Doença falciforme

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5º SEMESTRE 2021.2 – UNIFTC PEDIATRIA 
JULIANA OLIVEIRA 
 
DOENÇA 
FALCIFORME 
CASO CLÍNICO 4 
Tem-se uma criança de 11 anos, que tem uma queixa de 
dor abdominal há um dia. Essa criança foi internada e já 
havia feito em casa o uso de dipirona, ibuprofeno e tylex, 
de modo que a dor foi mantida, intensidade 7/10, tinha 
náuseas e anorexia como sintomas associados, anemia basal 
de 7 por ser portador de AF. 
4 internações ou por crise de dor ou por quadro infeccioso 
e uso recorrente de medicamentos. Passado de várias 
transfusões sem conseguir precisar a quantidade. 
Mãe portadora de traço falcêmico. 
Ao exame físico do abdome o paciente apresenta dor no 
hipocôndrio direito. 
CONCEITO 
Doença falciforme é um conjunto de doenças que 
engloba a própria anemia falciforme além das 
hemoglobinopatias S-Beta talassemia, HbSC, HbSD. 
A anemia falciforme é uma doença autossômica 
recessiva que vai ocorrer em decorrência da produção 
anômala de hemoglobina S, e a sua homozigose (HbSS) vai 
determinar a anemia falciforme, que é a doença. 
A presença da forma heterozigota, ou seja, hemácias 
normais e hemácias falcizadas denominam o traço 
falcêmico, no entanto, o traço falciforme não é doença, 
seja ele o C, D ou S. O que é doença é a homozigose 
dessas hemoglobinopatias. 
FISIOPATOLOGIA 
É uma doença hemolítica hereditária autossômica recessiva, 
ou seja, só se manifesta em homozigose. 
A hemoglobina S provoca a distorção dos eritrócitos, que 
adotam a conformação de foice. A hemácia normal é 
circular, já a hemácia falcizada é em forma de meia lua e 
a sua membrana é mais rígida. 
O que isso vai causar? 
▪ Alterações do fluxo de eletrólitos dentro da célula 
(Efluxo maior de K+ e aumento do cálcio intracelular). 
▪ Enrijecimento da membrana e de toda a hemácia, o que 
diminui a sua sobrevida, tendo um tempo médio de 
vida em torno de 45 dias. 
▪ Lesões microvasculares. 
▪ Adesão das hemácias ao endotélio → fenômenos 
inflamatórios (granulócitos e plaquetas). 
▪ Estado pró-inflamatório com depleção de óxido nítrico, 
ocasionando vasoconstrição, ativação da inflamação e 
coagulação (Fator de von Willebrand). 
 
 
1. Adesão de eritrócitos, granulócitos, monócitos e 
plaquetas ao endotélio vascular. 
2. Fenômenos inflamatórios crônicos. 
3. Produção de intermediários inflamatórios, como 
citocinas e alterações no metabolismo do óxido 
nítrico → favorecendo complicações da AF. 
EPIDEMIOLOGIA 
▪ 4% da população brasileira têm o traço falciforme. 
▪ 25 mil a 50 mil pessoas têm a doença em estado 
homozigótico ou heterozigose. 
▪ Nasceu anualmente 2.500 crianças portadoras de AF. 
▪ 6 a 12% dos afrodescendentes. 
▪ A taxa de mortalidade girava em torno de 20%, mas 
com o advento da triagem neonatal + 
acompanhamento especializado, pois, desde 2001 
foi obrigatório, além do teste do pezinho, em que tem 
a pesquisa para anemia falciforme, vincular essa criança 
a algum centro especializado → melhorou a morbidade 
e reduziu a mortalidade. 
DIAGNÓSTICO 
É feito após a triagem, logo, o teste do pezinho é um exame 
de triagem, não é um exame confirmatório. 
▪ Eletroforese de hemoglobina associado à dosagem de 
Hb fetal. → quantifica a porcentagem de cada tipo 
presente e é o exame confirmatório. 
▪ A presença da hemoglobina fetal altera a porcentagem, 
logo, é necessário realizar uma reavaliação laboratorial 
após o sexto mês de vida, pois, é certeza de que a 
hemoglobina fetal não será mais encontrada e a 
proporção será mais adequada. 
- Se houver menos que 50% das hemácias falcizadas → 
traço falciforme. 
- Se houver mais de 50% das hemácias falcizadas → 
anemia falciforme. 
 
Atenção! 
Se o paciente foi submetido a transfusão sanguínea, 
esse exame precisa ser repetido 3 meses após a 
transfusão, que é o tempo médio de vida das hemácias 
que não são do indivíduo. 
 
