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1. DIAGNÓSTICO PRÉ NATAL 
 
2. DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL E 
MEDICINA REPRODUTIVA 
 
3. DISMORFOLOGIA 
 
4. EDUCAÇÃO EM GENÉTICA 
 
5. ERROS INATOS DO METABOLISMO 
 
6. GENÉTICA COMUNITÁRIA 
 
7. NEUROGENÉTICA 
 
8. ONCOGENÉTICA 
 
 
9. POLIMORFISMOS RELACIONADOS A 
DOENÇAS 
 
 
 
 
 
CBGM 2013 
 
1. DIAGNÓSTICO PRÉ NATAL 
 
AVALIAÇÃO DE DISPLASIAS ESQUELÉTICAS COM MANIFESTAÇÃO PRÉ-
NATAL NO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE – 
CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E MOLECULAR. 
EDUARDO PREUSSER DE MATTOS (UFRGS) - BRASIL 
JOSÉ ANTÔNIO DE AZEVEDO MAGALHÃES (HCPA/UFRGS) - BRASIL 
JÚLIO CÉSAR LOGUÉRCIO LEITE LOGUERCIO LEITE (HCPA?UFRGS) - 
BRASIL 
TÊMIS MARIA FÉLIX (HCPA) - BRASIL 
DENISE P CAVALCANTI (UNICAMP) - BRASIL 
LUIZ ALBERTO TODESCHINI 
LAVINIA SCHÜLER-FACCINI 
MARIA TERESA VIEIRA SANSEVERINO (SGM-HCPA) - BRASIL 
 
Displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias (OCDs) compreendem um vasto 
grupo de doenças genéticas que comprometem a formação e/ou o desenvolvimento 
do esqueleto humano. Embora individualmente raras, a prevalência global das 
OCDs é de aproximadamente 3,2 casos para cada 10.000 nascimentos, apresentando 
alta taxa de letalidade perinatal. Como parte da iniciativa de estabelecimento de 
uma rede brasileira de diagnóstico de displasias esqueléticas, este trabalho faz um 
levantamento das características clínicas e moleculares dos casos de OCD 
detectados durante a gestação, identificados no Serviço de Genética Médica do 
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) entre 1996 e 2013. O estudo foi 
composto por segmentos retrospectivo e prospectivo e incluiu todos os casos de 
displasia esquelética com manifestação pré-natal. Casos de disostoses ou de 
anormalidades ósseas secundárias a outras patologias foram excluídos. Todos os 
casos suspeitos no período pré-natal foram confirmados por análise radiológica pós-
natal e foram reavaliados por profissionais especialistas em OCDs. Amostras de 
sangue ou de tecidos preservados em parafina foram utilizadas para extração de 
DNA e posterior investigação molecular por sequenciamento de genes candidatos. 
Esse trabalho foi revisado e aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do HCPA. 
Trinta e seis casos sugestivos de OCD foram recuperados, mas 6 foram excluídos por 
falta de evidências (n=3) ou por apresentação de displasia esquelética secundária a 
síndromes ou alterações metabólicas. Dos 30 casos restantes, osteogênese imperfeita 
tipo 2 foi o diagnóstico mais frequente (n=8), seguida das displasias tanatofórica 
(n=7) e campomélica (n=4). Alterações menos comuns incluíram acondrogênese tipo 
2 (n=3), síndrome de costelas curtas e polidactilia tipos 1/3 (n=2) e acondroplasia, 
hipocondrogênese, síndrome de Larsen recessiva, displasia espondiloepifisária 
congênita e displasia espondilometafisária (1 caso cada). Para um paciente não foi 
ainda possível chegar a um diagnóstico conclusivo, apesar dos indícios claros de 
OCD. Em todos os casos se observou encurtamento de ossos longos em exame 
ultrassonográfico de segundo (n=21; 70%) ou terceiro trimestres (n=9; 30%). Nesse 
grupo de pacientes a letalidade perinatal chegou a 80% (n=24), incluindo óbitos 
neonatais e natimortos. Doze casos foram especificados no período pré-natal como 
letais e, desses, todos evoluíram ao óbito, o que corresponde a uma precisão de 
especificação de letalidade de 100% para essa amostra. Finalmente, para 20 
pacientes (67%) foi estabelecida uma hipótese diagnóstica específica antes do 
nascimento. Esses diagnósticos foram confirmados em 19 indivíduos, resultando em 
uma acurácia de detecção pré-natal de 63% (19 de 30 casos) para essa amostra. 
Baseando-se nas características radiológicas de cada caso, foi possível inferir genes 
candidatos para sequenciamento e confirmação diagnóstica. Até o momento, cerca 
de um terço dos casos já possue mutações identificadas que corroboraram o 
diagnóstico clínico. Os achados aqui relatados reforçam as evidências de grande 
letalidade perinatal nas OCDs e a prevalência das displasias mais frequentes. A 
definição do caráter letal de uma OCD, assim como a proporção de diagnósticos 
corretos no período pré-natal, estão de acordo com outros estudos. Além disso, as 
investigações moleculares propiciam a confirmação diagnóstica e contribuem para o 
planejamento familiar e o aconselhamento genético. 
Palavras-Chave:displasias esqueléticas, osteocondrodisplasias, diagnóstico pré-natal, aconselhamento genético 
 
CONTRIBUIÇÃO DA TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA 
TRIDIMENSIONAL (TC-3D) NA AVALIAÇÃO DIAGNÓSTICA PRÉ-NATAL 
DAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS 
CAROLINA ARAUJO MORENO (UNICAMP) - BRASIL 
KLÉBER ANDRADE CURSINO 
INÊS MINNITI RODRIGUES PEREIRA (FCM DA UNICAMP) - BRASIL 
KARINA DA COSTA SILVEIRA (UNICAMP) - BRASIL 
THATIANE YOSHIE KANAZAWA (UNICAMP) - BRASIL 
LUCIANA CARDOSO BONADIA (UNICAMP) - BRASIL 
SARA REIS TEIXEIRA (HC-FMRP-USP) - BRASIL 
DENISE P CAVALCANTI (UNICAMP) - BRASIL 
 
Aproximadamente metade das osteocondrodisplasias (OCD) de manifestação 
perinatal é letal, mas nem sempre a ultrassonografia (US) se mostra eficaz para 
precisar a letalidade das mesmas na nossa realidade. O presente estudo teve como 
objetivo avaliar a contribuição da tomografia computadorizada com reconstrução 
tridimensional (TC-3D) na avaliação diagnóstica pré-natal das OCD com suspeita 
de letalidade. Para tanto, sete casos de OCD previamente identificados pela US 
foram submetidos à TC-3D durante o pré-natal após as mães serem devidamente 
orientadas em consultas com geneticista. A partir da suspeita diagnóstica obtida pela 
US, esta foi comparada com a hipótese diagnóstica realizada após a TC-3D e 
posteriormente com o diagnóstico final baseado no estudo radiológico simples do 
esqueleto completo (Rx) realizado no pós-natal. Em dois casos o diagnóstico final 
obtido após Rx foi corroborado pela identificação da mutação no gene da OCD em 
questão. Em dois casos o Rx não pôde ser avaliado. Alterações sugestivas de 
displasia esquelética foram identificadas pela US entre 17 e 29 semanas (mediana: 
20). A TC-3D foi realizada entre 26 e 36 semanas (mediana: 31). O achado 
relacionado à OCD mais frequentemente descrito pela 1ª US alterada foi o 
encurtamento de ossos longos (7/7=100%), seguido de hipoplasia de caixa torácica 
(3/7= 43%). A sequência cronológica dos diagnósticos [US → TC-3D → Rx → 
estudo molecular] para cada caso é descrita a seguir. Caso 1 (C1): displasia 
tanatofórica (DT) → Colagenopatia-2 → SEDC → COL2A1 (c.1781G>A); C2: 
OCD não especificada → Colagenopatia-2 → SEDC → COL2A1 (c.1546G>A); C3: 
DT → DT → não realizado (NR) → NR; C4: costela curta-polidactilia (SRP) → 
SRP-III ou IV → SRP-III → em andamento; C5: osteogênese imperfeita (OI) letal → 
OI letal → NR → NR; C6: OI letal → OI letal → OI-IIA → NR; C7: displasia 
diastrófica → acondrogênese (ACG) → ACG-IA → NR. Resumindo, a avaliação pré-
natal com TC-3D corroborou a hipótese diagnóstica sugerida pela US em quatro 
casos (OI letal [2], SRP e DT) e modificou a hipótese inicial em três ocasiões - 
(SEDC [2] e ACG-IA). Em quatro casos (SEDC [2], SRP-III e ACG-IA), embora a 
TC-3D tenha identificado alterações adicionais em relação à US, o diagnóstico final 
foi confirmado somente pelo Rx pós-natal, como deve ser. Em nenhum caso a 
hipótese enquanto grupo diagnóstico sugerida pela TC-3D foi discordante do 
diagnóstico radiológico pós-natal quando o mesmo pôde ser realizado. Concluindo, 
a TC-3D adiciona informações na avaliação diagnóstica pré-natal das OCD e 
deveria ser considerada nos casos de suspeita de OCD letal durante a gestação, 
enquanto o Rx pós-natal mantém-se como padrão-ouro na avaliação das OCD, uma 
vez que permite a identificação de modo mais preciso dos achados necessários para 
a conclusão diagnóstica. 
Palavras-Chave:osteocondrodisplasia, diagnóstico pré-natal, TC-3D 
 
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE MUCOLIPIDOSE II Α/Β ATRAVÉS DE 
TESTES BIOQUÍMICOS E DE DNA: UMA ABORDAGEM VIÁVEL E 
PRECISA. 
TIAGO KOPPE (UFRGS) - BRASILOSVALDO ARTIGALÁS (UFRGS) - BRASIL 
TACIANE ALEGRA (UFRGS) - BRASIL 
ANGELINA XAVIER ACOSTA 
MANOEL SARNO 
MAIRA GRAEFF BURIN (HCPA) - BRASIL 
FERNANDA SPERB (HCPA/UFRGS) - BRASIL 
URSULA MATTE (HCPA) - BRASIL 
IDA VANESSA SCHWARTZ (UFRGS HCPA) - BRASIL 
 
Introdução: A mucolipidose do tipo II (ML II) é uma doença lisossômica autossômica 
recessiva, secundária à deficiência da enzima GlcNAc-1-fosfotransferase (o subtipo 
α/β é causado por mutações no gene GNPTAB). O diagnóstico geralmente é feito por 
meio da medida das hidrolases lisossômicas no soro e em fibroblastos, sendo a 
avaliação pré-natal possível através de ensaios bioquímicos realizados em líquido 
amniótico. Há poucos relatos sobre a presença de alterações bioquímicas em 
heterozigotos. Objetivo: relatar o diagnóstico pré-natal de um concepto heterozigoto 
para ML II. Relato de Caso: O feto é o segundo filho de um casal não-consangüíneo. 
O primogênito recebeu diagnóstico clínico e bioquímico de ML II, confirmado com 
seqüenciamento do GNPTAB, que demonstrava homozigoze para a mutação c. 
[3503_3504delTC] no éxon XIX. Os pais optaram por outra gestação e testes pré-
natais foram realizados por amniocentese. A análise enzimática de sobrenadantes 
apresentou atividade normal da hexosaminidase A, β-glicuronidase, α-manosidase e 
quitotriosidase. O cultivo e a análise enzimática dos amniócitos tiveram resultados 
de β-glicuronidase e hexosaminidase A total normais, mas a atividade da β-
galactosidase e α-iduronidase estavam reduzidas, tornando a análise bioquímica 
inconclusiva. O seqüenciamento do éxon XIX do GNPTAB demonstrou que o feto era 
heterozigoto para c. [3503_3504delTC]. Ultra-sonografia obstétrica morfológica e a 
medida da translucência nucal estavam dentro da normalidade. O bebê nasceu sem 
intercorrências, com exame físico e antropometria normais. No período pós-natal, 
análises a partir do plasma, evidenciaram níveis enzimáticos discretamente elevados 
de α-iduronidase e α-manosidase, mas níveis normais de Hexosaminidase, β-
glicuronidase, quitotriosidase e β-galactosidase (atividade em leucócitos não 
avaliada). Conclusão: Acreditamos que este é o primeiro relato de diagnóstico pré-
natal de ML II através da análise de DNA. De acordo com nossos resultados, os 
heterozigotos podem apresentar alterações bioquímicas relacionadas com esta 
doença, assim, a análise de DNA deve ser considerada o método padrão-ouro para o 
diagnóstico. 
Palavras-Chave:Diagnóstico pré-natal; mucolipidose II α/β; testes bioquímicos; testes de DNA 
 
