Anomalias_cromossmicas-mapa mental

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Anomalias
cromossômicas
Tipos de exames de cariotipagem
Mutações estruturais
Mutações numéricas
Anomalias cromossômicas
sexuais
Balanceadas
Sem perda e sem
ganho de material
genetico
alteração da posição do
centrômero ou alteração de
braço
Inversão um segmento do cromossomo foi quebrado e houve um rearranjo de formaque inverteu o segmento do cromossomo
Translocação
Paracêntrica
Paricêntrica
Envolve somente os braços
Envolve os cromossomos
Ocorre troca de material genético entre os cromossomos
Não recíproca ou
Robestoniana
Fusão cêntrica de cromossomos acrocêntricos
Recíproca
quebras simultâneas em cromossomos diferentes e há
rearranjos dos segmentos quebrados
Cromossomo filadélfia: 9 e 22, formando
leucemia mieloide crônica
Inserção um segmento do cromossomo quebra e este segmento seinsere em outro cromossomo
Não balanceada
Há perda ou ganho
de meterial genético
Deleção Perda de material genético, resultando em desequilíbrio Em homozigose é letal
Duplicação Ganho de material genético
Cromossomo em anel Deleções terminais com perda dos telômeros, perda de fragmentosacrocêntricos e união das extremidades
Isocromossomo Resultam de um erro na divisão do centrômero que ao invés de separar ascromátides separa os braços dos cromossomos
Ocorre uma divisão horizontal, dividindo bracos p para
um lado e q para outro
Indicações para cariotipagem
Atraso de crescmento e desenvolvimento
Natimorto e óbito
Infertilidade e aborto recorrente
Neoplasia História familiar positiva de
cromossomopatia
Gestação em idade elevada
Cariótipo convencionalPara síndromes bastantes conhecidas, pois não épossível ver tanto detalhesFeito com sangue periférico
Citogenética molecularMaior resolução
FISH
marca por fluorescência alguma parte do
cromossomo, consegue ver translocações, deleções,
falta de telômero, encurtamento de cromossomo
CGH
faz uma hibridização genômica comparativa da
amostra controle com a do paciente, podendo ver
qual parte tem duplicação, qual tem deleção e qual
está normal, em proporção
Técnica do exomaanalisa o Transcriptoma, pegando os exons e analisando a sequencia para verificar mutação
Sequenciamento do DNArastreia todo o DNA em busca das anomalias
altera o número de cromossomo, para
mais ou para menos. Pode morrer ou
sobreviver com uma mudança
fenotípica
Euploidia Aneuploidia
Múltiplo exato do numero
aploide da especíe. Ex: 3.23
Causas
Provoca retardamento grave do
crescimento e letalidade precoce
com no máximo 5 meses de vida
Dispermia
fertilização de um ovócito por
dois espermatozóides
Falha meiótica
Um gameta diploide fecunda
um haploide
Fusão entre ovócito
e glóbulo polar
Fecunda gameta haploide
Possuem um cromossomo a mais
ou a menos de um par
Nulissomia Incompatível com a vida
Monossomia pode ser compatível ou incompatível
Trissomia as mais compatíveis com a vida são as docromossomo 21, 18 e 13
Tetrassomia Compatível com a vida quando em cromossomosexual, possuindo défict mental
Principais causas
Atraso anafásico após a primeira divisão uma célula acava recebendo duas cromátides eoutra fica sem nada Mosaicismo
presença de 2 ou mais populações de células
geneticamente vindas de único zigoto
Erros de meiose I Não ocorre a separação de homólogos, indo dois cromossomos pra umacélula só e a outra fica sem nada
Erros de meiose II Não ocorre separação das cromátides irmãs
Causada por distúrbio de diferenciação sexual e
ocasionalmente de deficiência mental
Ausência completa de pelo menos
um cromossomo X é incompatível
com a vida
Síndrome de Cri-Du-Chat
ou do miado de gato
Síndrome de Patau, Síndrome de
Edwards, Síndrome de Down
Síndrome de Turner, Triplo X,
Síndrome de Klinefelter, Síndrome
do Duplo Y
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