O que vai vir no teste do pezinho? 
Eu posso ter a presença de hemácia fetal e hemácia 
normal, ou seja, o padrão FA não tem doença 
falciforme e qualquer outro padrão está associado com 
alguma hemoglobinopatia, mas não necessariamente 
uma doença, porquê traço falcêmico (FAS, FAC, FAD) 
NÃO é uma doença. 
 
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COMPLICAÇÕES 
➔ Crises álgicas: 
▪ Avaliação imediata na presença de fatores de risco 
p.ex. febre, queda do estado geral, dor abdominal ou 
dor torácica, cefaleia, ou ainda que não tenha nenhum 
desses outros fatores, mas que não melhorou com o 
uso de analgésicos simples ou aumento da ingesta de 
líquidos é necessário avaliar esse paciente. 
▪ Dor leve na ausência de fatores de risco → 
analgésico comum + hidratação, no entanto, caso 
tenha algum desses fatores de risco é necessário 
avaliar o exame físico desse paciente, mas o que 
analisar no exame físico? Sinais que possam sugerir 
estar diante de uma síndrome torácica aguda ou diante 
de algum comprometimento abdominal que coloque o 
pcte em risco, tosse, sibilância, dessaturação ou 
acometimento articular com sinais inflamatórios e 
derrame articular. 
▪ Caso o exame físico NÃO apresente nada, é 
importante fazer uma investigação laboratorial, 
solicitando hemograma (é importante saber os valores 
basais) e contagem de reticulócitos, para entender o 
funcionamento da medula desse pcte. 
Como avaliar a dor desse paciente? 
O que fazer? 
▪ É necessário monitorizar a dor desse paciente até 
que os sintomas desapareçam. 24/24h, uso de 
analgésicos e estimulando o aumento da ingesta de 
líquido. 
▪ Prevenção de mudanças bruscas de temperatura. 
▪ Aquecimento das articulações quando essas 
regiões estiverem acometidas. 
 
➔ Crise vaso-oclusiva dolorosa: 
Consiste em um dano tissular isquêmico secundário à 
obstrução do fluxo sanguíneo pelas hemácias falciformes → 
hipóxia + acidose. 
 
▪ Fatores predisponentes: 
- Frio → vasoconstrição. 
- Febre. 
- Desidratação. 
- Caso infeccioso. 
 
▪ Tratamento: 
- Hidratar o paciente para que não haja uma piora devido a 
uma desidratação. 
- Eliminar os fatores precipitantes. 
- Repouso do membro. 
- Analgesia adequada. 
 
➔ Febre: 
▪ Normalmente é desencadeada pelas infecções, as 
quais possuem a maior taxa em relação a mortalidade. 
▪ É importante lembrar que os pacientes podem ser 
esplenectomizados, e por isso seguem um protocolo 
específico de imunização que objetiva ampliar o 
espectro das vacinas. 
▪ Protocolo de febre para crianças com menos de 5 anos 
→ Analisando o exame físico desse paciente em 
busca de algum sinal de infecção. 
Os pacientes falcêmicos têm uma chance 400x maior 
de um quadro infeccioso grave. 
▪ Investigação laboratorial com hemograma, contagem de 
reticulócitos, hemocultura, urocultura, RX do tórax e 
sorologias. Se diarreia coprocultura. 
▪ Conduta: 
- Avaliação da cirurgia pediatra → reavaliação. 
- USG abdominal 
- Pcte menor de 1 ano ou que tenha sinais mínimos 
sugestivos de meningite ou toxemia, deve-se solicitar 
a punção lombar. Nos menores de 1 ano, pois,eles 
possuem a fontanela aberta, dificilmente fazendo sinais 
de meningite. 
- Deve-se internar todos os pctes que são menores 
de 3 anos e apresentaram temperatura > que 
38,3ºC pelo risco elevado de sepse, é necessário 
internar esse paciente. É necessário também instalar 
uma antibioticoterapia venosa pensando em 
streptococcos, salmonella, etc, logo, o paciente irá 
iniciar o abt na sala de emergência, deve-se dar 
 
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 preferência ao ceftriaxone (cefalosporina de 3ª geração – 
alto espectro) alta cobertura em relação as bactérias 
encapsuladas, cefuroxima quando diante de uma 
possibilidade de osteomielite, suspeita de síndrome torácica 
aguda (cefalosporina + eritromicina). 
 
