Principais_doenas_de_alteraes_cromossmicas- mapa mental

Prévia do material em texto

Principais doenças de alterações
cromossômicas Numérica
Síndrome de Down
Trissomia do 21
Alterações cromossômicas que definem
a síndrome de down
Trissomia livre
95% dos casos
Surge de forma espontânea
Associação com idade materna avançada
Não disjunção meiótica Cromossomos ou cromátides irmãs
Acima de 35 anos
Translocação 3-4%
Roberstoniana: 13,14,15,22 Cromossomos acrocêntricos
Há um risco de recorrência familiar Portador silencioso da alteração cromossômica
Mosaicismo 1-2%
Presença de duas linhagens celulares distintas
Manifestações clínicas
Hipotonia
Atraso no neurodesenvolvimento
Baixa estatura
Lingua protusa
Palato profundo
Distância aumentada entre
1º e 2º dedos do pé
Excesso de pele cervical
orelhas e ponte nasal baixa
olhos amendoados
Condições associadas
Cardiopatia congênita
Alterações visuais
Alterações auditivas
Doenças tireoidianas
Alterações dentárias
Alterações gastrointestinais
Síndrome de Edwards
Trissomia do 18
Alguns acabam morrendo ainda no
período intrauterino
Manifestações clínicas
Restrição de crescimento
Atraso do neurodesenvlvimento
Orelhas baixas
Dedos sobrepostos
Pés arqueados
Síndrome de Patau
Trissomia do 13
Manifestações clínicas Restrição de crescimento
Alteração grave do desenvolvimento cerebral
Fenda de lábio e palato
Polidactilia
Mau posicionamento de mãos e pés
Alterações de genitália
Estrutural
Síndrome de Cri-Du-Chat Deleção no cromossomo 5Miado de gato
Manifestações clínicas
Crescimento lento Peso baixo ao nascerDeficiência mental
Microcefalia
Face arredondadaChoro com miado de gato
Alterações cromossômicas
Trissomia livre
Não disjunção da
meiose materna
Translocação ou
mosaicismo
Hérnia umbilical
Pés quinovano (torto)
Vivem de 2-5 anos
Pescoço curto
Os ovócitos primários ficam interrompidos em meiose I desde o
período fetal (dictióteno). Todo mês o FSH recruta um pouco deles
para terminar a meiose. Quanto mais anos, há um acumulo de
erros nesses ovócitos I, falhas nas fibras do fuso, em proteínas de
coesão das cromátides ou em proteínas de controle checkpoints
associados à idade materna avançada. Isso leva aos gametas
dissômicos.Sexuais
Síndrome de Klinefelter
Duplo XXXY
Manifestações clínicas
Alta estatura desproporcional
Hipogonadismo
Infertilidade
GinecomastiaDesenvove tecido mamário
Região do quadril maior
Síndrome de Turner
Monossomia do X Mulher X
Manifestações clínicas
Maior parte é abortado
Baixa estatura
Alterações cardíacas
Alterações reanisRins em ferradura
Tórax largo
Pescoço alado
Espaço grande entre os mamilos
Baixa implantação do cabelo
Amenorréia primáriaAusência da menarca
Trissomia do X
XXX
Fenótipo normal
Pode ter altura acima da média
Pode haver infertilidade
Déficit de aprendizagem
Alteração cromossômica
Aneuploidia Monossomia
Não disjunção de meiose II no X paternoIdade paterna avançada
Alteração cromossômica
Aneuploidia Trissomia
Não disjunção de cromossomos na meiose I
Associação de comorbidadesDiabetes, anemia,osteoporose, neoplasias
Síndrome do Duplo Y XYY
Manifestações
Crescimento ligeiramente acelerado Desenvolvimento atrasado
Dificuldade de fala e linguagem
Hipotonia
Dificuldades motoras
Transtornos mentais
TDAH
Depressão e ansiedade
Erro na meiose paterna
https://coggle.it/