treacher Collins em todas as áreas da saúde, pois com uma maior gama de informações sobre a etiopatogenia dessa desordem na cadeia genética.   
Referencias  
 
· MASOTTI, Cibele. Estudo de mecanismos regulatórios e mapeamento de genes associados a malformações craniofaciais. 2007. Tese (Doutorado em Biologia (Genética)) - Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, 2007. doi:10.11606/T.41.2007.tde-14092007-114619. Acesso em: 2020-10-20 
· MASSI, Giselle et al. A linguagem na Síndrome de Treacher Collins: uma análise dialógica. Audiol., Commun. Res., São Paulo, v. 24, e2047, 2019.   Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2317-64312019000100600&lng=en&nrm=iso>. Acesso em: 2020-10-20 
· PASSOS-BUENO, Maria Rita; SPLENDORE, Alessandra. Síndrome de Treacher Collins: aspectos clínicos, genéticos e moleculares. Revista de Medicina, v. 80, n. 1, p. 52-56, 2001. Acesso em: 2020-10-20