Síndrome de Turner

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A síndrome de Turner, caracterizada por hipogonadismo 
primário em mulheres fenotípicas, resulta da 
monossomia parcial ou completa do braço curto do 
cromossomo X. 
Com métodos citogenéticos de rotina, observa-se que 
todo o cromossomo X está ausente em 57% das 
pacientes, resultando em um cariótipo 45,X. Essas 
pacientes são as mais gravemente afetadas, e com 
frequência é possível fazer o diagnóstico ao nascimento 
ou precocemente na infância. 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS 
Incluem: 
▪ Retardo do crescimento significativo, levando a 
uma estatura muito baixa (abaixo do terceiro 
percentil); 
▪ Inchaço nucal devido à distensão dos canais 
linfáticos (na lactente) que é visto como 
pescoço alado em crianças mais velhas; 
▪ Linha de implante capilar posterior baixa; 
▪ Cubitus valgus (alteração do ângulo normal do 
cotovelo, com deslocação do antebraço para 
fora); 
▪ Tórax em escudo com distância aumentada 
entre os mamilos; 
▪ Arco palatino alto e estreito; 
▪ Linfedema das mãos e dos pés; 
▪ Malformações congênitas: rim em ferradura, 
valva aórtica bicúspide e coarctação da aorta. 
▪ As anormalidades cardiovasculares são a causa 
mais comum de óbito na infância. 
CURIOSIDADES 
Na adolescência, as meninas afetadas não 
desenvolvem características sexuais secundárias 
normais; os órgãos genitais permanecem infantis, o 
desenvolvimento das mamas é mínimo e há pouco 
pelo pubiano. 
A maioria das pacientes tem amenorreia primária, e 
o exame morfológico revela transformação dos 
ovários em faixas brancas de estroma fibroso 
desprovido de folículos. 
O status mental dessas pacientes geralmente é 
normal, porém defeitos sutis no processamento de 
informações não verbais e visuais-espaciais foram 
observados. 
DIAGNÓSTICO 
➢ Durante a gravidez - não há como prevenir, 
mas é possível suspeitar da doença durante 
o pré-natal, por meio de ultrassonografia. 
Alterações no coração, nos rins e/ ou 
inchaço (linfedema) no corpo do bebê 
podem ser indicativos da síndrome de 
Turner. Para confirmar a suspeita da 
doença, existe um exame que analisa a 
quantidade e a estrutura dos cromossomos 
nas células por meio de uma amostra de 
células, chamado de cariótipo com bandas 
G. Neste caso, seria realizado via 
amniocentese, que coleta amostra do 
líquido amniótico, ou biopsia de vilo, que 
consiste na retirada de material dos óvulos. 
➢ Na primeira infância - quando a criança 
começa a desenvolver características da 
doença, como baixa estatura, pescoço largo 
e curto e velocidade de crescimento lenta. 
Para confirmar a suspeita da doença, existe 
um exame que analisa a quantidade e a 
estrutura dos cromossomos nas células por 
meio de uma amostra de células, chamado 
de cariótipo com bandas G. Neste caso, 
pode ser utilizado amostra de sangue, pele 
ou mucosa da boca. 
➢ Na puberdade - a síndrome de Turner pode 
ser “silenciosa” até que a menina chegue à 
puberdade, A falta de crescimento dos seios 
e da menstruação pode ser um alerta. Para 
confirmar a suspeita da doença, existe um 
exame que analisa a quantidade e a 
estrutura dos cromossomos nas células por 
meio de uma amostra de células, chamado 
de cariótipo com bandas G. Neste caso, 
pode ser utilizado amostra de sangue, pele 
ou mucosa da boca 
➢ Na vida adulta - as pacientes podem 
receber o diagnóstico durante a avaliação 
de infertilidade. 
 
Ana Beatriz Oliveira