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE SÍNDROME DE MECKEL-GRUBER 
CARLOS MAGNO LEPREVOST (HCRP-USP) - BRASIL 
JULIANA ALVES JOSAHKIAN (HC-FMRP-USP) - BRASIL 
CARLOS HENRIQUE PAIVA GRANGEIRO (HCRPUSP) - BRASIL 
MARÍA LUCÍA CASTRO MOREIRA (HC/USPRP) - BRASIL 
SIMONE GUSMÃO RAMOS (FMRP USP) - BRASIL 
JOÃO MONTEIRO DE PINA NETO MONTEIRO PINA (FMRP, USP) - BRASIL 
 
A Síndrome de Meckel-Gruber é uma ciliopatia autossômica recessiva caracterizada 
por encefalocele occipital, rins policísticos e polidactilia. A prevalência estimada da 
condição é em torno de 1/13.250-140.000 gestações, sendo que o gene responsável 
está no cromossomo 17 (17q21). O diagnóstico pode ser feito ao nascimento ou 
durante pré-natal. Vários casos diagnosticados por meios ultrassonográficos já 
foram relatados na literatura. Objetivo: Mostrar, através de um relato de caso clínico 
de Síndrome de Meckel- Gruber, a importância do diagnóstico pré-natal de doenças 
genéticas, tanto para prognóstico fetal como para aconselhamento genético. Método: 
Descrevemos recém-nascido, G1P1A0, filhos de pais não cosanguíneos, mãe com 31 
anos. Ultrassonografia obstétrica de 28 semanas de gestação que evidenciou rins 
multicísticos, oligodrâmnio absoluto e sinais de hipoplasia pulmonar. Ressonância 
magnética fetal com 31 semanas e 4 dias que evidenciou microcefalia, encefalocele 
occipital com saco medindo 5,9cm x 2,7cm x 2,2cm, herniação de tronco cerebelar 
pelo forame Magno e fossa posterior de dimensões reduzidas. Nasceu de parto 
normal, prematuro de 34 semanas, cefálico, líquido amniótico claro e escasso, apgar 
2/1, peso 2100g, comprimento 43cm, sorologias negativas. Evoluiu com óbito após 2 
horas de vida, por parada cardiorrespiratória secundária a expansão pulmonar não 
suficiente. Durante necropsia foram observados face anormal (hipertelorismo, 
retromicrognatia, nariz achatado, orelhas baixo implantadas, pescoço curto e sobra 
de pele em nuca), polidactilia pós-axial de mãos e pés, prega palmar única, pé torto, 
genitália ambígua com ovários rudimentares, rins multicísticos, fígado aumentado 
com estrias fibróticas, presença de forame em occiptal (orifício de saída da 
encefalocele). Resultados: Os achados ultrassonográficos foram confirmados ao 
nascimento. Juntamente a polidactilia, alterações de genitália e dismorfias em face, 
o diagnóstico clínico de Síndrome de Meckel-Gruber foi realizado. Isso possibilitou o 
aconselhamento genético para os pais, visto a possibilidade de 25% de recorrência. 
Conclusões: Enfatizamos a necessidade e importância do acompanhamento conjunto 
dos serviços de ultrassonografia, patologia e genética médica, visto que as 
especialidades são complementares, possibilitando diagnóstico precoce mesmo de 
doenças raras. 
Palavras-Chave:Meckel-Gruber, diagnóstico pré-natal, aconselhamento genético, rins policísticos, encefalocele, 
autossômica recessiva 
 
EXPERIÊNCIA NO SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA NO 
ACONSELHAMENTO GENÉTICO PRÉ-NATAL E PRÉ-CONCEPCIONAL DO 
HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE 
FLÁVIA ROMARIZ FERREIRA (UFRGS) - BRASIL 
EDUARDO PREUSSER DE MATTOS (UFRGS) - BRASIL 
REJANE GUS KESSLER (HCPA) - BRASIL 
ANDRÉ ANJOS DA SILVA (HCPA) - BRASIL 
KARINA CARVALHO DONIS (HCPA) - BRASIL 
MAIRA GRAEFF BURIN (HCPA) - BRASIL 
SANDRA LEISTNER-SEGAL (HCPA/SGM) - BRASIL 
JOSÉ ANTÔNIO DE AZEVEDO MAGALHÃES (HCPA/UFRGS) - BRASIL 
MARIA TERESA VIEIRA SANSEVERINO (SGM-HCPA) - BRASIL 
 
A etiologia das anormalidades embrionárias e fetais é bastante ampla, incluindo 
doenças cromossômicas, gênicas e multifatoriais, além das doenças maternas e 
exposições ambientais. Frente a esta variedade, incentiva-se a busca por serviços de 
aconselhamento periconcepcional para orientações adequadas para cada situação 
no intuito de evitar tais desfechos quando possível. O Serviço de Genética Médica do 
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (SGM-HCPA) disponibiliza este atendimento 
em um ambulatório de Genética Pré-natal (GPN-SGM) pelo Sistema Único de Saúde 
(SUS) há mais de 20 anos. Este programa é parte do Grupo de Medicina Fetal do 
HCPA, que realiza atendimento multidisciplinar para as gestantes com 
anormalidades. Os procedimentos de diagnostico pré-natal invasivo são oferecidos 
quando indicado. Para as gestantes, é realizada uma consulta após o parto para 
seguimento e aconselhamento genético. Nas consultas pré-concepcionais, 
investigam-se os fatores de risco potenciais para gestação, além daquele que motivou 
o atendimento, e é planejado o acompanhamento durante a futura gravidez.Objetivo: 
caracterizar a população atendida no GPN-SGM nos últimos 5 anos (período de 
Janeiro de 2008 a Dezembro de 2012). Métodos: utilizou-se uma abordagem 
longitudinal retrospectiva. Fichas clínicas dos casais atendidos neste ambulatório 
foram analisadas de forma descritiva quanto a aspectos sociais e clínicos das 
mulheres atendidas. De 633 fichas clínicas inicialmente identificadas, 43 foram 
excluídas por falta de informações essenciais para o estudo. Os dados foram 
armazenados em Excel.Resultados: Entre o período analisado, a média de 
atendimento foi de 116 casos novos por ano. A mediana de idade das mulheres 
atendidas foi de 29 anos (variando de 14 a 50 anos). A maior parte dos atendimentos 
foi proveniente de 143 cidades do interior do Rio Grande do Sul, entretanto as 
cidades da grande Porto Alegre contaram com um maior número de consultas por 
localidade. A maior parte das mulheres tinha ensino médio completo(n=229; 
38,81%). O motivo de consulta foi por interesse em planejar uma futura gestação em 
48% dos casos (n=284) e por gestação em curso em 52% (n=306). Durante a 
gestação, a busca pelo serviço concentrou-se em torno das 21 semanas de gestação 
(variando de 4 a 39 semanas), e motivo de encaminhamento mais frequente foi a 
presença de anomalia na ecografia fetal (n=135; 44% das gestantes). Conclusões: 
Nosso estudo evidencia que é possível estabelecer um programa de atendimento pré-
natal e periconcepcional em serviços públicos de Genética. Em casos de anomalia 
fetal é importante a investigação da etiologia para estabelecer o aconselhamento 
genético do casal. A identificação de fatores de risco pré-concepcionais pode 
permitir o desenvolvimento de futuras estratégias para minimizar desfechos 
gestacionais adversos e prevenir novos casos de anormalidades. 
Palavras-Chave:Diagnóstico Pré-Natal, Medicina Fetal, Atenção Pré-Concepcional, Pré-Natal 
 
GASTROSQUISE E ONFALOCELE: ESTUDO DE CASOS EM CONCEPTOS 
NASCIDOS NO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO PROFESSOR POLYDORO 
ERNANI DE SÃO THIAGO DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA 
CATARINA (HU-UFSC) 
GRAZIELE DENEGA SOUZA (UFSC) - BRASIL 
ELIANA TERNES PEREIRA TERNES PEREIRA (UFSC) - BRASIL 
GABRIELA GUIMARÃES GONÇALVES (UFSC) - BRASIL 
DAYARA SALES (UFSC) - BRASIL 
SAMANTHA THIFANI ALRUTZ BARCELOS (UFSC) - BRASIL 
 
Introdução: Entre os defeitos da parede abdominal de maior relevância em recém-
nascidos estão a gastrosquise e a onfalocele. São malformações que, apesar de suas 
grandes diferenças, se manifestam por herniação de vísceras intra-abdominais. A 
onfalocele é consequência de um retorno incompleto do conteúdo intestinal para a 
cavidade abdominal durante a vida intrauterina, de forma que esse conteúdo fica 
exteriorizado, mas recoberto por membrana. Já a gastrosquise é um defeito na 
parede abdominal, lateral a um cordão umbilical íntegro, geralmente à direita, por 
onde há evisceração de órgãos abdominais, não recobertos por membranas. 
Objetivos: estudar casos de conceptos com malformações da parede abdominal 
anterior – especificamente onfalocele egastrosquise – nascidos no Hospital 
Universitário Professor Polydoro Ernani de São Thiago, da Universidade Federal de 
Santa Catarina (HU-UFSC) e analisar fatores associados a esses defeitos. Métodos: 
foi realizado um estudo transversal retrospectivo, através da revisão de prontuários, 
no qual foram incluídos todos os conceptos com onfalocele e gastrosquise que 
nasceram na instituição, de janeiro de 2010 a dezembro de 2012. Resultados: no 
período do estudo, foram atendidos 16 casos de malformações fetais relacionadas a 
defeitos no fechamento da parede abdominal. Das malformações analisadas, a mais 
prevalente foi a gastrosquise, com 62,5% dos casos. Dos casos observados de 
gastrosquise, sete eram do sexo masculino e três do sexo feminino. Já dos casos de 
onfalocele, dois eram do sexo masculino, três do sexo feminino e um intersexo. Dos 
recém-nascidos, 14 tiveram diagnóstico pré-natal e em dois casos não havia 
especificação da época do diagnóstico. Em 81,3% dos casos, o tipo de parto foi 
cesárea, sendo que 56,3% foram nascimentos prematuros. Apesar da alta taxa de 
prematuridade, 56,3% do total foram classificados com tamanho adequado para a 
idade gestacional. Em quatro recém-nascidos estava presente outra malformação, 
como atresia de íleo, gemelaridade imperfeita e cardiopatia congênita. Um paciente 
apresentou restrição do crescimento intrauterino (RCIU). A idade materna variou de 
17 a 37 anos, sendo a média de 25,3 anos, e em cinco casos houve o relato de 
malformações na família. Conclusões: A importância do estudo das malformações do 
fechamento da parede abdominal anterior reside no seu reconhecimento e realização 
de diagnóstico pré-natal, através de ultrassonografia, essencial para definir a 
gravidade dos defeitos de parede abdominal e analisar a possibilidade de 
malformações associadas, o que é mais recorrente na onfalocele. A família pode ser 
preparada psicologicamente, sobretudo pela maior frequência em mulheres jovens – 
o que não é esperado pela população em geral, que associa malformações à idade 
materna avançada. O diagnóstico precoce também permite que a melhor via de parto 
seja definida em cada caso, alem de preparar a equipe neonatal e de cirurgia 
pediátrica, pois muitos bebês podem nascer prematuros e 100% precisarão de 
intervenção cirúrgica. 
Palavras-Chave:onfalocele, gastrosquise, malformações 
 
 
 
 
INVESTIGAÇÃO DA DISPLASIA CAMPOMÉLICA EM UMA COORTE DE 
PACIENTES BRASILEIROS. 
 
