Aula Prática 4

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Embriologia e Histologia 
Prática 4 
 
3° Estação -> Caso Clínico 
 
Teste Genético exclusivo para a Doença de 
Huntington 
 
A doença de Huntington é uma doença 
genética que acomete o sistema nervoso. 
 
É um distúrbio degenerativo. Tipo de herança 
associada a ocorrência desta doença 
 
Relação de expansão de repetição e 
penetrância reduzida com a doença. 
 
1 – Qual a relação dos sinais e sintomas da 
doença com o local afetado do encéfalo? 
 
A Doença de Huntington (DH) é uma afecção 
heredodegenerativa (isto é, herdada 
geneticamente e progressiva) do sistema 
nervoso central, cujos sintomas são causados 
pela perda marcante de células em uma parte 
do cérebro denominada gânglios da 
base. Esse dano no cérebro afeta as 
capacidades: 
 
• Motoras 
• Cognitivas (pensamento, 
julgamento, memória) 
• Psiquiátricas (humor, equilíbrio 
emocional, dentre outras) 
 
Seu diagnóstico é feito a partir de exames de 
sequenciamento de DNA, porque a pessoa 
tiver a doença ela tem mais que 40 repetições 
de ACG (Adenina, citosina e guanina), sendo 
que o normal é entre 10 a 20 repetições. 
 
É uma doença dominante, um alelo só já é 
responsável pela doença. 
 
Penetrância Reduzida -> é a porcentagem em 
que se pode ou não desenvolver a doença. A 
pessoa apresenta o gene mão o fenótipo não 
se expressa. 
Expansão de Repetição -> significa que um 
indivíduo tem o alelo e cerca de 27-30 
repetições, mas não apresenta a doença, 
porém seus filhos, descendentes, podem ter 
essa doença e é possível que seu fenótipo se 
manifeste. 
 
Parkinson -> doença relacionada com a 
substancia negra do mesencéfalo. Essa 
substância apresenta a neuromelanina que 
produz melanina). 
 
A Doença de Parkinson ocorre por causa da 
degeneração das células situadas numa 
região do cérebro chamada substância negra. 
Essas células produzem a substância 
dopamina, que conduz as correntes nervosas 
(neurotransmissores) ao corpo. 
 
2 - O que são corpos de Lwvy? 
 
Corpos de Lewy são agregados de 
neurofilamentos que ficam nas células do 
sistema nervoso, concentrando-se 
principalmente em uma região do tronco 
encefálico chamada 'substância negra' (no 
caso da doença de Parkinson), e difundindo-
se pelo córtex cerebral nas demências 
por corpos de Lewy 
 
3 – Corpos de Lewy e sua relação com a 
doença de Parkinson 
 
A demência da doença de Parkinson é a 
perda da função mental caracterizada pelo 
desenvolvimento de corpos de Lewy em 
pessoas que têm a doença de Parkinson. 
 
1° Estação – Córtex Cerebral 
 
Saber diferenciar/conhecer as camadas do 
córtex (visualmente na lâmina não dá de 
perceber qual é qual) 
 
O córtex é muito heterogêneo (partes mais 
claras, mais escuras, mais densas, com mais 
células ou com menos células) 
 
Observar a região de substancia cinzenta 
(córtex) e substancia branca (interna) 
 
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✓ Perceber as diferentes camadas que 
formam o córtex 
 
✓ Identificar os corpos celulares dos 
neurônios: Neurônio Piramidal, Núcleo 
e Nucléolo 
 
✓ Identificar as células da glia 
 
 
 
 
 
 
1 – Qual a diferença na composição da 
camada do córtex cerebral? 
O que diferencia é a camada de neurônios 
prevalente em cada camada (ex. camada 
piramidal contém prioritariamente neurônios 
piramidais) 
Molecular = apresenta poucos corpos 
celulares 
 
2 – Por que as camadas do córtex cerebral 
variam em espessura dependendo da região 
funcional em que se encontram? 
 
Depende da região do córtex Áreas de 
Brodmann foram separadas a partir da 
diferença de espessura. 
As que mais se diferenciam são a camada 
granular e piramidal interna. 
 
Neurônios Piramidais -> eferentes (+ grosso 
no córtex motor) Sensitivos (interneurônios) 
 
Camadas: 
 
✓ Camada Molecular – interneurônios 
dispersos + dendritos 
✓ Granular Externo 
✓ Piramidal Externo 
✓ Granular Interna 
✓ Piramidal Interna 
✓ Fusiforme/Multiforme – neurônios 
variados 
 
Córtex -> são camadas heterogêneas com 
algumas mais espessadas e outras menos 
espessadas (e isso foi usado como critério 
para dividir as áreas de Brodmann) 
 
O que determina cada camada -> os tipos de 
neurônios presentes em predominância em 
cada camada 
 
Diferença de Espessura: 
 
Neurônios Piramidais –> Eferentes (regiões 
motoras + espessas) 
 
Neurônios Granulares -> córtex sensitivo 
 
 
 
 
 
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2° Estação – Cerebelo 
 
Córtex do cerebelo e seus componentes 
 
Observar a região da Substancia branca e da 
substancia cinzenta. 
 
Três camadas de substancia cinzenta: 
 
Camada Molecular (externa) – composta 
por corpos celulares dispersas e muitos 
dendritos 
Camada das Células de Purkinje – 
Neurônios grandes (camada mais fina ficam 
alinhados) 
Camada Granular (Interna) – Neurônios 
granulares pequenos e esféricos 
 
 
 
 
 
 
2 – Por que os neurônios de camadas mais 
externas são tão epassados? 
 
Porque são interneurônios com poucos 
corpos celulares dispersos) 
Purkinje -> uma camada de células bem finas 
(as células que + tem dendritos) 
 
Substancia Branca -> aspecto estriado, 
central