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www.cesuca.edu.br Rua Silvério Manoel da Silva, 160 94940 243 Cachoeirinha RS T 51 3396 1000 Credenciado pela Portaria Ministerial n° 655, de 12/08/2020, DOU n° 155, de 13/08/2020, seção 1, p. 54 01. A deficiência do fator VIII em cães gera hemofilia A. O gene do fator VIII encontra-se no cromossomo X, sendo o padrão de herança ligado ao X recessivo em fêmeas. N = Normal → dominante H = Hemofílico → recessivo Fêmea = XX → NN ou NH = Normal HH = Hemofílica Macho = XY → NY = Normal HY = Hemofílico a. Se um cachorro macho tem hemofilia, ele herdou a mutação de seu pai ou de sua mãe? Obrigatoriamente da mãe, porque herdou o cromossomo Y de seu pai b. Se esse cachorro e uma cadela não-hemofílica, sem mutação, tiverem filhotes, qual a chance de as fêmeas serem afetadas? 0% de chance de serem afetadas, 100% de chance de serem portadoras NN X HY N N H (fêmeas) – resposta da b NH NH Y (machos) – resposta da c NY NY c. Se esse cachorro e uma cadela não-hemofílica, sem mutação, tiverem filhotes, qual a chance de os machos serem afetados? 0% de chance de serem afetados, pois herdam o Y do pai 02. Ainda sobre a cascata de coagulação: mutações no gene fator II geram uma condição autossômica recessiva em Cocker Spaniels. A partir disso, responda: a. Um Cocker heterozigoto para uma mutação no fator II será portador ou afetado pela condição? Portador, pois é heterozigoto (portador, pois a condição é recessiva) b. Se um casal de Cockers heterozigotos cruza, qual a probabilidade de seus filhotes nascerem afetados pela condição clínica? 25% ou ¼ N → Normal → dominante A → Afetado → recessivo NA X NA N A N NN NA A NA AA www.cesuca.edu.br Rua Silvério Manoel da Silva, 160 94940 243 Cachoeirinha RS T 51 3396 1000 Credenciado pela Portaria Ministerial n° 655, de 12/08/2020, DOU n° 155, de 13/08/2020, seção 1, p. 54 03. Avalie o heredograma abaixo, a respeito de uma família de gatos com casos de atrofia progressiva de retina: a) Qual o provável padrão de herança? Como você chegou a essa conclusão? Autossômica recessiva, por causa do acasalamento consanguíneo, pulo de gerações. b) Qual a importância de acasalamentos consanguíneos nesse padrão de herança? Indivíduos heterozigotos, que herdaram uma mutação de seu ancestral, cruzam e acabam oportunizando que essas mutações apareçam em homozigose c) Quais os prováveis genótipos dos indivíduos III.4 e III.5? Heterozigotos d) Numa situação hipotética, os animais IV.3 e IV.5 cruzam e são heterozigotos. Qual a chance de um filhote nascer com atrofia progressiva de retina? 25% N → Normal → dominante A → Afetado → recessivo NA X NA N A N NN NA A NA AA III www.cesuca.edu.br Rua Silvério Manoel da Silva, 160 94940 243 Cachoeirinha RS T 51 3396 1000 Credenciado pela Portaria Ministerial n° 655, de 12/08/2020, DOU n° 155, de 13/08/2020, seção 1, p. 54 04. Avalie o heredograma abaixo a respeito de um tipo de craniossinostose, e responda: a) Qual o provável padrão de herança? Como você chegou a essa conclusão? Autossômica dominante, todas as gerações afetadas, cerca de 50% dos indivíduos afetados b) Qual o provável genótipo dos afetados? Explique seu raciocínio Heterozigoto, porque o homozigoto dominante é letal c) Qual o risco de um afetado ter um filhote também com craniossinostose se: I. Acasalar com um indivíduo que tenha craniossinostose 66,6% ou 75% (se considerar o homozigoto dominante, que é letal) N → normal → recessivo C → craniossinostose → dominante NC X NC N C N NN NC C NC CC - letal II. Acasalar com um indivíduo que não tenha craniossinostose 50% NC X NN N C N NN NC N NN NC www.cesuca.edu.br Rua Silvério Manoel da Silva, 160 94940 243 Cachoeirinha RS T 51 3396 1000 Credenciado pela Portaria Ministerial n° 655, de 12/08/2020, DOU n° 155, de 13/08/2020, seção 1, p. 54 05. No caso de uma herança ligada o X dominante, um macho afetado pode ter filhotes fêmeas não afetadas? E filhotes machos? Explique. Macho enviará X para filhotes fêmeas → por ser dominante, 100% das fêmeas afetadas Macho enviará Y para filhotes machos → 0% afetados 06. Por que o risco de recorrência (de novos casos) das doenças autossômicas dominantes é maior do que das autossômicas recessivas? Porque é necessária apenas uma mutação para a doença dominante se manifestar, enquanto na recessiva a mutação deve estar em duas cópias 07. Por que mutações novas são mais associadas a doenças autossômicas dominantes do que a autossômicas recessivas? Porque é necessária apenas uma mutação para a doença dominante se manifestar, enquanto na recessiva a mutação deve estar em duas cópias
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