Toda vez que o paciente tiver com febre deve-se 
manter o atb até que se tenha um foco definido, caso não 
tenha deve-se manter por 72h até receber o resultado das 
culturas e se ela vier negativa deve-se suspender o atb e 
dar alta ao paciente se ele estiver afebril, ou ainda, se o 
paciente tiver um foco definido pode-se dar alta ao 
paciente quando ele passar 72h afebril, podendo modificar 
para o atb oral e manda-lo para casa. 
 
➔ Crise de sequestração esplênica: 
Consiste no aumento súbito do volume esplênico 
associado a uma queda dos níveis de Hb ( + de 2g/dL do 
valor basal) e reticulose. 
 
▪ Quadro clínico: 
Quadro clínico compatível com choque hipovolêmico, 
visto que, há uma remoção de sangue do intravascular. 
Logo, o paciente vai ter astenia, descompensação 
hemodinâmica, aumento da frequência cardíaca e 
respiratória. Isso pode ocorrer em alguns minutos, horas 
ou dias. 
 
▪ Tratamento: 
É necessário expandir o paciente, mas não pode ser feito 
com SF ou RL. Se o sangue está sendo tirado e puxado 
para o baço, é necessário colocar sangue para circular 
nesse paciente, pois, esse paciente precisa ser oxigenado. É 
preciso colocar um valor seguro de cerca de 9 a 10 g/dL e 
fazer a correção, avaliando o quão rápido esse baço está 
expandindo e pedir a avalição da cirurgia para dizer se tem 
conduta cirúrgica para esplenectomia de urgência ou não. 
Assim, da parte clínica há a prevenção do choque 
hipovolêmico e da parte cirúrgica há a determinação se 
haverá cirurgia ou não. 
 
➔ Crises aplásticas: 
Consiste na parada de funcionamento da medula, 
ocasionando uma queda nos valore se série branca, série 
vermelha e plaqueta → anemia, leucopenia e plaquetopenia. 
 
Para o paciente falcêmico, esse quadro tende a ocorrer 
após processos infecciosos, principalmente se for muito 
intenso, podendo ter relação com a parvovirose B19. 
 
Crise aplástica x Sequestro esplênico: 
No sequestro esplênico tem-se um estímulo a produção 
de hemácias, de modo que se tem um aumento da 
produção de reticulóticos. → reticulocitose. 
 
Na crise aplástica tem-se uma ausência de atividade 
medular, logo, há reticulocitopenia. 
▪ Tratamento: 
- Sintomático. 
- Correção da anemia quando houver repercussão clínica 
como taquicardia, taquipneia, queda de saturação, baixa de 
perfusão, redução do sensório → transfusão sanguínea. 
- Diante de sangramentos faz-se a transfusão de plaquetas. 
- Observação até melhora. 
 
O quadro tende a durar de 7 a 10 dias. 
 
➔ Síndrome torácica aguda: 
É um acometimento respiratório em um paciente falcêmico 
p.ex. febre associada a taquipneia, dispneia, tosse, dor 
torácica, dessaturação. 
 
É comum que esses pacientes falcêmicos tenham cicatriz 
pulmonar, logo, sempre que houver infiltrado pulmonar 
novo à radiografia pode-se considerar como um sinal de 
síndrome torácica aguda. 
Quando não houver RX prévio, utiliza-se como sintoma 
agudo e como critério. 
 
▪ Tratamento: 
É necessária hospitalização, visto que há risco de um 
comprometimento grave. 
Exames complementares → hemograma, contagem de 
reticulócitos, cultura, tipagem sanguínea, rx de tórax. 
- Deve-se avaliar a gasometria (satO2 < 96% ou se já é um 
pcte que já tem um comprometimento pulmonar e tiver 
uma queda > 25% do valor basal). 
- Sorologia para micoplasma 
- Avaliar necessidade de USG e TC de tórax, 
cintilografia de tórax, a depender do que está disponível 
no serviço. 
 
Como tratar esse paciente? 
▪ Oxigenoterapia: 
O paciente precisa manter a saturação de O2 > 92%. 
▪ Analgesia: 
Analgesia intensa para controlar a dor, no entanto, é 
necessário ter cuidado para não desencadear depressão 
respiratória. 
▪ Antibioticoterapia venosa: 
- Pensando em bactérias encapsuladas. 
- Cefalosporina de 2ª ou 3ª geração + eritromicina (por 
conta do micoplasma). 
▪ Broncodilatadores são utilizados em pacientes que 
estão sibilando. 
▪ Tratamento de suporte com: 
- Fisioterapia respiratória. 
- Monitorização contínua e qualquer suporte adicional que 
esse paciente precise. 
 