EDUARDO PREUSSER DE MATTOS (UFRGS) - BRASIL 
JOSÉ ANTÔNIO DE AZEVEDO MAGALHÃES (HCPA/UFRGS) - BRASIL 
JÚLIO CÉSAR LOGUÉRCIO LEITE LOGUERCIO LEITE (HCPA?UFRGS) - 
BRASIL 
TÊMIS MARIA FÉLIX (HCPA) - BRASIL 
DENISE P CAVALCANTI (UNICAMP) - BRASIL 
LUIZ ALBERTO TODESCHINI 
MARIA TERESA VIEIRA SANSEVERINO (SGM-HCPA) - BRASIL 
LAVINIA SCHÜLER-FACCINI 
 
A displasia campomélica (DC) é uma das osteocondrodisplasias (OCDs) mais 
prevalentes entre as que se manifestam no período perinatal, sendo comumente letal 
e determinada por mutações no gene SOX9, importante regulador do 
desenvolvimento esquelético e testicular. Como parte da iniciativa de 
estabelecimento da Rede Brasileira de Displasias Esqueléticas, este trabalho busca 
identificar casos de DC e realizar uma revisão dos achados clínico-radiológicos de 
uma coorte desses pacientes e, posteriormente, proceder à investigação molecular de 
SOX9. Esse estudo é composto por segmentos retrospectivo e prospectivo e inclui 
casos de DC com manifestação perinatal detectados em diferentes serviços de 
genética médica brasileiros. Todos os casos suspeitos durante o pré-natal foram 
confirmados por avaliação radiológica pós-natal e reavaliados por profissionais 
experientes. Amostras de sangue ou de tecidos preservados em parafina foram 
utilizadas para extração de DNA que serão posteriormente submetidos à 
investigação molecular por sequenciamento dos éxons e junções éxon/íntron de 
SOX9. Até o momento, 12 casos de DC foram identificados, todos resultando em 
óbito perinatal (dez nativivos e dois natimortos). DNA foi obtido em 11 casos. A 
proporção sexual encontrada foi de 9 pacientes do sexo feminino para 3 do sexo 
masculino. Dos seis pacientes com cariótipo disponível, todos apresentaram sexo 
cromossômico concordante com o fenótipo, à exceção de um caso de reversão sexual 
(46,XY) com genitália externa feminina. Adicionalmente, um recém-nascido do sexo 
masculino apresentou micropênis e hidrocele bilateral, o que pode estar relacionado 
a um espectro de alterações sexuais causadas por mutações em SOX9. A mediana de 
idade materna dos casos foi de 27,5 anos, enquanto que a mediana de idade paterna 
foi de 31,5 anos. O peso médio ao nascimento foi de 2499 ± 804,5 gramas, enquanto 
que a altura e o perímetro cefálico médios ao nascimento foram 39,5 ± 4,6 cm e 35,2 
± 5,1 cm, respectivamente. A mediana da idade gestacional da amostra ao 
nascimento foi de 37 semanas. O sequenciamento será realizado inicialmente nas 
regiões codificantes do SOX9, uma vez que todos os casos foram letais. Concluindo, 
esta casuística confirma a grande mortalidade da displasia campomélica e reforça a 
necessidade da investigação cariotípica nessa displasia, visto que a freqüência de 
reversão sexual foi de 16%. Esses resultados também atestam a qualidade dos 
serviços envolvidos, já que 100% dos casos tinham radiografia pós-natal que 
permitiu a confirmação diagnóstica. Similarmente, 92% dos casos tinham DNA 
armazenado ou tecido disponível, que agora contribuirão para o estudo molecular de 
uma casuística brasileira de DC. Por último, os dados desta apresentação reforçam 
a necessidade de formação de redes para o estudo de doenças raras. 
Palavras-Chave:Displasias esqueléticas, displasia campomélica, diagnóstico pré-natal, aconselhamento genético 
 
RELATO DE CASO: SÍNDROME DO INCISIVO CENTRAL SUPERIOR 
SOLITÁRIO. 
CAMILA GARCIA PERINI(UNISUL-PB) - BRASIL 
LOUISE LAPAGESSE (HIJG) - BRASIL 
ROSANA CRISTINE OTERO CUNHA (HIJG) - BRASIL 
FERNANDA MAIA MONTEIRO FASOLO (HIJG) - BRASIL 
GEAN CARLO ROCHA (HIJG) - BRASIL 
MAIARA CRISTINA DA SILVA CUNHA GARCIA (HIJG) - BRASIL 
 
Síndrome do incisivo central superior solitário (SICSS) é uma alteração do 
desenvolvimento, considerada como expressão da holoprosencefalia e que envolve 
ossos cranianos, maxila e dentes (especificamente o incisivo central), incomum na 
população. O incisivo solitário pode ocorrer de forma isolada ou em associação com 
outras anomalias de desenvolvimento. Essa alteração no desenvolvimento da oclusão 
dentária é caracterizada por más formações estruturais, sobretudo na região de 
linha média do paciente. A incidência é estimada em 1:50.000 nascidos vivos m 
meninas. A etiologia tem sido associada a mutações no gene Sonic Hedgehog, 
especialmente deleção do 7q. O objetivo é apresentar um caso da SICSS. Os 
procedimentos ortodônticos, nesses casos, variam dependendo do grau de 
comprometimento das estruturas ósseas da maxila, da oclusão em si, e 
principalmente da sutura palatina mediana. Este relato refere-se a um paciente de 40 
dias, masculino, prematuro, baixo peso, que foi levado pela mãe à emergência do 
Hospital Infantil Joana de Gusmão (HIJG), Santa Catarina, com quadro de 
dificuldade respiratória e cianose. À anamnese, mãe relatou que o filho apresentou 
dispneia pós amamentação e regurgitação do leite materno por nariz e boca. Ao 
exame físico, observou-se que o paciente apresentava, hipertelorismo, terço médio da 
face reduzido e respiração bucal. Oroscopia demonstrou a presença de palato ogival 
e fenda palatina. Após internação e seguimento do paciente tomografia 
computadorizada revelou presença de único incisivo central superior e estenose de 
seio piriforme. Através da literatura, observa-se a importância do diagnóstico 
correto e precoce dessa síndrome, uma vez que há possibilidade da mesma estar 
associada a outros problemas de desenvolvimento. Além disso, o paciente acometido 
pela SICSS deve ser assistido por uma equipe multidisciplinar de saúde, de forma a 
otimizar os resultados clínicos e devolver-lhe qualidade de vida. 
Palavras-Chave:*prematuro *incisivo central superior solítário *genética 
 
TRISSOMIA PARCIAL 1Q32-QTER: DESCRIÇÃO DE CASO DETECTADO 
INTRAUTERINAMENTE 
MARÍA LUCÍA CASTRO MOREIRA (HC/USPRP) - BRASIL 
JULIANA ALVES JOSAHKIAN (HC-FMRP-USP) - BRASIL 
CARLOS HENRIQUE PAIVA GRANGEIRO (HCRPUSP) - BRASIL 
CARLOS MAGNO LEPREVOST (HCRP-USP) - BRASIL 
NATÁLIA RENAULT QUARESEMIN 
JOÃO MONTEIRO DE PINA NETO MONTEIRO PINA (FMRP, USP) - BRASIL 
 
A trissomia parcial do braço longo do cromossomo 1 é relativamente rara, com 
poucos casos descritos na literatura e com uma ampla heterogeneidade citogenética, 
que torna difícil a definição do fenótipo. Na literatura, está relacionado com atraso 
de desenvolvimento, distúrbio comportamental e múltiplas dismorfias .Relatamos 
caso encaminhado por alteração em ultrassonografia pré-natal (12 semanas) com 
translucência nucal aumentada (10,25 mm), artéria umbilical única e ventrículo 
cerebral único (holoprosencefalia). Ultrassom morfológico (23 semanas) demonstrou 
polihidrâmnio, holoprosencefalia alobar, defeito da linha média da face de difícil 
caracterização, não sendo possível observar osso nasal e coração com provável 
defeito de septo atrioventricular. Indicado exame citogenético, por cultura de 
amniócitos as 18 semanas, que evidenciou 46XX,add(5)(p15). Cariótipo da mãe e do 
avô materno com translocação balanceada 46XX,t(1;5)(q32;p15).O cariótipo do pai 
foi normal. Gravidez evoluiu com parto prematuro as 30 semanas de gestação. A 
necrópsia foi autorizada pelos pais e observado: feto macerado, turricefalia, frontal 
amplo, aumento do diâmetro biparietal , face triangular, microftalmia, micronagtia, 
hipertricose, hipoplasia nasal, fenda labio palatina, orelhas baixo implantadas e 
displásicas, pescoço curto, camptodactilia de quirodáctilos bilateralmente, 
polidactilia pós-axial à esquerda .A partir desses resultados, foi feito diagnóstico de 
trissomia parcial 1q32-qter. Esse trabalho demostra a importância do diagnóstico 
citogenético quando estamos frente a achados relevantes no ultrasom pré-natal, 
possibilitando a definição do prognóstico fetal e o aconselhamento genético. 
Palavras-Chave:Trissomia parcial 1q32-qter 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
2. DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL E 
MEDICINA REPRODUTIVA 
 
DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO PRÉ-NATAL A PARTIR DE URINA FETAL 
NA OBSTRUÇÃO DO TRATO URINÁRIO INFERIOR 
SIMONE HERNANDEZ RUANO (CDMDACR) - BRASIL 
SINA HAERI (BCM) - ESTADOS UNIDOS 
LEILA MONTENEGRO SILVEIRA FARAH (LABGEN) - BRASIL 
RAQUEL JOFFE (LABGEN) - BRASIL 
RODRIGO RUANO (BCM) - ESTADOS UNIDOS 
 
Objetivo: Testar a hipótese de que o diagnóstico citogenético pré-natal pode ser 
realizado a partir da urina do feto, em gestações complicadas pela obstrução do 
trato urinário inferior fetal. Métodos: Foi realizado um estudo de coorte 
retrospectivo com todos os casos de fetos que apresentavam obstrução do trato 
urinário inferior (obstrução LUTO), atendidas ao longo de um período de quatro 
anos em uma instituição. Foram incluídos todos os casos em que a avaliação 
citogenética foi testada em amostras de urina fetal, bem como amostras de líquido 
amniótico. Resultados: Um total de 11 casos, com idade gestacional variando de 15 a 
25 semanas, foi submetido a amniocentese e vesicocentese. Avaliação citogenética 
tradicional foi concluída, com sucesso, a partir do líquido amniótico e, também, a 
partir de amostras de urina fetal em todos os 11 casos (100%). O cariótipo foi 
normal em 7 casos (64%), apresentou trissomia do cromossomo 21 em 2 casos 
(18%), Trissomia do 13, em 1 (9%), e deleção parcial do cromossomo 4, em 1 caso 
(9%). Conclusão: A avaliação citogenética tradicional pode ser realizada com 
sucesso a partir de amostras de urina de fetos com obstrução do trato urinário 
inferior, o que pode ajudar nos casos em que não é possível realizar amniocentese ou 
biópsia de vilo corial. 
Palavras-Chave:obstrução do trato urinário inferior, válvula de uretra posterior, atresia uretral, cariótipo fetal, 
vesicocentesis 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
EXPERIÊNCIA DA OTIMIZAÇÃO DAS TERAPIAS DE REPOSIÇÃO 
ENZIMÁTICA EM 2 CENTROS 
GUSTAVO GUIDA GODINHO DA FONSECA (HUPE/IPPMG) - BRASIL 
RAQUEL BOY (UERJ) - BRASIL 
CATIA CRISTINA MACHADO GASPARONI DE LEMOS (HUPE/UERJ) - BRASIL 
ISAIAS SOARES PAIVA (UERJ - UFRJ) - BRASIL 
CECÍLIA AQUINO SEQUEIRA (HUPE-UERJ) - BRASIL 
MARIA DA PENHA LEITE DOS SANTOS () - 
MÁRCIA GONÇALVES RIBEIRO (UFRJ) - BRASIL 
 
