Exame físico do paciente sindrômico

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Exam� físic� d� pacient�  
sindrômic�- Prof�. Julian�  
Mazze�  
  
pa�t� 1:  
 
Os motivos para o encaminhamento 
para o geneticista: 
 
Na maioria dos casos se dá por 
manifestações na infância, mas outras 
não, como câncer, infertilidade, 
doenças cardiovasculares, 
neurológicas, renais e etc, que podem 
manifestar mais tardiamente. 
 
 
 
Atendimento em Genética Clínica: 
 
Divide-se em três etapas: diagnóstico 
clínico, etiológico e aconselhamento 
genético. Nem sempre é possível chegar 
ao diagnóstico clínico, por isso o 
etiológico é importante também. Em 
muitos casos, mesmo em doenças 
reconhecidamente genéticas, não é 
possível ter diagnóstico definitivo. 
 
Diagnóstico clínico: 
- É preciso ter uma anamnese 
mais detalhada, com muitos 
aspectos de história familiar em 
no mínimo três gerações. 
- heredograma 
(informações sobre 
nascimento, pais, avós, 
filhos e etc…) 
- exame físico completo, que inclui 
o exame dismorfológico (foco 
dessa aula). 
 
Conceitos básicos 
 
Heredogramas : método usado para 
representar as informações coletadas 
sobre os familiares; é simples e visual. 
Símbolos básicos: 
 
 
 
 
Exame físico: 
 
A primeira coisa a se considerar é o 
GESTALT (o aspecto geral do paciente, 
a impressão do “todo”). Não é o 
diagnóstico mas pode orientar o 
diagnóstico. Geralmente é o GESTALT 
que faz o médico que não é geneticista, 
encaminhar o paciente ao geneticista. 
 
Exemplos que mostram que é possível 
suspeitar de uma síndrome pelo 
fenótipo: 
 
● Síndrome de Marfan: defeito em 
tecido conjuntivo, defeitos 
cardíacos importantes, paciente 
alto, longilíneo, mãos grandes, 
rosto alongado (ex- Abraham 
Lincoln). 
 
 
 
● Picnodisostose: tipo de nanismo. 
 
● Displasia cleidocraniana: má 
formação dos ossos da calota 
craniana, má formação dentária 
e de clavícula. 
 
 
 
 
Medidas gerais: é preciso saber se as 
medidas estão de acordo com a idade 
do indivíduo. Quais medidas devem ser 
utilizadas a partir da situação clínica. 
 
 
 
Exame dismorfológico: 
 
Uma dismorfia é uma variação 
anatômica que geralmente não tem 
manifestação clínica, podendo inclusive 
estar presente em indivíduos normais 
com baixa frequência. Variações raras, 
ou pelo menos 3 dismorfias, podem 
indicar defeito de morfogênese, o que 
indica um quadro sindrômico. 
A frequência das dismorfias não é 
fidedigna, porque varia entre as 
populações, etnias, famílias e etc. 
 
O exame sempre se inicia no sentido 
craniocaudal. 
 
Crânio: 
 
Observa-se o tamanho e o formato do 
crânio. 
 
 
 
 
O índice cefálico é calculado pela 
distância bitemporal / distância 
anteroposterior. O resultado esperado 
está entre 70 e 90. 
 
 
 
 
 
- Cranioestenose: defeito de 
fechamento da calota craniana, 
mais especificamente na sutura 
metópica (a vertical, mais 
anterior, a frente da coronal). 
 
 
 
 
 
Face: 
É o exame mais importante para 
direcionar dismorfias, observa-se: 
- olhos e região orbitária; 
- orelha; 
- nariz ; 
- boca e região oral. 
 
Olhos e região orbitária: 
 
 
 
 
- Hipertelorismo: alargamento da 
ponte nasal que leva ao 
afastamento dos olhos; alguns 
indivíduos normais possuem, 
mas é raro. 
 
- Telecanto: aumento na distância 
intercantal interna e fenda 
palpebral curta, por isso o 
aspecto externo normal. No 
exemplo, a criança tem síndrome 
de Waardenburg. 
 