➔ Vasculopatia cerebral: 
Não se tem uma etiologia bem esclarecida, no entanto, a 
mesma adesão e processo inflamatório que se tem nos 
vasos periféricos tem-se no parênquima cerebral associado 
 
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 a esse estado de hipercoagulabilidade tem-se uma maior 
chance de ocasionar uma lesão vascular. 
 
A microcirculação pode ser acometida por uma oclusão 
ou estenose, já que se tem processo inflamatório, fazendo 
uma hiperplasia da camada íntima dos vasos, causando 
estenose em algumas regiões. 
 
Quais as doenças que é possível ter? 
▪ AVC: 
Tem-se o mesmo quadro clínico de um idoso que 
apresente um AVC, por exemplo, hemiparesia, afasia, 
disartria, deficiência de campo visual, crise convulsiva e 
coma. A maioria dos casos é de AVC isquêmico, assim 
como nos pacientes idosos, sem AF. 
 
Para prevenir é necessário que esse paciente, antes dos 18 
anos faça uma ressonância com doppler 
transcraniano, a fim de avaliar a perfusão cerebral, áreas 
de estenose, áreas de risco, se tem necessidade de 
transfusão periódica ou não. Esse paciente, uma vez que 
teve um AVC, tem risco de 30 – 75% de recorrência nos 3 
primeiros anos do evento inicial, principalmente se não for 
tratado com a transfusão periódica para manter o paciente 
com a concentração de hemoglobina S abaixo de 30%. 
 
O tratamento consiste em trombolizar ou fazer a 
embolização, tirando o que está fazendo a obstrução para 
que o fluxo retorne. Indicar transfusão sanguínea periódica 
para que haja uma redução das hemoglobinas falcizadas em 
relação as normais. 
Deve-se internar esse paciente em UTI e fazer a avaliação 
laboratorial como hemograma, contagem de reticulócitos, 
eletroforese de hemoglobina, tipagem sanguínea, 
coagulograma com função renal, hepática e eletrólitos. 
 
Esse paciente pode ter uma recuperação completa, dano 
intelectual ou sequelas neurológicas graves evoluindo para a 
morte. É importante lembrar que os pacientes menores de 
2 anos que apresentem febre e crise convulsiva ou febre e 
cefaleia, pode-se estar diante de um quadro de AVC ou 
meningite. 
 
▪ Infarto cerebral silencioso:Pode-se ter esse quadro por estenose ou por oclusão com 
pequenas áreas de morte cerebral. 
 
Os fatores de risco consistem em: 
- Sexo masculino 
- Hb basal baixa. 
- Hipertensão relativa 
- Convulsão 
- Qualquer outra evidência de doença cérebro vascular. 
 
Não tem tratamento habitual, o que pode-se fazer é reduzir 
a chance de um novo evento, diminuindo a quantidade de 
hemoglobina S e avaliar esse paciente continuamente a fim 
de saber se esse paciente não está evoluindo com algum 
déficit neurológico. 
Deve-se diminuir a viscosidade do sangue desse paciente 
aumentando a ingesta de líquido, avaliar para ver se tem 
algum outro risco de doença cérebro vascular e triagem 
com DTC de 2 a 16 anos para avaliar as áreas de infarto 
silencioso cerebral. 
 
▪ Déficit cognitivo: 
É comum quando se tem pacientes AF com algum grau de 
comprometimento neurológico ver zonas de infarto. 
 
▪ Cefaleias aguda e crônica: 
Pode-se ter cefaleias agudas, na qual a principal 
preocupação é estar diante de um sintoma inicial de um 
AVC (seja isquêmico, hemorrágico ou trombose) ou de 
muitas outras condições que surgiram de um quadro agudo 
p.ex. paciente com hipóxia → cefaleia, paciente mal 
perfundido → cefaleia, e pode-se ter como sequela de uma 
hipoxemia crônica ou de uma vasculopatia cerebral, 
oclusões, infartos, fazer o quadro de cefaleia crônica devido 
a essas zonas inativas. 
 
O tratamento consiste em analgésicos simples e 
hidratação vigorosa. 
 
▪ Priapismo: 
Consiste em uma ereção dolorosa e prolongada que surgiu 
na ausência de um estímulo sexual, esse quadro persiste 
por mais de quatro horas. 
 
Pode-se ter esse quadro de baixo fluxo e de alto fluxo. 
Quando houver alto fluxo não há hipóxia ou lesão 
isquêmica, no entanto, quando há baixo fluxo, tem-se lesão 
isquêmica e por isso a necessidade rápida de correção 
desse quadro. 
 