Objetivos: Relatar a experiência de dois centros com a otimização da TRE, em 
termos de ajuste de doses e redução do tempo de duração das infusões, ou sua 
frequência. Métodos: Selecionamos pacientes em infusão por períodos prolongados, 
(dezenove semanas – sete anos), sem apresentar reações relevantes no último 
semestre, com mucopolissacaridoses I, II e VI, para redução escalonada da 
quantidade de etapas, e aumento final da velocidade de infusão, seguindo 
orientações de bula, ou relatos já publicados de modificações bem sucedidas no 
protocolo de infusão. Em relação a otimização do consumo de medicação, duas 
famílias, uma com dois pacientes com MPS II e outra com quatro pacientes com 
doença de Fabry, ajustamos suas doses, dentro do intervalo terapêutico, de forma a 
possibilitar a redução do número de frascos utilizados. Concomitantemente, 
abordamos o problema de ajuste de dose de um paciente com repetidas faltas à 
terapia, usando o conceito de dose-acumulada. Resultados: Obtivemos sucesso nos 
objetivos almejados, sem intercorrências no período. Reduzimos o tempo de infusão 
dos pacientes com MPS I e II em cerca de 100 horas-ano, e dos pacientes com MPS 
VI em 50 horas-ano. Dois destes pacientes apresentaram relato prévio de reações 
adversas à infusão, já tendo sido dessensibilizados com sucesso previamente.Reduzimos o consumo de medicação nos casos citados, obtendo uma economia 
prevista de 50 frascos de Elaprase e 25 frascos de Fabrazyme ao ano. Reduzimos 
ainda consideravelmente o trabalho da enfermagem com o controle das mudanças de 
velocidade, permitindo o atendimento simultâneo de mais pacientes. Conclusões: Há 
possibilidades para manejo dos esquemas de infusão da reposição enzimática, além 
dos iniciais propostos, que permitiu diminuição do tempo de permanência hospitalar 
dos pacientes, associado a aumento da taxa de ocupação de leito, otimização do 
tempo da enfermagem e redução dos custos, naqueles pacientes já estáveis. 
Demonstramos ainda ser possível aplicar o mesmo protocolo aos pacientes com 
relato prévio de reações adversas, desde que estas já tenham sido previamente bem 
controladas. 
Palavras-Chave:Otimização, Reposição Enzimática 
 
 
 
O POLIMORFISMO DO RECEPTOR DO HORMÔNIO LUTEINIZANTE 
INSLQ ESTÁ PRESENTE NA INFERTILIDADE ASSOCIADA À 
ENDOMETRIOSE 
CARLA REGINA SCHMITZ (UFRGS) - BRASIL 
EMILY DE CONTO (UFRGS/HCPA) - BRASIL 
CARLOS AUGUSTO BASTOS DE SOUZA (HCPA) - BRASIL 
VANESSA KREBS GENRO (UFRGS) - BRASIL 
URSULA MATTE (HCPA) - BRASIL 
JOÃO SABINO LAHORGUE CUNHA FILHO (UFRGS) - BRASIL 
 
Objetivo: Avaliar a associação do polimorfismo do receptor do Hormônio 
Luteinizante (LH) insLQ que consiste na inserção das bases CTGCAG – Leucina-
Glicina – no códon 18 do exon 1 do gene em pacientes com infertilidade associada à 
endometriose. Métodos: Foi realizado um estudo de caso controle comparando 67 
pacientes inférteis com endometriose (grupo de estudo) e 65 pacientes férteis (grupo 
controle). Todas pacientes foram submetidas a videolaparoscopia diagnóstica: o 
grupo de estudo para diagnóstico de endometriose e o grupo controle para ligadura 
tubária. Foram dosados os níveis séricos de FSH, LH e CA-125. O DNA das 
pacientes foi extraído a partir de sangue periférico coletado em EDTA, foi realizada 
reação de PCR para amplificar a região de interesse no gene e, através de 
sequenciamento direto, foi possível analisar a inserção LQ no gene das pacientes. 
Resultados: Os níveis de FSH e LH séricos foram semelhantes entre os grupos 
estudados, no entanto, os níveis de CA-125 foram maiores no grupo em estudo, como 
esperado. Vinte e nove pacientes (43%) no grupo de estudo e treze pacientes (20%) 
no grupo controle apresentaram o polimorfismo insLQ no receptor do LH. Essa 
diferença foi estatisticamente significativa, sendo p=0,005 e OR 3,05 (IC 95% 1,40 – 
6,63). Conclusão: O polimorfismo insLQ, que confere maior sensibilidade ao 
receptor do LH em células in vitro, está associado ao diagnóstico de infertilidade 
associada à endometriose em mulheres. 
Palavras-Chave:LHR, receptor, inserção, polimorfismo, endometriose, infertilidade 
 
POLIMORFISMOS DO GDF9 EM MULHERES INFÉRTEIS COM 
ENDOMETRIOSE 
EMILY DE CONTO (UFRGS/HCPA) - BRASIL 
VANESSA KREBS GENRO (UFRGS) - BRASIL 
CARLOS AUGUSTO BASTOS DE SOUZA (HCPA) - BRASIL 
JOÃO PAOLO BILIBIO (UFRGS) - BRASIL 
URSULA MATTE (HCPA) - BRASIL 
JOÃO SABINO LAHORGUE CUNHA FILHO (UFRGS) - BRASIL 
 
Objetivos: Comparar a frequência dos polimorfismos (SNPs) G>C (rs254285), 
C447T (rs254286), G546A (rs10491279) e G646A, do gene do Fator de Crescimento 
e Diferenciação 9 (GDF9) entre pacientes inférteis com endometriose e mulheres 
férteis sem endometriose. Métodos: O grupo controle foi composto por quarenta 
pacientes férteis submetidas à ligadura tubária. Quinze mulheres inférteis com 
endometriose em tratamento para gestar por fertilização in vitro (FIV) compunham o 
grupo de estudo. O DNA dessas pacientes foi extraído a partir do sangue periférico 
coletado em EDTA e foi realizado o sequenciamento do fragmento do gene que 
contém os SNPs. A concentração de DNA utilizada na reação de PCR foi de 200 
ng/µL determinada por quantificação em espectrofotômetro NanoDrop. A dosagem 
de FSH como indicador de reserva ovariana foi coletada no 3o dia do ciclo 
menstrual. A análise estatística aplicada foi Teste t para as variáveis contínuas e 
Teste de Monte Carlo para as variáveis categóricas. Resultados: Os SNPs não 
apresentaram diferenças estatísticas entre os grupos. O SNP G>C apresentou 
p=0,352; C447T, p=0,108; G546A, p=0,645 e para o polimorfismo G646A todas as 
pacientes apresentaram o genótipo GG, sendo p=1. A média de idade de ambos os 
grupos foi próxima, não resultando em diferença estatística. A média dos níveis de 
FSH foi maior no grupo de estudo, sendo de 4,8U/L no grupo controle diante de 
8,1U/L no grupo de estudo, o que sugere que a reserva ovariana do grupo de 
pacientes inférteis com endometriose é menor do que a reserva ovariana do grupo 
controle. Conclusão: Os resultados preliminares não demonstram diferença gênica 
ou alélica para os polimorfismos do GDF9 entre os grupos estudados. 
Palavras-Chave:GDF9, polimorfismos, infertilidade, endometriose 
 
 
3. DISMORFOLOGIA 
 
ACHADOS CLÍNICOS DE UM PACIENTE APRESENTANDO VARIANTE DA 
SÍNDROME DE KLINEFELTER 49,XXXXY 
PATRÍCIA TREVISAN (UFCSPA) - BRASIL 
VINICIUS FREITAS DE MATTOS (UFCSPA) - BRASIL 
CAMILA SAPORITI MESQUITA (UFCSPA) - BRASIL 
JULIANA CAVALHEIRO DORNELES (UFCSPA) - BRASIL 
RAFAEL FABIANO MACHADO ROSA (UFCSPA E HMIPV) - BRASIL 
SILVIA BARBOSA (UFCSPA) - BRASIL 
FRANCYELLE OLIVEIRA (UFCSPA) - BRASIL 
JULIETE NATHALI SCHOLL (UFCSPA) - BRASIL 
BIBIANA CUNEGATTO (UFCSPA) - BRASIL 
PAULO RICARDO GAZZOLA ZEN (UFCSPA) - BRASIL 
 
Objetivos: descrever os achados clínicos de um paciente apresentando variante da 
síndrome de Klinefelter 49,XXXXY. Métodos: relatar um caso, juntamente com uma 
revisão da literatura. Resultados: o paciente é o primeiro filho de casal com 25 anos 
(mãe) e 26 anos (pai), ambos não consanguíneos. Durante a sua gestação, 
diagnosticou-se crescimento intrauterino restrito no sétimo mês. Ele nasceu a termo, 
por parto normal, pesando 1950 g, medindo 43 cm, e com escore de Apgar no quinto 
minuto de 9. Ao nascimento, o pediatra levantou a hipótese de síndrome de Down 
como diagnóstico. O paciente nasceu com pé torto congênito, sendo que necessitou 
utilizar bota gessada até o quarto mês de vida. Com 1 ano e 6 meses, foi submetido a 
uma cirurgia para correção da movimentação da perna esquerda. Contudo, não se 
obteve resultado satisfatório. Ele apresentava sopro cardíaco sistólico. A avaliação 
clínica cardiológica constatou provável estenose pulmonar sem repercussão 
hemodinâmica. Quanto ao desenvolvimento neuropsicomotor, ele evoluiu com atraso, 
sendo que sentou sem apoio com 8 meses, caminhou sozinho com 3 anos e 1 mês. Aos 
3 anos e 9 meses ele pronunciava apenas poucas palavras. A radiografia de punho, 
realizada com 3 anos e 7 meses, mostrou importante retardo da maturação óssea (a 
idade óssea era de cerca de 6 meses). Neste período, seu peso e altura eram 
adequados para a idade; porém, seu perímetro cefálico se encontrava no limite 
inferior da normalidade. Ao exame físico evidenciou-se achatamento occipital do 
crânio; implantação baixa dos cabelos na fronte e na nuca; fenda palpebral oblíqua 
para cima; orelhas retrovertidas com hélix sobredobrada; palato alto; hipertelorismo 
mamário; testículos retráteis e pênis escondido na gordura pubiana; clinodactilia do 
quinto dedo das mãos; pés planos valgos com leve protusão do calcâneo, e 
sobreposição dos 2° e 3° pododáctilos bilateral. O cariótipo mostrou a presença de 
uma constituição cromossômica masculina apresentando tetrassomia do cromossomo 
X, o que foi compatível com o diagnóstico de variante de síndrome de Klinefelter: 
49,XXXXY[25]. Na avaliação endocrinológica, aos 18 anos de idade, verificou-se a 
presença de hipogonadismo hipergonadotrófico. A radiografia de crânio demonstrou 
aumento da espessura da calota craniana e da densidade das suturas. Havia 
prognatismo da mandíbula. A sela túrcica apresentava volume diminuído. A idade 
óssea era compatível com 15 anos de idade. Na ecografia, os testículos não foram 
visualizados. Ao eletroencefalogramaobservaram-se moderadas alterações lentas 
difusas e alguns esboços de surtos de pontas duplas, difusas, bilaterais e 
sincrômicas. Conclusões: a síndrome de Klinefelter é uma anomalia cromossômica 
que se caracteriza por falha na função testicular com azoospermia e níveis elevados 
de gonadotrofinas. Relatos de variantes da síndrome de Klinefelter são considerados 
raros. Salientamos a dificuldade do diagnóstico baseado em achados clínicos, uma 
vez que há sobreposição das características clínicas com outros tipos de 
cromossomopatia. Em nosso caso, por exemplo, a suspeita inicial foi de síndrome de 
Down, sendo que esta condição é considerada um diagnóstico diferencial. Sendo 
assim, a realização do cariótipo é muito importante para a definição etiológica da 
síndrome e, consequentemente, adequado manejo do paciente. 
Palavras-Chave:Síndrome de Klinefelter, variante, 49,XXXXY, hipogonadismo, diagnóstico diferencial 
 
