Aneuploidias Cromossômicas

Prévia do material em texto

ANEUPLOIDIAS SOMÁTICAS – TRISSOMIAS (NUMÉRICAS)
SÍNDROME DOWN EDWARDS PATAU
CARIÓTIPO 47 xx ou 47 xy + 21
(Não disjunção meiótica)
MOSAICISMO: 46/47+ 21
(Erro pós-zigótico 
mitótico)
47 xx ou 47 xy + 18
(Não disjunção meiótica)
MOSAICISMO: 46/47 +
18
(Erro pós-zigótico 
mitótico)
47 xx ou 47 xy + 13
O cromossomo extra
provêm da não disjunção
na meiose materna
MOSAICISMO: 46/47 +13
(Erro pós-zigótico 
mitótico)
ANOMALIA
CROMOSSÔMICA
Trissomia do cromossomo
21
Pode ser trissomia livre ou
por translocação (com o
cromossomo 14)
Trissomia do
cromossomo 18
Pode ser trissomia livre,
mosaicismo ou
translocações (raras)
Trissomia do
cromossomo 13
EXTREMAMENTE LETAL
Apenas mosaicos
apresentam chance de
sobrevivência
DISTRIBUIÇÃO
SEXUAL
Igual em ambos os sexos Maior incidência no sexo
feminino
Leve preferência pelo
sexo feminino
SINAIS/
SINTOMAS
Defeitos cardíacos
Retardo mental
Orelhas anormais
Linha simiesca + mãos
curtas e largas
Palato estreito e ogival +
língua grande e sulcada +
anomalias dentarias
Hipotireoidismo
Esterilidade
Ausência de uma costela
(uni/bilateralmente)
Hipotonia muscular
Hérnia umbilical
Face larga e achatada
Pregas epicânticas
Fenda palpebral inclinada
Baixo peso gestacional
Hipertonia muscular
Espinha bífida
Retardo mental
Orelhas displásicas e com
implantação baixa
Boca pequena
(micrognatia)
Hérnia diafragmática
Crânio alongado na
região occipital
Microftalmia + lábio
leporino (e/ou palato
fendido) + polidactilia
Crises de apneia
Retardo mental grave
Hemangiomas
Cardiopatias (CIA ou
PCA)
Pescoço curto
Anoftalmia
Criptoquirdia e escroto
anormal
Cliteromegalia e útero
bicórneo
Artéria umbilical única
Rimo policístico
Hidronefrose e
hidroureter
Sobreposição de digitais
ANEUPLOIDIAS SOMÁTICAS RARAS (NUMÉRICAS)
SÍNDROME TRISSOMIA DO 8 TRISSOMIA DO 9 TRISSOMIA DO 22
CARIÓTIPO 47 xx ou 47 xy + 8 47 xx ou 47 xy + 9 47 xx ou 47 xy + 22
(SÍNDROME DO OLHO DO
GATO)
ANOMALIA
CROMOSSÔMICA
Aneuploidia: trissomia do 8
Pode ser causada por
mosaicismo
Aneuploidia: trissomia
do 9
Aneuploidia: trissomia do
22
DISTRIBUIÇÃO
SEXUAL
Maior incidência no sexo
masculino
Maior incidência no
sexo feminino
Igual em ambos os sexos
SINAIS/
SINTOMAS
Deficiência mental variável
Fronte saliente
Face alongada
Ptose palpebral
Nariz largo
Lábio inferior grosso
Palato ogival
Micro e retrognatia
Orelhas dismorficas e de
baixa implantação
Pescoço curto
Ombros estreitos
Tronco alongado
Cardiopatias
Pés tortos
Aracnodactilia
Linha simiesca
Criptoquirdia
Hipogonadismo
Deficiência mental grave
Microcefalia
Estrabismo
Prega epicântica
Boca assimétrica
Orelhas dismorficas +
baixa implantação
Micrognatia
Hipertelorismo mamilar
Escoliose
Cardiopatia
Deficiência de
crescimento
Hipogonodismo
Palmas longas
Deslocamento dos
joelhos
Linha simiesca
Deficiência mental variável
Microcefalia
Pregas epicânticas
Fissura palatina
Micrognatia
Cardiopatias
Deslocamento dos quadris
Polegares anormais