 
- Hipotelorismo: apresenta 
formas leves ou severas; os olhos 
aproximados; pode haver má 
formação cerebral associada. 
 
 
- Epicanto: é bastante comum, 
principalmente em mulheres, 
população oriental e indígenas 
brasileiras (por isso importante 
saber a etnia) ; não tem 
significado clínico mas pode 
fazer parte de síndromes 
genéticas. 
 
 
- Inclinação das fendas 
palpebrais: geralmente a linha 
entre o canto interno e externo 
dos olhos é reta, mas pode estar 
inclinada para cima ou para 
baixo; é muito comum em 
indivíduos normais. 
 
 
 
A inclinação da fenda para cima é bem 
comum na Síndrome de Down. 
 
A inclinação para baixo é comum em 
síndromes em que há má formação dos 
ossos da face. 
 
 
 
 
- Sinofre: sobrancelhas juntas. 
 
 
Orelhas: 
É uma região difícil porque existem 
vários pontos de observação e os 
formatos são muito variáveis, por isso é 
preciso analisar com cuidado para 
saber o que pode ser alteração normal 
ou não. 
 
 
 
● Implantação das orelhas para 
baixo: é preciso traçar uma linha 
na região inferior dos olhos e a 
orelha deve estar próxima a essa 
região; muitas vezes não é 
necessário medir, é visível à 
observação. 
 
 
 
● Apêndice pré-auricular: brotos 
que sugerem malformações; 
podem ser discretos ou não. 
 
 
 
● Macrotia: tamanho maior que o 
esperado; há uma curva de 
crescimento para identificar. 
 
 
 
● Microtia: é dividida em graus e 
em muitos casos está associada 
a síndromes; pode afetar o 
pavilhão auricular/abertura do 
canal auditivo. 
 
 
Nariz: 
 
Assim como a orelha, apresenta vários 
pontos onde podem ocorrer dismorfias. 
 
 
 
Na imagem temos: 
● nariz adunco: ponto se projeta 
para baixo; 
● piriforme: formato de pêra; 
● arrebitado: curto, quase não vê o 
dorso e as narinas são 
antevertidas, ou seja, 
visualizadas com a criança de 
frente. 
 
 
Boca e região oral: 
 
Importante observar aspectos étnicos e 
familiares; observa-se lábios, língua, 
palato, dentes e mento. 
 
Boca: 
 
 
 
● Síndrome alcoólica fetal: lábio 
superior muito fino, filtro 
nasolabial liso, fenda palpebral 
curta. 
 
 
 
Fendas labial e/ou palatina: 
Nesse caso é má formação e não 
dismorfia; podem ser achados isolados 
ou parte de síndrome genética 
 
 
 
Língua: 
Pode ser grande, pequena, ter defeito 
no freio lingual; é preciso diferenciar 
macroglossia de hipotonia (a língua 
fica pra fora por fraqueza muscular e 
não porque é grande). 
 
 
 
Dentes : 
É preciso observar os achados 
importantes para encaminhar; na 
imagem, defeitos de esmalte, ausência 
de dentes, dentes em forma cônicas e 
dentes supranumerários. 
 
 
Alinhamento da face: 
Observa-se a testa em relação ao 
queixo. 
 
 
 
Em casos extremos, principalmente o 
retrognatismo,pode gerar problemas 
graves de nutrição em neonatos, porém 
no geral não tem muito significado 
clínico. 
 
 
● Prognatismo: pode ser maxilar 
ou mandibular. 
 
 
 
 
 
 
pa�t� 2-  
  
Tórax: 
Importante tirar as medidas do 
perímetro torácico e distância mamilar 
(hipertelorismo mamilar/ 
hipotelorismo mamilar). É preciso 
observar também se há depressão ou 
elevação e também buscar mamilos 
extranumerários (comum na população 
normal). 
 
 
 
Abdômen: 
Algumas malformações são graves, 
como a onfalocele e gastrosquise 
(caracterizadas pela herniação das 
vísceras). 
 