 
 
 
 
ACONDROPLASIA: UM ESTUDO DE CASO 
LETÍCIA SABOIA DA SILVA (UFPEL) - BRASIL 
INGRID IOOST ESTANIESKI (UFPEL) - BRASIL 
NICOLE RUAS GUARANY (UFPEL) - BRASIL 
IDA VANESSA SCHWARTZ (UFRGS HCPA) - BRASIL 
 
Objetivos: O presente estudo tem como objetivo discutir a importância da 
intervenção terapêutica ocupacional em uma menina com Acondroplasia (nanismo) 
atendida no setor de Terapia Ocupacional no Núcleo de Neurodesenvolvimento da 
Universidade Federal de Pelotas (UFPel), Rio Grande do Sul (RS). Métodos: O 
estudo de caso foi desenvolvido através de análise de prontuário clínico, anamnese 
com os pais e avaliação de Terapia Ocupacional, desenvolvida especialmente para 
os pacientes atendidos neste setor. Esta avaliação compreende aspectos tais como 
capacidades motoras, cognitivas, realização das atividades de vida diária, função 
social, comunicação, entre outros. Até o momento foram realizadas as avaliações em 
dois atendimentos de Terapia Ocupacional, semanalmente esta paciente seguirá em 
atendimento. A avaliação foi realizada por duas estagiárias do Curso de Terapia 
Ocupacional da UFPel, sendo documentados diariamente. Resultados: H.L.S. sexo 
feminino, nascida em junho de 2012, na ocasião com 9 meses de vida, nascida e com 
procedência de Pelotas-RS. Mãe com 24 anos e pai com 67 anos. Foi diagnosticada 
com Acondroplasia pela equipe multiprofissional dos serviços do Ambulatório de 
Neurodesenvolvimento da UFPel. A criança apresenta macrocefalia, membros 
inferiores e superiores curtos e com sobra de pele. A avaliação Terapêutica 
Ocupacional foi realizada com acompanhamento da mãe, a criança não faz trocas de 
decúbitos, não engatinha e não fica em pé de forma independente, apresenta controle 
cervical, tem déficit no controle de tronco, mas senta sem apoio por alguns minutos, 
realiza preensões adequadamente, responde a estímulos visuais e auditivos, e têm 
dificuldade respiratória, apresentando grande fadiga quando realiza movimentos que 
exigem força. Está com o desenvolvimento motor em atraso, porém apresenta 
desenvolvimento cognitivo adequado a idade. Conclusão: As dificuldades 
encontradas pelos Acondroplásicos são inexoráveis devido as alterações esqueléticas 
e deformidades que se desenvolvem ao longo da vida. A intervenção precoce é de 
extrema importância nessa população. Neste sentido a intervenção terapêutica 
ocupacional visa promover o desenvolvimento neuropsicomotor da criança e 
adequação postural a fim de evitar deformidades e facilitar respiração, fortalecer a 
musculatura da coluna cervical, lombar, membros inferiores e equilíbrio a fim de 
facilitar as trocas de decúbitos, estimular o engatinhar e futuramente auxiliar na 
aquisição de marcha de forma independente, a Terapia Ocupacional buscará neste 
acompanhamento desenvolver autonomia e independência a criança nas suas 
atividades de vida diária buscando se necessários possíveis adequações. 
Palavras-Chave:Acondroplasia, Terapia Ocupacional 
 
ALBINISMO OCULOCUTÂNEO AFETANDO PAI E FILHO DE ORIGEM 
INDÍGENA: UM CASO DE PSEUDODOMINÂNCIA? 
JANE CRISTINA BENCKE (UFCSPA) - BRASIL 
VINICIUS FREITAS DE MATTOS (UFCSPA) - BRASIL 
RAFAEL FABIANO MACHADO ROSA (UFCSPA E HMIPV) - BRASIL 
ROSANA CARDOSO MANIQUE ROSA (HCSA E GHC) - BRASIL 
LUCIANA AMORIM BELTRÃO (UFCSPA) - BRASIL 
VICTÓRIA BERNARDES GUIMARÃES (UFCSPA) - BRASIL 
PRICILA BERNARDI 
CARLA GRAZIADIO 
GIORGIO ADRIANO PASKULIN (UFCSPA) - BRASIL 
PAULO RICARDO GAZZOLA ZEN (UFCSPA) - BRASIL 
 
Objetivos: relatar um paciente de origem indígena com albinismo oculocutâneo, cujo 
pai é afetado pela mesma condição. Métodos: relatar um caso, juntamente com uma 
revisão da literatura. Resultados: o paciente é o primeiro filho de pais com 32 anos 
(mãe) e 30 anos (pai), não consanguíneos, ambos indígenas. Ele nasceu de parto 
normal, a termo, em uma reserva indígena. Não havia descrição de suas medidas 
antropométricas ao nascimento. Aos 5 meses, foi hospitalizado por quadro de 
diarréia acompanhada de febre. Na avaliação, diagnosticou-se sepse e choque 
hipovolêmico. Ao exame físico, observou-se aspecto facial de origem indígena, com 
presença de epicanto, base nasal baixa e larga, e impressão de telecanto. Notou-se 
também a presença de cabelos com coloração clara-alaranjada; nistagmo 
persistente biltateral, íris clara-esverdeada; palato alto; orelhas com 
sobredobramento do ramo horizontal da hélix; mamilos invertidos; pele muito clara 
e hipotonia. Ele apresentava atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, sendo que 
não possuía ainda sustento cefálico. Suas medidas antropométricas (peso, 
comprimento e perímetro cefálico) eram adequadas para a idade. A avaliação 
oftalmológica complementar identificou também rarefação do epitélio pigmentar da 
retina. No exame neurológico, verificou-se ataxia ocular ligada ao albinismo. O 
eletroencefalograma em sono e vigília, bem como a tomografia computadorizada de 
crânio sem contraste foram normais. O pai possuía achados similares, com pele 
clara e cabelos claros-alaranjados, além de nistagmo. Assim, os achados de nosso 
paciente, juntamente com os de seu pai, foram compatíveis com o diagnóstico de 
albinismo oculocutâneo. A mãe era hígida e não possuía casos em sua família de 
albinismo oculocutâneo. Conclusões: o albinismo oculocutâneo é uma condição 
genética autossômica recessiva. Assim, em nosso caso (onde há pai e filho afetados), 
acreditamos que se trate de um padrão de herança pseudominante, onde a mãe, 
possivelmente, é portadora também da mutação para o albinismo oculocutâneo. Em 
um primeiro momento, pensamos que os pais pudessem ser originários de uma 
mesma tribo, ou seja, de uma população mais restrita, o que poderia explicar a 
possibilidade da mãe ser portadora também da mutação para o albinismo 
oculocutâneo. Contudo, apesar do local atual de origem da família ser uma 
comunidade de índios Guarani, a mãe nasceu e cresceu em uma aldeia diferente e 
bastante distante da do pai (o pai era originário de São Paulo e a mãe, daqui do Rio 
Grande do Sul). Por outro lado, chamou-nos a atenção que o albinismo oculocutâneo 
é uma condição comum em algumas tribos da América do Norte e Central (no caso, 
índios Hopi e Sans Blas, respectivamente). Porém, não encontramos descrição na 
literatura da frequência de albinismo oculocutâneo entre índios Guarani. 
Palavras-Chave:Albinismo oculocutâneo, pseudodominância, autossômico recessivo, povos indígenas 
 
 
 
 
 
ALTERAÇÕES DE CARIÓTIPO EM CRIANÇAS COM ATRASO NO 
DESENVOLVIMENTO 
ISABEL CRISTINA NEVES DE SOUZA (UFPA) - BRASIL 
RAIMUNDA HELENA FEIO (UFPA) - BRASIL 
MARIA SUELY FERNANDES 
LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA SANTANA DA SILVA (UFPA) - BRASIL 
AMIRA CONSUÊLO DE MELO FIGUEIRAS (UFPA) - BRASIL 
 
Objetivo: Verificar alterações de cariótipo em crianças de 0 a 12 anos com atraso de 
desenvolvimento estabelecido. Métodos: Estudo transversal de 642 crianças 
atendidas no Ambulatório de Desenvolvimento do Serviço Caminhar do Hospital 
Universitário Bettina Ferro de Souza, no período 01 de agosto de 2007 a 31 de julhode 2010. Os dados obtidos foram analisados pelos programas Bioestat 5.3. 
Resultados: O cariótipo foi o exame mais solicitado na avaliação da genética e o que 
também mais se apresentou alterado em 16,9%, a alteração cromossômica mais 
encontrada foi a Síndrome de Down, com casos de trissomia simples, mosaicismo e 
translocações D/G e G/G, além Síndrome de Turner, Síndrome de klinefelter, 
duplicações envolvendo o cromossoma 9, deleções no 11, 5 e X, isocromossomo e 
outras translocações. Conclusão: Os resultados encontrados mostram que a 
investigação das causas de atraso no desenvolvimento devem incluir a avaliação 
cromossômica, a depender de alterações de exame físico, como por exemplo, fácies 
típico, que podem levar a uma suspeita inicial, ou mesmo nos casos em que não se 
tem nenhuma outra evidencia clara da causa do atraso no desenvolvimento, visto que 
segundo Shevell et al, (2003) o cariótipo estaria alterado em 3,5% a 10%, mesmo na 
ausência de características dismórficas ou características sugestivas de uma 
síndrome específica. 
Palavras-Chave:cariótipo, atraso no desenvolvimento, criança 
 
ALTERAÇÕES DENTÁRIAS EM UMA GRANDE AMOSTRA DE PACIENTES 
COM INCONTINÊNCIA PIGMENTAR: IMPORTÂNCIA DA AVALIAÇÃO 
ODONTOLÓGICA 
FERNANDA DIFFINI SANTA MARIA (UFCSPA) - BRASIL 
CLÁUDIA POZIOMCZYK 
MARCIA ANGELICA PETER MAAHS (UFCSPA) - BRASIL 
RAFAEL FABIANO MACHADO ROSA (UFCSPA E HMIPV) - BRASIL 
PATRÍCIA TREVISAN (UFCSPA) - BRASIL 
JULIANE NASCIMENTO DA SILVA (UFCSPA) - BRASIL 
VINICIUS FREITAS DE MATTOS (UFCSPA) - BRASIL 
ANA ELISA KISZEWSKI (UFCSPA) - BRASIL 
PAULO RICARDO GAZZOLA ZEN (UFCSPA) - BRASIL 
 