Sulco pré- auricular
Coloboma de Iris
Surdez
ANEUPLOIDIAS SOMÁTICAS ESTRUTURAIS NÃO-EQUILIBRADAS
SÍNDROME MONOSSOMIA
DO 5P
MONOSSOMIA
DO 4P
MONOSSOMI
A DO 4Q
DUPLICAÇAO
DO 5Q
CARIÓTIPO 46 xx ou 46 xy 5p- 46 xx ou 46 xy 4p- 46 xx ou 46 xy
4q-
46 xx ou xy +5q
ANOMALIA
CROMOSSÔMIC
A
Miado do gato -
anomalia estrutural
(deleção do braço
curto do
cromossomo 5)
Síndrome de
Wolf-Hirschhorn
Anomalia estrutural
(deleção do braço
curto do
cromossomo 4)
Deleção do braço
longo do
cromossomo 4
Duplicação
parcial do braço
longo do
cromossomo 5
DISTRIBUIÇÃO
SEXUAL
Maior incidência no
sexo feminino
Igual em ambos os
sexos – mais rara que
a monossomia do 5p
SINAIS/
SINTOMAS
Peso baixo ao nascer
Deficiência mental
Hipotonia
Microcefalia(“cara de
lua”)
Face arredondada
Choro semelhante à
miado de gato
Deficiência
neuromotora
Cabelos grisalhos
Palato ogival
Orelhas dismórficas
Dificuldade de
deglutição
Fissura labial
Microcefalia
Hipotonia
Cardiopatias
Deficiência mental e
física severa
Glabela proeminente
Ptose palpebral
Palato ogival
Micrognatia
Hipodontia
Estrabismo
Perdas auditivas
Crescimento
deficiente
Retardo mental
Hipotonia
Fenda palatina
Cardiopatias
Complicações
respiratórias
(frequente causa
de morte)
Retardo mental e
físico
Micrognatia
Testa protrusa
ANEUPLOIDIAS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS (NUMÉRICAS)
SÍNDROME TURNER KLINEFELTER JACOBS SUPER
FÊMEA
CARIÓTIPO 45x
MOSAICISMOS:
45x/46xx;
45x/47xxx;
45x/46xx/47xxx
47xxy
MOSAICISMOS:
46xy/47xxy;
46xx/47xxy;
45x/46xy/47xxy;
45x/46xx/47xxy
47xyy
48xyyy (maior
déficit mental)
47xxx
48xxxx ou
49xxxxx
(quanto maior
o numero de
cromossomos,
maior o déficit
mental)
ANOMALIA
CROMOSSÔMICA
Aneuploidia do
par sexual –
monossomia do
x (perda do x
materno é mais
comum)
Aneuploidia do par
sexual (não disjunção
dos cromossomos
sexuais maternos)
Duplo y-
Aneuploidia do par
sexual (não
disjunção dos
cromossomos
sexuais paternos)
Triplo x –
Aneuploidia do
par sexual (não
disjunção dos
cromossomos
sexuais
maternos)
DISTRIBUIÇÃO
SEXUAL
Sexo feminino Sexo masculino Sexo masculino Sexo feminino
SINAIS/
SINTOMAS
Fenótipo
feminino
Alta taxa de
abortos
Cromatina x e y
negativa
Baixa estatura
Disgenia gonadal
(ausência de
ovários)
Amenorreia
Infantilismo
sexual
Pescoço alado
Tórax largo
Mamilos
amplamente
espaçados
Linfedema de
mãos e pés
Anomalias renais
e cardíacas
Redução da
capacidade de
percepção
espacial
Não há retardo
mental
Fenótipo masculino
Altas taxas de aborto
Ausência de pelos no
corpo
Ginecomastia
Hipogonadismo
Infertilidade
Características sexuais
secundárias pouco
desenvolvidas
Alta estatura
Braços e pernas
desproporcionalmente
longos
Dificuldade de
aprendizado
Fenótipo
masculino
Indivíduos
fenotipicamente
normais
Alta estatura
Crescimento
acelerado
Problemas
comportamentais e
déficit de atenção
Crises de fúria
Deficiência mental
moderada
Agressividade
Fenótipo
feminino
Leve
deficiência
mental
Incoordenação
motora
Irregularidades
menstruais