Recombinação e diversidade gênica

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1 Laís Flauzino | BIOLOGIA MOLECULAR | 4°P MEDICINA UniRV 
4M1 – Recombinação e 
Diversidade Genética 
Recombinação Homóloga : 
Importante no(a): 
• Reparo do DNA – reparo de quebra de dupla fita 
• Restauração da replicação – danos graves ao DNA 
impedem o prosseguimento da replicação 
• Produção de gametas e variabilidade genética 
• Transgenia e nocaute (quando deleta um gene) – 
pesquisa – deleção de genes, inserção de genes 
Tipos de mecanismos: 
• Recombinação homóloga 
• Recombinação sítio-específica conservativa 
• Recombinação transposicional – transposição 
Recombinação Homóloga: 
É baseada na produção de gametas e no repardo de dupla-fita 
(cromatides irmas como molde). 
 
Reparo de quebra de dupla-fita: 
 
 
 
Logo após a replicação antes da separação das cromátides 
irmãs. 
Entre cromátides irmãs. 
 
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Durante a replicação 
Entre cromátides irmãs 
 
 
Controle da recombinação – reparo: 
 
Perda da heterozigose (LOH): 
 
Recombinação na meiose: 
• Troca de material entre cromossomos homólogos 
• Cromossomos híbridos – material paterno e materno 
• Variabilidade genética 
• Entrecruzamento 
• Conversão genica 
 
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Cromossomos sem Entrecruzamento 
 
 
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Recombinações que não dependem de grande homologia: 
• Recombinação sítio-específica conservativa 
• Transposição 
Transposição: 
• Transpósons ou elementos móveis transponíveis 
• Transposase 
• Movem-se raramente 
 
 
 
 
 
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Troca de isotipo 
Recombinação de troca 
 
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Fig: mecanismos de troca de isotipo de cadeia pesada. 
Quando as células B antígeno-ativadas encontram sinais da 
célula T auxiliar (CD40L e, neste exemplo, IL-4), as células 
B sofrem troca para isotipos de Ig que não IgM (no exemplo 
IgE). Esses estímulos iniciam a transcrição na linhagem 
germinativa via locus Ie-Se-Ce, e os genes de CH proximais 
são removidos, levando à recombinação do éxon VDJ 
upstream ao locus u com o gene Ce. As regiões de troca estão 
indicadas por círculos e rotuladas como Su, Sy e Se, Iu, Iy e 
Ie representam os sítios de iniciação para a transcrição da 
linhagem germinativa.