Objetivos: verificar as alterações odontológicas em pacientes com incontinência 
pigmentar (IP). Métodos: para a obtenção da amostra foram revisados os 
prontuários de pacientes pediátricos com diagnóstico de IP do Serviço de 
Dermatologia Pediátrica do Hospital Santo Antônio da Criança, da Universidade 
Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), entre 2003 e 2012. Os 
pacientes e seus familiares, após a confirmação da doença, foram submetidos a uma 
avaliação clínica, sendo que foi dada ênfase, no presente estudo, aos aspectos 
odontológicos. Além do exame clínico, foi realizada uma investigação radiológica 
utilizando uma radiografia panorâmica, a fim de observar os dentes permanentes e 
decíduos, e a presença de alguma alteração estrutural nos mesmos. Resultados: a 
amostra foi composta de 13 pacientes, todos do sexo feminino, com média de idade 
de 6 anos. Os primeiros sinais de IP foram observados ao nascimento em apenas 2 
pacientes, enquanto que nas outras 11 o seu aparecimento ocorreu ao longo do 
primeiro ano de vida. No momento da análise clínica dermatológica, 11 pacientes 
apresentavam lesões hipercrômicas lineares, acometendo principalmente os membros 
inferiores; 1 deles possuía lesões verrucosas e 1 estrias atróficas e hipopigmentadas. 
Outros achados comuns foram cabelos esparsos com alopécia de vértice (85%) e 
presença de nevos melanocíticos (31%). Com relação ao exame odontológico, 4 dos 
13 pacientes (31%) não entraram no estudo, ou por ter ido a óbito (n=1) ou por não 
terem tido nenhuma erupção dentária (n=3). No exame clínico, observou-se que dos 
9 pacientes avaliados, 7 (78%) apresentavam anomalia dos dentes decíduos, sendo 
as mais comuns dentes cônicos e diastemas, principalmente nos dentes anteriores 
superiores e inferiores. Já no exame radiográfico, verificou-se que 6 pacientes (67%) 
possuíam agenesia dos dentes decíduos, acometendo com maior frequência o incisivo 
lateral superior. Já em relação aos dentes permanentes, em 8 pacientes (89%) 
constatou-se a agenesia de algum dente, sendo também o incisivo lateral o mais 
frequentemente envolvido (63%). Todos os pacientes apresentaram atraso na erupção 
dentária. Conclusões: a IP é caracterizada por ser uma síndrome rara, de herança 
ligada ao cromossomo X, com traço dominante, em que existem anomalias com o 
envolvimento tanto do ectoderma quanto da mesoderma de diferentes órgãos e 
tecidos, sendo a pele o principal local de acometimento. O gene mutante é 
geralmente letal para fetos masculinos. Isto justifica o nosso achado de que todos os 
pacientes da amostra eram meninas. As lesões cutâneas da IP normalmente 
aparecem ao nascimento ou logo após e manifestam-se em uma série de estágios, que 
evolui do bolhoso, passando pelo verrucoso e hiperpigmentado, até o atrófico. Com 
relação aos achados odontológicos, dentes ausentes ou cônicos, e atraso na erupção 
dentária são frequentes, e foram os principais achados verificados em nossa 
amostra. Diferentemente da literatura, a impressão que tivemos foi de que a dentição 
decídua é mais afetada do que a permanente. Assim, achados odontológicos são 
comuns em IP, sendo que entender todos os aspectos da síndrome torna-se 
importante, tanto para proporcionar um correto diagnóstico, como para ministrar o 
adequado manejo dos pacientes. 
Palavras-Chave:Incontinência pigmentar, avaliação odontológica, dentes cônicos, dentição 
 
ANÁLISE COMPARATIVA DE GENOMAS COM AMOSTRAS DE SANGUE EM 
PAPEL FILTRO DE RECÉM-NASCIDOS COM MALFORMAÇÕES 
CARDÍACAS CONGÊNITAS: UM ESTUDO PILOTO 
Mariluce RIEGEL (HCPA/UFRGS) - Brasil 
Eduardo Enrique Castilla 
Ieda Maria Orioli 
 
Objetivos e Métodos: Amostras de sangue colhidas em papel filtro servem como um 
recurso valioso para estudos genéticos retrospectivos. Embora a quantidade da 
amostra de sangue obtida deste modo é limitada, é um método conveniente para o 
armazenamento de amostras a longo prazo. O objetivo deste estudo foi identificar 
anormalidades cromossômicas entre as crianças nascidas com malformações 
cardíacas congênitas através da análise comparativa de genomas por array-CGH 
(Agilent, 8x60k), utilizando-se DNA recuperado á partir de sangue seco armazenado 
previamente em papel filtro por 10-12 anos. Após a extração de DNA, a amplificação 
genômica foi realizada em 15 amostras. Resultados: Em cinco amostras a 
concentração de DNA obtida foi baixa (<10 ng) e a utilização de DNA para array-
CGH não foi possível. O experimento foi bem sucedido em 6 das 10 amostras de 
DNA amplificadas. Foram identificados dois indivíduos com uma deleção de 2,5 Mb 
em 22q11.2 associada com a região da síndrome de del22q11.2. As deleções 
patogênicas, não detectadas anteriormente, foram identificadas e associadas com o 
fenótipo nestes dois casos. Em uma amostra, uma trissomia completa do cromossomo 
21 foi identificada. Um desequilíbrio genômico envolvendo a região 7q36.3 foi 
classificado como variação de significado desconhecido. As duas amostras restantes 
não apresentaram ganho ou perda de sequências genômicas consideradas 
significativas. Conclusão: Apesar das vantagens que o sangue coletado e 
armazenado por longos períodos em papel filtro pode oferecer, a recuperação do 
material genético para fins de análise do genoma ainda é crítica devido a qualidade 
e quantidade de DNA necessárias para a obtenção de resultados por array-CGH. 
Entretanto, a utilização de DNA recuperado á partir de manchas de sangue seco 
para análise cromossômica por microarrays, é uma abordagem inovadora e atraente 
para os investigadores que necessitam trabalhar com amostras armazenadas em 
papel filtro, como é o caso dos programas de monitoramento em grande escala, tais 
como o ECLAMC (Estudo Colaborativo Latino de Malformações Congênitas). Apoio 
financeiro: FIPE/HCPA 10-560; CNPq 214906/2012-4; 
Palavras-Chave:análise cromossomica, array-CGH, malformação congenita 
 
ANÁLISE DA MUTAÇÃO P250R DO GENE FGFR3 EM CRANIOSSINOSTOSE 
THAYNE WOYCINCK KOWALSKI (HCPA) - BRASIL 
JÉSSICA FERRARI (UFCSPA) - BRASIL 
LILIANE TODESCHINI DE SOUZA (UFRGS) - BRASIL 
MARIA TERESA VIEIRA SANSEVERINO (SGM-HCPA) - BRASIL 
MARCUS VINICIUS MARTINS COLLARES (UFRGS) - BRASIL 
VANESSA SUÑÉ MATTEVI (UFCSPA) - BRASIL 
TÊMIS MARIA FÉLIX (HCPA) - BRASIL 
 
Introdução: A craniossinostose é uma malformação com prevalência de 1 em 2000 
nascidos vivos.Ocorre devido ao fechamento prematuro de uma ou mais suturas 
cranianas, podendo levar a um aumento da pressão intracraniana, alterando o fluxo 
sanguíneo cerebral resultando na ocorrência de distúrbios visuais, auditivos e outras 
disfunções neurológicas. Apresenta etiologia genética, sendo a mutação C749G no 
gene FGFR3 uma das mais frequentes. Essa mutação leva a substituição P250R no 
produto gênico, definindo a característica molecular da Síndrome de Muenke, que 
possui caráter autossômico dominante. Acredita-se que a Síndrome de Muenke afete 
cerca de 8% de todos os casos de craniossinostose. Objetivo: Esse estudo tem como 
objetivo analisar a mutação P250R no gene FGRF3 em pacientes com 
craniossinostose isolada atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) e 
identificar a origem parental dos casos positivos. Métodos: Após assinatura do 
TCLE, foram coletados 5mL de sangue periférico e procedeu-se a extração de DNA 
por método Puregene. Para a identificação da mutação foi utilizada a técnica de 
PCR/RFLP com a enzima de restrição Nci I, sendo o produto da reação aplicado em 
gel de agarose 2%. Resultados: Foram analisados 25 pacientes com 
craniossinostose. Cinco casos (20,83%) foram positivos para P250R. Nos 12 casos 
com envolvimento da sutura coronal, 4 casos (33%) foram diagnosticados e dos 4 
casos com sutura sagital, 1 (25%) apresentou mutação positiva. Análise do DNA dos 
pais em 3 casos demonstrou herança materna em 2 casos e um caso mutação de 
novo. As mães com a mutação também apresentavam craniossinostose coronal. Um 
irmão com macrocefalia sem craniossinostose foi também identificado com a 
mutação, demonstrando a expressividade variável em casos de Síndrome de Muenke. 
Conclusão: A mutação P250R é freqüente em casos de craniossinostose, 
principalmente envolvendo as suturas coronais. Sua identificação é fundamental pois 
apresenta herança autossômica dominante com expressividade variável, contribuindo 
para um melhor aconselhamento genético nestas famílias. 
Palavras-Chave:craniossinostose, FGFR3, mutação P250R 
 
ASPECTOS CLÍNICOS E CITOGENÉTICOS DE UMA AMOSTRA DE 
PACIENTES COM FENÓTIPO DE ESPECTRO ÓCULO-AURÍCULO-
VERTEBRAL (SÍNDROME DE GOLDENHAR): UM ESTUDO PROSPECTIVO 
ALESSANDRA PAWELEC DA SILVA (UFCSPA) - BRASIL 
THAYSE BIENERT GOETZE (UFCSPA) - BRASIL 
JULIANA CAVALHEIRO DORNELES (UFCSPA) - BRASIL 
CAMILA SAPORITI MESQUITA (UFCSPA) - BRASIL 
RAFAEL FABIANO MACHADO ROSA (UFCSPA E HMIPV) - BRASIL 
PATRÍCIA TREVISAN (UFCSPA) - BRASIL 
JULIANE NASCIMENTO DA SILVA (UFCSPA) - BRASIL 
VINICIUS FREITAS DE MATTOS (UFCSPA) - BRASIL 
GIORGIO ADRIANO PASKULIN (UFCSPA) - BRASIL 
PAULO RICARDO GAZZOLA ZEN (UFCSPA) - BRASIL 
 