 
Genitália: 
 
● Desenvolvimento mamário, 
pelugem pubiana e 
desenvolvimento de pênis e 
testículo: utiliza os critérios de 
Tanner. 
 
 
 
 
● Distúrbios de diferenciação 
sexual/ambiguidade de 
genitália: na imagem, pênis 
pequeno sem saco escrotal 
(direita) e escroto bífido 
(esquerda); nesses casos é 
preciso fazer a cariotipagem, 
analisar a genitália interna e 
externa; é um trabalho 
multidisciplinar. 
 
 
 
Membros: 
 
É importante analisar as medidas de 
estatura, comprimento do membro e 
proporções; além disso, analisa-se a 
presença de fraturas. 
 
 
 
 
 
 
 
● Polidactilia: dedos 
supranumerários; pode ser de 
mãos, pés ou ambos; importante 
saber se é um dedo 
pedunculado, se ele é totalmente 
formado e se há sindactilia 
(fusão dos dedos). 
 
 
● Oligodactilia: número de dedos 
reduzidos, geralmente há fendas 
na palma da mão 
acompanhando (Ectrodactilia); 
são casos mais graves. 
● Problemas relacionados à 
medida dos dedos: 
 
- Prega palmar única: achado 
importante pra Down, indica 
hipotonia na vida intrauterina. 
- Braquidactilia: dedos curtos e 
curvados. 
- Sindactilia: dedos fusionados; é 
mais comum nos pés 
 
- Aracnodactilia: todos os dedos 
maiores. 
- Macrodactilia: apenas um dedo 
maior; a etiologia é muito 
distinta da aracnodactilia. 
 
- Prega palmar única: achado 
comum na população; pode ser 
bilateral. 
 
 
Coluna vertebral: 
 
Os exames de imagem são importantes 
para complementar o exame 
dismorfológico nesse caso; observa-se 
desvios na coluna (achados comuns nos 
adultos mas raros em crianças); os 
defeitos de fechamento de tubo neural 
são graves e característicos de 
síndromes. 
 
 
 
- Anencefalia: sem formação ou 
formação mínima do encéfalo; 
incompatível com a vida. 
 
- encefalocele: protuberância de 
parte da massa encefálica; 
graves comprometimentos 
 
- Mielomeningocele: 
comprometimento motor 
importante; graus variáveis a 
depender da extensão desse 
extravasamento e do sucesso da 
cirurgia. 
 
 
 
Pele e anexos: 
 
 
 
 
 
- pigmentação da pele: albinismo 
(defeito importante de 
produção de melanina 
generalizado); nevus . 
 
 
 
 
- hemangiomas: podem ocorrer 
em crianças sem doenças 
genéticas, mas é preciso avaliar 
com cuidado. 
 
- elasticidade da pele: Sd 
Ehlers-Danlos; casos mais 
extremos. 
 
 
- frouxidão ligamentar: 
 
- cutis laxa: sobras de pele; 
síndrome grave; na imagem são 
crianças; aspecto envelhecido; 
pode ter manifestação mais 
tardia. 
 
 
Cabelos: observa-se a distribuição da 
pigmentação e de fios. 
- Sd de Waardenburg: mecha 
branca, olhos claros. 
- Displasia ectodérmica: cabelo 
muito ralo e com áreas 
rarefeitas; quantidade de cabelo 
pequena. 
 
 
 
No geral, esses são os aspectos a serem 
analisados no exame dismorfológico. É 
preciso, com base no exame físico, 
realizar o diagnóstico etiológico e 
posteriormente o aconselhamento 
genético. 
 
Porém, em alguns casos, o exame físico 
não é suficiente para o diagnóstico 
clínico, sendo necessária a solicitação 
de exames laboratoriais. 
 
No aconselhamento é preciso orientar a 
família sobre os riscos de recorrência da 
doença na prole e na família, e 
principalmente, orientação sobre o 
prognóstico da síndrome. 
 
 
Informações do questionário: 
 
● Bossa frontal: testa proeminente 
● Micrognatia: mandíbula 
pequena