Classifica-se como menor quando se tem a ocorrência do 
priapismo com duração menor que 3hrs, e maior quando 
se tem essa ocorrência por mais de 2hrs. No entanto, se 
houver a recorrência de priapismo, mesmo que por menos 
de 4hrs, é classificado como priapismo recorrente. 
 
É necessário saber se houve trauma, infecção próxima, 
quadro de neoplasia, uso de medicamentos, exposição à 
algum procedimento que houve alguma iatrogenia ou 
idiopática. 
 
O tratamento: 
- Se for menor: 
Analgesia simples, estímulo a caminhada e estímulo a 
diurese. 
 
- Se for duração até 4hrs mas persiste: 
Hidratação e analgesia venosa com uso de ansiolítico para 
ver se há relaxamento e em casos de má perfusão instala-se 
a oxigenoterapia. 
 
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 - Duração superior a 4hrs: 
Internamento e avaliação com urologista, analisando as 
medidas anestésico cirúrgicas. 
Punção dos corpos cavernosos promovendo o 
esvaziamento cirúrgico. 
 
Analisa-se a necessidade de transfusão de concentrado de 
hemácias ou transfusão de troca (dependendo do nível de 
hemoglobina). 
 
Quais as indicações para transfusão sanguínea? 
▪ Anemia em que se tenha descompensação 
hemodinâmica p.ex. pcte sintomaticamente aguda. 
▪ AVC. 
▪ Insuficiência de múltiplos órgãos 
▪ Infecção grave que desencadeie a anemia. 
▪ Cirurgia oftalmológica. 
 
Quais as indicações formais para transfusão 
sanguínea cronicamente? 
▪ AVC 
▪ Ressonância com doppler transcraniano de alto risco. 
▪ Paciente portador de insuficiência renal crônica 
▪ Paciente com crise de dor + doença pulmonar grave + 
uso de medicamentos sem resposta. (uso profilático) 
 
Quais as controversas para transfusão sanguínea? 
▪ Episódios frequentes de crise álgica, síndrome torácica 
aguda, prevenção da hipertensão pulmonar ou 
priapismo. 
 
Qual o volume de sangue adequado para a 
transfusão sanguínea? 
▪ 10 a 15 mL/kg do concentrado de hemácias filtradas e 
fenotipadas. (RG e nº da hemácia dele registrado no 
hemocentro. 
▪ Evitar hiperviscosidade logo a minha meta nunca será 
acima de 10g/dL, mas sim abaixo. 
▪ Solicitar sempre hemoglobina pré e pós transfusional. 
IMUNIZAÇÃO 
➔ Como é a orientação para os pacientes falcêmicos? 
Em alguns casos tem-se a necessidade de esplenectomia ou 
esse paciente foi submetido a uma asplenia funcional devido 
a vários microinfartos até que o baço atrofiou. 
 
É um paciente que muito provavelmente vai realizar 
algumas transfusões sanguíneas, sendo assim, pensando 
principalmente em hepatite B, é necessário vacinar esses 
pacientes. 
 
É muito importante antecipar o calendário vacinal 
devido ao risco de uma crise esplênica, a fim de que esse 
paciente consiga receber o máximo possível de vacinas, 
ainda que de maneira mais lenta. 
 
A imunização com o uso da penicilina profilática 
diminuiu a incidência de morte em pacientes menores que 5 
anos, porquê devido a vacinação eu crio anticorpos nesse 
paciente, oferecendo a ele uma proteção rápida e em 
associação ofereço um antibiótico como se tivesse um 
risco maior de fazer as infecções principalmente pelas 
bactérias encapsuladas. 
Existem dois tipos de penicilinas que podem ser utilizadas 
para a profilaxia seja oral ou intramuscular. 
A dose oral é utilizada diariamente, sem que seja a dose 
de tratamento, é uma dose menor. 
O valor é dividido de: 
- 3 meses a 2 anos (200.000 UI) de manhã e de noite. 
- 2 anos a 5 anos (400.000 UI) de manhã e de noite. 
 
Caso a mãe esteja com conduta terapêutica incorreta, 
deve-se utilizar a benzetacil: 
- 2 meses aos 2 anos (300.000 UI a cada 28 dias). 
- Nos pré escolares de 2 a 5 anos (600.000 UI a cada 28 
dias). 
Atenção! 
Caso o paciente seja alérgico utiliza-se a eritromicina e 
não a penicilina benzatina. 
 
COVID 19 E DOENÇAS HEMATOLÓGICAS