Objetivos: descrever as características clínicas e citogenéticas de uma amostra de 
pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV). Métodos: a 
amostra foi composta por 23 pacientes que apresentavam achados em pelo menos 
duas dentre as quatro áreas: oro-crânio-facial, ocular, auricular e vertebral. Todos 
os pacientes foram submetidos ao cariótipo de alta resolução em sangue por bandas 
GTG (com contagem de 100 metáfases), hibridização in situ fluorescente para as 
microdeleções 22q11 e 5p, e pesquisa de instabilidade cromossômica para anemia de 
Fanconi. Resultados: alterações citogenéticas foram observadas em 3 pacientes 
(todos através do cariótipo): 47,XX,+mar; 47,XX,+mar/46,XX e 
46,XX,t(6;10)(q13;q24). No caso do cromossomo marcador sem mosaicismo, chamou 
a atenção que este foi marcado pela sonda para microdeleção 22q11, evidenciado 
que pelo menos parte dele era originária do cromossomo 22. O paciente com 
47,XX,+mar/46,XX apresentava um quadro compatível com a síndrome do cat-eye. 
Não identificamos casos de anemia de Fanconi. Observamos pacientes com história 
de exposição gestacional à fluoxetina e ao ácido retinóico, teratógenos já descritos 
em associação com o EOAV. Um dos pacientes foi um gemelar monozigótico 
discordante para o EOAV que apresentou restrição assimétrica de crescimento 
durante a gestação. Os pacientes com EOAV caracterizaram-se por um espectro 
clínico amplo, sendo que intercorrências e necessidade de realização de 
procedimentos cirúrgicos (tanto cosméticos como curativos) e hospitalizações foram 
frequentes entre os mesmos. Alguns apresentaram achados atípicos, como defeito de 
redução de membro inferior e tumoração no terço distal do braço direito, sugestiva 
de um hemangioma/linfangioma. Conclusões: o EOAV é considerado um defeito da 
embriogênese que envolve as estruturas originárias dos primeiros arcos branquiais. 
Fenótipos similares ao do EOAV podem ser encontrados em pacientes com 
anomalias cromossômicas, gênicas e expostos a diferentes teratógenos, sendo 
importante o diagnóstico diferencial. Por isso, os autores acreditam que este sempre 
deva ser perseguido para proporcionar um aconselhamento genético adequado às 
famílias. Apesar da não identificação de pacientes com anemia de Fanconi, nosso 
estudo procura ressaltar a importância do diagnóstico diferencial do EOAV com esta 
condição. Além disso, os autores sugerem que a análise de metáfases no exame de 
cariótipo seja ampliada em casos de EOAV sem uma etiologia definida para 
aumentar a possibilidade de que casos de mosaicismo possam ser também 
identificados. 
Palavras-Chave:espectro óculo-aurículo-vertebral, síndrome de Goldenhar, cariótipo de alta resolução, FISH, anemia 
de Fanconi, teratógenos, gêmeos monozigóticos 
 
ASSOCIAÇÃO VACTERL NA MATERNIDADE DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS 
DA UFMG NO PERÍODO DE 1990-2011 
ANA PAULA MACHADO BOTELHO (UFMG) - BRASIL 
BARBARA AKEMY CRUZ (UFMG) - BRASIL 
ARSONVAL LAMOUNIER JUNIOR (UFMG) - BRASIL 
JOZIELE SOUZA LIMA (HC-UFMG) - BRASIL 
MARCOS JOSÉ BURLE DE AGUIAR (FM UFMG) - BRASIL 
 
OBJETIVOS: Estabelecer a prevalência da Associação VACTERL no Hospital das 
Clínicas da UFMG. Identificar as malformações mais frequentes presentes. Verificar 
a associação com peso ao nascimento, idade e paridade maternas. MÉTODOS: 
Estudo retrospectivo baseado no Banco de Dados do Estudo Colaborativo Latino-
Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC). Foram analisados achados 
clínicos, radiológicos e necropsia dos casos de VACTERL e sua relação com, peso, 
paridade e idade maternas, e outras anomalias associadas. Para o diagnóstico da 
Associação Vacterl foram considerados a presença de, pelo menos, três 
características fenotípicas, do acrônimo (defeitos vertebrais (V), atresia anal (A), 
cardiopatias (C), fístula traqueoesofágica (TEF) com atresia de esôfago (AE), 
displasia renal e displasia radial (R) e anormalidades de membros (L). Esse foi o 
critério utilizado neste estudo. Foi calculada a incidência da associação VACTERL 
utilizando o registro de nascimentos. Para estudos de Associação foi utilizado o 
Risco Relativo e utilizado o programa Openepi versão 3.01.RESULTADOS: Entre 
agosto de 1990 e dezembro de 2011 ocorreram 52.141 partos, com 1.418 Natimortos 
(NM), 50.723 Recém nascidos vivos (RNVs). Foram identificados 27 casos de 
Associação VACTERL (0,51:1.000), 19 RNVs (0,37:1.000) e 8 NMs (5,6:1.000). 
Dentre os casos identificados, 3 (11,1%) foram do sexo feminino, 15 (55,6%) 
masculino, 7 (25,9%) intersexo e 2 (7,4%) não especificado. Em 22 casos houve 
baixo peso ao nascer (<2500 Kg). A Associação VACTERL foi mais frequente em RN 
de baixo peso, (RR=18,08; IC 95%; 6,849-47,73; p<0,001). Não houve associação 
com idade materna (RR= 0,57; IC95%, 0,137-2,44; p=0,57), ou com paridade 
(RR=1,361; IC 95%, 0,6373 2,907;P=0,688). As malformações mais encontradas 
foram: displasia renal em 22 casos (81,5%), atresia de esôfago com fístula traqueo-
esofágica em 19 casos (70,4%), atresia anal em 16 casos (59,3%), anomalias de 
membros em 14 casos (51,85%), cardiopatia em 13 casos (48,1%), defeitos 
vertebrais em 9 casos(33,3%). O Ultrassom prénatal foi realizado em 74,1% dos 
casos. Do total de casos, 7 (25,9%) foram submetidos à cirurgia.Dos óbitos,19 casos, 
63,1% foram submetidosà autopsia. A taxa de letalidade foi 70,4%. CONCLUSÃO: 
A prevalência da Associação VACTERL foi maior que a descrita na literatura (1: 
40.000 nascimentos), o que pode ser explicado pelo hospital ser centro de referência 
estadual em medicina fetal e malformações congênitas. A associação com o baixo 
peso ao nascimento provavelmente é consequência das malformações associadas. O 
diagnóstico pré-natal foi realizado em um número significativo de casos. Os casos 
que evoluiram ao óbito, apresentavam principalmente displasia renal e anomalias 
cardiovasculares. 
Palavras-Chave:VACTER, VACTERL, malformações congênitas, defeitos vertebrais 
 
 
 
ATENÇÃO A CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM FENDAS OROFACIAIS 
EM SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM GENÉTICA NO SUS EM ALAGOAS. 
ANA KAROLINA MAIA DE ANDRADE (UFAL) - BRASIL 
AMANDA GABRIELA ROSENDO DE BARROS (UFAL) - BRASIL 
EGABRIELLA DA SILVA MONTEIRO (UFAL) - BRASIL 
KATHLEEN MOURA DOS SANTOS MOURA (UNCISAL) - BRASIL 
DIOGO LUCAS LIMA DO NASCIMENTO (UNCISAL) - BRASIL 
LUCAS RIBEIRO GOMES (UNCISAL) - BRASIL 
MARSHALL ÍTALO BARROS FONTES (UNCISAL) - BRASIL 
VERA LUCIA GIL-DA-SILVA-LOPES (UNICAMP) - BRASIL 
ISABELLA LOPES MONLLEÓ (UFAL) - BRASIL 
 
Objetivos: descrever características demográficas e genético-clínicas de crianças e 
adolescentes com Fendas Orofaciais (FOF) atendidos em serviço de referência em 
genética no estado de Alagoas. Métodos: Aplicou-se protocolo previamente validado 
em 111 sujeitos com FOF atendidos no período de setembro/2009 a março/2013. Os 
pacientes foram provenientes de busca ativa em mutirão de cirurgia corretiva de 
FOF (Grupo 1) e de demanda espontânea ao Serviço de Genética (Grupo 2). A 
análise dos dados foi descritiva. Foram utilizados teste Exato de Fisher e Qui-
quadrado para comparação entre os grupos. Adotou-se nível de significância de 5%. 
Resultados: O Grupo 1 foi constituído por 83 (75%) pacientes e o Grupo 2 por 28 
(25%). No Grupo 1 a média de idade foi 7,4 anos e 54% eram do sexo masculino 
enquanto no Grupo 2, a média foi 1,8 anos e 54% eram do sexo feminino. Em ambos 
os grupos, um terço dos casos foi proveniente da capital e dois terços, do interior; a 
maioria das mães tinha entre 1 e 8 anos de estudo. Houve diferença entre os grupos 
em relação à topografia da fenda (p<0,02), sendo as labiopalatais (63%) e 
esquerdas (54%) mais frequentes no Grupo 1; as fendas labiopalatais e palatais 
ocorreram na mesma proporção no Grupo 2 (39%), sendo bilaterais em 53% dos 
casos. No Grupo 2, ocorreram 21% de uniões consanguíneas, duas vezes mais fendas 
sindrômicas e 25% dos casos eram defeitos congênitos múltiplos sem etiologia 
definida. Não houve diferenças estatisticamente significativas entre os grupos em 
relação à taxa de recorrência familial (p<0,15) e a outros fatores de risco descritos 
na literatura. Entretanto, 25% das mães referiram consumo de álcool e 
aproximadamente 20%, tabagismo durante a gestação. O acesso à cirurgia primária 
antes dos dois anos de idade foi mais observado no Grupo 2 (p<0,01). Conclusões: A 
maior média de idade no Grupo 1 pode refletir dificuldade de acesso a serviços de 
saúde. Este grupo, cujo acesso à genética se deu por busca ativa, foi 
predominantemente constituído por pacientes com quadros mais simples em que 
muitas vezes a etiologia genética não é reconhecida. A procura por avaliação 
genética foi mais precoce no Grupo 2 e muito provavelmente reflete a maior 
gravidade clínica dos casos que requerem investigação diagnóstica especializada. 
Neste grupo, o acesso a serviços de saúde de maior complexidade pode justificar a 
realização de cirurgia primária mais cedo. Os fatores de risco ambientais 
identificados são passíveis de prevenção por meio de ações de educação em saúde. 
Para tanto, seria importante o desenvolvimento de programas de capacitação de 
profissionais da saúde. 
Palavras-Chave:Fendas orofaciais, atenção em genética clínica, fatores de risco. 
 
AVALIAÇÃO CLÍNICA E CRANIOMÉTRICA DE UMA FAMÍLIA COM 
ANIRIDIA CONGÊNITA DO SERTÃO DE ALAGOAS 
ANA KAROLINA MAIA DE ANDRADE (UFAL) - BRASIL 
ZULEIDE SILVA FERNANDES LIMA (UFRGS) - BRASIL 
ALINE SAMPAIO FERNANDES (UFAL) - BRASIL 
BRUNO NOBRE LINS CORONADO (UFAL) - BRASIL 
REINALDO LUNA DE OMENA FILHO (UNCISAL) - BRASIL 
VIRGINIA RAMALLO (UFRGS) - BRASIL 
TÁBITA HÜNEMEIER (UFRGS) - BRASIL 
VANESSA RODRIGUES PAIXÃO-CÔRTES (PPGBM-UFRGS) - BRASIL 
LAVINIA SCHULER-FACCINI (UFRGS) - BRASIL 
ISABELLA LOPES MONLLEÓ (UFAL) - BRASIL 
 
Objetivos: Descrever as características clínicas e craniométricas de sujeitos com 
aniridia congênita pertencentes a uma grande família procedente do sertão de 
Alagoas. Métodos: A partir da consulta inicial de avaliação diagnóstica e 
aconselhamento genético de um indivíduo de 29 anos, no Serviço de Genética Clínica 
da UFAL, foram identificados 51 afetados pertencentes a seis gerações de uma 
mesma família composta por 163 indivíduos. Foram avaliados 28 afetados quanto à 
presença de dismorfias e anomalias oftalmológicas. Dados antropométricos e 
material biológico para posterior extração de DNA foram coletados de 29 afetados e 
28 controles intrafamiliais. Os dados foram registrados em protocolo clínico-
antropométrico próprio para posterior análise descritiva. Para as comparações 
craniométricas ultilizou-se o teste de ANOVA simples (α=0.05; df=1). Resultados: A 
idade dos avaliados variou de 1 a 73 anos, 11 (39%) eram crianças e adolescentes, 
15 (54%) eram adultos e 2 (7%) eram idosos, 16(57%) eram do sexo masculino e 12 
(43%) do sexo feminino. Dismorfias minor foram encontradas em 20 (71%) afetados, 
e compreendem: sinofre, orelhas baixo implantadas, pregas epicânticas, afastamento 
entre hálux e segundo artelho, clinodactilia bilateral dos 5° quirodáctilos. Aniridia 
foi diagnosticada em 24 sujeitos, sendo total em 22 e parcial em dois. Entre estes, 21 
apresentavam acometimento bilateral e três, unilateral da íris. Três pacientes foram 
diagnosticados com corectopia, sendo dois bilaterais e um unilateral. Um sujeito 
apresentou corectopia em olho esquerdo e aniridia parcial no direito. As principais 
comorbidades oftalmológicas compreenderam nistagmo em 27(96%), catarata 
18(64%), estrabismo 15(54%), fotofobia 16(57%) opacificação de córnea e 
microftalmia 11(39%). Considerando as variáveis craniométricas, os indivíduos 
afetados diferem significativamente (p=0.038) em relação ao seu índice cefálico 
quando comparados com os controles familiares, apresentando-se mais 
braquicéfalos. No entanto, quando foram comparados os perímetros cefálicos entre 
os dois grupos, não foi encontrada diferença estastistica significativa (p=0.193). 
Conclusões: A análise do heredograma e dos achados clínicos sugere padrão de 
herança autossômico dominante com expressão fenotípica variável e penetrância 
completa, características que corroboram a literatura. Destaca-se que esta é a 
primeira descrição de variação craniofacial em indivíduos com aniridia até o 
momento. A morfogênese do olho e do neurocrânio é direcionada ao longo do 
desenvolvimento embrionário por uma complexa rede de genes. É amplamente 
descrito na literatura diferentes mutações no gene PAX6 como causa mais comum de 
aniridia. Considerando os resultados encontrados em relação às diferenças 
craniofaciais entre afetados e não afetados, e o papel interseccional do gene PAX6 
para o desenvolvimento da íris e do neurocrânio, é provável que uma única mutação 
esteja afetando ambos os fenótipos (formato do neurocrânio e formação da íris). 
Será realizado o screening molecular do gene PAX6, bem como análise morfométrica 
detalhada destes indivíduos a fim tentar estabelecer uma correlação fenótipos-
genótipo. 
Palavras-Chave:Aniridia congênita, PAX6, morfogênese. 
 
AVALIAÇÃO DA QUALIDADE DE VIDA DE CUIDADORES DE CRIANÇAS E 
ADOLESCENTES COM OSTEOGÊNESE IMPERFEITA TIPO I, III E IV 
ANA PAULA VANZ (HCPA) - BRASIL 
TÊMIS MARIA FÉLIX (HCPA) - BRASIL 
NEUSA SICA DA ROCHA SICA ROCHA (UFRGS, HCPA) - BRASIL 
IDA VANESSA SCHWARTZ(UFRGS HCPA) - BRASIL 
 
Introdução: As Osteogêneses Imperfeitas (OI) são doenças genéticas, que afetam a 
biossíntese do colágeno. A incidência aproximada é de 1 a cada 10.000 nascimentos, 
sendo o padrão de herança autossômico dominante o mais frequente. São 
caracterizadas por fragilidade óssea, baixa estatura e dentinogênese imperfeita. As 
OI apresentam variedades clínicas distintas. Sillence (1979) foi o primeiro a propor 
uma classificação baseada em características clínicas e radiográficas, distribuindo a 
OI em quatro tipos (tipo I ao IV), essa classificação é amplamente utilizada, embora 
com a evolução e incorporação de métodos diagnósticos, essa foi estendida a oito 
apresentações do tipo I ao VIII. O quadro clínico presente nos pacientes com OI leva 
a uma importante limitação funcional, na maioria dos pacientes, o que acarreta a 
necessidade da assistência de um cuidador. Objetivo: Avaliar a qualidade de vida 
(QV) de cuidadores de crianças e adolescentes com OI. Métodos: Este foi um estudo 
transversal. A estratégia de amostragem foi de conveniência. O instrumento 
WHOQOL-Bref foi utilizado para a avaliação da QV. Resultados: foram incluídos 24 
cuidadores (média de idade= 39 ± 9,1 anos; mães= 18/24), sendo que 2 dos 
cuidadores apresentavam o diagnostico de OI. Vinte e dois cuidadores assistiam 
apenas um indivíduo com OI. Em relação ao tipo de OI dos assistidos, 13 indivíduos 
apresentavam o tipo IV, 10 o tipo I e 4 o tipo III. Considerando a amostra total, a 
média do escore total (ET) 4-20 do WHOQOL-Bref foi 14,59 no domínio físico; 13,80 
no psicológico; 15,19 no social; 12,87 no ambiental; e do escore total de QV foi 
14,16. Não foi observada diferença significativa dos escores de QV de acordo com o 
tipo de OI do assistido ou com o número de fraturas apresentadas. A correlação entre 
o nível econômico e os escores de QV não se mostrou significativa. Quando 
comparadas as médias dos escores desta amostra com as médias em adultos da 
população referência (validação do questionário WHOQOL-Bref na população 
brasileira) foi encontrada diferença significativa nos domínios físico, psicológico e 
ambiental, sendo as menores médias apresentadas pelos cuidadores. Essa diferença 
permanece quando são comparados somente os 22 cuidadores sem OI. Conclusões: 
QV parece estar prejudicada, em alguns domínios, em cuidadores de pacientes com 
OI. Estudos adicionais são necessários para confirmar e sustentar estes resultados, 
além de tentar elencar os fatores responsáveis por tais valores. 
Palavras-Chave:Osteogênese Imperfeita, Qualidade de Vida; Cuidadores 
 
CAMPTODACTILIA DE GUADALAJARA TIPO I: RELATO DE DOIS CASOS E 
REVISÃO DA LITERATURA. 
MARCO ANTONIO CURIATI (UNIFESP) - BRASIL 
THAMY PELATIERI CANELOI (EPM-UNIFESP) - BRASIL 
MARIA DE FÁTIMA DE FARIA SOARES (UNIFESP) - BRASIL 
ANA LUIZA PILLA LUCE (UNIFESP) - BRASIL 
 
INTRODUÇÃO: A Camptodactilia de Guadalajara Tipo I (CGTI) (OMIM 211910) 
ou Síndrome Facio-Toraco-Esquelética, descrita em 1980 por Cantu e col., com 8 
casos relatados na literatura, distingue-se das demais camptodactilias por 
apresentar retardo de crescimento intrauterino, baixa estatura e outras alterações 
esqueléticas associadas. Segue padrão de herança autossômica recessiva e, em 
função da sua raridade, sua base molecular permanece desconhecida. Apresenta 
duas variantes, que são a Camptodactilia de Guadalajara tipo II (OMIM 211920) 
(que cursa com hipoplasia da patela) e a Camptodactilia de Guadalajara tipo III 
(OMIM 611929) (que cursa com hipotonia, atraso de desenvolvimento 
neuropsicomotor e múltiplos nevos em face e dorso, além de herança autossômica 
dominante). OBJETIVO: Descrever dois casos de Camptodactilia de Guadalajara 
Tipo I, comparando com os resultados já descritos na literatura. RELATO DOS 
CASOS: Caso 1: 22 anos, sexo feminino, filha de casal de primos em segundo grau, 
com baixa estatura, assimetria facial, fronte proeminente, fenda palpebral oblíqua 
superior, depressão de terço inferior do esterno, camptodactilia bilateral, mais 
pronunciada em segundo, terceiro e quarto quirodáctilos, com primeiro quirodáctilo 
aparentemente normal. Adicionalmente apresenta limitação de flexão da articulação 
coxo-femural e de joelhos, sindactilia parcial de segundo e terceiro pododáctilos e 
história de luxação de quadril à esquerda, corrigida cirurgicamente. Ao exame 
radiológico observa-se desproporção crânio-facial, escoliose tóraco-lombar, e 
ausência de imagem da patela em morfologia habitual, apresentando-se luxada. 
Caso 2: irmão do caso 1, 16 anos, apresenta baixa estatura, estrabismo divergente, 
depressão de terço inferior do esterno, costelas inferiores proeminentes, discreta 
limitação de flexão de cotovelos bilateralmente, camptodactilia bilateral, limitação 
de flexão de ambos os joelhos e discreta limitação de extensão do joelho direito. As 
imagens radiológicas demonstraram hipoplasia de terço médio de face, esclerose 
radial e ulnar distais, camptodactilia bilateral de todos os quirodáctilos e ilíaco 
pequeno. A patela, inicialmente não observada ao RX na primeira infância, foi 
identificada na ressonância magnética de joelho, com morfologia e localização 
normais. DISCUSSÃO: A camptodactilia, cursando com restrição de crescimento 
intrauterino e baixa estatura, juntamente com outras alterações esqueléticas 
(braquicefalia, hipoplasia de terço médio de face, hiperlordose de coluna vertebral, 
ilíacos hipoplásicos e fíbula curta), sugerem o diagnóstico de Camptodactilia de 
Guadalajara Tipo I. O diagnóstico diferencial deve ser realizado observando as 
características que definem suas variantes, como a alteração da patela (na CGTII) e 
o padrão de herança (na CGTIII). CONCLUSÃO: Os casos descritos são 
compatíveis com o diagnóstico de Camptodactilia de Guadalajara Tipo I. A adição 
de novos relatos à literatura permite melhor delinear as características clínicas e 
radiológicas desta síndrome. 
Palavras-Chave:síndrome malformativa; camptodactilia; baixa estatura; restrição de crescimento intrauterino 
 
CARACTERÍSTICAS OROFACIAIS PRESENTES EM CRIANÇAS E 
ADOLESCENTES COM OSTEOGÊNESE IMPERFEITA 
PAULA CAROLINA MENDES SANTOS (UFMG) - BRASIL 
SUÉLEN ALVES TEIXEIRA (UFMG) - BRASIL 
TÚLIO CANELLA BEZERRA CARNEIRO 
EUGÊNIA RIBEIRO VALADARES (UFMG) - BRASIL 
ANA CRISTINA OLIVEIRA (UFMG) - BRASIL 
 
A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma patologia de natureza constitutiva, 
caracterizada pela fragilidade óssea de origem genética. Muitas crianças e 
adolescentes com OI são identificados com dentinogênese imperfeita, podendo 
apresentar os dentes com cor castanha acinzentada e perda de estrutura. Também 
são frequentes as más oclusões, sobretudo aquelas de classe III. Na área 
odontológica ainda são poucos os estudos dedicados a OI, sendo insuficientes as 
informações sobre os níveis do estado de saúde e doença bucal das pessoas 
acometidas por essa anomalia. Sendo assim, esta pesquisa objetiva comparar as 
características orofaciais de crianças e adolescentes com OI e sem OI e os fatores 
associados. A coleta de dados acontecerá nos Setores de Ortopedia Pediátrica e de 
Pediatria do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais 
(UFMG), em Belo Horizonte. Os pais/responsáveis responderão um questionário 
relacionado aos aspectos individuais, demográficos e socioeconômicos relacionados 
aos filhos. As características bucais das crianças e adolescentes serão investigadas 
por meio do exame clínico: dentinogênese imperfeita, má oclusão, cárie dentária e 
higiene bucal. Este projeto de pesquisa foi aprovado pelo Comitê de Ética em 
Pesquisa da UFMG sob parecer 83387/2012. Os dados serão armazenados e 
analisados por meio do software SPSS. Serão realizadas as análises univariada, 
bivariada e multivariada 
Palavras-Chave:Osteogênese imperfeita. Assistência odontológica para pessoas com deficiências. Crianças com 
deficiência. Criança. Adolescente. 
 
CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E CITOGENÔMICA DE UM PACIENTE COM 
DELEÇÃO